Ak sa dieťa zrazu zhoršuje v prospechu, je nepozorné, náhodne padá alebo robí nezvyčajné pohyby, rodičia by mali spozornieť. Môže ísť o zriedkavé neurologické ochorenie. Diagnostika aj terapia sú často komplikované, no v posledných rokoch sa v týchto sférach vedcom podarilo urobiť značný pokrok. Nová liečba, kde patrí aj genetická liečba, je čoraz dostupnejšia a zásadným spôsobom mení život aj prognózu pacienta. O problémoch, ktoré trápia detskú neurológiu na Slovensku, ale aj o výraznom pokroku v diagnostike a terapii, sme sa porozprávali s doc. MUDr. Miriam Kolníkovou, PhD., prednostkou Kliniky detskej neurológie LF UK a NÚDCH.

Aká bola vaša cesta k povolaniu detskej neurologičky?

Nebola celkom priamočiara. Dnes je už detská neurológia súčasťou výučbového programu z odboru pediatria a je viac známa. Keď sa v 70. rokoch začínalo na Slovensku kreovanie detskej neurológie, bol to málo rozšírený odbor. Najprv som sa špecializovala na pediatriu a neskôr na detskú neurológiu. Život mi túto špecializáciu priniesol a ja som za to veľmi vďačná.

Ak by ste sa nevenovali medicíne, nad akou inou kariérou by ste uvažovali?

Vždy ma lákalo reštaurátorstvo. (Úsmev) V danom období sa dalo študovať v Poľsku a v Kremnici bola medzinárodná príprava študentov. Okrajovo sa o túto oblasť stále zaujímam. Mám blízko k umeniu. Myslím si, že aj medicína je svojím spôsobom umenie.

Čo vás v práci najviac motivuje?

Dobro pacienta. Najväčšou motiváciou pre mňa je pomoc ľudom. Tiež ďakujem za to, že som na začiatku profesionálnej kariéry mala okolo seba ľudí, ktorí ma v tomto zmysle priamo formovali. Snažím sa to odovzdať a učiť aj našich študentov – medikov a mladších kolegov, aby v pacientoch videli svojich blízkych a tak sa o nich aj starali. Aby pomoc pacientovi bola tým najdôležitejším.

Potom je asi veľmi náročné oddeliť svoj súkromný život od práce...

Myslím, že to ani nejde. Žiadny lekár nevie úplne oddeliť tieto dve oblasti. Prácu si zvyčajne nosíme domov. Samozrejme, na to, aby ste to dokázali dlhé roky, musíte mať dostatok psychohygieny. Lekárske povolanie sa nedá robiť tak, že zavriete dvere a odídete domov s čistou hlavou. Žijete s ľuďmi a zdieľate ich osudy.

Čomu sa venujete v rámci vašej psychohygieny?

Mám rada prírodu, turistiku. Venujem sa aj záhradke, máme chalupu, kde sa dokážem spoľahlivo preladiť, tam sa všetko vyvetrá. (Úsmev)

Ako komunikujete s rodičmi detí o ťažších diagnózach?

Škola nás na komunikáciu príliš nepripravovala. Som rada, že dnes je táto oblasť už zahrnutá v príprave študentov medicíny. Všetci prejdú aspoň krátkou výukou zameranou na komunikáciu s pacientom. V minulosti sme sami musel popremýšľať nad najlepším spôsobom. Aktuálne sú naši mladí kolegovia pripravení aspoň čiastočne. Práca niekedy zahŕňa veľmi zložité situácie, s postupným prechodom zdravého dieťaťa do stavu, keď je vo vegetatívnej forme, leží a fungujú len základné životné funkcie. Býva to niekedy ozaj ťažké.

Ktoré veci sa rodičom vysvetľujú najťažšie?

Treba si uvedomiť, že dieťa, ktoré má neurodegeneratívne ochorenie, vieme v ideálnom prípade často len stabilizovať v stave, v akom k nám prichádza na vyšetrenie. Dieťa, ktoré má ťažký stav, pokročilé symptómy, sa už – žiaľ – nestane zdravým. Pri pokročilých stavoch sú veľmi náročné rozhodnutia o tom, ako ďalej. Sú prípady, keď liečba – ak existuje – iba predlžuje utrpenie dieťaťa. To sú prípady na celoživotnú opatrovateľskú starostlivosť. Pri liečbe je tiež zložité rozhodnúť, kedy prejsť na paliatívnu liečbu.

Ktoré detské neurologické ochorenia sú u nás najčastejšie?

Medzi najčastejšie patria bolesti hlavy, epilepsia, zápaly mozgu, ale aj mozgové tumory. Deti postihujú aj také ochorenia, ktoré poznáme častejšie u dospelých. Tu patria napríklad cievne príhody či skleróza multiplex.

Ktoré zriedkavé ochorenia sú prítomné?

Pomenovanie zriedkavé ochorenia označuje choroby, ktoré svojou incidenciou dokazujú, že v skutočnosti nie sú až také zriedkavé. Riešime ich pomerne často. Problémom ostáva stále liečba vzácnych ochorení. Sme veľmi radi, že za posledné roky vieme mnoho týchto ochorení diagnostikovať, problémom však naďalej ostáva terapia. Vieme pomenovať ochorenie, ale neexistuje účinná pomoc. Je náročné oznámiť rodičom diagnózu a nevedieť ju vyliečiť.

Ako inak by sa takémuto pacientovi dalo pomôcť?

Ideálne je poskytnúť pacientovi dlhodobú následnú starostlivosť. My však na Slovensku nemáme dostatočne rozvinutý systém starostlivosti o ťažko chorého pacienta – deti nevynímajúc. Stanovíme diagnózu, sme si vedomí, že neexistuje liečba, ale v tom momente by mala prísť skupina odborníkov, ktorá bude s pacientom pracovať a riešiť všetky komplikácie ochorenia. Napríklad nutričný poradca, rehabilitačný odborník, sociálny pracovník, pľúcny špecialista. Na všetky tieto problémy sú príbuzní pacienta sami. Okrem toho do celého vstupuje ekonomická stránka – rodinný príslušník musí zostať doma a starať sa o choré dieťa. V tomto smere je skvelé občianske združenie Plamienok. Istú časť detí nám dokáže zastrešiť. Veľký problém je však pri deťoch, ktoré sa podarí stabilizovať a idú do domácej starostlivosti. Systém nemáme nastavený na zabezpečenie kvalifikovanej domácej ošetrovateľskej starostlivosti. Na Slovensku ani nemáme zariadenie, v ktorom by sme mohli umiestniť dieťa na dlhší čas na doliečenie a rehabilitáciu. Nemusí mať ani zriedkavé ochorenie, stačí závažná polytrauma a následne potreba dlhodobej rehabilitácie. Všetko sa rieši možnosťami v rámci rodiny.

Ako je to v porovnaní napríklad s Českou republikou?

V Česku je následná starostlivosť zabezpečená dlhodobým hradeným pobytom v liečebnom rehabilitačnom zariadení. Takéto sanatórium je napríklad v Klimkoviciach, kde je možná dlhodobá starostlivosť s neurorehabilitáciou. Na Slovensku aktuálne nie je dostupná. To je ťaživá situácia pre lekára i rodinu. Bytostne sa nás dotýka absencia kvalitných moderných rehabilitačných zariadení. Ešte pred pár rokmi sme mali Čilistov, 80-lôžkové rehabilitačné zariadenie. Dnes takúto možnosť nemáme – dieťa musíme poslať domov a zvyčajne čakať na termín v kúpeľnom zariadení Kováčová. S týmto často bojujeme. Okolité krajiny sú ďaleko pred nami.

Ako by sa tento stav dal vyriešiť?

Potrebujeme, aby sa v spoločnosti opäť začala venovať pozornosť rehabilitácii a aby sa jej prinavrátila patričná hodnota. Rehabilitácia je jednou z významných terapeutických možností pre mnohých našich pacientov. A častokrát jedinou. Potrebujeme spinálne jednotky, rehabilitačné a doliečovacie zariadenia, kde sa pacient naučí so svojím postihnutím žiť. Sme jednou z mála krajín, kde sa rehabilitácia a jej rozvoj zastavil.

Rokujete v tejto veci s ministerstvom, podnikáte v tejto veci aktívne kroky?

Áno, snažíme sa o zmenu. Prichádza plán obnovy a v rámci neho by sme chceli vytvoriť spinálnu jednotku, založiť nové centrá, kde bude liečba hradená poisťovňou z verejného zdravotného poistenia. Bolo by výborné, ak by do tohto procesu aktívne vstúpila štátna inštitúcia, ktorá by rozhodla v prospech oživenia rehabilitácie na Slovensku. Problematika rehabilitácie nás veľmi tlačí – potrebujeme ju všade. Od poúrazových stavov až po terapiu nervovo-svalových ochorení. Rehabilitácie sú v liečbe skrátka nevyhnutné.

Ktoré metódy diagnostiky využívate?

Naša diagnostika je závislá od laboratórnych odberov. Som v tíme, ktorý sa zaoberá neurometabolickými ochoreniami a spolupracujeme priamo s biochemickým laboratóriom. Laboratórna diagnostika nám významne pomáha. Veľmi dôležité sú zobrazovacie techniky. V ústave máme novú magnetickú rezonanciu, ktorú využívame v plnom rozsahu. Mnohé neurologické ochorenia sa bez zobrazovacej techniky nedajú diagnostikovať. Špecifikom neurologických oddelení je aj elektrofyziológia. Máme laboratóriá, kde sa sníma elektrický signál z mozgu a zo svalov. Okrem toho robíme polysomnografické, čiže spánkové vyšetrenie. Keď to zhrniem, využívame najmä tri metódy diagnostiky – laboratórne, elektrofyziologické a zobrazovacie. Klinické vyšetrenie je samozrejmosťou. Na dokončenie diagnostiky sú v dnešnej dobe veľmi dôležité aj genetické analýzy.

„Snažíme sa učiť aj našich medikov, aby sa o pacientov starali rovnako ako o svojich blízkych doma – rovnako ako by sa starali o vlastné dieťa alebo o súrodenca. Aby tým najdôležitejším bola pomoc pacientovi.“

Vidíte budúcnosť diagnostiky v genetických analýzach?

Áno. Mnohé neurologické ochorenia, obzvlášť tie zriedkavé, sú genetického pôvodu. Dnes už ani nemôžete dokončit diagnózu na podklade klinického vyšetrenia, z rádiologického alebo laboratórneho nálezu. Na ukončenie je potrebná genetická analýza, to už je štandard, ktorý sa vyžaduje.

Akú úlohu hrá v diagnostike zriedkavých neurologických ochorení čas?

Čas je kľúčový. Čím skôr sa ochorenie zistí, tým je vyššia šanca ho liečiť. V istých štádiách vieme niektoré neurodegeneratívne ochorenia riešiť vďaka transplantácii kostnej drene. Najviac skúseností máme v diagnostike a terapii X-viazanej adrenoleukodystrofie, pri ktorej je žena prenášačka a ochorenie postihuje mužov. Prejaví sa z plného zdravia najčastejšie u chlapcov medzi 5. až 12. rokom života tým, že chlapec začína strácať svoje mentálne a motorické schopnosti. Najprv je nepozorný v škole, nedarí sa mu pri učení, mení sa jeho správanie. V tejto chvíli môže dostať prvý epileptický záchvat, treba spozornieť, je veľmi dôležité urobiť vyšetrenie. Pri ochorení nachádzame typický obraz na magnetickej rezonancii a vo včasnej fáze sme schopní ochorenie liečiť transplantáciou kostnej drene od zdravého darcu.

„Potrebujeme, aby sa v spoločnosti opäť začala venovať pozornosť rehabilitácii a aby sa jej prinavrátila patričná hodnota. Rehabilitácia je jednou z významných terapeutických možností pre mnohých našich pacientov. A častokrát jedinou.“

Ako postupujete pri liečbe zriedkavých neurologických ochorení?

Niektoré zriedkavé ochorenia vieme ovplyvniť liečbou. Ako som spomenula, je možnosť transplantácie kostnej drene. Niektoré z týchto ochorení sú liečiteľné enzýmovou liečbou. Aktuálne napríklad liečime deti s neuronálnou ceroidnou lipofuscinózou typu II intraventrikulárnym podávaním účinnej látky priamo do komôr mozgu. Ide o ochorenie s ťažkou epilepsiou a regresom. To, že dnes pri včasnej liečbe dokážeme niektoré deti vrátiť do stavu, keď môžu ísť do kolektívu medzi rovesníkov, je skvelé. Je to významný pokrok.

Aké zmeny by si mali rodičia všímať na svojich deťoch, kedy treba navštíviť neurológa?

Vždy, keď sa deje niečo, čo sa predtým nestávalo. Ak začal u dieťaťa nejaký abnormálny pohyb, ak sa predtým normálne vyvíjalo, chodilo a zrazu zakopáva, ak z ničoho nič padne na zem a začne sa to stávať často, ak sa zarazí v činnosti – akoby na chvíľu nevnímalo. Časté sú prejavy porúch pozornosti u detí, ktoré boli predtým v poriadku, vedeli sa zahrať a vydržať pri nejakej činnosti a zrazu je s nimi ťažká spolupráca. Takéto znaky treba objasniť. Problémom je, že detských neurológov je na Slovensku veľmi málo. Z 88, ktorí boli k dispozícii pred 10 rokmi, ich k dnešnému dňu ostalo 32. Snažíme sa tento trend zmeniť. Je to zložité, pretože odbor je náročný a v ambulantnej sfére pomerne zle finančne ohodnotený. Chceme túto prácu zatraktívniť, bojujeme za to, aby táto špecializácia bola platená aspoň v rozsahu českých úhradových platieb a podobne.

„Lekárske povolanie sa nedá robiť tak, že zavriete dvere a odídete domov s čistou hlavou. Žijete s ľuďmi a zdieľate ich osudy.“

V čom vidíte budúcnosť detskej neurológie z odborného hľadiska?

Keď sme boli na poslednom Detskom neurologickom európskom kongrese v Aténach, dozvedeli sme sa mnoho nového z oblasti terapie aj diagnostiky. Prekvapilo nás, že mnohé z ochorení, ktoré poznáme, sú už predmetom klinických štúdií na možnú génovú liečbu. Mnohé monogénové ochorenia, napríklad pomerne známa Duchennova svalová dystrofia, by mohli byť už v dohľadnej dobe liečiteľné geneticky. Klinická štúdia je už v treťom štádiu. Génová terapia bude zrejme prelomová aj pre ďalšie naše ochorenia. Súčasné spôsoby liečby, napríklad spomínaná enzýmová liečba, sú celoživotné – v stanovený interval musí pacient dostať liečbu. Ľudia prežívajú svoj život v neporovnateľne vyššej kvalite, no ochorenie je stále prítomné a ide si pomaly svojou cestou. Génová liečba je výnimočná v tom, že keď opravíte, čo je pokazené, ochorenie sa zakonzervuje a už by sa nemalo nikdy zhoršiť. Priznám sa, nemyslela som si, že budem niekedy liečiť génovou liečbou. Pokrok v tejto oblasti išiel veľmi rýchlo dopredu.

Foto: Ivan Majerský