CENNÍK VYŠETRENÍ

Názov vyšetrenia Gén / variant / lokus Metóda Odberový materiál žiadanka cena s DPH
Analýza somatických mutácií BRCA1/BRCA2 BRCA1 NGS TK  , TKDNA  GESM 801.00 € 
Analýza somatických mutácií BRCA1/BRCA2 BRCA2 NGS TK  , TKDNA  GESM 801.00 € 
BRAF - najčastejší patogénny variant_analýza somatických mutácií BRAF: p.V600E Real-time PCR , Kvantitatívna real-time PCR (IDYLA) TK  , TKDNA  GESM 199.00 € 
EGFR - najčastejšie patogénne varianty_analýza somatických mutácií EGFR: exóny 18,19, 20 a 21 Real-time PCR , Kvantitatívna real-time PCR (IDYLA) PK  , TK  , TKDNA  GESM 250.00 € 
KRAS - najčastejšie patogénne varianty_analýza somatických mutácií KRAS: kodóny 12, 13, 59, 61, 117 a 146 Real-time PCR , Kvantitatívna real-time PCR (IDYLA) TK  , TKDNA  GESM 251.00 € 
NRAS - najčastejšie patogénne varianty_analýza somatických mutácií NRAS: kodóny 12, 13, 59, 61, 117 a 146 Real-time PCR , Kvantitatívna real-time PCR (IDYLA) TK  , TKDNA  GESM 250.00 € 
Faktor XIII F13A1: Val34Leu Real-time PCR PK  , DNA  GERD 20.00 € 
Doštičkový glykoproteín GPIIIa ITGB3: Leu33Pro Real-time PCR PK  , DNA  GERD 20.00 € 
ß-fibrinogén FGB: -455G>A Real-time PCR PK  , DNA  GERD 20.00 € 
Metabolizmus tiopurínov TPMT: 238G>C, 460G>A, 719A>G Real-time PCR PK  , DNA  GERD 108.00 € 
Celiakia HLA typizácia DQ2 a DQ8 Real-time PCR PK  , DNA  GERD 80.00 € 
Cystická fibróza CFTR: detekcia 67 patogénnych variantov Fragmentačná analýza PK  , DNA  GERD 220.00 € 
Intolerancia fruktózy ALDOB: del4E4, Ala149Pro, Ala174Asp, Asn334Lys Real-time PCR PK  , DNA  GERD 143.40 € 
Gilbertov syndróm UGT1A1: promótor (A(TA)nTAA) Real-time PCR PK  , DNA  GERD 45.00 € 
Hereditárna hemochromatóza HFE: His63Asp, Ser65Cys, Cys282Tyr Real-time PCR PK  , DNA  GERD 90.00 € 
HLA-B27 HLA-B27: Vyšetrenie prítomnosti rizikových aliel Real-time PCR PK  , DNA  GERD 53.20 € 
JAK2 JAK2: Val617Phe Real-time PCR PK  , DNA  GERD 275.00 € 
Intolerancia laktózy LCT: -13910C>T Real-time PCR PK  , DNA  GERD 40.00 € 
Primárne imunodeficiencie (TREC/KREC) - DOSTUPNÉ IBA V SAMOPLATCOVSKOM REŽIME TREC, KREC Real-time PCR PK  GESK 50.00 € 
Spinálna muskulárna atrofia qPCR - DOSTUPNÉ IBA V SAMOPLATCOVSKOM REŽIME SMN1: exón 7 Real-time PCR PK  GESK 50.00 € 
Metabolizmus warfarínu CYP2C9: 430C>T, 1075A>C; VKORC1: -1639G>A Real-time PCR PK  , DNA  GERD 90.00 € 
Deficit 11-beta-hydroxysteroiddehydrogenázy HSD11B2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Deficit 3-metylkrotonyl-CoA-karboxylázy 1 MCCC1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Deficit 3-metylkrotonyl-CoA-karboxylázy 2 MCCC2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Deficit 5-alfa-reduktázy SRD5A2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Deficit 5-alfa-reduktázy SRD5A2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Aarskogov syndróm FGD1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Abetalipoproteinémia MTTP Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Enteropatická akrodermatitída SLC39A4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Akrodysostóza, typ 1 PRKAR1A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Akrodysostóza, typ 2 PDE4D Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Adamsov-Oliverov syndróm ARHGAP31 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Deficit adenozín monofosfát deaminázy AMPD1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Adrenoleukodystrofia ABCD1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Adrenoleukodystrofia ABCD1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Agamaglubulinémia, X-viazaná BTK Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Agenéza corpus callosum, s abnormálnym genitálom ARX_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Agenéza corpus callosum, s abnormálnym genitálom ARX Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Achondrogenéza, typ 1B SLC26A2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Achodroplázia, hypochondroplázia FGFR3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Achodroplázia FGFR3: c.1138G˃A/C Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  , FDNA  , PV  , SBS  GEZO 150.00 € 
Achodroplázia, hypochondroplázia FGFR3: exóny 7,9,12,14 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  , FDNA  , PV  , SBS  GEZO 150.00 € 
Achromatopsia, typ 2 CNGA3 NGS PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Achromatopsia, typ 3 CNGB3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Achromatopsia, typ 4 GNAT2 NGS PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Alagillov syndróm, typ 1 JAG1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Alagillov syndróm, typ 1 JAG1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Alagillov syndróm, typ 2 NOTCH2 (bez exónov2,3,4) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Albrightova hereditárna osteodystrofia GNAS Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Alexandrova choroba GFAP Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Alkaptonúria HGD Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Deficit alfa-1-antitrypsínu AAT (SERPINA1) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Deficit alfa-1-antitrypsínu AAT (SERPINA1): S, Z alely Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Alfa-manozidóza MAN2B1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Alfa-talasémia HBA1, HBA2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Alfa-talasémia HBA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Alportov syndróm, AR forma COL4A3_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Alportov syndróm, AR forma COL4A4_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Alportov syndróm, AR forma COL4A3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Alportov syndróm, AR forma COL4A4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Alportov syndróm, X-viazaná forma COL4A5_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Alportov syndróm, X-viazaná forma COL4A5 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Alströmov syndróm ALMS1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Alternujúce hemiplégie detského veku ATP1A3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Amelogenesis imperfecta, typ IB, IC, AD, AR ENAM Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Amelogenesis imperfecta, typ IIIA, AD FAM83H Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Amelogenesis imperfecta, typ 1E, X-viazaná AMELX Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Amyotrofická laterálna skleróza, typ 1, AD, AR SOD1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Amyotrofická laterálna skleróza, typ 1, AD C9orf72 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Amyotrofická laterálna skleróza, typ 10, AD TARDBP Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Amyotrofická laterálna skleróza, juvenilná, typ 2 ALS2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Amyotrofická laterálna skleróza, typ 6 FUS Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Analbuminémia ALB Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Analýza chromozómových aberácií metódou arrayCGH Genóm Komparatívna genómová hybridizácia-aCGH PV  GEZO 600.00 € 
Analýza chromozómových aberácií metódou SNP microarray Genóm SNP microarray PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Andersenov syndróm KCNJ2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Syndróm androgénovej insenzitivity AR Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Analýza aneuploídií Chromozómy 13,18,21,X,Y QF-PCR PK  , DNA  , FDNA  , PV  , CHK  , SBS  GEZO 200.00 € 
Angelmanov syndróm Oblasť 15q11.2-13 Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA PK  GEZO 200.00 € 
Angelmanov syndróm UBE3A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Anirídia PAX6_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Anirídia PAX6 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Dysgenéza predného segmentu oka, typ 4 PITX2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Dysgenéza predného segmentu oka, typ 5 PAX6 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Dysgenéza predného segmentu oka, typ 6 CYP1B1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Antleyov-Bixlerov syndróm, typ 1 FGFR2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Antleyov-Bixlerov syndróm, typ 2 POR Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Apertov syndróm FGFR2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Deficit apolipoproteínu C-II APOC2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
AME syndróm HSD11B2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Artrogrypóza, distálna, typ 1A TPM2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Artrogrypóza, distálna, typ 1B MYBPC1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Syndróm artrogrypózy, renálnej dysfunkcie a cholestázy VPS33B Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Ataxia-teleangiektázia ATM_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Ataxia-teleangiektázia ATM Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Ataxia s okulomotorickou apraxiou, typ 1 APTX Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Ataxia s okulomotorickou apraxiou, typ 2 SETX Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Ataxia s deficitom vitamínu E TTPA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Atopická dermatitída/Ichthyosis vulgaris FLG: p.R501* a c.2282del4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Atopická dermatitída/Ichthyosis vulgaris FLG NGS PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Atypický hemolyticko-uremický syndróm, typ 1 CFH Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Atypický hemolyticko-uremický syndróm, typ 2 CD46 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Atypický hemolyticko-uremický syndróm, typ 3 CFI Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Autizmus Oblasti 15q11-q13; 16p11.2 Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Autoimúnny lymfoproliferatívny syndróm (ALPS) s opakujúcimi sa vírusovými infekciami CASP8 NGS PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Autoimúnny lymfoproliferatívny syndróm, typ IA FAS (TNFRSF6) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Autoimúnny lymfoproliferatívny syndróm, typ IIA CASP10 NGS PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Autoimúnna polyendokrinopatia, APECED syndróm AIRE Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Spastická paraplégia, typ 44, AR GJC2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Svalová dystrofia, pletencová, typ 2K, AR POMT1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Axenfeldov-Riegerov syndróm, typ 1 PITX2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Axenfeldov-Riegerov syndróm, typ 3 FOXC1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Barthov syndróm TAZ Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Bartterov syndróm, typ 3, typ 4b, digenický CLCNKB_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Bartterov syndróm, typ 3, typ 4b, digenický CLCNKB Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Beckwithov-Wiedemannov syndróm Oblasť 11p15.5 Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Beckwithov-Wiedemannov syndróm CDKN1C Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Bernardov-Soulierov syndróm, typ A GP1BA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Bernardov-Soulierov syndróm, typ B GP1BB Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Bernardov-Soulierov syndróm, typ C GP9 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Bestova choroba BEST1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Beta-talasémia HBB_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Beta-talasémia HBB Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Deficit biotinidázy BTD Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Biotín responzívne ochorenie bazálnych ganglií SLC19A3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Birt-Hogg-Dubého syndróm FLCN_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Birt-Hogg-Dubého syndróm FLCN Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Blackfanova-Diamondova anémia RPS19 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Blauov syndróm NOD2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Börjeson-Forssman-Lehmannov syndróm PHF6 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
BPES FOXL2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
BPES FOXL2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Branchio-oculo-faciálny syndróm TFAP2A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Branchio-oto-renálny syndróm, typ 3 SIX1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Branchio-oto-renálny syndróm, typ 1 EYA1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Branchio-oto-renálny syndróm, typ 1 EYA1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Brooke-Spieglerov syndróm CYLD Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Bruckov syndróm, typ 1 FKBP10 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Bruckov syndróm, typ 2 PLOD2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Brugadov syndróm, typ 1 SCN5A_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Brugadov syndróm, typ 1 SCN5A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
CADASIL NOTCH3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Kampomelická dysplázia SOX9_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Kapilárna malformácia - arteriovenózne malformácie RASA1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Kardiofaciokutánny syndróm BRAF Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Kardiomyopatia, hypertrofická, typ 1 MYH7 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Kardiomyopatia, hypertrofická, typ 2 TNNT2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Kardiomyopatia, hypertrofická, typ 4 MYBPC3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Kardiomyopatia, hypertrofická, typ 6 PRKAG2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Kardiomyopatia, hypertrofická, typ 7 TNNI3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Carneyho komplex, typ 1 PRKAR1A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Deficit karnitínu, systémový primárny SLC22A5_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Deficit karnitínu, systémový primárny SLC22A5 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Caroliho choroba PKHD1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Caroliho choroba PKHD1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Syndróm kaudálnej regresie VANGL1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Central core disease RYR1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Centrálny hypoventilačný syndróm, kongenitálny PHOX2B Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Cerebrálna amyloidná angiopatia APP Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Cerebrálne kavernózne malformácie, typ 1 KRIT1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Cerebrálne kavernózne malformácie, typ 1 KRIT1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Cerebrálne kavernózne malformácie, typ 2 CCM2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Cerebrálne kavernózne malformácie, typ 2 CCM2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Cerebrálne kavernózne malformácie, typ 3 PDCD10_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Cerebrálne kavernózne malformácie, typ 3 PDCD10 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Porucha transportu folátov do mozgu FOLR1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Kleidokraniálna dyzostóza RUNX2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Coatsova choroba NDP_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Coatsova choroba NDP Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Cockaynov syndróm, typ A ERCC8 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Cockaynov syndróm, typ B ERCC6 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Coffinov-Lowryho syndróm RPS6KA3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Coffin-Siris syndróm, typ 4 SMARCA4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Cohenov syndróm VPS13B_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Cohenov syndróm VPS13B Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Kolobóm papily zrakového nervu s nefropatiou PAX2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Kolobóm, AR forma SALL2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Hypopituitarizmus, kombinovaný, typ 3 LHX3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Hypopituitarizmus, kombinovaný, typ 4 LHX4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Bežná variabilná imunodeficiencia, typ 2 TNFRSF13B Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Bežná variabilná imunodeficiencia, typ 4 TNFRSF13C Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Deficit C3 zložky komplementu C3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Čapíkovo-tyčinková dystrofia (Cone-rod dystrofia) CRX Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Kongenitálna adrenálna hyperplázia HSD3B2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Kongenitálna alopécia HR Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Kongenitálna alveolárna kapilárna dysplázia FOXF1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Kongenitálna alveolárna kapilárna dysplázia FOXF1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Vrodená porucha N-glykozylácie PMM2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Vrodená chloridová hnačka SLC26A3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Kongenitálna stromálna dystrofia rohovky DCN Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Koproporfýria CPOX_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Koproporfýria CPOX Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Dystrofia rohovky, typ Avellino TGFBI Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Cornelia de Lange syndróm NIPBL_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Cornelia de Lange syndróm NIPBL Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Cornelia de Lange syndróm SMC1A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Cornelia de Lange syndróm, typ 3 SMC3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Costellov syndróm HRAS_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Costellov syndróm HRAS Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Kraniofrontonazálna dysplázia EFNB1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Kraniosynostóza FGFR1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Kraniosynostóza FGFR2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Kraniosynostóza FGFR3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  , FDNA  , PV  , SBS  GEZO 800.00 € 
Creutzfeldtova-Jakobova choroba PRNP Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Criglerov-Najjarov syndróm UGT1A1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Crouzonov syndróm FGFR2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Crouzonov syndróm s acanthosis nigricans FGFR3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Cutis laxa, typ II, AR ATP6V0A2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Cutis laxa, typ II, AR PYCR1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Cutis laxa, typ IIIA, AR ALDH18A1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Cystická fibróza CFTR_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Cystická fibróza CFTR Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Cystinúria, typ A, AB SLC3A1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Cystinúria, typ A, AB SLC3A1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Cystinúria, typ B, AB SLC7A9_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Cystinúria, typ B, AB SLC7A9 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Dandyho-Walkerov syndróm FOXC1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
De Barsyho syndróm, typ A ALDH18A1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
De Barsyho syndróm, typ B PYCR1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Porucha sluchu, nesyndrómová, DFNA/DFNB GJB2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Porucha sluchu, nesyndrómová, DFNA/DFNB GJB6_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Porucha sluchu, nesyndrómová, DFNA/DFNB GJB2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Porucha sluchu, nesyndrómová, DFNA/DFNB GJB6 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Porucha sluchu, nesyndrómová, DFNB GPSM2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Desbuquois dysplázia, typ 1 CANT1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Desbuquois dysplázia, typ 2 XYLT1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Detekcia známeho variantu Vybraný gén z katalógu vyšetrení Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  , FDNA  , PV  , SBS  GEZO 101.00 € 
Vývojová verbálna dyspraxia FOXP2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Vývojová verbálna dyspraxia FOXP2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Diabetes insipidus, nefrogénny, typ I, X-viazaný AVPR2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Diabetes insipidus, nefrogénny, typ II AQP2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Diastrofická dysplázia SLC26A2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
DICER1 asociované ochorenia DICER1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
DiGeorgeov syndróm Oblasť 22q11.2 Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 200.00 € 
Dravetovej syndróm SCN1A_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Dravetovej syndróm SCN1A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Dubinov-Johnsonov syndróm ABCC2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Dubowitzov syndróm LIG4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Dubowitzov syndróm NSUN2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Duchennova/Beckerova muskulárna dystrofia DMD_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Duchennova/Beckerova muskulárna dystrofia DMD Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Dyskeratóza, kongenitálna CTC1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Dyskeratóza, kongenitálna, typ 3, AD TINF2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Dystónia, DOPA-responzívna GCH1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Dystónia, DOPA-responzívna GCH1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Dystónia, DOPA-responzívne, AR forma TH_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Dystónia, DOPA-responzívne, AR forma TH Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Dystónia, myoklonická, typ 11 SGCE Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Dystónia, torzná, typ 1 TOR1A (DYT1) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Dystónia, torzná, typ 6 THAP1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Ektodermálna dysplázia, hypohidrotická EDA2R Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Ektodermálna dysplázia, hypohidrotická TRAF6 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Ektodermálna dysplázia, hypohidrotická WNT10A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Ektodermálna dysplázia, typ 1, X-viazaná EDA_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Ektodermálna dysplázia, typ 1, X-viazaná EDA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Ektodermálna dysplázia, typ 10A, 10B EDAR_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Ektodermálna dysplázia, typ 10A, 10B EDAR Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Ektodermálna dysplázia, typ 11A, 11B EDARADD_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Ektodermálna dysplázia, typ 11A, 11B EDARADD Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Syndróm ektodermálnej dysplázie-syndaktýlie, typ 1 NECTIN4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Ehlersov-Danlosov syndróm, "classical-like" typ TNXB_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Ehlersov-Danlosov syndróm, "classical-like" typ TNXB Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Ehlersov-Danlosov syndróm, arthrochalázny, typ 1 COL1A1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Ehlersov-Danlosov syndróm, arthrochalázny, typ 1 COL1A1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Ehlersov-Danlosov syndróm, klasický, typ 1 COL5A1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Ehlersov-Danlosov syndróm, klasický, typ 1 COL5A1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Ehlersov-Danlosov syndróm, klasický, typ 2 COL5A2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Ehlersov-Danlosov syndróm, kyfoskoliotický, typ 1 PLOD1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Ehlersov-Danlosov syndróm, progeroidný, typ 1 B4GALT7 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Ehlersov-Danlosov syndróm, vaskulárny typ COL3A1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Ehlersov-Danlosov syndróm, vaskulárny typ COL3A1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
ELANE - súvisiace neutropénie ELANE Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Ellisov-Van Creveldov syndróm EVC_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Ellisov-Van Creveldov syndróm EVC2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Ellisov-Van Creveldov syndróm EVC Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Ellisov-Van Creveldov syndróm EVC2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia, typ 1 EMD Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia, typ 6 FHL1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Encefalopatia, progresívna, s/bez lipodystrofie BSCL2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Epidermolysis bullosa ITGA6: p.Gln423Lys Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Epidermolysis bullosa ITGB4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Epidermolysis bullosa KRT14 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Epidermolysis bullosa KRT5 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Epidermolysis bullosa, dystrofická COL7A1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Epidermolysis bullosa, dystrofická COL7A1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Epilepsia, AD nočná, frontálneho laloka, ADNFLE CHRNA2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Epilepsia, AD nočná, frontálneho laloka, ADNFLE CHRNA4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Epilepsia, AD parciálna, so sluchovými príznakmi, ADEAF LGI1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Epilepsia, benígna familiárna infantilná KCNQ2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Epilepsia, benígna familiárna infantilná KCNQ3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Epilepsia, benígna familiárna infantilná SCN8A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Epilepsia, benígna familiárna infantilná, BFIE PRRT2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Epilepsia, benígna familiárna infantilná, BFIE SCN2A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Epilepsia, generalizovaná, s febrilnými kŕčmi, GEFS+, typ 3 GABRG2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Epilepsia, generalizovaná, s febrilnými kŕčmi, GEFS+, typ 1 SCN1B Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Epilepsia, generalizovaná, s febrilnými kŕčmi, GEFS+, typ 2 SCN1A_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Epilepsia, generalizovaná, s febrilnými kŕčmi, GEFS+, typ 2 SCN1A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Epilepsia, juvenilná myoklonická, typ 5 GABRA1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Epilepsia, juvenilná myoklonická, typ 6 CACNB4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Epilepsia, juvenilná myoklonická, typ 8 CLCN2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Epilepsia, progresívna myoklonická, typ 2A EPM2A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Epilepsia, progresívna myoklonická, typ 2B NHLRC1 (EPM2B) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Epilepsia, progresívna myoklonická, typ 9 LMNB2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Epilepsia, na pyridoxíne závislá ALDH7A1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Epileptická encefalopatia, skorá infantilná, typ 2 CDKL5_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Epileptická encefalopatia, skorá infantilná, typ 2 CDKL5 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Epileptická encefalopatia, skorá infantilná, typ 6 SCN1A_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Epileptická encefalopatia, skorá infantilná, typ 6 SCN1A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Epifyzeálna dysplázia, typ 1 COMP Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Epizodická ataxia, typ 1 KCNA1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Epizodická ataxia, typ 1 KCNA1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Epizodická ataxia, typ 2 CACNA1A_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Epizodická ataxia, typ 2 CACNA1A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Erytropoetická protoporfýria, AR FECH_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Erytropoetická protoporfýria, AR FECH Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Erytropoetická protoporfýria, X-viazaná ALAS2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Esenciálna fruktozúria KHK Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Esenciálny tremor DRD3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Fabryho choroba GLA_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Fabryho choroba GLA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Deficit faktora VII F7_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Deficit faktora VII F7 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Deficit faktora X F10_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Deficit faktora X F10 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Familiárna aneuryzma a disekcia hrudnej aorty ACTA2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Familiárna bikuspidálna aortálna chlopňa NOTCH1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Familiárny centrálny diabetes insipidus AVP Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia, typ 2, X-viazaná NDP_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia, typ 2, X-viazaná NDP Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia, typ 1 FZD4_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia, typ 1 FZD4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia, typ 4 LRP5_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia, typ 4 LRP5 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia, typ 5 TSPAN12 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Familiárna hemofagocytová lymfohistiocytóza, typ 2 PRF1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Familiárna hemofagocytová lymfohistiocytóza, typ 3 UNC13D Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Familiárna hypercholesterolémia LDLR_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Familiárna hypercholesterolémia LDLR Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Familiárna hypercholesterolémia PCSK9 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Familiárna hyperinzulinemická hypoglykémia ABCC8_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Familiárna hyperinzulinemická hypoglykémia ABCC8 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Familiárna hypobetalipoproteinémia APOB Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Familiárna hypokalciurická hyperkalcémia, typ 1 CASR Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Familiárna hypokalciurická hyperkalcémia, typ 2 GNA11 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Familiárna hypoparatyreóza PTH Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Familiárna chondrokalcinóza ANKH Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Familiárna stredomorská horúčka MEFV_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Familiárna stredomorská horúčka MEFV Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Familiárna paroxyzmálna dystonická choreoatetóza PNKD (MR-1) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Familiárna progresívna hyperpigmentácia KITLG Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Familiárna renálna glykozúria SLC5A2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Familiárna aneuryzma hrudnej aorty TGFBR1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Familiárna aneuryzma hrudnej aorty TGFBR2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Familiárna aneuryzma hrudnej aorty TGFB2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Familiárna aneuryzma hrudnej aorty TGFB3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Familiárna aneuryzma hrudnej aorty TGFBR1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Familiárna aneuryzma hrudnej aorty TGFBR2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Familiárna/ sporadická hemiplegická migréna, typ 1 CACNA1A_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Familiárna/ sporadická hemiplegická migréna, typ 1 CACNA1A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 200.00 € 
Familiárna/ sporadická hemiplegická migréna, typ 3 SCN1A_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Familiárna/ sporadická hemiplegická migréna, typ 3 SCN1A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
FGFR3-asociovaná chondrodysplázia FGFR3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Fokálna faciálna dermálna dysplázia, typ IV CYP26C1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Syndróm fragilného X chromozómu FMR1 TP-PCR a fragmentačná analýza PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Freemanov-Sheldonov syndróm MYH3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Friedreichova ataxia FXN Fragmentačná analýza PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Frontonazálna dysplázia, typ 1 ALX3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Frontonazálna dysplázia, typ 2 ALX4_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Frontonazálna dysplázia, typ 2 ALX4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Frontotemporálna demencia MAPT_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Frontotemporálna demencia MAPT Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Frontotemporálna demencia a/alebo ALS, typ 2 CHCHD10 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Deficit fruktózo-1,6-bisfosfatázy FBP1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Fuhrmannov syndróm WNT7A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Fukutín-súvisiaca svalová dystrofia pletencového typu FKTN Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Deficit GABA transaminázy ABAT Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Galaktozémia, typ I GALT Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Galaktozémia, typ II GALK1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Galaktozémia, typ III GALE Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Gaucherova choroba GBA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Geroderma osteodysplastica GORAB Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Gerstamnnova-Sträusslerova-Scheinkerova choroba PRNP Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Neuropatia veľkých axónov GAN Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Gitelmanov syndróm SLC12A3_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Gitelmanov syndróm SLC12A3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Glanzmannova trombasténia ITGA2B Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Glanzmannova trombasténia ITGB3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Glaukóm, primárny kongenitálny, typ 3D LTBP2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Glaukóm, primárny, s otvoreným uhlom, typ 1A MYOC Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Glaukóm, primárny, s otvoreným uhlom, typ 3A CYP1B1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Glomeruloskleróza, fokálna segmentálna, typ 5 INF2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Glukokortikoidová deficiencia, familiárna MC2R Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Glukokortikoidová deficiencia, familiárna, typ 2 MRAP Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Deficit glukóza-6-fosfát dehydrogenázy G6PD Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Deficit GLUT1 GLUT1 (SLC2A1)_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Deficit GLUT1 GLUT1 (SLC2A1) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Glutárová acidúria, typ IIA ETFA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Glutárová acidúria, typ IIB ETFB Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Glutárová acidúria, typ IIC ETFDH Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Glycínová encefalopatia AMT_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Glycínová encefalopatia AMT Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Glykogenóza, typ Ia G6PC Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Glykogenóza, typ Ib SLC37A4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Glykogenóza, typ III AGL Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Greigova cefalopolysyndaktýlia GLI3_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Greigova cefalopolysyndaktýlia GLI3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Hallervondenov-Spatzov syndróm PANK2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Hallervondenov-Spatzov syndróm PANK2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Hennekamov syndróm, typ 1 CCBE1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Hereditárny angioedém SERPING1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Hereditárny angioedém SERPING1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Hereditárna fruktózová intolerancia ALDOB Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Hereditárna hemochromatóza HFE Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Hereditárna hemoragická telangiektázia SMAD4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Hereditárna hemoragická telangiektázia, typ 1 ENG_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Hereditárna hemoragická telangiektázia, typ 1 ENG Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Hereditárna hemoragická telangiektázia, typ 2 ACVRL1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Hereditárna hemoragická telangiektázia, typ 2 ACVRL1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Hereditárna hyperekplexia, typ 1 GLRA1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Hereditárny lymfedém, typ IA (Milroy) FLT4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Hereditárna osteoonychodysplázia LMX1B_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Hereditárna osteoonychodysplázia LMX1B Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Hereditárna pankreatitída PRSS1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Hereditárna pankreatitída SPINK1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Hereditárna pankreatitída PRSS1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Hereditárna pankreatitída SPINK1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Syndróm dedičnej periodickej horúčky NLRP3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Syndróm dedičnej periodickej horúčky TNFRSF1A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Hereditárna senzorická a autonómna neuropatia, typ IA SPTLC1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Hereditárna sférocytóza ANK1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Heterotaxia, typ 1, X-viazaná ZIC3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Hirschsprungova choroba RET_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Hirschsprungova choroba RET Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 900.00 € 
HMGA2/LHFP fúzny gén HMGA2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
HMGA2/LHFP fúzny gén HMGA2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Holoprozencefália, typ 2 SIX3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Holoprozencefália, typ 3 SHH_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Holoprozencefália, typ 3 SHH Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Holoprozencefália, typ 5 ZIC2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Holtov-Oramov syndróm TBX5_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Holtov-Oramov syndróm TBX5 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Homocystinúria CBS Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Hydrocefalus, X-viazaný L1CAM_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Hydrocefalus, X-viazaný L1CAM Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Hyper-IgD syndróm MVK Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Hyper-IgE syndróm DOCK8_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Hyper-IgE syndróm STAT3_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Hyper-IgE syndróm DOCK8 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Hyper-IgE syndróm STAT3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Hyperkalemická periodická paralýza SCN4A_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Hyperkalemická periodická paralýza SCN4A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Hyperparatyreóza CDC73_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Hyperparatyreóza CDC73 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Hyperprolinémia, typ I PRODH Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Hyperprolinémia, typ II ALDH4A1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Hypogonadotropný hypogonadizmus, typ 1, X-viazaný ANOS1 (KAL1)_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Hypogonadotropný hypogonadizmus, typ 1, X-viazaný ANOS1 (KAL1) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Hypogonadotropný hypogonadizmus, typ 2 FGFR1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Hypogonadotropný hypogonadizmus, typ 5 CHD7_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Hypogonadotropný hypogonadizmus, typ 5 CHD7 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Hypogonadotropný hypogonadizmus, typ 6, s/bez anosmie FGF8 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Hypohidrotická ektodermálna dysplázia s imunodeficienciou NFKBIA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Hypokalemická periodická paralýza, typ 1 CACNA1S NGS PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Hypokalemická periodická paralýza, typ 2 SCN4A_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Hypokalemická periodická paralýza, typ 2 SCN4A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Hypomagneziémia, typ 3 CLDN16 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Syndróm hypomyelinizácie a kongenitálnej katarakty FAM126A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Hypofosfatázia ALPL_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Hypofosfatázia ALPL Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Hypofosfatemická rachitída, AD forma FGF23_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Hypofosfatemická rachitída, AD forma FGF23 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Hypopituitarizmus, familiárny kongenitálny, typ 1 POU1F1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Hypopituitarizmus, familiárny kongenitálny, typ 2 PROP1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Hypopituitarizmus, familiárny kongenitálny, typ 5 HESX1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Hypotónia, infantilná, so psychomotorickou retardáciou, typ 1 NALCN Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Hypourikémia, renálna SLC22A12 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Hypourikémia, renálna SLC2A9 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 1A/1E PMP22_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 1A/1E PMP22 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 1B MPZ_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 1B MPZ Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 1C LITAF Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 1D EGR2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2A1 KIF1B Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2A2 MFN2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2B RAB7A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2B1 LMNA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2B2 MED25 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2C TRPV4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2D GARS Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2E/1F NEFL Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2F HSPB1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2H/2K GDAP1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2L HSPB8 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2S IGHMBP2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 4B1 MTMR2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 4C SH3TC2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 4D NDRG1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 4F PRX_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 4F PRX Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 4G HK1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ X1 GJB1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ X1 GJB1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, DI-CMTB DNM2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, DI-CMTC YARS Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
CHARGE syndróm CHD7_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
CHARGE syndróm CHD7 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Chediakov-Higashiho syndróm LYST Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Cherubizmus SH3BP2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Chondrodysplázia punctata, typ 1, X-viazaná ARSE Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Chondrodysplázia punctata, typ 2, X-viazaná EBP Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Choroiderémia CHM_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Choroiderémia CHM Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Chronická granulomatózna choroba, X-viazaná CYBB_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Chronická granulomatózna choroba, X-viazaná CYBB Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
CHST3-viazaná skeletálna dysplázia CHST3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Idiopatická kalcifikácia bazálnych ganglií SLC20A2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Idiopatická pľúcna fibróza SFTPA1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Ichtyóza, kongenitálna, typ 1, AR TGM1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Ichtyóza, kongenitálna, typ 2, AR ALOX12B Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Imunodeficiencia s hyper-IgM, typ 2 AID (AICDA) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Imunodeficiencia s hyper-IgM, typ 5 UNG Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Imunodeficiencia s náchylnosťou na mykobaktérie STAT1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Infantilná cerebelárna retinálna degenerácia ACO2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Izolovaný deficit folikulo-stimulačného hormónu FSHB Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Izolovaný deficit tyreotropínu TSHB Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Joubertov syndróm, typ 6 TMEM67 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Juvenilná makulárna degenerácia CNGB3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Kabukiho syndróm, typ 1 KMT2D Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Kabukiho syndróm, typ 2 KDM6A_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Kabukiho syndróm, typ 2 KDM6A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Kennedyho choroba AR Fragmentačná analýza PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Keratokónus VSX1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Keratokónus COL8A2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Keratokónus GAN Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Keutelov syndróm MGP Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Kleefstra syndróm EHMT1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Kleefstra syndróm EHMT1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Klippelov-Feilov syndróm, typ 1, AD GDF6 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Klippelov-Feilov syndróm, typ 2, AR MEOX1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Klippelov-Feilov syndróm, typ 3, AD GDF3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Klippelov-Trénaunayov syndróm AGGF1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Klippelov-Trénaunayov syndróm AKT1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Klippelov-Trénaunayov syndróm PIK3CA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Kniestova dysplázia COL2A1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Kniestova dysplázia COL2A1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Krabbeho choroba GALC_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Krabbeho choroba GALC Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Larsenov syndróm FLNB_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Larsenov syndróm FLNB Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Leberova kongenitálna amauróza, typ 1 GUCY2D Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Leberova hereditárna optická neuropatia MT-ND1, ND4, ND6: najčastejšie patogénne varianty Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Legiusov syndróm SPRED1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Legiusov syndróm SPRED1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Leighov syndróm SURF1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Lesch-Nyhan syndróm HPRT1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Lesch-Nyhan syndróm HPRT1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Hypomyelinizačná leukodystrofia, typ 14 UFM1: c.-273_-271del Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Liddleho syndróm SCNN1B Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Liddleho syndróm SCNN1G Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Svalová dystrofia, pletencová SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, FKRP_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Svalová dystrofia, pletencová, typ 1A, AD MYOT Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Svalová dystrofia, pletencová, typ 1B, AD LMNA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Svalová dystrofia, pletencová, typ 1C, AD CAV3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Svalová dystrofia, pletencová, typ 2A, AR CAPN3_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Svalová dystrofia, pletencová, typ 2A, AR CAPN3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Svalová dystrofia, pletencová, typ 2B, AR DYSF Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Svalová dystrofia, pletencová, typ 2D, AR SGCA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Deficit lipoamiddehydrogenázy DLD Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Lipodystrofia, kongenitálna generalizovaná, typ 4 PTRF Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Lipodystrofia, familiárna parciálna, typ 2 LMNA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Deficit lipoproteínovej lipázy LPL_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Deficit lipoproteínovej lipázy LPL Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Lisencefália, typ 1 PAFAH1B1 (LIS1)_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Lisencefália, typ 1 PAFAH1B1 (LIS1) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Lisencefália, X-viazaná DCX_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Lisencefália, X-viazaná DCX Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Loeysov-Dietzov syndróm, typ 1 TGFBR1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Loeysov-Dietzov syndróm, typ 1 TGFBR1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Loeysov-Dietzov syndróm, typ 2 TGFBR2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Loeysov-Dietzov syndróm, typ 2 TGFBR2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Loeysov-Dietzov syndróm, typ 3 SMAD3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Loeysov-Dietzov syndróm, typ 4 TGFB2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Loeysov-Dietzov syndróm, typ 5 TGFB3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Syndróm dlhého QT intervalu, typ 1 KCNQ1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Loweov syndróm OCRL Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Lujanov-Frynsov syndróm MED12 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Lymfoproliferatívny syndróm, typ 1 ITK_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Lymfoproliferatívny syndróm, typ 1 ITK Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Malígna hypertermia, typ 1 RYR1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Malígna hypertermia, typ 5 CACNA1S NGS PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Choroba javorového sirupu (Leucinóza), typ 1A BCKDHA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Choroba javorového sirupu (Leucinóza), typ 1B BCKDHB Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Choroba javorového sirupu, typ II DBT Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Marfanov syndróm FBN1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Marfanov syndróm FBN1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Marshall syndróm, ochorenie spojiva COL11A1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Marshall syndróm, ochorenie spojiva COL11A1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Deficit MCAD ACADM_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Deficit MCAD ACADM Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
McCuneov-Albrightov syndróm GNAS: p.Arg201 a p.Gln227 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
McKusick-Kaufmanov syndróm MKKS Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Meckelov syndróm MKS1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Cystické ochorenie drene obličiek (ADMCKD), typ 1 MUC1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Cystické ochorenie drene obličiek (ADMCKD), typ 2 UMOD Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
MELAS MT-TL1, ND5: najčastejšie patogénne varianty Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Mentálna retardácia s poruchou reči FOXP1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Mentálna retardácia s poruchou reči FOXP1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Mentálna retardácia, typ 6, AR GRIK2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
MERRF MT-TK, TF, TP, TI: najčastejšie patogénne varianty Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Metachromatická leukodystrofia ARSA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Metachromatická leukodystrofia PSAP Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Metafyzeálna chondrodysplázia, typ Jansen PTH1R Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Metafyzeálna chondrodysplázia, typ Schmid COL10A1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Methemoglobinémia, kongenitálna, typ I, II, AR CYB5R3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Metylmalónová acidúria MMAA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Metylmalónová acidúria MMAB Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Metylmalónová acidúria MUT Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Mikrocefalický osteodysplastický nanizmus, typ 2 PCNT Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Mikrocefália, primárna, typ 1, AR MCPH1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Mikrocefália, primárna, typ 1, AR MCPH1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Mikrocefália, primárna, typ 2, AR WDR62_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Mikrocefália, primárna, typ 2, AR WDR62 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Mikrocefália, primárna, typ 5, AR ASPM_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Mikrocefália, primárna, typ 5, AR ASPM Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Syndróm deplécie mitochondriálnej DNA, typ 1 (MNGIE) TYMP Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Mitochondriálna encefalokardiomyopatia TMEM70 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
MODY, typ 1 HNF4A_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
MODY, typ 1 HNF4A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
MODY, typ 13 KCNJ11 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
MODY, typ 2 GCK_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
MODY, typ 2 GCK Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
MODY, typ 3 HNF1A_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
MODY, typ 3 HNF1A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
MODY, typ 5 HNF1B_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
MODY, typ 5 HNF1B Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Mowatov-Wilsonov syndróm ZEB2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Mowatov-Wilsonov syndróm ZEB2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Mukopolysacharidóza, typ II IDS_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Mukopolysacharidóza, typ II IDS Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Mukopolysacharidóza, typ III NAGLU Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Mukopolysacharidóza, typ IIIA (Sanfilippo A) SGSH Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Muenkeho syndróm FGFR3: p.Pro250Arg Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  , FDNA  , PV  , SBS  GEZO 150.00 € 
Mnohopočetné vrodené exostózy, typ 1 EXT1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Mnohopočetné vrodené exostózy, typ 1 EXT1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Mnohopočetné vrodené exostózy, typ 2 EXT2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Mnohopočetné vrodené exostózy, typ 2 EXT2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Syndróm mnohopočetných synostóz, typ 1 NOG Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Svalová dystrofia, kongenitálna LAMA2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Svalová dystrofia, kongenitálna LAMA2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Myastenický syndróm, kongenitálny, typ 10 DOK7 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Myastenický syndróm, kongenitálny, typ 11 RAPSN Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Myastenický syndróm, kongenitálny, typ 4 CHRNE Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Myastenický syndróm, kongenitálny, typ 6 CHAT Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
MYH9-viazané ochorenia MYH9 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Myhre syndróm SMAD4_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Myhre syndróm SMAD4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Myopatia "rippling muscle", typ 2 CAV3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Myopatia s Pagetovou chorobou kostí a demenciou VCP Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Myotónia, kongenitálna, Beckerova a Thomsenova CLCN1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Myotónia, kongenitálna, Beckerova a Thomsenova CLCN1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Nefronoftíza, juvenilná, typ 1 NPHP1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Nefronoftíza, juvenilná, typ 1 NPHP1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Nefrotický syndróm, typ 2 NPHS2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Nethertonov syndróm SPINK5: exón 17 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Neuralgická amyotrofia SEPT9_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Neuralgická amyotrofia SEPT9 NGS PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Neuroakantocytóza VPS13A NGS PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Neurodegenerácia s akumuláciou železa v mozgu C19ORF12 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Neurodegenerácia s akumuláciou železa v mozgu FTL Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Neurofibromatóza, typ 1 NF1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Neurofibromatóza, typ 1 NF1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Neurofibromatóza, typ 2 NF2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Neurofibromatóza, typ 2 NF2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Neuromyotónia a axonálna neuropatia HINT1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, infantilná, typ 1 PPT1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, infantilná, typ 1 PPT1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, juvenilná, typ 3 CLN3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, typ 2 TPP1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, typ 2 TPP1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, typ 4 DNAJC5 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, typ 7 MFSD8 (CLN7) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Neutropénia, ťažká kongenitálna, typ 4, AR G6PC3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Neutropénia, ťažká kongenitálna, typ 3, AR HAX1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
NGS analýza - Achromatopsia ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H NGS PK  GEZO 900.00 € 
NGS analýza - Albinizmus AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S6, CACNA1F, C10ORF11, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GNAI3, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LYST, MC1R, MITF, MLHP, MYO5A, OCA2, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, SNAI2, TYR, TYRP1 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Amyotrofická laterálna skleróza ALS2, ANG, ANXA11, CHCHD10, CHMP2B, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GBE1, HEXA, HNRNPA1, HNRNPA2B1, MAPT, MATR3, OPTN, PFN1, PSEN1, SETX, SIGMAR1, SLC52A2, SLC52A3, SOD1, SPART, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TFG, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Anoftalmia a mikroftalmia ABCB6, ACTB, ALDH1A3, ATOH7, BCOR, B3GLCT, BMP4, BMP7, CC2D2A, CHD7, COL4A1, COX7B, CRYBA4, CYP1B1, FOXC1, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, GDF3, GDF6, GJA1, GJA8, GLI2, GRIP1, HCCS, HDAC6, HESX1, HMGB3, HMX1, KMT2D , MAB21L2, MFRP, MITF, NAA10, NHS, NDUFB11, OCRL, OTX2, PAX2, PAX6, PDE6D, PEX11B, PIGL, PITX2, PITX3, PORCN, PQBP1, PRSS56, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RBP4, RPGRIP1L, SALL1, SALL2, SALL4, SEMA3E, SHH, SIX3, SIX6, SLC38A8, SMCHD1, SMO , SMOC1, SOX2, STRA6, TBC1D20, TENM3, TFAP2A, TMEM67, TMEM98 , TUBGCP4 , VAX1, VIP, VPS13B, VSX1, VSX2, YAP1, ZEB2 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Aortopatie ABL1, ACTA2, ADAMTSL4, ATP7A, BGN, CBS, COL3A1, COL4A5, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FLNA, FOXE3, HCN4, LOX, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Arthrogrypóza ACTA1, ADCY6, AGRN, ALG14, ALG2, ALG3, BICD2, BIN1, CACNA1E, CNTN1, CNTNAP1, COASY, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, DHCR24, DNM2, DOK7, DPAGT1, DYNC1H1, ECEL1, ERBB3, ERCC1, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EXOSC3, FBN1, FBN2, FKBP10, FKRP, FKTN, FLVCR2, GBA, GBE1, GFM2, GFPT1, GLE, GMPPB, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CHUK, IGF1, IGHMBP2, KAT6B, KBTBD13, KIAA1109, KLHL40, KLHL41, KLHL7, LGI4, LMNA, LMOD3, MAGEL2, MPZ, MTM1, MUSK, MYBPC1, MYH2, MYH3, MYH8, NALCN, NEB, PI4KA, PIEZO2, PIP5K1C, PLOD2, PMM2, POMGNT1, PPP3CA, RAPSN, RARS2, RIPK4, RYR1, SCN4A, SCO2, SKI, SLC25A1, SLC35A3, SLC39A13, SLC5A7, SLC6A9, SNAP25, SOX10, SYNE1, SYT2, TGFB3, TK2, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TOR1A, TPM2, TPM3, TRPV4, TSEN2, TUBB2B, UBA1, VIPAS39, VPS33B, VRK1, ZBTB42, ZC4H2 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Arytmie AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CDH2, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, GJA5, GLA, GPD1L, HCN4, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, MYH6, MYH7, NKX2-5, NPPA, PKP2, PRKAG2, RANGRF, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCN10A, SEMA3A, SLMAP, SNTA1, TGFB3, TMEM43, TNNI3K, TRDN, TRPM4, TTR NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Arytmogénna kardiomyopatia pravej srdcovej komory (ARVC) ANK2, CDH2, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LDB3, LMNA, PKP2, RYR2, SCN5A, TGFB3, TMEM43, TTN NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Ataxie AAAS, ABCB7, ABHD12, ACO2, ADGRG1, AFG3L2, AGTPBP1, AHI1, ALDH5A1, ALG8, AMACR, ANO10, AP1S2, APTX, ARL3, ARSA, ATCAY, ATM, ATP1A2, ATP1A3, ATP13A2, ATP2B3, ATP8A2, B9D1, B9D2, BSCL2, BTD, C12orf65, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CASK, CC2D2A, CCDC88C, CEP120, CEP41, CHMP1A, CLCN2, CLN5, CLN6, CLPP, COG5, COG8, COQ2, COQ8A, COX20, CP, CSPP1, CSTB, CWF19L1, CYP27A1, CYP7B1, DAB1, DARS2, DKC1, DNAJC19, DNAJC3, DNAJC5, DNMT1, DOCK3, DPM1, EEF2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EPM2A, FA2H, FAT2, FBXL4, FGF14, FLVCR1, FMR1, FTL, FXN, GALC, GBA2, GFAP, GJB1, GJC2, GOSR2, GRID2, GRM1, HARS2, HEPACAM, HEXA, HEXB, HIBCH, HSD17B4, IFRD1, INPP5E, ITM2B, ITPR1, KCNA1, KCNA2, KCND3, KCNJ10, KCNMA1, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KIF7, L2HGDH, LAMA1, LARS2, LMNB1, LRPPRC, MAN2B1, MARS2, MKS1, MLC1, MMACHC, MME, MRE11, MTFMT, MTPAP, MTTP, NDUFS2, NDUFS7, NDUFV1, NHLRC1, NKX2-1, NOL3, NPC1, NPC2, NPHP1, NUBPL, OFD1, OPA1, OPA3, OPHN1, PAX6, PCNA, PDE6D, PDHX, PDSS2, PDYN, PEX10, PEX16, PEX2, PEX6, PEX7, PGM3, PHYH, PIK3R5, PLA2G6, PLD3, PLP1, PMM2, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, POLR3B, PRICKLE1, PRKCG, PRNP, PRRT2, PTF1A, PTRH2, RFC1, RNF170, RNF216, RORA, RPGRIP1L, RRM2B, RUBCN, SACS, SCN2A, SCN8A, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC16A2, SLC17A5, SLC2A1, SLC20A2, SLC25A46, SLC35A1, SLC52A2, SLC6A19, SLC9A1, SLC9A6, SNX14, SPAST, SPG11, SPG7, SPTBN2, SQSTM1, SRD5A3, STUB1, SUFU, SYNE1, SYNGAP1, SYT14, TBC1D23, TCTN1, TCTN3, TDP1, TDP2, TGM6, TINF2, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM67, TPP1, TRPC3, TSFM, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBB2B, TUBB4A, TWNK, TXN2, UBTF, UCHL1, VAMP1, VLDLR, VRK1, VWA3B, WASHC5, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, XRCC1, ZFYVE26, ZNF423 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Autoinflamačné ochorenia vrátane syndrómu periodickej horúčky ACP5, ADA2, ELANE, IL1RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP3, NLRP12, NOD2, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF1A, TRNT1 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Bardetov-Biedlov syndróm ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP19, CPE, IFT172, IFT27, LZTF1, MKKS, MKS1, PNPLA6, SCAPER, SDCCAG8, TRIM32, TTC8, WDPCP NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Renálne tubulopatie AP2S1, AQP2, ATP1A1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CTNS, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP21A2, CYP24A1, EGF, EGFR, EHHADH, FAH, FAM111A, FOXI1, FXYD2, GATM, GNA11, HNF1B, HNF4A, HSD11B1, HSD11B2, HSD3B2, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KLHL3, NR3C2, OCRL, PCBD1, PHEX, REN, SARS2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A1, SLC12A3, SLC1A1, SLC22A12, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC3A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, TRPM6, UMOD, VIPAS39, VPS33B, WDR72, WNK1, WNK4 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Brugadov syndróm CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, SEMA3A, SLMAP, TRPM4 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Dilatačná kardiomyopatia ACTC1, ACTN2, BAG3, DES, DSG2, DSP, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEXN, PLN, RBM20, SCN5A, SGCD, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL NGS PK  GEZO 1,501.00 € 
NGS analýza - Dystónie AARS, ABAT, ACOX1, ACSF3, ACTB, ADAR, ADCY5, AFG3L2, ALDH18A1, ALDH6A1, ANO3, AP3D1, ARSA, ARV1, ARX, ATM, ATP7B, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, BCAP31, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1G, CIZ1, CLCN1, CLN3, CLN6, COASY, COL6A3, CP, CYP27A1, DCAF17, DDC, DLAT, DRD2, DRD5, EARS2, ECHS1, FA2H, FASTKD2, FOXG1, FTL, FUCA1, GAMT, GBA, GCDH, GCH1, GM2A, GNAL, GNAO1, GRN, HEXA, HPCA, HPRT1, HTRA2, KCNA1, KCNA4, KCNMA1, KCNQ2, L2HGDH, MAPT, MARS2, MAT1A, MCEE, MCOLN1, MECP2, MED20, MMADHC, MPV17, NDUFA12, NPC1, NPC2, PANK2, PARK2, PDE10A, PDGFB, PDGFRB, PDHX, PINK1, PLA2G6, PLP1, PNKD, PNKP, PNPT1, POLG, POLR3B, PRKCG, PRKRA, PRRT2, PTS, RNASEH2C, SCN4A, SCP2, SDHAF1, SERAC1, SGCE, SLC16A2, SLC19A3, SLC20A2, SLC2A1, SLC30A10, SLC6A3, SNCA, SPR, SQSTM1, SUCLA2, SUOX, SYNJ1, TAF1, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TPK1, TREX1, TUBB4A, UBTF, VPS13A, WDR45, WDR73, YY1 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Ektodermálna dysplázia BSC1L, CDH3, DSP, EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, EVC, EVC2, GJB2, GJB6, HOXC13, HR, IFT122, JUP, KRT74, KRT85, LRP6, LTBP3, MPLKIP, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, PAX9, PORCN, PRKD1, TP63, WDR35, WNT10A NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Epidermolysis bullosa ATP2A2, CARD14, CD151, CDSN, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSC3, DSG1, DSG2, DSG4, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, CHST8, IKBKG, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KRT1, KRT5, KRT10, KRT14, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, PKP1, PLEC, SLC39A4, SPINK5, TGM5 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Epilepsie AARS, ABAT, ACOX1, ACY1, ADGRG1, ADSL, AFG3L2, AHI1, AIFM1, AIMP1, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG9, AMACR, AMT, ANKRD11, AP3B2, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF9, ARV1, ASAH1, ASNS, ASPM, ATIC, ATN1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2A2, ATP6AP2, ATP6V0A2, AUH, BCKDK, BCS1L, BOLA3, BRAF, BRAT1, BUB1B, CACNA1A, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1H, CACNA2D2, CACNB4, CASK, CASR, CCDC88C, CDK19, CDKL5, CIC, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNKSR2, CNPY3, CNTNAP2, COG7, COG8, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ8A, COQ9, COX10, COX15, COX6B1, CPA6, CPT2, CSF1R, CSTB, CTC1, CTSD, CTSF, CUL4B, CUX2, D2HGDH, DCX, DENND5A, DEPDC5, DIAPH1, DNAJC5, DNM1, DNM1L, DOCK7, DOLK, DPM1, DPM2, DPYD, DPYS, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, ECM1, EEF1A2, EFHC1, EFTUD2, EHMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EML1, EMX2, EPG5, EPM2A, ETHE1, EXOSC3, FA2H, FAR1, FARS2, FASTKD2, FH, FLNA, FOLR1, FOXG1, FUT8, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB3, GABRG2, GALC, GAMT, GCDH, GCK, GCSH, GFAP, GLB1, GLDC, GLI2, GLRA1, GLS, GLUL, GLYCTK, GM2A, GNAO1, GOSR2, GPHN, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, HACE1, HAX1, HCFC1, HCN1, HEPACAM, HEXA, HGSNAT, HIBCH, HNRNPU, HSD17B10, HSD17B4, HSPD1, HTRA2, HTT, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, IBA57, IDH2, IDS, IER3IP1, IQSEC2, ITPA, KANSL1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KDM5C, KIAA2022, KIF1A, KIF2A, KIF5C, KMT2E, L2HGDH, LAMA2, LGI1, LIAS, LRPPRC, MAP2K1, MBD5, MBOAT7, MCPH1, MDH2, MECP2, MED17, MEF2C, MFSD8, MLC1, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MTFMT, MTHFR, MTOR, MTR, NARS2, NDE1, NDUFA1, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NEU1, NF1, NGLY1, NHLRC1, NPC1, NRXN1, NSDHL, NTRK2, NUBPL, OCLN, OPHN1, PAFAH1B1, PARS2, PC, PCDH19, PDHA1, PDHX, PDSS2, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PHACTR1, PHF6, PHGDH, PIGN, PIGO, PIGQ, PIGT, PIGV, PIGW, PLA2G6, PLCB1, PLP1, PMM2, PNKP, PNPO, POLG, POMT2, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PRICKLE1, PRMT7, PRODH, PRRT2, PSAP, PSAT1, PTPN11, PTPN23, PTS, PURA, PYCR2, QARS, RAB39B, RAB3GAP1, RARS2, RELN, RFT1, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASET2, ROGDI, RTTN, SAMHD1, SATB2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SCO2, SDHAF1, SEPSECS, SERAC1, SERPINI1, SETBP1, SIX3, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A15, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC46A1, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, SNIP1, SPTAN1, ST3GAL3, STAG1, STAMBP, STIL, STRADA, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SZT2, TACO1, TBC1D24, TBCE, TBCK, TCF4, TPP1, TRAK1, TREX1, TRPM6, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN54, TUBA1A, TUBB2A, TUBB2B, TUBG1, TWNK, UBE2A, UBE3A, UNC80, VLDLR, WDR45, WDR45B, WDR62, WWOX, ZBTB18, ZDHHC9, ZEB2 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Epileptická encefalopatia AARS, ABAT, ADSL, ALDH7A1, ALG11, ALG13, AMT, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ASNS, BRAT1, CACNA1A, CACNA1E, CACNA2D2, CASK, CDKL5, CNKSR2, CNPY3, CNTNAP2, CPT2, D2HGDH, DENND5A, DIAPH1, DNM1, DNM1L, DOCK7, EEF1A2, EML1, FAR1, FARS2, FLNA, FOLR1, FOXG1, GABBR2, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GLDC, GNAO1, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, CHD2, IQSEC2, KCNA2, KCNB1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KIF1A, LGI1, MBD5, MECP2, MEF2C, MOCS1, MTHFR, NRXN1, PARS2, PCDH19, PHACTR1, PIGN, PIGQ, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPP3CA, PRRT2, PURA, RNASEH2A, RNASEH2B, ROGDI, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SPTAN1, ST3GAL3, STAMBP, STX1B, STXBP1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TBCE, TBCK, TCF4, TREX1, TSC1, TSC2, UBE3A, WDR45, WWOX, ZEB2 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Familiárna hypercholesterolémia a iné hereditárne poruchy metabolizmu lipidov ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, APTX, CYP27A1, CYP7A1, GPD1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LPL, LRP6, PCSK9 NGS PK  GEZO 801.00 € 
NGS analýza - Familiárne ochorenie malých ciev mozgu ABCC6, ACTA2, ADA2, APP, ATP1A2, CACNA1A, CCM2, COL3A1, COL4A1, COL4A2, CSF1R, CST3, CTC1, CTSA, FOXC1, GLA, GSN, HTRA1, ITM2B, KRIT1, NOTCH3, PDCD10, PRNP, TREX1 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Fanconiho anémia ATM, ATR, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CXCR4, ERCC4, ERCC6L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANDC2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Hereditárne demencie ANG, APOE, APP, ATP13A2, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, DNAJC5, DNMT1, EPM2A, FUS, GBA, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HTRA1, ITM2B, MAPT, MATR3, NHLRC1, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, RNF216, SNCA, SNCB, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIMM8A, TREM2, TUBA4A, TYROBP, UBQLN2, VCP, XK NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Hereditárne periférne neuropatie vrátane CMT neuropatie AARS, ABCA1, ABCD1, ABHD12, AGTPBP1, AIFM1, APTX, ARHGEF10, ARSA, ATL1, ATL3, ATM, ATP1A1, ATP7A, B4GALNT1, BAG3, BCKDHB, BICD2, BSCL2, C12orf65, CCT5, CD59, CHCHD10, CNTNAP1, COX6A1, CPOX, CTDP1, CYP27A1, DARS2, DCAF8, DCTN1, DHH, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, ERCC6, ERCC8, FAH, FAM126A, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, FLVCR1, FXN, GALC, GAN, GARS, GBA2, GDAP1, GJB1, GJB3, GJC2, GLA, GNB4, HADHA, HADHB, HARS, HINT1, HK1, HMBS, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IARS2, IFRD1, IGHMBP2, INF2, KARS, KCNA2, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, LYST, MARS, MCM3AP, MED25, MFN2, MMACHC, MME, MPV17, MPZ, MTMR2, MTTP, MYH14, NAGA, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, OPA1, OPA3, PDHA1, PDK3, PDXK, PEX10, PEX7, PHYH, PLEKHG5, PMM2, PMP22, PNKP, POLG, POLR3A, PPOX, PRNP, PRPS1, PRX, PTPN11, PTRH2, RAB7A, REEP1, RETREG1, SACS, SBF1, SBF2, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SCO2, SEPT9, SETX, SH3TC2, SIGMAR1, SLC12A6, SLC25A19, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SMN1, SORD, SOX10, SPAST, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, SYT2, TECPR2, TFG, TRIM2, TRPA1, TRPV4, TTPA, TTR, TUBB3, TYMP, VCP, VPS13A, VRK1, WNK1, XK, XPA, YARS, ZFYVE26 NGS PK  GEZO 1,501.00 € 
NGS analýza - Hereditárne spastické paraplégie ABCD1, ACBD5, ADAR, AFG3L2, AIMP1, ALDH3A2, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARG1, ARL6IP1, ARSI, ATAD3A, ATL1, ATP2B4, ATP13A2, B4GALNT1, BICD2, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CAPN1, CCT5, COASY, CPT1C, CYP2U1, CYP27A1, CYP7B1, DARS2, DDHD1, DDHD2, DNM2, DSTYK, DYNC1H1, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FARS2, FBXO7, GAD1, GALC, GBA2, GJA1, GJC2, GLB1, GRID2, GRN, HACE1, HSPD1, IBA57, IFIH1, KCNA2, KDM5C, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, LYST, MAG, MARS, MARS2, MTHFR, NIPA1, NPC1, NT5C2, OPA1, OPA3, PEX16, PGAP1, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, POLR3A, RAB3GAP2, REEP1, REEP2, RNASEH2B, RNF170, RTN2, SACS, SERAC1, SLC16A2, SLC2A1, SLC25A46, SLC33A1, SOX10, SPART, SPAST, SPG7, SPG11, SPG21, TECPR2, TFG, TUBB4A, UCHL1, USP8, VAMP1, VPS37A, WASHC5, WDR45B, WDR48, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Holoprozencefália CDON, DISP1, DLL1, FGF8, FGFR1, FOXH1, GAS1, GLI2, GLI3, NODAL, PTCH1, SHH, SIX3, TDGF1, TGIF1, ZIC2 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Hypertrofická kardiomyopatia ACTC1, ACTN2, CAV3, CSRP3, FLNC, JPH2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, VCL NGS PK  GEZO 1,501.00 € 
NGS analýza - Hypogonadotropný hypogonadizmus ANOS1, AXL, CHD7, CUL4B, DCAF17, DMXL2, DUSP6, FEZF1, FGF17 FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GLI2, GNRH1, GNRHR, HAMP, HESX1, HFE, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, KLB, LHB, LHX4, NR0B1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, RNF216, SEMA3A, SEMA3E, SLC29A3, SLC40A1, SOX10, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, TFR2, WDR11 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Ichtyózy ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ARSE, ATP2C1, CAST, CD151, CDSN, CERS3, CLDN1, CSTA, CYP4F22, DSG1, DSG4, DSP, EBP, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, FERMT1, GBA, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GTF2H5, CHKB, CHST8, JUP, KDSR, KRT1, KRT10, KRT14, KRT2, KRT5, KRT83, KRT9, LIPN, MBTPS2, MMP1, MPLKIP, NIPAL4, NSDHL, OSMR, PEX7, PHGDH, PHYH, PIGA, PIGL, PNPLA1, POMP, PSAT1, RIN2, SHOC2, SLC27A4, SLURP1, SNAP29, SPINK5, SRD5A3, ST14, STIM1, STS, SULT2B1, SUMF1, TGM1, TGM5, VIPAS39, VPS33B, ZMPSTE24 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Kardiomyopatie ACADVL, ACTC1, ACTN2, ANK2, BAG3, BRAF, CAV3, CDH2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EPG5, EYA4, FKTN, FLNC, GAA, GATA4, GATA6, GLA, HCN4, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, PKP2, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SCO2, SGCD, SLC25A4, SOS1, TAB2, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL NGS PK  GEZO 1,501.00 € 
NGS analýza - Katarakta ABCA3, ABCB6, ABHD12, ADAMTSL4, ADAMTS10, ADAMTS18, AGK, ALDH18A1, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CLPB, COL11A1, COL2A1, COL4A1, COL4A2, COL18A1, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB, CRYBB2, CRYBB3, CRYGA, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, CYP27A1, DHCR7, EOGT, EPG5, EPHA2, ERCC2, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EYA1, FAM126A, FBN1, FOXE3, FTL, FYCO1, FZD4, GALE, GALK1, GALT, GCNT2, GFER, GJA1, GJA3, GJA8, HMX1, HSF4, IARS2, JAM3, LIM2, LONP1, MAF, MIP, MIR184, MYH9, NDP, NF2, NHS, NR2E3, OCRL, OPA3, P3H2, PAX6, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PITX3, POLG, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RDH11, RGS6, RNLS, SC5D, SEC23A, SIL1, SLC16A12, SLC33A1, SLC4A4, SRD5A3, TBC1D20, TDRD7,TFAP2A, TMEM70, TRPM3, UNC45B, VIM, VSX2, WDR36, WFS1, WRN, XYLT2 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Komplexný panel ochorení srdca ABL1, ACADVL, ACTA2, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ANK2, BAG3, BGN, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CBS, CDH2, COL1A2, COL3A1, COL4A5, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELN, EPG5, EYA4, FBN1, FBN2, FKTN, FLNA, FLNC, GAA, GATA4, GATA6, GJA5, GLA, GPD1L, HCN4, JPH2, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LOX, MAT2A, MFAP5, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYH11, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NPPA, NOTCH1, PKP2, PLN, PRKAG2, PRKG1, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM20, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SEMA3A, SGCD, SKI, SLC25A4, SLC2A10, SLMAP, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SNTA1, SOS1, TAB2, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Komplexný panel porúch sluchu ABHD12, ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, ANKH, ATP2B2, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCAP31, BCS1L, BSND, BTD, CABP2, CACNA1D, CATSPER2, CCDC50, CD151, CDH23, CEACAM16, CEP250, CIB2, CISD2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, CRYM, DCAF17, DCDC2, DFNA5, DFNB59 , DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DLX5, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPS8, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FAM65B , FGF3, FOXI1, GATA3, GFER, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, HARS, HARS2, HGF, HOMER2, HOXA2, HOXB1, HSD17B4, CHD7, CHSY1, IGF1, ILDR1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KITLG, LARS2, LHFPL5, LOXHD1, LRP2, LRTOMT, MAN2B1, MANBA, MARVELD2, MGP, MITF, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NDP, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PEX1, PEX26, PEX6, PNPT1, POLD1, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRPS1, RDX, RMND1, RPS6KA3, SALL1, SALL4, SEMA3E, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC17A8, SLC19A2, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC33A1, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, STRC, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TNC, TNFRSF11B, TPRN, TRIOBP, TSHZ1, TSPEAR, TWNK, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN, XYLT2, YAP1 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Kongenitálne myasténie AGRN, ALG2, ALG14, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, LAMB2, LRP4, MUSK, PLEC, PREPL, RAPSN, SCN4A, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, STIM1, SYT2, VAMP1 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Kraniosynostózy ABCC9, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, BMP4, CCBE1, CD96, CDC45, CEP120, COLEC11, CTSK, CYP26B1, EDNRB, EFNB1, ERF, ESCO2, FAM20C, FBN1, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNB, FREM1, GDF5, GLI3, GNAS, GNPTAB, GPC3, HUWE1, CHST3, IDS, IDUA, IFT122, IFT140, IFT43, IGF1R, IHH, IL11RA, IMPAD1/BPMT2, IRX5, JAG1, KAT6A, KMT2D, KRAS, LMX1B, MASP1, MEGF8, MSX2, NOG, OSTM1, PAX3, PHEX, POR, PTPN11, RAB23, RECQL4, RUNX2, SCARF2, SEC24D, SH3PXD2B, SKI, SMAD6, SMO, SOX10, SOX6, SPECC1L, STAT3, TCF12, TCOF1, TFAP2B, TGFBR1, TGFBR2, TMCO1, TWIST1, TWIST2, WDR19, WDR35, ZEB2, ZIC1 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Leberova kongenitálna amauróza AIPL1, ALMS1, BBS4, CABP4, CEP290, CRB1, CNGA3, CNNM4, CRX, GDF6, GUCY2D, IFT140, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, MYO7A, NMNAT1, OTX2, PRPH2, RD3, RDH5, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Leukodystrofie a leukoencefalopatie AARS2, ABAT, ABCD1, ACBD5, ACOX1, ADAR, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, APP, ARSA, ASPA, AUH, B3GALNT2, BCAP31, BCS1L, BOLA3, CIC, CLCN2, CNTNAP1, COA8, COL4A1, COQ2, COQ8A, COX10, COX15, COX6B1, CSF1R, CTC1, CTSA, CYP27A1, D2HGDH, DARS, DARS2, DGUOK, DMXL2, DPYD, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, ERCC8, ETFDH, FA2H, FAM126A, FDX2, FLVCR2, FOLR1, FUCA1, GALC, GALNT2, GBE1, GCDH, GFAP, GFM1, GFPT1, GJA1, GJB1, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, HEPACAM, HEXA, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IFIH1, ISCA2, KIF5A, L2HGDH, LAMB1, LIG3, LMNB1, LRPPRC, LYRM7, MARS2, MCCC1, MCOLN1, MEF2C, MGP, MLC1, MPLKIP, MPV17, MRPS22, MTFMT, MTR, NADK2, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NOTCH3, NUBPL, PAFAH1B1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PI4KA, PLP1, POLG, POLG2, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PSAP, PSEN1, PYCR2, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF216, RPIA, RRM2B, SAMHD1, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHB, SDHAF1, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SLC25A4, SOX10, SPART, SPG11, SUCLA2, SUMF1, SURF1, TACO1, TREM2, TREX1, TUBB4A, TUFM, TWNK, TYMP, TYROBP, ZFYVE26 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Lisencefália ACTB, ACTG1, ADGRG1, ARX, ATP6V0A2, B3GALNT2, B4GAT1, CDK5, CEP85L, CRADD, DCX, DYNC1H1, FKRP, FKTN, ISPD, KATNB1, KIAA1109, KIF2A, KIF5C, LAMB1, LARGE1, MACF1, NDE1, PAFAH1B1, PHGDH, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RELN, RTTN, TMEM5 (RXYLT1), TMTC3, TUBA1A, TUBA8, TUBB (TUBB5), TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, VLDLR, WDR62, YWHAE NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Makrocefália AKT1, AKT2, AKT3, ASPA, BRWD3, CCND2, CDKN1C, CUL4B, DHCR24, DIS3L2, DNMT3A, EIF2B5, EZH2, GFAP, GLI3, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM, HERC1, HRAS, HUWE1, CHD4, CHD8, KDM1A, KIAA1109, KIF7, KPTN, KRAS, L1CAM, MED12, MITF, MLC1, MPDZ, MTOR, NF1, NFIA, NFIB, NFIX, NPR2, NRAS, NSD1, OFD1, PHF6, PIGA, PIK3CA, PIK3R2, PPP2R5D, PTEN, PTCH1, RAB39B, RIN2, RNF125, RNF135, SEC23B, SETD2, SNX14, SPRED1, STRADA, SUFU, SUZ12, SYN1, TBC1D7, WASHC5/KIAA0196, ZBTB20 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Makulárna dystrofia vrátane Stargardtovej choroby ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CERKL, CFH, CLN3, CNGB3, CRB1, CRX, CTNNA1, EFEMP1, ELOVL4, FBN2, FSCN2, GUCA1B, HMCN1, IMPG1, IMPG2, KCNJ13, KCNV2, MFSD8, NMNAT1, PROM1, PRPH2, RAX2, RBP3, RDH12, RDH5, RLBP1, RP1L1, RPGR, RPGRIP1, RS1, TIMP3, TTLL5 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Marfanov, Ehlers-Danlosov, Loeys-Dietzov syndróm, aortopatie a diferenciálna diagnostika ABCC6, ABL1, ACTA2, ADAMTS2, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B3GAT3, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A5, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRTAP, DSE, EFEMP2, ELN, ENPP1, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, HCN4, CHST14, LOX, LTBP4, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, P3H1, PLOD1, PLOD3, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469 NGS PK  GEZO 1,501.00 € 
NGS analýza - Mentálna retardácia ACSL4, ADNP, ADSL, AFF2, ANKRD11, AP1S2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BRWD3, CA8, CASK, CC2D1A, CCDC22, CDH15, CDKL5, CLCN4, CNKSR2, CNTNAP2, CRBN, CREBBP, CTNNB1, CUL4B, DCX, DDX3X, DKC1, DLG3, DYNC1H1, DYRK1A, EHMT1, EIF2S3, EP300, ERLIN2, FGD1, FLNA, FOXG1, FOXP1, FTSJ1, GATAD2B, GDI1, GRIA3, GRID2, GRIN1, GRIN2B, HDAC8, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HUWE1, IL1RAPL1, IQSEC2, KANSL1, KAT6B, KCNJ10, KDM5C, KDM6A, KIF1A, KMT2A, KMT2D, L1CAM, MAGT1, MAN1B1, MANBA, MAOA, MBD5, MECP2, MED12, MED13L, MED23, MEF2C, MID1, NAA10, NDUFA1, NEXMIF, NIPBL, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NSDHL, NSUN2, OCRL, OFD1, OPHN1, PACS1, PAFAH1B1, PAK3, PDHA1, PHF6, PHF8, PLP1, POGZ, PQBP1, PRPS1, PRSS12, PTCHD1, RAB39B, RAI1, RLIM, RPL10, RPS6KA3, SATB2, SCN8A, SETBP1, SETD5, SHROOM4, SKI, SLC16A2, SLC2A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMARCA4, SMC1A, SMC3, SOBP, SOX3, ST3GAL3, SYN1, SYNGAP1, SYP, TAF1, TBL1XR1, TBR1, TCF4, THOC2, TIMM8A, TRAPPC9, TRIO, TSPAN7, TUBA1A, TUSC3, UBE2A, UBE3A, UBE3B, UPF3B, USP9X, VLDLR, VPS13B, WDR45, ZC3H14, ZC4H2, ZDHHC9, ZEB2, ZNF711 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Mikrocefália a pontocerebelárna hypoplázia AKT3, AMPD2, ANKLE2, AP4M1, ARFGEF2, ASPM, ASXL1, ASXL3, ATR, ATRIP, ATRX, BRAT1, BUB1B, CASK, CDK5RAP2, CDK6, CDKL5, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CKAP2L, COX7B, CREBBP, CRIPT, CTNNB1, DDX3X, DHCR7, DIAPH1, DNM1L, DYNC1H1, DYRK1A, EFTUD2, EP300, EXOSC3, FOXG1, GFM1, GPT2, HMGB3, IER3IP1, KANSL1, KAT6A, KATNB1, KIF11, KIF1A, KMT2D, KNL1, LIG4, MBD5, MCPH1, MECP2, MED17, MFSD2A, MIPEP, MIR17HG, MRE11, MSMO1, MYCN, MYO18B, NBN, NCAPD3, NDE1, NHEJ1, NIN, NIPBL, NR2E1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH12, PCLO, PCNT, PHC1, PHGDH, PLEKHG2, PLK4, PNKP, POMT1, PPP1R15B, PQBP1, QARS1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARS2, RBBP8, RNASEH2C, RTTN, SASS6, SEPSECS, SLC25A19, SLC2A1, SLC9A6, SMARCA2, SMARCE1, SNAP29, SOX11, SPATA5, STAG2, STAMBP, STIL, TBC1D20, TBC1D23, TCF4, THOC6, TMTC3, TOE1, TOP3A, TRAPPC9, TRMT10A, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA1A, TUBB, TUBB2B, TUBB3, TUBGCP4, TUBGCP6, UBE3A, UBE3B, VPS13B, VRK1, WDR62, WDR73, XRCC4, ZEB2, ZNF335 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Monogénové zápalové ochorenie čriev ADA, ADAM17, AICDA, ATG16L1, BTK, CD3G, CD40LG, COL7A1, CTLA4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DKC1, DOCK8, EPCAM, FERMT1, FOXP3, G6PC3, GUCY2C, HPS1, HPS4, HPS6, ICOS, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL21, IL2RA, IL23R, IL2RG, IRGM, ITGB2, JAK2, LIG4, LRBA, MEFV, MVK, NCF1, NCF2, NCF4, NFAT5, NLRC4, NOD2, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PTEN, RAG1, RAG2, RTEL1, SH2D1A, SKIV2L, SLC22A4, SLC22A5, SLC37A4, STAT1, STAT3, STIM1, STXBP2, TGFBR2, TTC7A, TTC37, TYK2, WAS, ZAP70 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Myopatie a svalové dystrofie ABHD5, ACADS, ACADVL, ACTA1, ACTG2, AGL, AMPD1, ANO5, ATP2A1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, BVES, CACNA1S, CAPN3, CASQ1, CAV3, CCDC78, CFL2, CHCHD10, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRNE, CLCN1, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A3, COLQ, CPT2, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNA2, DNAJB6, DNM2, DNMT3B, DOK7, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, ENO3, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, FAM111B, FDX1L, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GBE1, GFER, GFPT1,GMPPB, GNE, GYG1, GYS1, HACD1, HADHA, HADHB, HINT1, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HRAS, HSPG2, INPP5K, ISCU, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KCNA1, KCNJ2, KLHL40, KLHL41, LAMA2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LIMS2, LMNA, LMOD3, MADD, MAGEL2, MATR3, MEGF10, MICU1, MSTN, MTM1, MTMR14, MUSK, MYBPC1, MYF6, MYH2, MYH3, MYH7, MYL1, MYO18B, MYOT, MYPN, NALCN, NDUFAF5, NEB, NEFL, NKX2-1, OPA1, PABPN1, PAX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PIEZO2, PLEC, PNPLA2, POGLUT1, POLG, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PUS1, PYGM, PYROXD1, RBCK1, RRM2B, RYR1, SCN4A, SELENON, SEPT9, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SIL1, SLC22A5, SLC25A4, SMCHD1, SPEG, SQSTM1, STAC3, STIM1, SUCLA2, SVIL, SYNE1, SYNE2, TAZ, TBCK, TCAP, TIA1, TK2, TMEM5, TMEM43, TNNI2, TNNT1, TNPO3, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, TWNK, TYMP, UNC80, VCP, VMA21, VPS13A NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Myotónie ATP2A1, CACNA1A, CACNA1S, CAV3, CLCN1, CNBP, DMPK, GLRA1, HINT1, HSPG2, KCNA1, KCNJ2, PTRF, RYR1, SCN4A NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Nefrotický syndróm ACTN4, ALG1, AMN, ANLN, APOE, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA, AVIL, CD151, CD2AP, CFH, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, CUBN, DAAM2, DGKE, DLC1, EMP2, FAN1, FAT1, FN1, GLA, GON7, INF2, ITGA3, ITGB4, ITSN1, KANK2, LAMA5, LAMB2, LCAT, LMNA, LMX1B, MAFB, MAGI2, MMACHC, MYH9, MYO1E, NEU1, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NUP107, OCRL, OSGEP, PAX2, PDSS2, PLCE1, PMM2, PODXL, PTPRO, SCARB2, SMARCAL1, TNS2, TP53RK, TRPC6, TTC21B, WDR4, WDR73, WT1, XPO5, ZMPSTE24 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Nesyndrómová porucha sluchu ACTG1, ADCY1, AIFM1, ATP2B2, BSND, CABP2, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLIC5, COCH, COL11A2, COL4A6, CRYM, DCDC2, DFNA5, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DSPP, ELMOD3, EPS8, ESPN, ESRRB, EYA4, FAM65B, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, HGF, HOMER2, ILDR1, KARS, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, RDX, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SMPX, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WFS1, WHRN NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Nesyndrómová porucha sluchu, AD, XL ACTG1, AIFM1, CCDC50, CEACAM16, COCH, COL4A6, COL11A2, CRYM, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DSPP, EYA4, GJB3, GJB6, GRHL2, GSDME, HOMER2, KCNQ4, KITLG, MYH9, MYH14, MYO6, MYO7A, NLRP3, OSBPL2, P2RX2, PDE1C, POU3F4, POU4F3, PRPS1, SIX1, SLC17A8, SMPX, TBC1D24, TECTA, TMC1, TNC, WFS1 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Nesyndrómová porucha sluchu, AR, XL ADCY1, AIFM1, ATP2B2, BSND, CABP2, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLIC5, COCH, COL11A2, COL4A6, DCDC2, DFNB59 , ELMOD3, EPS8, ESPN, ESRRB, FAM65B , GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PDZD7, PNPT1, POU3F4, PRPS1, RDX, SERPINB6, SLC26A4, SLC26A5, SMPX. STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WHRN NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Obezita ABCA1, ADCY3, ADRB2, ADRB3, AFF4, AGRP, ALMS1, APOA1, APOA5, APOB, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BDNF, C8orf37, CARTPT, CCDC28B, CEP19, CEP290, CUL4B, DYRK1B, ENPP1, FFAR4, FTO, GHR, GHRL, GNAS, IFT172, IFT27, INPP5E, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC3R, MC4R, MCHR1, MKKS, MKS1, MRAP2, MRAP2, MYT1L, NCOA1, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PHF6, PHIP, POMC, PPARG, PPARGC1B, PRMT7, RAB23, RAI1, SDC3, SDCCAG8, SETD2, SH2B1, SIM1, TMEM67 , TRIM32, TTC8TUB, UCP1, UCP2, UCP3, VPS13B, WDPCP NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Osteogenesis imperfecta ALPL, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, CLCN5, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FGF23, FKBP10, IFITM5, LRP5, MBTPS2, P3H1, PHEX, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SLC34A3, SP7, TMEM38B, WNT1 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Parkinsonova choroba ADH1C, AFG3L2, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7B, ATXN2, ATXN3, C9orf72, C10orf2 (TWNK), C19orf12, COASY, CSF1R, DCTN1, DNAJC5, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GIGYF2, GRN, HTRA2, LRRK2, MAPT, NR4A2, PANK2, PARK7, PDGFB, PDGFRB, PDXK, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKN, PRKRA, RAB39B, SLC6A3, SLC20A2, SLC30A10, SLC41A1, SMPD1, SNCA, SNCAIP, SNCB, SPR, SYNJ1, TAF1, TBP, TH, TOR1A, UCHL1, VPS13A, VPS35, WDR45 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Pletencová svalová dystrofia ANO5, BVES, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, GAA, GMPPB, GNE, HNRNPDL, ISPD (CRPPA), LAMA2, LARGE1, LIMS2, LMNA, MYOT, PLEC, PNPLA2, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN, VCP, VMA21 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Polycystické ochorenie obličiek ALG8, ANKS6, BICC1, COL4A1, DNAJB11, DZIP1L, GANAB, HNF1B, JAG1, LRP5, MUC1, NOTCH2, OFD1, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH, SEC61A1, SEC63, TSC1, TSC2, UMOD, VHL, ZNF423 NGS PK  GEZO 1,501.00 € 
NGS analýza - Porfýrie ALAD, ALAS2, CPOX, FAH, FECH, GATA1, HMBS, PPOX, UROD, UROS NGS PK  GEZO 900.00 € 
NGS analýza - Poruchy autistického spektra ADNP, ALDH5A1, ANK3, ASH1L, ASXL3, AUTS2, BCL11A, CUL3, DDX3X, DEAF1, DHCR7, DLG4, DYRK1A, EHMT1, FOXP1, FOXP2, GRIN2B, HUWE1, CHD2, CHD3, CHD8, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5B, KDM6B, KMT2E, KMT5B, MBD5, MECP2, MED13L, MYT1L, NAA15, NBEA, NLGN1, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, OPHN1, PHIP, POGZ, PTEN, PTCHD1, RAI1, SCN2A, SETBP1, SETD2, SETD5, SLC9A9, SRCAP, TANC2, TBL1XR1, TBR1, TMLHE, TNRC6B, TRIO, TRIP12, TRRAP, TSC1, TSC2, USP7, WAC, ZNF292 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Poruchy pohlavného vývoja AKR1C2, AMH, AMHR2, AR, ATRX, CBX2, CHD7, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DHCR7, DHH, DHX37, DMRT1, ESR2, FRAS1, FREM2, GATA4, GLI2, H6PD, HSD11B1, HSD17B3, HSD3B2, KISS1R, LHCGR, MAMLD1 , MAP3K1, MKRN3, NR0B1, NR2F2, NR5A1, POLE, POR, PSMC3IP, RPL10, RSPO1, SAMD9, SEMA3E, SOX10, SOX9, SPECC1L, SRD5A2, SRY, STAR, TOE1 , TSPYL1, TWIST2, WNT4, WT1, WWOX, ZFPM2 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Predčasné ovariálne zlyhanie AARS2, BMP15, CLPP, CYP17A1, CYP19A1, DIAPH2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, ESR1, ESR2, FANCM, FIGLA, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, HARS2, HFM1, HSD17B4, LARS2, LHCGR, LMNA, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH4, MSH5, NOBOX, NR5A1, NUP107, PMM2, POF1B, POLG, PSMC3IP, RCBTB1, SOHLH1, STAG3, TWNK, XRCC2, ZP1 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Primárna ciliárna dyskinéza ARMC4, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCNO, CFAP298, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH5, DNAH9, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, FOXJ1, GAS2L2, LRRC6, LZTFL1, NME8, OFD1, RPGR, RSPH1, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, SPEF2, ZMYND10 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Primárne imunodeficiencie ACP5, ACTB, ADA, ADAM17, ADAMTS13, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP1S3, AP3B1, ARMC4, ASAH1, ATM, B2M, BCL10, BLM, BLNK, BLOC1S3, BLOC1S6, BRIP1, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4BPA, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CARD11, CARD14, CARD8, CARD9, CASP10, CASP8, CBL, CCBE1, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDC42, CEBPE, CECR1, CFAP298/C21orf59, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIITA, CLCN7, CLPB, COG6, COLEC11, CORO1A, CR2, CREBBP, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, CYP27A1, DCLRE1C, DDX58, DGAT1, DGKE, DHFR, DKC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4/DYX1C1, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK8, DRC1, DSG1, DTNBP1, DUOX2, EIF2AK3, ELANE, EPCAM, EPG5, ERCC2, ERCC3,ERCC4, ERCC6L2, ETV6, EXTL3, F11, F13A1, F13B, F5, F7, F8, F9, FAAP24, FADD, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FAT4, FCN1, FCN3, FERMT3, FGA, FGB, FOXN1, FOXP3, FPR1, G6PC, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GATA3, GFI1, GP1BA, GP9, GUCY2C, HAX1, HMOX1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, ICOS, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17F, IL17RA, IL1RN, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7R, INO80, INSR, INVS, IRAK4, IRF4, IRF7, IRF8, ISG15, ITGAM, ITGB2, ITCH, ITK, JAGN1, JAK1, JAK2, JAK3, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LAMTOR2, LCK, LCT, LIG1, LIG4, LIPA, LPIN2, LRBA, LRRC6, LRRC8A, LYN, LYST, MAGT1, MALT1, MAN2B1, MANBA, MAP3K14, MASP1, MASP2, MBL2, MC2R, MEFV, MKL1/MRTFA, MLPH, MOGS, MPL, MPLKIP, MPO, MRE11, MTHFD1, MVK, MYD88, MYH9, MYO5A, NBAS, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NEUROG3, NFAT5, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NKX2-5, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NME8, NOD2, NOP10, NRAS, NSMCE3, OAS1, ORAI1, OSTM1, PALB2, PARN, PAX1, PCCA, PCCB, PI4KA, PEPD, PGM3, PIGA, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PLG, PMM2, PMS2, PNP, POLA1, POLD1, POLE, POLE2, POMP, PRF1, PRG4, PRKCD, PRKDC, PROC, PROS1, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, PTEN, PTRF/CAVIN1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAD50, RAD51C, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RBCK1, RBM8A, RECQL4, RET, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RORC, RPGR, RPL11, RPL15, RPL35A, RPS10, RPS15, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RPSA, RSPH1, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMHD1, SAR1B, SBDS, SEMA3E, SERPING1, SH2D1A, SH3BP2, SIAE, SKIV2L, SLC26A3, SLC29A3, SLC35A1, SLC35C1, SLC37A4, SLC46A1, SLC5A1, SLC7A7, SLC9A3, SLX4, SMARCAL1, SNX10, SP110, SPAG1, SPINK5, SPINT2, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5B, STIM1, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBK1, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERT, TFRC, TGFB1,, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLR3, TMC6, TMC8, TMEM173/STING1, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF9, TNFSF11, TNFSF12, TP63, TPP1, TPP2, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRIM22, TRNT1, TTC7A, TTC37, TYK2, UNC119, UNC13D, UNG, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1, WRAP53, XIAP, XK, ZAP70, ZBTB24, ZCCHC8, ZMYND10 NGS PK  GEZO 1,500.00 € 
NGS analýza - Progéria a progeroidné syndrómy AGPAT2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B4GALT7, BANF1, BLM, BSCL2, CAV1, CIDEC, COL3A1, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FBLN5, FBN1, GORAB, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB2, PCYT1A, PDGFRB, POLD1, POLH, POLR3A, PPARG, PSMB8, PTDSS1, PTRF/CAVIN1, PYCR1, RECQL4, SPRTN, TERT, TINF2, WRN, XPC, ZMPSTE24 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - RASopatie ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, CDC42, EPHB4, FGD1, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MAPK1, NF1, NF2, NRAS, NSUN2, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SASH1, SHOC2, SMARCB1, SOS1, SOS2, SPRED1, STAMBP, SYNGAP1 NGS PK  GEZO 1,501.00 € 
NGS analýza - Redukčné defekty končatín ADAMTSL2, ALPL, ANKRD11, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B, ATR, B3GLCT, BMP2, BMPR1B, BRIP1, CC2D2A, CDH3, COL2A1, DHODH, DLL4, DLX5, DOCK6, DVL1, DYM, DYNC1I1, EIF4A3, EOGT, ERCC4, ESCO2, EVC, EVC2, FAM58A/CCNQ, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBLN1, FBXW4, FGF10, FGF16, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FLNA, FMN1, GDF5, GJA1, GLI3, GNAS, GREM1, HDAC4, HDAC8, HOXD13, CHSY1, IHH, KDM6A, KIF7, KMT2A, KMT2D, KYNU, LMBR1/ZRS, LRP4, MGP, MKS1, MMP13, MYCN, NIPBL, NOG, NOTCH1, NSDHL, PALB2, PIGV, PITX1, POLL, PTHLH, PUF60, RAD21, RAD51C, RBM8A, RBPJ, RECQL4, ROR2, RPGRIP1L, RPL11, RPS19, RUNX2, SALL1, SALL4, SF3B4, SHH, SLX4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SOX11, SOX9, TBX15, TBX3, TBX5, THPO, TP63, TRPV4, UBE2T, WNT10B, WNT3, WNT5A, WNT7A, XRCC2 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Renálna tubulárna acidóza ATP6V0A4, ATP6V1B1, CA2, CLDN16, FOXI1, SLC4A1, SLC4A4, VIPAS39, VPS33B, WDR72 NGS PK  GEZO 900.00 € 
NGS analýza - Retinitis pigmentosa ABCA4, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADGRV1, AFG3L2, AHI1, AHR, AIPL1, ALMS1, ARL2BP, ARL3, ARL6, ATOH7, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, C21ORF2 (CFAP410), C2ORF71 (PCARE), C8ORF37, CA4, CABP4, CACNA1F, CAPN5, CC2D2A, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP164, CEP290, CERKL, CIB2, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL4A1, CRB1, CRX, CSPP1, CTNNA1, CTNNB1, CYP4V2, DHDDS, DHX38, DYNC2H1, EFEMP1, ELOVL4, EMC1, ERCC6, ERCC8, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, FZD4, GNAT1, GNAT2, GPR143, GPR179, GRK1, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS, HGSNAT, HK1, HMX1, CHM, IDH3B, IFT140, IFT172, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, KCNV2, KIAA1549, KIF11, KIZ, KLHL7, LCA5, LRAT, LRIT3, LZTFL1, MAK, MERTK, MFRP, MKKS, MKS1, MVK, MYO7A, NDP, NEK2, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NRL, NYX, OAT, OFD1, OTX2, PANK2, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDZD7, PEX1, PEX2, PEX26, PEX7, PHYH, PITPNM3, PLA2G5, PNPLA6, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, RGR, RGS9, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, SAG, SCAPER, SDCCAG8, SEMA4A, SLC24A1, SLC38A8, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SPP2, TIMP3, TMEM237, TOPORS, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TTPA, TUB, TULP1, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, VPS13B, WDPCP, WDR19, WFS1, WHRN, ZNF408, ZNF423, ZNF513 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Rettov syndróm a atypický Rettov syndróm CDKL5, FOXG1, GABBR2, HTT, IQSEC2, MECP2, MEF2C, NGLY1, NTNG1, SLC9A6 NGS PK  GEZO 900.00 € 
NGS analýza - Seckelov syndróm ATR, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, LIG4, NIN, PCNT, RBBP8, TRAIP NGS PK  GEZO 900.00 € 
NGS analýza - Skeletálne dysplázie ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AFF4, AGA, AGPS, AIFM1, AKT1, ALPL, ALX4, AMER1, ANKH, ANKRD11, ANO5, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ASCC1, ASPM, ATP6V0A2, ATR, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, C2CD3, CA2, CALR, CANT1, CASR, CCDC8, CDC6, CDT1, CENPJ, CEP120, CEP135, CEP152, CEP63, CKAP2L, CLCN5, CLCN7, COG1, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL27A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CREBBP, CRTAP, CSF1R, CSGALNACT1, CSPP1, CTSA, CTSK, CUL7, CYP27B1, DDR2, DDRGK1, DHCR24, DIP2C, DLL3, DLL4, DLX3, DMP1, DNA2, DOCK6, DVL1, DYM, DYNC2H1,EBP, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENAM, ENPP1, EOGT, EP300, ESCO2, EVC, EVC2, EXOC6B, EXT1, EXT2, EXTL3, EZH2, FAM111A, FAM20A, FAM20C, FANCC, FAR1, FBN1, FBN2, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FLNA, FLNB, FN1, FTO, FUCA1, GALNS, GALNT3, GDF5, GHR, GHRHR, GHSR, GJA1, GLB1, GLI3, GNAS, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GUSB, HDAC8, HGSNAT, HPGD, HSPG2, HYAL1, CHST14, CHST3, CHSY1, CHUK, IARS2, IDS, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT80, IGF1, IGF2, IHH, INPPL1, JAG1, KAT6B, KIF22, KIF7, KL, KMT2A, LARP7, LBR, LEMD3, LIFR, LIG4, LMNA, LMX1B, LONP1, LRP4, LRP5, LTBP2, MAFB, MAN2B1, MANBA, MBTPS2, MCM5, MCPH1, MEOX1, MESP2, MGP, MMP13, MMP14, MMP2, MMP9, MSX2, MYCN, MYH3, MYO18B, NAGLU, NBAS, NEK1, NEU1, NF1, NFIX, NIPBL, NKX3-2, NOG, NOTCH2, NPPC, NPR2, NPR3, NSD1, NSDHL, NXN, OBSL1, OCRL, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, PAM16, PAPSS2, PCGF2, PCNT, PCYT1A, PDE4D, PEX5, PEX7, PGM3, PHEX, PIK3CA, PLK4, PLOD2, PLS3, POC1A, POLR1C, POLR1D, POP1, POR, PPIB, PPP3CA, PRKAR1A, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, R2, RAB33B, RAD21, RBBP8, RBPJ, RECQL4, ROR2, RTTN, RUNX2, SBDS, SC5D, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SETBP1, SF3B4, SGSH, SH3BP2, SH3PXD2B, SHOX, SKI, SLC17A5, SLC26A2, SLC29A3, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLCO2A1, SMAD3, SMAD4, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SNX10, SOX9, SP7, SQSTM1, SRCAP, STAMBP,SUCO, SULF1, TAB2, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTN3, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM165, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TP63, TRAPPC2, TREM2, TRIM37, TRIP11, TRMT10A, TRPS1, TRPV4, TTC21B, TUBGCP6, TYROBP, VDR, VIPAS39, WDR19, WISP3, WNT1, WNT3A, WNT5A, XRCC4, XYLT1, XYLT2, ZMPSTE24 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Spondylokostálna dysostóza DLL3, HES7, LFNG, MESP2, TBX6 NGS PK  GEZO 900.00 € 
NGS analýza - Syndróm dlhého QT intervalu AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM1, CALM1, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Syndrómová porucha sluchu ABHD12, ACTG1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, ANKH, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCAP31, BCS1L, BSND, BTD, CACNA1D, CATSPER2, CD151, CDH23, CEP250, CIB2, CISD2, CLPP, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, DCAF17, DIAPH3, DLX5, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, ESPN, EYA1, FGF3, FOXI1, GATA3, GFER, GPSM2, GRHL2, HARS, HARS2, HOXA2, HOXB1, HSD17B4, CHD7, CHSY1, IGF1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, LARS2, LRP2, MAN2B1, MANBA, MGP, MITF, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, NARS2, NDP, NLRP3, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX26, PEX6, PNPT1, POLD1, POLR1C, POLR1D, PRPS1, RMND1, RPS6KA3, SALL1, SALL4, SEMA3E, SIX1, SIX5, SLC19A2, SLC26A4, SLC29A3, SLC33A1, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SNAI2, SOX10, TBC1D24, TCOF1, TFAP2A, TIMM8A, TNFRSF11B, TSHZ1, TWNK, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN, XYLT2, YAP1 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Syndrómová porucha sluchu, AD,XL ACTG1, AIFM1, ANKH, ATP6V1B2, BCAP31, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A5, DIAPH3, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, EYA1, GATA3, GRHL2, HOXA2, CHD7, MITF, MYH14, MYH9, MYO6, NDP, NLRP3, PAX3, PEX6, POLD1, POLR1D, PRPS1, RPS6KA3, SALL1, SALL4, SEMA3E, SIX1, SIX5, SNAI2, SOX10, TCOF1, TFAP2A, TIMM8A, TSHZ1, TWNK, TYR, WFS1, YAP1 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Syndrómová porucha sluchu, AR,XL ABHD12, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, ATP6V1B1, BCAP31, BCS1L, BSND, BTD, CACNA1D, CATSPER2, CD151, CDH23, CEP250, CIB2, CISD2, CLPP, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, DCAF17, DLX5, EDN3, EDNRB, ESPN, FGF3, FOXI1, GFER, GPSM2, GRHL2, HARS, HARS2, HOXA2, HOXB1, HSD17B4, CHSY1, IGF1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, LARS2, LRP2, MAN2B1, MANBA, MGP, MITF, MYO7A, NARS2, NDP, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX26, PEX6, PNPT1, POLR1C, POLR1D, PRPS1, RMND1, RPS6KA3, SLC19A2, SLC26A4, SLC29A3, SLC33A1, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SNAI2, TBC1D24, TIMM8A, TNFRSF11B, TWNK, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN, XYLT2 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Syndrómy náhleho srdcového zlyhania ACADVL, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ANK2, BAG3, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CDH2, CSRP3, CTNNA3, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, FBN1, FKTN, FLNC, GJA5, GPD1L, HCN4, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, NPPA, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SNTA1, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, VCL NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Syndrómy spojené s nízkym vzrastom ACAN, ACTB, ACTG1, ALMS1, ARID1A, ARID1B, ARID2, ATR, ATRX, B3GAT3, BCS1L, BLM, BMP2, BRAF, BTK, CBL, CCDC8, CDC42, CDC45, CDC6, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP63, COL1A1, COL1A2, COL27A1, CREBBP, CUL7, DDX3X, DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, FGFR1, FGFR3, FN1, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GLI2, GNAS, GPC4, HDAC8, HESX1, HMGA2, HRAS, IDUA, IGF1, IGF2, IGF1R, IGFALS, IFT172, IHH, INS, INSR, IRS1, KAT6B, KCNJ2, KDM6A, KIF7, KIF22, KMT2A, KMT2D, KRAS, LARP7, LFNG, LHX3, LHX4, LTBP3, LZTR1, MAGEL2, MANBA, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MYCN, NAA10, NBN, NIPBL, NOTCH2 (okrem exónov 2-4), NPR2, NRAS, NSUN2, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OSGEP, OTX2, PCNT, PITX2, PNPLA6, POC1A, POP1, POU1F1, PPP3CA, PRMT7, PROP1, PTH1R, PTPN11, PUF60, RAD21, RAF1, RASA2, RBBP8, RECQL4, RIT1, RNU4ATAC, ROR2, RPS6KA3, RRAS, RRAS2, RTTN, SHOC2, SHOX, SMAD4, SMARCA2, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOS2, SOX11, SOX2, SOX3, SRCAP, STAG2, STAT3, STAT5B, TALDO1, TBCE, TBX19, TBX2, TBX3, TFAP2A, TGDS, THRB, TOP3A, TRIM37, TRMT10A, WDR34, WRN/RECQL2, XRCC4 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Usherov syndróm ABHD12, ADGRV1 (GPR98), CDH23, CEP250, CIB2, CLRN1, ESPN, GIPC3, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, PRPS1, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN (DFNB31) NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Vitreoretinopatia ATOH7, BEST1, CAPN5, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, COL18A1, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, NR2E3, P3H2 (LEPREL1), RCBTB1, RS1, TSPAN12, VCAN, ZNF408 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Vrodené anomálie obličiek a uropoetického traktu ACE, ACTA2, ACTG2, AGT, AGTR1, ANOS1, BNC2, BSND, CCNQ, CHD7, CHRM3, CHRNA3, COX14, CTU2, DHCR7, DSTYK, EYA1, FANCB, FGF20, FOXC2, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GLI3, GPC3, GRIP1, HNF1B, HOXA13, HPSE2, ITGA8, JAG1, KDM6A, KIF14, KMT2D, KYNU, LIFR, LRIG2, LRP4, MUC1, MYOCD, NEK8, NIPBL, NOTCH2, NPHP3, NRIP1, OCRL, PAX2, PBX1, PUF60, REN, RET, ROBO2, ROR2, RPGRIP1L, RRM2B, SALL1, SIX1, SIX5, SOX17, STRA6, TBC1D1, TBX18, TFAP2A, TMEM237, TNXB, TRAP1, UMOD, VIPAS39, VPS33B, WNT4, WNT5A, WT1, ZIC3, ZMYM2 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Waardenburgov syndróm EDN3, EDNRB, KIT, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR NGS PK  GEZO 900.00 € 
NGS analýza - Xeroderma pigmentosum DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC NGS PK  GEZO 900.00 € 
Niemannova-Pickova choroba, typ C1 NPC1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Niemannova-Pickova choroba, typ C2 NPC2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Šeroslepota, vrodená stacionárna, typ 1A NYX Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Šeroslepota, vrodená stacionárna, typ 2A CACNA1F Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Nesyndrómová porucha pohlavného vývinu pri 46, XY, typ 2 DAX1 (NR0B1) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Noonanovej syndróm, typ 1 PTPN11 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Noonanovej syndróm, typ 3 KRAS Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Noonanovej syndróm, typ 4 SOS1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Noonanovej syndróm, typ 5 RAF1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Noonanovej syndróm, typ 8 RIT1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Normokalemická periodická paralýza SCN4A_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Normokalemická periodická paralýza SCN4A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Norrieho choroba NDP_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Norrieho choroba NDP Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Obezita spôsobená vrodeným deficitom leptínu LEP Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Obezita, vrodený deficit receptora pre melanokortin 4 MC4R Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Okulárny albinizmus, typ 1, X-viazaný GPR143 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Okulokutánny albinizmus, typ 1 TYR_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Okulokutánny albinizmus, typ 1 TYR Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Okulokutánny albinizmus, typ 2 OCA2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Okulokutánny albinizmus, typ 2 OCA2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Okulodentodigitálna dysplázia GJA1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Okulofaryngeálna svalová dystrofia PABPN1: exón 1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Okihiro syndróm SALL4_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Okihiro syndróm SALL4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Oligodoncia, typ 1 MSX1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Oligodoncia, typ 3 PAX9 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Ollierova choroba IDH1 NGS PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Ollierova choroba IDH2 NGS PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Ollierova choroba PTH1R Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Optická atrofia, typ 1 OPA1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Orofaciodigitálny syndróm, typ 1 OFD1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Osteogenesis imperfecta, typ II-IV COL1A2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Osteogenesis imperfecta, typ II-IV COL1A2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Osteogenesis imperfecta, typ I-IV COLIA1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Osteogenesis imperfecta, typ I-IV COL1A1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Osteogenesis imperfecta, typ IX PPIB Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Osteogenesis imperfecta, typ V IFITM5 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Osteogenesis imperfecta, typ VI SERPINF1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Osteogenesis imperfecta, typ VII CRTAP Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Osteogenesis imperfecta, typ VIII LEPRE1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Osteogenesis imperfecta, typ X SERPINH1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Osteopoikilosis LEMD3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Otofaciocervikálny syndróm PAX1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Pachyonychia, kongenitálna, typ 2 KRT17 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Pachyonychia, kongenitálna, typ 3 KRT6A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Palmoplantárna keratoderma, epidermolytická KRT9 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Palmoplantárna keratoderma, striata, typ III KRT1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
PAPA syndróm PSTPIP1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Paramyotónia, kongenitálna SCN4A_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Paramyotónia, kongenitálna SCN4A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Parkinsonova choroba, neskorý nástup, predispozícia GBA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Parkinsonova choroba, typ 1 a 4 SNCA_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Parkinsonova choroba, typ 1 a 4 SNCA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Parkinsonova choroba, juvenilná, typ 2 PARK2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Parkinsonova choroba, juvenilná, typ 2 PARK2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Parkinsonova choroba, skorý nástup, typ 6, AR PINK1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Parkinsonova choroba, skorý nástup, typ 6, AR PINK1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Parkinsonova choroba, skorý nástup, typ 7, AR PARK7_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Parkinsonova choroba, skorý nástup, typ 7, AR PARK7 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Parkinsonova choroba, typ 8 LRRK2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Pelizaeusova-Merzbacherova choroba PLP1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Pelizaeusova-Merzbacherova choroba PLP1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Perlmanov syndróm DIS3L2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Pfeifferov syndróm FGFR1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Pfeifferov syndróm FGFR2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Fenylketonúria PAH Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Piebaldizmus KIT_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Piebaldizmus KIT Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Pittov-Hopkinsov syndróm TCF4_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Pittov-Hopkinsov syndróm TCF4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
PLA2G6-asociovaná dystónia-parkinsonizmus PLA2G6 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Polycystická choroba obličiek, AD PKD1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Polycystická choroba obličiek, AD GANAB Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Polycystická choroba obličiek, AD PKD1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Polycystická choroba obličiek, AD PKD2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Polycystická choroba obličiek, AR PKHD1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Polycystická choroba obličiek, AR PKHD1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Polycystická choroba obličiek, AR DZIP1L Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Polycystické ochorenie pečene, typ 1 PRKCSH Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Polycystické ochorenie pečene, typ 2 SEC63 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Pompeho choroba GAA_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Pompeho choroba GAA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Pontocerebelárna hypoplázia, typ 1B EXOSC3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Popliteal pterýgium syndróm IRF6 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Porfýria cutanea tarda UROD_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Porfýria cutanea tarda UROD Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Porfýria variegata PPOX_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Porfýria variegata PPOX Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Porfýria, akútna intermitentná HMBS_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Porfýria, akútna intermitentná HMBS Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Porfýria, kongenitálna erytropoetická UROS_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Porfýria, kongenitálna erytropoetická UROS Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Praderov-Williho syndróm Oblasť 15q11.2-13 Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Primárna ciliárna dyskinéza, typ 1 DNAI1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Primárna ciliárna dyskinéza, typ 1 DNAI1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Primárna ciliárna dyskinéza, typ 3 DNAH5_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Primárna ciliárna dyskinéza, typ 3 DNAH5 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Prionózy PRNP Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Progéria LMNA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Progresívna externá oftalmoplégia, typ 1, AD, AR POLG_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Progresívna externá oftalmoplégia, typ 1, AD, AR POLG Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Progresívna externá oftalmoplégia, typ 2, AD SLC25A4_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Progresívna externá oftalmoplégia, typ 2, AD SLC25A4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Progresívna externá oftalmoplégia, typ 3, AD C10orf2 (TWNK)_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Progresívna externá oftalmoplégia, typ 3, AD C10orf2 (TWNK) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Progresívna externá oftalmoplégia, typ 4, AD POLG2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Progresívna externá oftalmoplégia, typ 4, AD POLG2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Progresívna pseudoreumatoidná dysplázia WISP3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Propiónová acidúria PCCA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Propiónová acidúria PCCB Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Deficit proteínu C PROC Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Deficit proteínu S PROS1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Deficit proteínu S PROS1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Proximálny symfalangizmus NOG Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Agenéza brušných svalov (Prune-Belly syndróm) CHRM3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Pseudoachondroplázia COMP Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Pseudohypoaldosteronizmus, renálny, typ 1A, AD NR3C2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Pseudohypoaldosteronizmus typ 1B, AR SCNN1A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Pseudohypoaldosteronizmus typ 1B, AR SCNN1B Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Pseudohypoaldosteronizmus typ 1B, AR SCNN1G Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Pseudohypoparatyreóza GNAS_MLPA Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Pseudohypoparatyreóza GNAS Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Pseudoxanthoma elasticum ABCC6_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Pseudoxanthoma elasticum ABCC6 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Deficit pyrimidin 5-nukleotidázy NT5C3A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Deficit pyruvátkinázy PKLR_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Deficit pyruvátkinázy PKLR Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Renálna agenéza, bilaterálna ITGA8 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Retinitis pigmentosa, juvenilná, AR SPATA7 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Retinitis pigmentosa, typ 1, AR, AD RP1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Retinitis pigmentosa, typ 1, AR, AD RP1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Retinitis pigmentosa, typ 11, AD PRPF31_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Retinitis pigmentosa, typ 11, AD PRPF31 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Retinitis pigmentosa, typ 12, AR CRB1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Retinitis pigmentosa, typ 2, X-viazaná RP2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Retinitis pigmentosa, typ 20, AR RPE65 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Retinitis pigmentosa, typ 3, X-viazaná RPGR (bez exónu 15) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Retinitis pigmentosa, typ 4, AR, AD RHO_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Retinitis pigmentosa, typ 4, AR, AD RHO Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Retinitis pigmentosa, typ 65, AR CDHR1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Retinitis pigmentosa, typ 7, AR, AD, digenická PRPH2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Retinitis pigmentosa, X-viazaná RPGR, RP2, CHM_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Retinoschíza, X-viazaná RS1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Rettov syndróm MECP2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Rettov syndróm MECP2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Rettov syndróm, atypický CDKL5_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Rettov syndróm, atypický CDKL5 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Rettov syndróm, kongenitálny FOXG1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Rettov syndróm, kongenitálny FOXG1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Rachitída, hypofosfatemická, typ 1, AR DMP1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Rachitída, hypofosfatemická, typ 2, AR ENPP1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Rachitída, hypofosfatemická, X-viazaná PHEX_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Rachitída, hypofosfatemická, X-viazaná PHEX Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Rachitída, závislá na vitamíne D, typ 1A CYP27B1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Rachitída, závislá na vitamíne D, typ 2A VDR Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Robinowov syndróm, typ 1, AD WNT5A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Robinowov syndróm, typ 2, AD DVL1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Robinowov syndróm, AR ROR2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Robinowov syndróm, AR ROR2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Rotorov syndróm SLCO1B3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Rotorov syndróm SLCO1B1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Rubinsteinov-Taybiho syndróm, typ 1 CREBBP_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Rubinsteinov-Taybiho syndróm, typ 1 CREBBP Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Rubinsteinov-Taybiho syndróm, typ 2 EP300_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Rubinsteinov-Taybiho syndróm, typ 2 EP300 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Saethreho-Chotzenov syndróm TWIST1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Deficit SCAD ACADS Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Septooptická dysplázia HESX1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Sheldonov-Hallov syndróm TNNI2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Nízky vzrast spôsobený SHOX deficitom SHOX_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Nízky vzrast spôsobený SHOX deficitom SHOX Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Silverov-Russellov syndróm Oblasť 11p15.5 Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Silverov-Russellov syndróm UPD7 Fragmentačná analýza PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Simpsonov-Golabiho-Behmelov syndróm, typ 1 GPC3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Simpsonov-Golabiho-Behmelov syndróm, typ 1 GPC4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm DHCR7_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  , PV  GEZO 150.00 € 
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm DHCR7 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  , FDNA  , PV  , SBS  GEZO 600.00 € 
Sotosov syndróm NSD1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Sotosov syndróm NSD1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Sotosov syndróm, typ 2 NFIX Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Spastická paraplégia, typ 11 SPG11_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Spastická paraplégia, typ 17 BSCL2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Spastická paraplégia, typ 2, X-viazaná PLP1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Spastická paraplégia, typ 2, X-viazaná PLP1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Spastická paraplégia, typ 3A, AD ATL1 (SPG3A)_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Spastická paraplégia, typ 3A, AD ATL1 (SPG3A) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Spastická paraplégia, typ 4, AD SPAST (SPG4)_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Spastická paraplégia, typ 4, AD SPAST (SPG4) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Spastická paraplégia, typ 7, AR SPG7_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Spastická paraplégia, typ 7, AR SPG7 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Spastická paraplégia, typ 18, AR ERLIN2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Spinálna svalová atrofia SMN1, SMN2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Spinálna muskulárna atrofia s respiračným zlyhaním typ1 IGHMBP2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Spinálna svalová atrofia, typ Jokela CHCHD10 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Spinocerebelárna ataxia, typ 1, AD ATXN1 Fragmentačná analýza PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Spinocerebelárna ataxia, typ 11, AR SYT14 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Spinocerebelárna ataxia, typ 2, AD ATXN2 Fragmentačná analýza PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Spinocerebelárna ataxia,typ 3, AD (Machado-Joseph) ATXN3 Fragmentačná analýza PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Spinocerebelárna ataxia, typ 6, AD CACNA1A Fragmentačná analýza PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Spinocerebelárna ataxia, typ 7, AD ATXN7 Fragmentačná analýza PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Spondylokostálna dysostóza, typ 2, AR MESP2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Spondylokostálna dysostóza, typ 3, AR LFNG Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Spondylokostálna dysostóza, typ 4, AR HES7 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Prenatálna analýza karyotypu Analýza chromozómov (G-prúžkovanie) Analýza karyotypu (G-banding) PV  GECY 195.00 € 
Mikrodelécie chromozómu Y delécie v AZF oblasti Real-time PCR PK  , DNA  GERD 100.00 € 
Postnatálna analýza karyotypu Analýza chromozómov (G-prúžkovanie) Analýza karyotypu (G-banding) PK  GECY 151.00 € 
IDH1 - analýza somatických mutácií IDH1: kodón 132 Sangerovo sekvenovanie TK  , TKDNA  GESM 0.00 € 
IDH2 - analýza somatických mutácií IDH2: kodón 172 Sangerovo sekvenovanie TK  , TKDNA  GESM 0.00 € 
MLH1 - analýza somatických mutácií MLH1: metylácia promótora Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA TK  , TKDNA  GESM 180.00 € 
MSI - analýza somatických mutácií MSI - mikrosatelitová instabilita Kvantitatívna real-time PCR (IDYLA) TK  , TKDNA  GESM 180.00 € 
Spondylokostálna dysostóza, typ 5, AD, AR TBX6_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Spondylokostálna dysostóza, typ 5, AD, AR TBX6 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Spondylokostálna dysostóza, typ 1, AR DLL3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Spondyloepifyzeálna dysplázia COL2A1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Spondyloepifyzeálna dysplázia COL2A1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Spondyloepifyzeálna dysplázia, X-viazaná TRAPPC2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Stargardtova choroba, typ 1 ABCA4_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Stargardtova choroba, typ 1 ABCA4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Stargardtova choroba, typ 1 CNGB3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Stargardtova choroba, typ 3 ELOVL4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Sticklerov syndróm, typ 1, AD COL2A1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Sticklerov syndróm, typ 1, AD COL2A1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Sticklerov syndróm, typ 2, AD COL11A1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Sticklerov syndróm, typ 2, AD COL11A1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Sticklerov syndróm, typ 3, AD COL11A2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Dysfunkcia metabolizmu surfaktantu, typ 1 SFTPB Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Dysfunkcia metabolizmu surfaktantu, typ 2 SFTPC Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
TAR syndróm Delécia oblasti 1q21.1 Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Tayova-Sachsova choroba HEXA_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Tayova-Sachsova choroba HEXA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Syndróm testikulárnej feminizácie AR_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Syndróm testikulárnej feminizácie AR Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Tanatoforická dysplázia FGFR3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
NGS analýza - Hereditárne nádorové syndrómy ACD, AIP, AKT1, AMG, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA1_5UTR, BRCA2, BRCA2_5UTR, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTRC, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FAM175A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, RKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, SRY, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2 NGS PK  GEZO 2,500.00 € 
Tanatoforická dysplázia FGFR3: exóny 7,9,13,14,18 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  , FDNA  , PV  , SBS  GEZO 150.00 € 
Trombocytopénia, X-viazaná GATA1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Trombocytopénia s apláziou rádia (TAR syndróm) RBM8A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Trombotická trombocytopenická purpura ADAMTS13 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Rezistencia na tyreoidálne hormóny THRB Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
TOMORROW test - DOSTUPNÉ IBA V SAMOPLATCOVSKOM REŽIME Chromozómy 13,18,21,X,Y NGS PK  NIPT 339.00 € 
Tourettov syndróm SLITRK1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Transtyretínová familIárna amyloidná polyneuropatia TTR Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Treacherov-Collinsov syndróm, typ 1 TCOF1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Treacherov-Collinsov syndróm, typ 1 TCOF1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Treacherov-Collinsov syndróm, typ 2 POLR1D Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Treacherov-Collinsov syndróm, typ 3 POLR1C Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Trichorinofalangeálny syndróm, typ 1 a 3 TRPS1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Tuberózna skleróza, typ 1 TSC1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Tuberózna skleróza, typ 1 TSC1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Tuberózna skleróza, typ 2 TSC2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Tuberózna skleróza, typ 2 TSC2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Tyrozinémia, typ I FAH Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Uniparentálna dizómia chromozómu 14 Oblasť 14q32 Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Usherov syndróm, typ 1B MYO7A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Usherov syndróm, typ 1C USH1C Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Usherov syndróm, typ 1D, 1D/F digenický CDH23 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Usherov syndróm, typ 1F, 1D/F digenický PCDH15_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Usherov syndróm, typ 1F, 1D/F digenický PCDH15 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Usherov syndróm, typ 1G USH1G Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Usherov syndróm, typ 2A USH2A_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Usherov syndróm, typ 2A USH2A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
NGS analýza - Paraganglióm a feochromocytóm APC, CDC73, CDKN1B, DICER1, EGLN1, ESPAS1, FH, GDNF, KIF1B, MAX, MEN1, NF1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
Usherov syndróm, typ 2C ADGRV1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Usherov syndróm, typ 3A CLRN1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
VACTERL asociácia HOXD13_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
VACTERL asociácia HOXD13 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Van der Woudeho syndróm, typ 1 IRF6 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Von Hippelov-Lindauov syndróm VHL_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Von Hippelov-Lindauov syndróm VHL Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Von Willebrandova choroba VWF_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Von Willebrandova choroba VWF Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Waardenburgov syndróm, typ 2 SNAI2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Westov syndróm ARX_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Westov syndróm ARX Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
WHIM syndróm CXCR4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Wiedemann-Steinerov syndróm KMT2A NGS PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Williamsov-Beurenov syndróm Oblasť 7q11.23 Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Wilsonova choroba ATP7B_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Wilsonova choroba ATP7B Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 900.00 € 
Wiskottov-Aldrichov syndróm WAS Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Wiskottov-Aldrichov syndróm WIPF1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Wolcott-Rallisonov syndróm EIF2AK3 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Wolfov-Parkinsonov-Whiteov syndróm PRKAG2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Wolframov syndróm WFS1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
X viazaný lymfoproliferatívny syndróm SH2D1A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Xeroderma pigmentosum XPA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 900.00 € 
X-viazaná kongenitálna adrenálna hypoplázia NR0B1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
X-viazaná kongenitálna adrenálna hypoplázia NR0B1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Ichtyóza, X-viazaná STS_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Ichtyóza, X-viazaná STS Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
X-viazaná mentálna retardácia, typ Raymond ZDHHC9 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
X-viazaná mentálna retardácia, Repenningov sy. PQBP1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Faktor II (Protrombín) F2: 20210G>A Real-time PCR PK  , DNA  GERD 25.50 € 
Faktor V (Leiden) F5: 1691G>A Real-time PCR PK  , DNA  GERD 25.50 € 
Metyléntetrahydrofolátreduktáza (MTHFRI a MTHFRII) MTHFR: 677C>T, 1298A>C Real-time PCR PK  , DNA  GERD 40.00 € 
X-viazaná mentálna retardácia, Snyder-Robinson SMS Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Endometriálny karcinóm - analýza somatických mutácií POLE: kodóny 286, 297, 367, 411, 436, 456 a 459 Sangerovo sekvenovanie TK  , TKDNA  GESM 0.00 € 
Gastrointestinálny stromálny tumor - analýza somatických mutácií KIT: exóny 9, 11, 13, 17 a 18 Sangerovo sekvenovanie TK  , TKDNA  GESM 0.00 € 
Gastrointestinálny stromálny tumor - analýza somatických mutácií PDGFRA: exóny 12, 14 a 18 Sangerovo sekvenovanie TK  , TKDNA  GESM 0.00 € 
Faktor XII F12: 46C>T Real-time PCR PK  , DNA  GERD 20.00 € 
Inhibítor aktivátora plazminogénu PAI1: -675 4G⁄5G Real-time PCR PK  , DNA  GERD 20.00 € 
Doštičkový glykoproteín GPIa ITGA2: 807C>T Real-time PCR PK  , DNA  GERD 20.00 € 
Mycobacterium complex - analýza somatických mutácií Oblasť IS6110 PCR TK  , TKDNA  GESM 0.00 € 
BAP1-asociovaná predispozícia k malignitám BAP1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
BAP1-asociovaná predispozícia k malignitám BAP1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Syndróm bazocelulárneho névu PTCH1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Syndróm bazocelulárneho névu PTCH1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Syndróm bazocelulárneho névu PTCH2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Carney-Stratakis syndróm SDHB, SDHC, SDHD_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Carney-Stratakis syndróm SDHB Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Carney-Stratakis syndróm SDHC Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Carney-Stratakis syndróm SDHD Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Kongenitálna dyserytropoetická anémia, typ 1 C15orf41 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Kongenitálna dyserytropoetická anémia, typ 1 CDAN1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Kongenitálna dyserytropoetická anémia, typ 2 SEC23B Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Kongenitálna dyserytropoetická anémia, typ 3 KIF23 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Kongenitálna dyserytropoetická anémia, typ 4 KLF1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Cowdenovej syndróm, typ 1 PTEN_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Cowdenovej syndróm, typ 1 PTEN Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Cowdenovej syndróm, typ 5 PIK3CA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Difúzny karcinóm žalúdka CDH1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Difúzny karcinóm žalúdka CDH1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,000.00 € 
EGFR-deficit EGFR_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
EGFR-deficit EGFR Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Familiárna ademanotózna polypóza APC_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Familiárna ademanotózna polypóza APC Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Familiárny malígny melanóm, typ 2 CDKN2A_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Familiárny malígny melanóm, typ 2 CDKN2A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 801.00 € 
Familiárny malígny melanóm, typ 3 CDK4_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Familiárny malígny melanóm, typ 3 CDK4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 801.00 € 
Familiárny medulárny karcinóm štítnej žľazy RET_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Familiárny medulárny karcinóm štítnej žľazy RET Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Familiárny karcinóm pankreasu CDKN2A_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Familiárny karcinóm pankreasu CDKN2A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Familiárna viscerálna myopatia (MMIH syndróm) ACTG2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Fanconiho anémia, komplementačná skupina A FANCA_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Fanconiho anémia, komplementačná skupina A FANCA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Fanconiho anémia, komplementačná skupina B FANCB Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Fanconiho anémia, komplementačná skupina C FANCC Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Fanconiho anémia, komplementačná skupina G FANCG Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Gastrointestinálny stromálny tumor KIT_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Gastrointestinálny stromálny tumor KIT Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Hereditárny karcinóm prsníka a ovárií BRCA1, BRCA2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Hereditárny karcinóm prsníka a ovárií BRCA1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 2,200.00 € 
Hereditárny karcinóm prsníka a ovárií BRCA2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 2,200.00 € 
Hereditárny karcinóm prsníka ATM_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Hereditárny karcinóm prsníka CHEK2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Hereditárny karcinóm prsníka PALB2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Hereditárny karcinóm prsníka ATM Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Hereditárny karcinóm prsníka CHEK2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Hereditárny karcinóm prsníka PALB2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Hereditárny difúzny karcinóm žalúdka CTNNA1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Hereditárna leiomyomatóza a karcinóm obličky FH_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Hereditárna leiomyomatóza a karcinóm obličky FH Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Hereditárny papilárny renálny karcinóm MET_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Hereditárny papilárny renálny karcinóm MET Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Hereditárny paraganglióm – feochromocytóm SDHB, SDHC, SDHD_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Hereditárny paraganglióm – feochromocytóm SDHB Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Hereditárny paraganglióm – feochromocytóm SDHC Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Hereditárny paraganglióm – feochromocytóm SDHD Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Juvenilný polypózny syndróm BMPR1A_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Juvenilný polypózny syndróm SMAD4_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Juvenilný polypózny syndróm BMPR1A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Juvenilný polypózny syndróm SMAD4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Li-Fraumeniho syndróm, typ 1 TP53_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Li-Fraumeniho syndróm, typ 1 TP53 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 701.00 € 
Li-Fraumeniho syndróm, typ 2 CHEK2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Li-Fraumeniho syndróm, typ 2 CHEK2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Lynchov syndróm, typ 1 MSH2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Lynchov syndróm, typ 1 MSH2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,800.00 € 
Lynchov syndróm, typ 2 MLH1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Lynchov syndróm, typ 2 MLH1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 2,000.00 € 
Lynchov syndróm, typ 4 PMS2_MLPA RT-PCR a MLPA PK  , cDNA  GEZO 150.00 € 
Lynchov syndróm, typ 4 PMS2 RT-PCR a Sangerovo sekvenovanie PK  , cDNA  GEZO 800.00 € 
Lynchov syndróm, typ 5 MSH6_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Lynchov syndróm, typ 5 MSH6 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Lynchov syndróm, typ 8 EPCAM_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Lynchov syndróm, typ 8 EPCAM Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Malígny melanóm, karcinóm obličiek, predispozícia MITF_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Malígny melanóm, karcinóm obličiek, predispozícia MITF Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Mastocytóza KIT_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Mastocytóza KIT Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Meduloblastóm SUFU_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Meduloblastóm SUFU Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Mnohopočetná endokrinná neoplázia, typ 1 MEN1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Mnohopočetná endokrinná neoplázia, typ 1 MEN1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Mnohopočetná endokrinná neoplázia, typ 2 RET Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
MutYh asociovaná polypóza MutYh_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
MutYh asociovaná polypóza MutYh Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Neuroblastóm, predispozícia ALK Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Neuroblastóm, predispozícia KIF1B Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Nijmegen breakage syndróm NBN Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Peutzov-Jeghersov syndróm STK11_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Peutzov-Jeghersov syndróm STK11 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Proteov syndróm PTEN_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Proteov syndróm AKT1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Proteov syndróm PTEN Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Rezistencia na liečbu na báze 5-fluorouracilu DPYD_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Rezistencia na liečbu na báze 5-fluorouracilu DPYD Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Retinoblastóm RB1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Retinoblastóm RB1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Rhabdoidný tumor, predispozícia SMARCB1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Rhabdoidný tumor, predispozícia SMARCB1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Schwanomatóza SMARCB1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Schwanomatóza SMARCB1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Wilmsov tumor, predispozícia WT1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Wilmsov tumor, predispozícia WT1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
X viazaný lymfoproliferatívny syndróm XIAP Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
X viazaný lymfoproliferatívny syndróm SH2D1A Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
FISH analýza - Dermatofibrosarkóm protuberans t(17;22)(q22;q13) COL1A1-PDGFB FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Dermatofibrosarkóm protuberans COL1A1 (17q21.33) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Dermatofibrosarkóm protuberans PDGFB (22q13.1) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Dezmoplastický tumor z malých okrúhlych buniek WT1 (11p13) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Dobre diferencovaný liposarkóm delécia RB1 FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Ewingov sarkóm t(11;22)(q24;q12) EWSR1-FLI1 FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Ewingov sarkóm ERG (21q22) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Ewingov sarkóm EWSR1 (22q12.2) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Fibromyxoidný sarkóm FUS (16p11.2) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Inflamatórny myofibroblastický tumor ALK (2p23) FISH TK  GEFISH 200.50 € 
FISH analýza - Karcinóm prsníka a žalúdka amplifikácia HER2 FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Karcinóm vaječníka trizómia chromozómu 12 FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Liposarkóm amplifikácia MDM2 FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Mnohopočetný myelóm  t(11;14)(q13.3;q32.3) CCND1-IGH FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Mnohopočetný myelóm  IGH (14q32.33) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Myxoidný liposarkóm DDIT3 (12q13.3) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Nemalobunkový karcinóm pľúc ROS1 (6q22.1) FISH TK  GEFISH 200.50 € 
FISH analýza - Nezhubný lipomatózny tumor delécia RB1 FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Osteosarkóm, Atypický lipomatózny tumor, Liposarkóm amplifikácia CDK4 FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Rabdomyosarkóm amplifikácia MYOD1 FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Renálny bunkový karcinóm TFE3 (Xp11.23) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Sarkóm mäkkých tkanív ETV6 (12p13.2) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Synoviálny sarkóm t(X;18)(p11;q11) SS18-SSX FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Synoviálny sarkóm SS18 (18q11.2) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Solidné nádory NTRK1 (1q23.1) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Solidné nádory NTRK2 (9q21.33) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Solidné nádory NTRK3 (15q25.3) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
Metylácia SEPT9 - somatické mutácie - DOSTUPNÉ IBA V SAMOPLATCOVSKOM REŽIME SEPT9 Real-time PCR PK  150.00 € 
FISH analýza - Pilocytický astrocytóm BRAF-KIAA1549 (7q34) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Glióm kodelécia 1p/19q FISH TK  GEFISH 95.60 € 
Pľúcna hypertenzia BMPR2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
Glioblastóm PTEN_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Glioblastóm PTEN Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Ataxia s okulomotorickou apraxiou, typ 1 APTX_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Marker nádorov ovariálnych granulóznych buniek FOXL2 (c.402C>G) Sangerovo sekvenovanie TK  , TKDNA  GEZO 0.00 € 
Fenylketonúria PAH p.R252W Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Perthesová choroba COL2A1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Perthesová choroba COL2A1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
FISH analýza - Pilocytický astrocytóm BRAF (7q34) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Adenokarcinóm pľúc RET (10q11.21) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Adenokarcinóm pľúc KIF5B (10p11.22) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Papilárny karcinóm štítnej žľazy RET (10q11.21) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Endometriálny stromálny sarkóm, high-grade YWHAE (17p13.3) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Endometriálny stromálny sarkóm, low-grade JAZF1 (7p15.1-p15.2) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Endometriálny stromálny tumor PHF1 (6p21.32) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Sarkómy s prestavbou génu BCOR BCOR (Xp11.4) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
Nemalobunkový karcinóm pľúc (NSCLC) - analýza somatických mutácií ALK, ROS1, RET, NTRK1/2/3 fúzie, MET ex14 skipping Real-time PCR , Kvantitatívna real-time PCR (IDYLA) TK  GESM 600.00 € 
FISH analýza - Mukoepidermoidny karcinóm t(11;19)(q21;p13.1) MAML2 FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Pleomorfný lipóm/ lipóm vretenovitých buniek delécia 13q FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Pleomorfný lipóm/ lipóm vretenovitých buniek delécia 16q FISH TK  GEFISH 95.60 € 
Syndróm nadmerného rastu spojený s PIK3CA PIK3CA Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
FISH analýza - Burkittov lymfóm MYC (8q24.21) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Folikulový lymfóm, Lymfóm z B-buniek BCL2 (18q21.33) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Non - Hodgkinov lymfóm BCL6 ( 3q27.3) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
Wilsonova choroba (najčastejšie varianty génu ATP7B) ATP7B (c.3207C>A,c.1340_1343del4,c.3402delC,c.2337G>A,c.2332C>G) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 80.00 € 
Cystická fibróza (F508del) CFTR (F508del) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 35.00 € 
Epilepsia, AD nočná, frontálneho laloka, ADNFLE CHRNB2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
NGS analýza - Migréna ACVRL1, APP, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, CCM2, COL4A1, CSNK1D, ENG, GDF2, KRIT1, NOTCH3, PDCD10, PDGFB, PDGFRB, PNKD, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1, SMAD4, TREX1, TTR, TWNK NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Hirschsprungova choroba ECE1, EDN3, EDNRB, ERBB2, ERBB3, GDNF, L1CAM, NRTN, PHOX2B, RET, RMRP, SOX10, ZEB2 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
Makrocefália/Autizmus PTEN_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Makrocefália/Autizmus PTEN Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
FISH analýza - Karcinóm prsníka a ovárií BRCA1/CEN17q FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože CCND1 (11q13.3)/2q11/CEN 6 FISH TK  GEFISH 95.60 € 
Osteopetróza CLCN7 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,200.00 € 
Dysgenéza predného segmentu oka, typ 6 CYP1B1 (p.E387K) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Pontocerebelárna hypoplázia typ 1B EXOSC3 (p.G31A) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Nesyndrómová senzorineurálna hluchota typu DFNB,AR MARVELD2 (IVS4+2T>C) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Betamanozidóza MANBA (p.2158-2A>G) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
FISH analýza - Adenoidný cystický karcinóm t(6;9)(q22-23;p24.1) MYB/NFIB FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Adenoidný cystický karcinóm MYB (6q23.3) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Parciálna mola CEN17 (alpha satellites) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Parciálna mola X (Xp11.1-q11.1) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Parciálna mola t(X;Y)(p11.1-q11.1;p11.1-q11.1) X/Y FISH TK  GEFISH 95.60 € 
NGS analýza - HBOC syndróm ACD, AIP, AKT1, AMG, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA1_5UTR, BRCA2, BRCA2_5UTR, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTRC, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FAM175A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, RKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, SRY, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2 NGS PK  GEZO 2,500.00 € 
NGS analýza - Hereditárne endokrinné tumory ACD, AIP, AKT1, AMG, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA1_5UTR, BRCA2, BRCA2_5UTR, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTRC, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FAM175A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, RKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, SRY, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2 NGS PK  GEZO 1,501.00 € 
NGS analýza - Hereditárne karcinómy kolorekta_Lynchov syndróm_Polypóza ACD, AIP, AKT1, AMG, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA1_5UTR, BRCA2, BRCA2_5UTR, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTRC, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FAM175A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, RKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, SRY, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2 NGS PK  GEZO 2,501.00 € 
Komplexný genómový profil nádoru - TruSight Oncology 500 ABL1, ABL2, ACVR1, ACVR1B, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALOX12B, ANKRD11, ANKRD26, APC, AR, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXIN2, AXL, B2M, BAP1, BARD1, BBC3, BCL10, BCL2, BCL2L1, BCL2L11, BCL2L2, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRIP1, BTG1, BTK, C11orf30, CALR, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD274, CD276, CD74, CD79A, CD79B, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CENPA, CHD2, CHD4, CHEK1, CHEK2, CIC, CREBBP, CRKL, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CSNK1A1, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CTNNB1, CUL3, CUX1, CXCR4, CYLD, DAXX, DCUN1D1, DDR2, DDX41, DHX15, DICER1, DIS3, DNAJB1, DNMT1, DNMT3A, DNMT3B, DOT1L, E2F3, EED, EGFL7, EGFR, EIF1AX, EIF4A2, EIF4E, EML4, EP300, EPCAM, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERG, ERRFI1, ESR1, ETS1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, EZH2, FAM123B, FAM175A, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FAS, FAT1, FBXW7, FGF1, FGF10, FGF14, FGF19, FGF2, FGF23, FGF3, FGF4, FGF5, FGF6, FGF7, FGF8, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLI1, FLT1, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXL2, FOXO1, FOXP1, FRS2, FUBP1, FYN, GABRA6, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GEN1, GID4, GLI1, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GPR124, GPS2, GREM1, GRIN2A, GRM3, GSK3B, H3F3A, H3F3B, H3F3C, HGF, HIST1H1C, HIST1H2BD, HIST1H3A, HIST1H3B, HIST1H3C, HIST1H3D, HIST1H3E, HIST1H3F, HIST1H3G, HIST1H3H, HIST1H3I, HIST1H3J, HIST2H3A, HIST2H3C, HIST2H3D, HIST3H3, HLA-A, HLA-B, HLA-C, HNF1A, HNRNPK, HOXB13, HRAS, HSD3B1, HSP90AA1, ICOSLG, ID3, IDH1, IDH2, IFNGR1, , IGF1, IGF1R, IGF2, IKBKE, IKZF1, IL10, IL7R, INHA, INHBA, INPP4A, INPP4B, INSR, IRF2, IRF4, IRS1, IRS2, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KAT6A, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIF5B, KIT, KLF4, KLHL6, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KRAS, LAMP1, LATS1, LATS2, LMO1, LRP1B, LYN, LZTR1, MAGI2, MALT1, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MAP3K13, MAP3K14, MAP3K4, MAPK1, MAPK3, MAX, MCL1, MDC1, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MET, MGA, MITF, MLH1, MLL, MLLT3, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MST1, MST1R, MTOR, MUTYH, MYB, MYC, MYCL1, MYCN, MYD88, MYOD1, NAB2, NBN, NCOA3, NCOR1, NEGR1, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NKX3-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPM1, NRAS, NRG1, NSD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP93, NUTM1, PAK1, PAK3, PAK7, PALB2, PARK2, PARP1, PAX3, PAX5, PAX7, PAX8, PBRM1, PDCD1, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PDPK1, PGR, PHF6, PHOX2B, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3C3, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PIK3R3, PIM1, PLCG2, PLK2, PMAIP1, PMS1, PMS2, PNRC1, POLD1, POLE, PPARG, PPM1D, PPP2R1A, PPP2R2A, PPP6C, PRDM1, PREX2, PRKAR1A, PRKCI, PRKDC, PRSS8, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPRD, PTPRS, PTPRT, QKI, RAB35, RAC1, RAD21, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, RAF1, RANBP2, RARA, RASA1, RB1, RBM10, RECQL4, REL, RET, RFWD2, RHEB, RHOA, RICTOR, RIT1, RNF43, ROS1, RPS6KA4, RPS6KB1, RPS6KB2, RPTOR, RUNX1, RUNX1T1, RYBP, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETBP1, SETD2, SF3B1, SH2B3, SH2D1A, SHQ1, SLIT2, SLX4, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCD1, SMC1A, SMC3, SMO, SNCAIP, SOCS1, SOX10, SOX17, SOX2, SOX9, SPEN, SPOP, SPTA1, SRC, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT3, STAT4, STAT5A, STAT5B, STK11, STK40, SUFU, SUZ12, SYK, TAF1, TBX3, TCEB1, TCF3, TCF7L2, TERC, TERT, TET1, TET2, TFE3, TFRC, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMPRSS2, TNFAIP3, TNFRSF14, TOP1, TOP2A, TP53, TP63, TRAF2, TRAF7, TSC1, TSC2, TSHR, U2AF1, VEGFA, VHL, VTCN1, WISP3, WT1, XIAP, XPO1, XRCC2, YAP1, YES1, ZBTB2, ZBTB7A, ZFHX3, ZNF217, ZNF703, ZRSR2 NGS TK  GESM 3,000.00 € 
Syndróm fragilného X chromozómu FMR1_MLPA Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA PK  GEZO 150.00 € 
FISH analýza - Renálny bunkový karcinóm TFEB (6p21.2) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože CCND1 (11q13.3) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože ALK/2q11 FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože IRF,DUSP22 (6p25) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože ampl. MYB FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože KMT2A (11q23.3) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Extraskeletálny myxoidný chondrosarkóm NR4A3 (9q22.33-q31.1) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Zhubný nádor maternice ampl. GLI1 FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Karcinóm prsníka ampl. CTNNB1 (3p21 ) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
CMMRD syndróm MSH2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
CMMRD syndróm MSH2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 2,501.00 € 
CMMRD syndróm MLH1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
CMMRD syndróm MLH1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 2,501.00 € 
CMMRD syndróm PMS2_MLPA RT-PCR a MLPA PK  , cDNA  GEZO 150.00 € 
CMMRD syndróm PMS2 RT-PCR a Sangerovo sekvenovanie PK  , cDNA  GEZO 2,501.00 € 
CMMRD syndróm MSH6_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
CMMRD syndróm MSH6 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 2,501.00 € 
CONDSIAS syndróm ADPRHL2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Deficiencia komplexu I. NDUFS1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
Sturge-Weberov syndróm GNAQ Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 600.00 € 
FISH analýza - Glióm delécia CDKN2A/B FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Glióm ampl. EGFR FISH TK  GEFISH 95.60 € 
MGMT - metylácia promótora metylácia MGMT Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA TK  , TKDNA  GESM 100.00 € 
HPV HCR genotypizácia HPV HCR genotypizácia Real-time PCR TK  , TKDNA  GESM 101.00 € 
Blader EpiCheck - Metylácia vybraných biomarkerov pri karcinóme močového mechúra - DOSTUPNÉ IBA V SAMOPLATCOVSKOM REŽIME Blader EpiCheck Real-time PCR 200.00 € 
Dezmoidný tumor APC_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Dezmoidný tumor APC Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
FISH analýza - EWSR1 - negatívny SBRCT CIC (19q13.2) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože ampl. BAP1 (3p21.1) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
Robinowov syndróm, AR ROR2 p.(Arg119Ter) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, typ 7 MFSD8 p.(Thr294Lys) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Hereditárna hemoragická telangiektázia SMAD4_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Mitochondriálne ochorenia - mtDNA MLPA mtDNA_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Niemann-Pickova choroba NPC1, NPC2_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
FISH analýza - Spinocelulárny karcinóm, Karcinóm NUT NUTM1 (15q14) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Nemalobunkový karcinóm pľúc 2 [inv(2)(p21p23)] EML4-ALK FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Alveolárny rhabdomyosarkóm zlom PAX3 (2q36.1) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Adenokarcinóm pľúc ampl. MET (7q31.2) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
Osteonekróza COL2A1_MLPA Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA PK  GEZO 150.00 € 
Osteonekróza COL2A1 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 1,500.00 € 
Osteonekróza TRPV4 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 800.00 € 
FISH analýza - Dediferencovaný liposarkóm zlom GLI1 (12q13.3) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože ampl. CCND1 (11q13.3) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Renálny bunkový karcinóm VHL (3p25.3) FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Renálny bunkový karcinóm VHL (3p25.3)/1p12/CEN 7/17 FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože RREB1/MYB/CEN6 FISH TK  GEFISH 95.60 € 
FISH analýza - Ewingov sarkóm t(12;22)(q13;q12) EWSR1-ATF1 FISH TK  GEFISH 95.60 € 
Tranzientná infantilná hypertriglyceridémia GPD1 p.(Gly299Arg) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
NGS analýza - Malý panel vybraných génov Výber génov (rozsah 2-15) podľa dohody a aktuálnej ponuky. NGS PK  GEZO 900.00 € 
NGS analýza - Hereditárne neutropénie ACTB, AP3B1, CLPB, CSF2RA, CSF3R, CTSC, CXCR4, ELANE, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, HAX1, IFNGR2, JAGN1, LAMTOR2, LYST, MKL1, PGM3, RAB27A, RAC2, SBDS, SLC37A4, SRP72, TAZ, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
NGS analýza - Heterotaxia a situs inversus ACVR2B, ANKS6, ARL2BP, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, CFAP298, CFAP53, CFC1, CRELD1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAL1, FOXJ1, GDF1, INVS, LRRC6, NODAL, ODAD2, ODAD3, PKD1L1, SMAD2, SPAG1, ZIC3, ZMYND10 NGS PK  GEZO 900.00 € 
NGS analýza - Cholestázy ABCB11, ABCB4, ABCC2, ADK, AKR1D1, ALDOB, AMACR, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L, CC2D2A, CFTR, CLDN1, COG7, CYP27A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, FAH, GALE, GALK1, GALM, GALT, GBA, GBE1, HADHA, HNF1B, HSD3B7, INVS, JAG1, KIF12, LIPA, LSR, MPI, MPV17, MVK, MYO5B, NBAS, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR1H4, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX6, PKHD1, POLG, RINT1, SCYL1, SERPINA1, SLC25A13, SLC51A, SLC51B, SMPD1, TALDO1, TJP2, TRMU, TTC26, UGT1A1, UNC45A, USP53, VIPAS39, VPS33B, YARS, ZFYVE19 NGS PK  GEZO 2,000.00 € 
Vývojová a epileptická encefalopatia 61 ADAM22 p.(S905F) Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 € 
Lymfedém-distichiázový syndróm FOXC2 Sangerovo sekvenovanie PK  , DNA  GEZO 150.00 €