| Analýza somatických mutácií BRCA1/BRCA2 |
BRCA1 |
NGS
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
801.00 € |
| Analýza somatických mutácií BRCA1/BRCA2 |
BRCA2 |
NGS
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
801.00 € |
| BRAF - najčastejší patogénny variant_analýza somatických mutácií |
BRAF: p.V600E |
Real-time PCR
,
Kvantitatívna real-time PCR (IDYLA)
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
199.00 € |
| EGFR - najčastejšie patogénne varianty_analýza somatických mutácií |
EGFR: exóny 18,19, 20 a 21 |
Real-time PCR
,
Kvantitatívna real-time PCR (IDYLA)
|
PK
,
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
250.00 € |
| KRAS - najčastejšie patogénne varianty_analýza somatických mutácií |
KRAS: kodóny 12, 13, 59, 61, 117 a 146 |
Real-time PCR
,
Kvantitatívna real-time PCR (IDYLA)
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
251.00 € |
| NRAS - najčastejšie patogénne varianty_analýza somatických mutácií |
NRAS: kodóny 12, 13, 59, 61, 117 a 146 |
Real-time PCR
,
Kvantitatívna real-time PCR (IDYLA)
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
250.00 € |
| Faktor XIII |
F13A1: Val34Leu |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
20.00 € |
| Doštičkový glykoproteín GPIIIa |
ITGB3: Leu33Pro |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
20.00 € |
| ß-fibrinogén |
FGB: -455G>A |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
20.00 € |
| Metabolizmus tiopurínov |
TPMT: 238G>C, 460G>A, 719A>G |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
108.00 € |
| Celiakia |
HLA typizácia DQ2 a DQ8 |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
80.00 € |
| Cystická fibróza |
CFTR: detekcia 67 patogénnych variantov |
Fragmentačná analýza
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
220.00 € |
| Intolerancia fruktózy |
ALDOB: del4E4, Ala149Pro, Ala174Asp, Asn334Lys |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
143.40 € |
| Gilbertov syndróm |
UGT1A1: promótor (A(TA)nTAA) |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
45.00 € |
| Hereditárna hemochromatóza |
HFE: His63Asp, Ser65Cys, Cys282Tyr |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
90.00 € |
| HLA-B27 |
HLA-B27: Vyšetrenie prítomnosti rizikových aliel |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
53.20 € |
| JAK2 |
JAK2: Val617Phe |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
275.00 € |
| Intolerancia laktózy |
LCT: -13910C>T |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
40.00 € |
| Metabolizmus warfarínu |
CYP2C9: 430C>T, 1075A>C; VKORC1: -1639G>A |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
90.00 € |
| Deficit 11-beta-hydroxysteroiddehydrogenázy |
HSD11B2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit 3-metylkrotonyl-CoA-karboxylázy 1 |
MCCC1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Deficit 3-metylkrotonyl-CoA-karboxylázy 2 |
MCCC2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Deficit 5-alfa-reduktázy |
SRD5A2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit 5-alfa-reduktázy |
SRD5A2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Aarskogov syndróm |
FGD1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Abetalipoproteinémia |
MTTP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Enteropatická akrodermatitída |
SLC39A4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Akrodysostóza, typ 1 |
PRKAR1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Akrodysostóza, typ 2 |
PDE4D |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Adamsov-Oliverov syndróm |
ARHGAP31 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Deficit adenozín monofosfát deaminázy |
AMPD1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Adrenoleukodystrofia |
ABCD1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Adrenoleukodystrofia |
ABCD1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Agamaglubulinémia, X-viazaná |
BTK |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Agenéza corpus callosum, s abnormálnym genitálom |
ARX_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Agenéza corpus callosum, s abnormálnym genitálom |
ARX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Achondrogenéza, typ 1B |
SLC26A2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Achodroplázia, hypochondroplázia |
FGFR3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Achodroplázia |
FGFR3: c.1138G˃A/C |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
,
FDNA
,
PV
,
SBS
|
GEZO
|
150.00 € |
| Achodroplázia, hypochondroplázia |
FGFR3: exóny 7,9,12,14 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
,
FDNA
,
PV
,
SBS
|
GEZO
|
150.00 € |
| Achromatopsia, typ 2 |
CNGA3 |
NGS
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Achromatopsia, typ 3 |
CNGB3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Achromatopsia, typ 4 |
GNAT2 |
NGS
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Alagillov syndróm, typ 1 |
JAG1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Alagillov syndróm, typ 1 |
JAG1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Alagillov syndróm, typ 2 |
NOTCH2 (bez exónov2,3,4) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Albrightova hereditárna osteodystrofia |
GNAS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Alexandrova choroba |
GFAP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Alkaptonúria |
HGD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Deficit alfa-1-antitrypsínu |
AAT (SERPINA1) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit alfa-1-antitrypsínu |
AAT (SERPINA1): S, Z alely |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Alfa-manozidóza |
MAN2B1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Alfa-talasémia |
HBA1, HBA2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Alfa-talasémia |
HBA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Alportov syndróm, AR forma |
COL4A3_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Alportov syndróm, AR forma |
COL4A4_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Alportov syndróm, AR forma |
COL4A3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Alportov syndróm, AR forma |
COL4A4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Alportov syndróm, X-viazaná forma |
COL4A5_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Alportov syndróm, X-viazaná forma |
COL4A5 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Alströmov syndróm |
ALMS1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Alternujúce hemiplégie detského veku |
ATP1A3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Amelogenesis imperfecta, typ IB, IC, AD, AR |
ENAM |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Amelogenesis imperfecta, typ IIIA, AD |
FAM83H |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Amelogenesis imperfecta, typ 1E, X-viazaná |
AMELX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Amyotrofická laterálna skleróza, typ 1, AD, AR |
SOD1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Amyotrofická laterálna skleróza, typ 1, AD |
C9orf72 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Amyotrofická laterálna skleróza, typ 10, AD |
TARDBP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Amyotrofická laterálna skleróza, juvenilná, typ 2 |
ALS2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Amyotrofická laterálna skleróza, typ 6 |
FUS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Analbuminémia |
ALB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Analýza chromozómových aberácií metódou arrayCGH |
Genóm |
Komparatívna genómová hybridizácia-aCGH
|
PV
|
GEZO
|
600.00 € |
| Analýza chromozómových aberácií metódou SNP microarray |
Genóm |
SNP microarray
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Andersenov syndróm |
KCNJ2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Syndróm androgénovej insenzitivity |
AR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Analýza aneuploídií |
Chromozómy 13,18,21,X,Y |
QF-PCR
|
PK
,
DNA
,
FDNA
,
PV
,
CHK
,
SBS
|
GEZO
|
200.00 € |
| Angelmanov syndróm |
Oblasť 15q11.2-13 |
Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA
|
PK
|
GEZO
|
200.00 € |
| Angelmanov syndróm |
UBE3A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Anirídia |
PAX6_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Anirídia |
PAX6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Dysgenéza predného segmentu oka, typ 4 |
PITX2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Dysgenéza predného segmentu oka, typ 5 |
PAX6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Dysgenéza predného segmentu oka, typ 6 |
CYP1B1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Antleyov-Bixlerov syndróm, typ 1 |
FGFR2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Antleyov-Bixlerov syndróm, typ 2 |
POR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Apertov syndróm |
FGFR2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Deficit apolipoproteínu C-II |
APOC2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| AME syndróm |
HSD11B2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Artrogrypóza, distálna, typ 1A |
TPM2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Artrogrypóza, distálna, typ 1B |
MYBPC1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Syndróm artrogrypózy, renálnej dysfunkcie a cholestázy |
VPS33B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Ataxia-teleangiektázia |
ATM_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ataxia-teleangiektázia |
ATM |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Ataxia s okulomotorickou apraxiou, typ 1 |
APTX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Ataxia s okulomotorickou apraxiou, typ 2 |
SETX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Ataxia s deficitom vitamínu E |
TTPA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Atopická dermatitída/Ichthyosis vulgaris |
FLG: p.R501* |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Atypický hemolyticko-uremický syndróm, typ 1 |
CFH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Atypický hemolyticko-uremický syndróm, typ 2 |
CD46 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Atypický hemolyticko-uremický syndróm, typ 3 |
CFI |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Autizmus |
Oblasti 15q11-q13; 16p11.2 |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Autoimúnny lymfoproliferatívny syndróm (ALPS) s opakujúcimi sa vírusovými infekciami |
CASP8 |
NGS
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Autoimúnny lymfoproliferatívny syndróm, typ IA |
FAS (TNFRSF6) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Autoimúnny lymfoproliferatívny syndróm, typ IIA |
CASP10 |
NGS
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Autoimúnna polyendokrinopatia, APECED syndróm |
AIRE |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Spastická paraplégia, typ 44, AR |
GJC2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Svalová dystrofia, pletencová, typ 2K, AR |
POMT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Axenfeldov-Riegerov syndróm, typ 1 |
PITX2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Axenfeldov-Riegerov syndróm, typ 3 |
FOXC1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Barthov syndróm |
TAZ |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Bartterov syndróm, typ 3, typ 4b, digenický |
CLCNKB_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Bartterov syndróm, typ 3, typ 4b, digenický |
CLCNKB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Beckwithov-Wiedemannov syndróm |
Oblasť 11p15.5 |
Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Beckwithov-Wiedemannov syndróm |
CDKN1C |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Bernardov-Soulierov syndróm, typ A |
GP1BA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Bernardov-Soulierov syndróm, typ B |
GP1BB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Bernardov-Soulierov syndróm, typ C |
GP9 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Bestova choroba |
BEST1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Beta-talasémia |
HBB_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Beta-talasémia |
HBB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit biotinidázy |
BTD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Biotín responzívne ochorenie bazálnych ganglií |
SLC19A3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Birt-Hogg-Dubého syndróm |
FLCN_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Birt-Hogg-Dubého syndróm |
FLCN |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Blackfanova-Diamondova anémia |
RPS19 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Blauov syndróm |
NOD2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Börjeson-Forssman-Lehmannov syndróm |
PHF6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| BPES |
FOXL2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| BPES |
FOXL2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Branchio-oculo-faciálny syndróm |
TFAP2A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Branchio-oto-renálny syndróm, typ 3 |
SIX1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Branchio-oto-renálny syndróm, typ 1 |
EYA1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Branchio-oto-renálny syndróm, typ 1 |
EYA1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Brooke-Spieglerov syndróm |
CYLD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Bruckov syndróm, typ 1 |
FKBP10 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Bruckov syndróm, typ 2 |
PLOD2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Brugadov syndróm, typ 1 |
SCN5A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Brugadov syndróm, typ 1 |
SCN5A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| CADASIL |
NOTCH3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Kampomelická dysplázia |
SOX9_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kapilárna malformácia - arteriovenózne malformácie |
RASA1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Kardiofaciokutánny syndróm |
BRAF |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Kardiomyopatia, hypertrofická, typ 1 |
MYH7 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Kardiomyopatia, hypertrofická, typ 2 |
TNNT2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Kardiomyopatia, hypertrofická, typ 4 |
MYBPC3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Kardiomyopatia, hypertrofická, typ 6 |
PRKAG2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Kardiomyopatia, hypertrofická, typ 7 |
TNNI3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Carneyho komplex, typ 1 |
PRKAR1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Deficit karnitínu, systémový primárny |
SLC22A5_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit karnitínu, systémový primárny |
SLC22A5 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Caroliho choroba |
PKHD1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Caroliho choroba |
PKHD1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Syndróm kaudálnej regresie |
VANGL1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Central core disease |
RYR1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Centrálny hypoventilačný syndróm, kongenitálny |
PHOX2B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Cerebrálna amyloidná angiopatia |
APP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Cerebrálne kavernózne malformácie, typ 1 |
KRIT1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Cerebrálne kavernózne malformácie, typ 1 |
KRIT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Cerebrálne kavernózne malformácie, typ 2 |
CCM2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Cerebrálne kavernózne malformácie, typ 2 |
CCM2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Cerebrálne kavernózne malformácie, typ 3 |
PDCD10_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Cerebrálne kavernózne malformácie, typ 3 |
PDCD10 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Porucha transportu folátov do mozgu |
FOLR1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kleidokraniálna dyzostóza |
RUNX2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Coatsova choroba |
NDP_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Coatsova choroba |
NDP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Cockaynov syndróm, typ A |
ERCC8 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Cockaynov syndróm, typ B |
ERCC6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Coffinov-Lowryho syndróm |
RPS6KA3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Coffin-Siris syndróm, typ 4 |
SMARCA4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Cohenov syndróm |
VPS13B_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Cohenov syndróm |
VPS13B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Kolobóm papily zrakového nervu s nefropatiou |
PAX2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Kolobóm, AR forma |
SALL2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hypopituitarizmus, kombinovaný, typ 3 |
LHX3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hypopituitarizmus, kombinovaný, typ 4 |
LHX4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Bežná variabilná imunodeficiencia, typ 2 |
TNFRSF13B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Bežná variabilná imunodeficiencia, typ 4 |
TNFRSF13C |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit C3 zložky komplementu |
C3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Čapíkovo-tyčinková dystrofia (Cone-rod dystrofia) |
CRX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kongenitálna adrenálna hyperplázia |
HSD3B2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kongenitálna alopécia |
HR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Kongenitálna alveolárna kapilárna dysplázia |
FOXF1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kongenitálna alveolárna kapilárna dysplázia |
FOXF1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Vrodená porucha N-glykozylácie |
PMM2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Vrodená chloridová hnačka |
SLC26A3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Kongenitálna stromálna dystrofia rohovky |
DCN |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Koproporfýria |
CPOX_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Koproporfýria |
CPOX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Dystrofia rohovky, typ Avellino |
TGFBI |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Cornelia de Lange syndróm |
NIPBL_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Cornelia de Lange syndróm |
NIPBL |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Cornelia de Lange syndróm |
SMC1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Cornelia de Lange syndróm, typ 3 |
SMC3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Costellov syndróm |
HRAS_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Costellov syndróm |
HRAS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kraniofrontonazálna dysplázia |
EFNB1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kraniosynostóza |
FGFR1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Kraniosynostóza |
FGFR2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Kraniosynostóza |
FGFR3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
,
FDNA
,
PV
,
SBS
|
GEZO
|
800.00 € |
| Creutzfeldtova-Jakobova choroba |
PRNP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Criglerov-Najjarov syndróm |
UGT1A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Crouzonov syndróm |
FGFR2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Crouzonov syndróm s acanthosis nigricans |
FGFR3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Cutis laxa, typ II, AR |
ATP6V0A2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Cutis laxa, typ II, AR |
PYCR1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Cutis laxa, typ IIIA, AR |
ALDH18A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Cystická fibróza |
CFTR_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Cystická fibróza |
CFTR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Cystinúria, typ A, AB |
SLC3A1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Cystinúria, typ A, AB |
SLC3A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Cystinúria, typ B, AB |
SLC7A9_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Cystinúria, typ B, AB |
SLC7A9 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Dandyho-Walkerov syndróm |
FOXC1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| De Barsyho syndróm, typ A |
ALDH18A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| De Barsyho syndróm, typ B |
PYCR1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Porucha sluchu, nesyndrómová, DFNA/DFNB |
GJB2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Porucha sluchu, nesyndrómová, DFNA/DFNB |
GJB6_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Porucha sluchu, nesyndrómová, DFNA/DFNB |
GJB2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Porucha sluchu, nesyndrómová, DFNA/DFNB |
GJB6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Porucha sluchu, nesyndrómová, DFNB |
GPSM2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Desbuquois dysplázia, typ 1 |
CANT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Desbuquois dysplázia, typ 2 |
XYLT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Detekcia známeho variantu |
Vybraný gén z katalógu vyšetrení |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
,
FDNA
,
PV
,
SBS
|
GEZO
|
101.00 € |
| Vývojová verbálna dyspraxia |
FOXP2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Vývojová verbálna dyspraxia |
FOXP2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Diabetes insipidus, nefrogénny, typ I, X-viazaný |
AVPR2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Diabetes insipidus, nefrogénny, typ II |
AQP2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Diastrofická dysplázia |
SLC26A2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| DICER1 asociované ochorenia |
DICER1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| DiGeorgeov syndróm |
Oblasť 22q11.2 |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
200.00 € |
| Dravetovej syndróm |
SCN1A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Dravetovej syndróm |
SCN1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Dubinov-Johnsonov syndróm |
ABCC2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Dubowitzov syndróm |
LIG4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Dubowitzov syndróm |
NSUN2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Duchennova/Beckerova muskulárna dystrofia |
DMD_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Duchennova/Beckerova muskulárna dystrofia |
DMD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Dyskeratóza, kongenitálna |
CTC1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Dyskeratóza, kongenitálna, typ 3, AD |
TINF2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Dystónia, DOPA-responzívna |
GCH1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Dystónia, DOPA-responzívna |
GCH1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Dystónia, DOPA-responzívne, AR forma |
TH_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Dystónia, DOPA-responzívne, AR forma |
TH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Dystónia, myoklonická, typ 11 |
SGCE |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Dystónia, torzná, typ 1 |
TOR1A (DYT1) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Dystónia, torzná, typ 6 |
THAP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ektodermálna dysplázia, hypohidrotická |
EDA2R |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ektodermálna dysplázia, hypohidrotická |
TRAF6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Ektodermálna dysplázia, hypohidrotická |
WNT10A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ektodermálna dysplázia, typ 1, X-viazaná |
EDA_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ektodermálna dysplázia, typ 1, X-viazaná |
EDA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Ektodermálna dysplázia, typ 10A, 10B |
EDAR_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ektodermálna dysplázia, typ 10A, 10B |
EDAR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Ektodermálna dysplázia, typ 11A, 11B |
EDARADD_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ektodermálna dysplázia, typ 11A, 11B |
EDARADD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Syndróm ektodermálnej dysplázie-syndaktýlie, typ 1 |
NECTIN4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Ehlersov-Danlosov syndróm, "classical-like" typ |
TNXB_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ehlersov-Danlosov syndróm, "classical-like" typ |
TNXB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Ehlersov-Danlosov syndróm, arthrochalázny, typ 1 |
COL1A1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ehlersov-Danlosov syndróm, arthrochalázny, typ 1 |
COL1A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Ehlersov-Danlosov syndróm, klasický, typ 1 |
COL5A1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ehlersov-Danlosov syndróm, klasický, typ 1 |
COL5A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Ehlersov-Danlosov syndróm, klasický, typ 2 |
COL5A2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Ehlersov-Danlosov syndróm, kyfoskoliotický, typ 1 |
PLOD1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Ehlersov-Danlosov syndróm, progeroidný, typ 1 |
B4GALT7 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Ehlersov-Danlosov syndróm, vaskulárny typ |
COL3A1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ehlersov-Danlosov syndróm, vaskulárny typ |
COL3A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| ELANE - súvisiace neutropénie |
ELANE |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ellisov-Van Creveldov syndróm |
EVC_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ellisov-Van Creveldov syndróm |
EVC2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ellisov-Van Creveldov syndróm |
EVC |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Ellisov-Van Creveldov syndróm |
EVC2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia, typ 1 |
EMD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia, typ 6 |
FHL1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Encefalopatia, progresívna, s/bez lipodystrofie |
BSCL2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Epidermolysis bullosa |
ITGA6: p.Gln423Lys |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Epidermolysis bullosa |
ITGB4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Epidermolysis bullosa |
KRT14 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Epidermolysis bullosa |
KRT5 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Epidermolysis bullosa, dystrofická |
COL7A1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Epidermolysis bullosa, dystrofická |
COL7A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Epilepsia, AD nočná, frontálneho laloka, ADNFLE |
CHRNA2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Epilepsia, AD nočná, frontálneho laloka, ADNFLE |
CHRNA4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Epilepsia, AD parciálna, so sluchovými príznakmi, ADEAF |
LGI1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Epilepsia, benígna familiárna infantilná |
KCNQ2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Epilepsia, benígna familiárna infantilná |
KCNQ3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Epilepsia, benígna familiárna infantilná |
SCN8A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Epilepsia, benígna familiárna infantilná, BFIE |
PRRT2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Epilepsia, benígna familiárna infantilná, BFIE |
SCN2A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Epilepsia, generalizovaná, s febrilnými kŕčmi, GEFS+, typ 3 |
GABRG2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Epilepsia, generalizovaná, s febrilnými kŕčmi, GEFS+, typ 1 |
SCN1B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Epilepsia, generalizovaná, s febrilnými kŕčmi, GEFS+, typ 2 |
SCN1A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Epilepsia, generalizovaná, s febrilnými kŕčmi, GEFS+, typ 2 |
SCN1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Epilepsia, juvenilná myoklonická, typ 5 |
GABRA1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Epilepsia, juvenilná myoklonická, typ 6 |
CACNB4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Epilepsia, juvenilná myoklonická, typ 8 |
CLCN2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Epilepsia, progresívna myoklonická, typ 2A |
EPM2A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Epilepsia, progresívna myoklonická, typ 2B |
NHLRC1 (EPM2B) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Epilepsia, progresívna myoklonická, typ 9 |
LMNB2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Epilepsia, na pyridoxíne závislá |
ALDH7A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Epileptická encefalopatia, skorá infantilná, typ 2 |
CDKL5_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Epileptická encefalopatia, skorá infantilná, typ 2 |
CDKL5 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Epileptická encefalopatia, skorá infantilná, typ 6 |
SCN1A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Epileptická encefalopatia, skorá infantilná, typ 6 |
SCN1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Epifyzeálna dysplázia, typ 1 |
COMP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Epizodická ataxia, typ 1 |
KCNA1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Epizodická ataxia, typ 1 |
KCNA1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Epizodická ataxia, typ 2 |
CACNA1A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Epizodická ataxia, typ 2 |
CACNA1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Erytropoetická protoporfýria, AR |
FECH_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Erytropoetická protoporfýria, AR |
FECH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Erytropoetická protoporfýria, X-viazaná |
ALAS2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Esenciálna fruktozúria |
KHK |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Esenciálny tremor |
DRD3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Fabryho choroba |
GLA_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Fabryho choroba |
GLA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Deficit faktora VII |
F7_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit faktora VII |
F7 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Deficit faktora X |
F10_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit faktora X |
F10 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna aneuryzma a disekcia hrudnej aorty |
ACTA2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna bikuspidálna aortálna chlopňa |
NOTCH1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Familiárny centrálny diabetes insipidus |
AVP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia, typ 2, X-viazaná |
NDP_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia, typ 2, X-viazaná |
NDP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia, typ 1 |
FZD4_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia, typ 1 |
FZD4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia, typ 4 |
LRP5_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia, typ 4 |
LRP5 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia, typ 5 |
TSPAN12 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna hemofagocytová lymfohistiocytóza, typ 2 |
PRF1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna hemofagocytová lymfohistiocytóza, typ 3 |
UNC13D |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Familiárna hypercholesterolémia |
LDLR_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna hypercholesterolémia |
LDLR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Familiárna hypercholesterolémia |
PCSK9 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Familiárna hyperinzulinemická hypoglykémia |
ABCC8_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna hyperinzulinemická hypoglykémia |
ABCC8 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Familiárna hypobetalipoproteinémia |
APOB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Familiárna hypokalciurická hyperkalcémia, typ 1 |
CASR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Familiárna hypokalciurická hyperkalcémia, typ 2 |
GNA11 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna hypoparatyreóza |
PTH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna chondrokalcinóza |
ANKH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Familiárna stredomorská horúčka |
MEFV_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna stredomorská horúčka |
MEFV |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna paroxyzmálna dystonická choreoatetóza |
PNKD (MR-1) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna progresívna hyperpigmentácia |
KITLG |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna renálna glykozúria |
SLC5A2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Familiárna aneuryzma hrudnej aorty |
TGFBR1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna aneuryzma hrudnej aorty |
TGFBR2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna aneuryzma hrudnej aorty |
TGFB2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna aneuryzma hrudnej aorty |
TGFB3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna aneuryzma hrudnej aorty |
TGFBR1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna aneuryzma hrudnej aorty |
TGFBR2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna/ sporadická hemiplegická migréna, typ 1 |
CACNA1A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna/ sporadická hemiplegická migréna, typ 1 |
CACNA1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
200.00 € |
| Familiárna/ sporadická hemiplegická migréna, typ 3 |
SCN1A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna/ sporadická hemiplegická migréna, typ 3 |
SCN1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| FGFR3-asociovaná chondrodysplázia |
FGFR3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Fokálna faciálna dermálna dysplázia, typ IV |
CYP26C1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Syndróm fragilného X chromozómu |
FMR1 |
TP-PCR a fragmentačná analýza
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Freemanov-Sheldonov syndróm |
MYH3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Frontonazálna dysplázia, typ 1 |
ALX3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Frontonazálna dysplázia, typ 2 |
ALX4_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Frontonazálna dysplázia, typ 2 |
ALX4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Frontotemporálna demencia |
MAPT_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Frontotemporálna demencia |
MAPT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Frontotemporálna demencia a/alebo ALS, typ 2 |
CHCHD10 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit fruktózo-1,6-bisfosfatázy |
FBP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Fuhrmannov syndróm |
WNT7A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Fukutín-súvisiaca svalová dystrofia pletencového typu |
FKTN |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Deficit GABA transaminázy |
ABAT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Galaktozémia, typ I |
GALT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Galaktozémia, typ II |
GALK1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Galaktozémia, typ III |
GALE |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Gaucherova choroba |
GBA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Geroderma osteodysplastica |
GORAB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Gerstamnnova-Sträusslerova-Scheinkerova choroba |
PRNP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Neuropatia veľkých axónov |
GAN |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Gitelmanov syndróm |
SLC12A3_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Gitelmanov syndróm |
SLC12A3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Glanzmannova trombasténia |
ITGA2B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Glanzmannova trombasténia |
ITGB3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Glaukóm, primárny kongenitálny, typ 3D |
LTBP2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Glaukóm, primárny, s otvoreným uhlom, typ 1A |
MYOC |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Glaukóm, primárny, s otvoreným uhlom, typ 3A |
CYP1B1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Glomeruloskleróza, fokálna segmentálna, typ 5 |
INF2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Glukokortikoidová deficiencia, familiárna |
MC2R |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Glukokortikoidová deficiencia, familiárna, typ 2 |
MRAP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit glukóza-6-fosfát dehydrogenázy |
G6PD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Deficit GLUT1 |
GLUT1 (SLC2A1)_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit GLUT1 |
GLUT1 (SLC2A1) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Glutárová acidúria, typ IIA |
ETFA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Glutárová acidúria, typ IIB |
ETFB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Glutárová acidúria, typ IIC |
ETFDH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Glycínová encefalopatia |
AMT_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Glycínová encefalopatia |
AMT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Glykogenóza, typ Ia |
G6PC |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Glykogenóza, typ Ib |
SLC37A4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Glykogenóza, typ III |
AGL |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Greigova cefalopolysyndaktýlia |
GLI3_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Greigova cefalopolysyndaktýlia |
GLI3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Hallervondenov-Spatzov syndróm |
PANK2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hallervondenov-Spatzov syndróm |
PANK2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hennekamov syndróm, typ 1 |
CCBE1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hereditárny angioedém |
SERPING1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárny angioedém |
SERPING1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hereditárna fruktózová intolerancia |
ALDOB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hereditárna hemochromatóza |
HFE |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hereditárna hemoragická telangiektázia |
SMAD4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hereditárna hemoragická telangiektázia, typ 1 |
ENG_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárna hemoragická telangiektázia, typ 1 |
ENG |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hereditárna hemoragická telangiektázia, typ 2 |
ACVRL1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárna hemoragická telangiektázia, typ 2 |
ACVRL1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hereditárna hyperekplexia, typ 1 |
GLRA1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hereditárny lymfedém, typ IA (Milroy) |
FLT4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Hereditárna osteoonychodysplázia |
LMX1B_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárna osteoonychodysplázia |
LMX1B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hereditárna pankreatitída |
PRSS1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárna pankreatitída |
SPINK1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárna pankreatitída |
PRSS1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárna pankreatitída |
SPINK1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Syndróm dedičnej periodickej horúčky |
NLRP3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Syndróm dedičnej periodickej horúčky |
TNFRSF1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hereditárna senzorická a autonómna neuropatia, typ IA |
SPTLC1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hereditárna sférocytóza |
ANK1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Heterotaxia, typ 1, X-viazaná |
ZIC3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hirschsprungova choroba |
RET_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hirschsprungova choroba |
RET |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
900.00 € |
| HMGA2/LHFP fúzny gén |
HMGA2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| HMGA2/LHFP fúzny gén |
HMGA2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Holoprozencefália, typ 2 |
SIX3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Holoprozencefália, typ 3 |
SHH_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Holoprozencefália, typ 3 |
SHH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Holoprozencefália, typ 5 |
ZIC2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Holtov-Oramov syndróm |
TBX5_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Holtov-Oramov syndróm |
TBX5 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Homocystinúria |
CBS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hydrocefalus, X-viazaný |
L1CAM_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hydrocefalus, X-viazaný |
L1CAM |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Hyper-IgD syndróm |
MVK |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hyper-IgE syndróm |
DOCK8_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hyper-IgE syndróm |
STAT3_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hyper-IgE syndróm |
DOCK8 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Hyper-IgE syndróm |
STAT3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Hyperkalemická periodická paralýza |
SCN4A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hyperkalemická periodická paralýza |
SCN4A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Hyperparatyreóza |
CDC73_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hyperparatyreóza |
CDC73 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hyperprolinémia, typ I |
PRODH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hyperprolinémia, typ II |
ALDH4A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hypogonadotropný hypogonadizmus, typ 1, X-viazaný |
ANOS1 (KAL1)_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hypogonadotropný hypogonadizmus, typ 1, X-viazaný |
ANOS1 (KAL1) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hypogonadotropný hypogonadizmus, typ 2 |
FGFR1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hypogonadotropný hypogonadizmus, typ 5 |
CHD7_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hypogonadotropný hypogonadizmus, typ 5 |
CHD7 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Hypogonadotropný hypogonadizmus, typ 6, s/bez anosmie |
FGF8 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hypohidrotická ektodermálna dysplázia s imunodeficienciou |
NFKBIA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hypokalemická periodická paralýza, typ 1 |
CACNA1S |
NGS
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Hypokalemická periodická paralýza, typ 2 |
SCN4A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hypokalemická periodická paralýza, typ 2 |
SCN4A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Hypomagneziémia, typ 3 |
CLDN16 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Syndróm hypomyelinizácie a kongenitálnej katarakty |
FAM126A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hypofosfatázia |
ALPL_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hypofosfatázia |
ALPL |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hypofosfatemická rachitída, AD forma |
FGF23_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hypofosfatemická rachitída, AD forma |
FGF23 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hypopituitarizmus, familiárny kongenitálny, typ 1 |
POU1F1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hypopituitarizmus, familiárny kongenitálny, typ 2 |
PROP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hypopituitarizmus, familiárny kongenitálny, typ 5 |
HESX1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hypotónia, infantilná, so psychomotorickou retardáciou, typ 1 |
NALCN |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hypourikémia, renálna |
SLC22A12 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hypourikémia, renálna |
SLC2A9 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 1A/1E |
PMP22_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 1A/1E |
PMP22 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 1B |
MPZ_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 1B |
MPZ |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 1C |
LITAF |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 1D |
EGR2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2A1 |
KIF1B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2A2 |
MFN2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2B |
RAB7A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2B1 |
LMNA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2B2 |
MED25 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2C |
TRPV4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2D |
GARS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2E/1F |
NEFL |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2F |
HSPB1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2H/2K |
GDAP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2L |
HSPB8 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2S |
IGHMBP2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 4B1 |
MTMR2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 4C |
SH3TC2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 4D |
NDRG1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 4F |
PRX_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 4F |
PRX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 4G |
HK1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ X1 |
GJB1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ X1 |
GJB1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, DI-CMTB |
DNM2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, DI-CMTC |
YARS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| CHARGE syndróm |
CHD7_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| CHARGE syndróm |
CHD7 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Chediakov-Higashiho syndróm |
LYST |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Cherubizmus |
SH3BP2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Chondrodysplázia punctata, typ 1, X-viazaná |
ARSE |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Chondrodysplázia punctata, typ 2, X-viazaná |
EBP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Choroiderémia |
CHM_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Choroiderémia |
CHM |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Chronická granulomatózna choroba, X-viazaná |
CYBB_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Chronická granulomatózna choroba, X-viazaná |
CYBB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| CHST3-viazaná skeletálna dysplázia |
CHST3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Idiopatická kalcifikácia bazálnych ganglií |
SLC20A2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Idiopatická pľúcna fibróza |
SFTPA1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ichtyóza, kongenitálna, typ 1, AR |
TGM1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Ichtyóza, kongenitálna, typ 2, AR |
ALOX12B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Imunodeficiencia s hyper-IgM, typ 2 |
AID (AICDA) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Imunodeficiencia s hyper-IgM, typ 5 |
UNG |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Imunodeficiencia s náchylnosťou na mykobaktérie |
STAT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Infantilná cerebelárna retinálna degenerácia |
ACO2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Izolovaný deficit folikulo-stimulačného hormónu |
FSHB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Izolovaný deficit tyreotropínu |
TSHB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Joubertov syndróm, typ 6 |
TMEM67 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Juvenilná makulárna degenerácia |
CNGB3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Kabukiho syndróm, typ 1 |
KMT2D |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Kabukiho syndróm, typ 2 |
KDM6A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kabukiho syndróm, typ 2 |
KDM6A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Keratokónus |
VSX1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Keratokónus |
COL8A2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Keratokónus |
GAN |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Keutelov syndróm |
MGP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kleefstra syndróm |
EHMT1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kleefstra syndróm |
EHMT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Klippelov-Feilov syndróm, typ 1, AD |
GDF6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Klippelov-Feilov syndróm, typ 2, AR |
MEOX1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Klippelov-Feilov syndróm, typ 3, AD |
GDF3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Klippelov-Trénaunayov syndróm |
AGGF1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Klippelov-Trénaunayov syndróm |
AKT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Klippelov-Trénaunayov syndróm |
PIK3CA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Kniestova dysplázia |
COL2A1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kniestova dysplázia |
COL2A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Krabbeho choroba |
GALC_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Krabbeho choroba |
GALC |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Larsenov syndróm |
FLNB_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Larsenov syndróm |
FLNB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Leberova kongenitálna amauróza, typ 1 |
GUCY2D |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Leberova hereditárna optická neuropatia |
MT-ND1, ND4, ND6: najčastejšie patogénne varianty |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Legiusov syndróm |
SPRED1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Legiusov syndróm |
SPRED1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Leighov syndróm |
SURF1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Lesch-Nyhan syndróm |
HPRT1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Lesch-Nyhan syndróm |
HPRT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hypomyelinizačná leukodystrofia, typ 14 |
UFM1: c.-273_-271del |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Liddleho syndróm |
SCNN1B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Liddleho syndróm |
SCNN1G |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Svalová dystrofia, pletencová |
SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, FKRP_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Svalová dystrofia, pletencová, typ 1A, AD |
MYOT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Svalová dystrofia, pletencová, typ 1B, AD |
LMNA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Svalová dystrofia, pletencová, typ 1C, AD |
CAV3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Svalová dystrofia, pletencová, typ 2A, AR |
CAPN3_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Svalová dystrofia, pletencová, typ 2A, AR |
CAPN3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Svalová dystrofia, pletencová, typ 2B, AR |
DYSF |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Svalová dystrofia, pletencová, typ 2D, AR |
SGCA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Deficit lipoamiddehydrogenázy |
DLD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Lipodystrofia, kongenitálna generalizovaná, typ 4 |
PTRF |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Lipodystrofia, familiárna parciálna, typ 2 |
LMNA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Deficit lipoproteínovej lipázy |
LPL_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit lipoproteínovej lipázy |
LPL |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Lisencefália, typ 1 |
PAFAH1B1 (LIS1)_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Lisencefália, typ 1 |
PAFAH1B1 (LIS1) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Lisencefália, X-viazaná |
DCX_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Lisencefália, X-viazaná |
DCX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Loeysov-Dietzov syndróm, typ 1 |
TGFBR1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Loeysov-Dietzov syndróm, typ 1 |
TGFBR1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Loeysov-Dietzov syndróm, typ 2 |
TGFBR2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Loeysov-Dietzov syndróm, typ 2 |
TGFBR2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Loeysov-Dietzov syndróm, typ 3 |
SMAD3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Loeysov-Dietzov syndróm, typ 4 |
TGFB2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Loeysov-Dietzov syndróm, typ 5 |
TGFB3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Syndróm dlhého QT intervalu, typ 1 |
KCNQ1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Loweov syndróm |
OCRL |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Lujanov-Frynsov syndróm |
MED12 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Lymfoproliferatívny syndróm, typ 1 |
ITK_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Lymfoproliferatívny syndróm, typ 1 |
ITK |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Malígna hypertermia, typ 1 |
RYR1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Malígna hypertermia, typ 5 |
CACNA1S |
NGS
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Choroba javorového sirupu (Leucinóza), typ 1A |
BCKDHA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Choroba javorového sirupu (Leucinóza), typ 1B |
BCKDHB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Choroba javorového sirupu, typ II |
DBT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Marfanov syndróm |
FBN1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Marfanov syndróm |
FBN1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Marshall syndróm, ochorenie spojiva |
COL11A1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Marshall syndróm, ochorenie spojiva |
COL11A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Deficit MCAD |
ACADM_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit MCAD |
ACADM |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| McCuneov-Albrightov syndróm |
GNAS: p.Arg201 a p.Gln227 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| McKusick-Kaufmanov syndróm |
MKKS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Meckelov syndróm |
MKS1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Cystické ochorenie drene obličiek (ADMCKD), typ 1 |
MUC1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Cystické ochorenie drene obličiek (ADMCKD), typ 2 |
UMOD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| MELAS |
MT-TL1, ND5: najčastejšie patogénne varianty |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mentálna retardácia s poruchou reči |
FOXP1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mentálna retardácia s poruchou reči |
FOXP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Mentálna retardácia, typ 6, AR |
GRIK2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| MERRF |
MT-TK, TF, TP, TI: najčastejšie patogénne varianty |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Metachromatická leukodystrofia |
ARSA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Metachromatická leukodystrofia |
PSAP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Metafyzeálna chondrodysplázia, typ Jansen |
PTH1R |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Metafyzeálna chondrodysplázia, typ Schmid |
COL10A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Methemoglobinémia, kongenitálna, typ I, II, AR |
CYB5R3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Metylmalónová acidúria |
MMAA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Metylmalónová acidúria |
MMAB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Metylmalónová acidúria |
MUT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Mikrocefalický osteodysplastický nanizmus, typ 2 |
PCNT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Mikrocefália, primárna, typ 1, AR |
MCPH1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mikrocefália, primárna, typ 1, AR |
MCPH1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Mikrocefália, primárna, typ 2, AR |
WDR62_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mikrocefália, primárna, typ 2, AR |
WDR62 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Mikrocefália, primárna, typ 5, AR |
ASPM_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mikrocefália, primárna, typ 5, AR |
ASPM |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Syndróm deplécie mitochondriálnej DNA, typ 1 (MNGIE) |
TYMP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Mitochondriálna encefalokardiomyopatia |
TMEM70 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| MODY, typ 1 |
HNF4A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| MODY, typ 1 |
HNF4A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| MODY, typ 13 |
KCNJ11 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| MODY, typ 2 |
GCK_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| MODY, typ 2 |
GCK |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| MODY, typ 3 |
HNF1A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| MODY, typ 3 |
HNF1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| MODY, typ 5 |
HNF1B_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| MODY, typ 5 |
HNF1B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Mowatov-Wilsonov syndróm |
ZEB2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mowatov-Wilsonov syndróm |
ZEB2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Mukopolysacharidóza, typ II |
IDS_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mukopolysacharidóza, typ II |
IDS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Mukopolysacharidóza, typ III |
NAGLU |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Mukopolysacharidóza, typ IIIA (Sanfilippo A) |
SGSH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Muenkeho syndróm |
FGFR3: p.Pro250Arg |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
,
FDNA
,
PV
,
SBS
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mnohopočetné vrodené exostózy, typ 1 |
EXT1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mnohopočetné vrodené exostózy, typ 1 |
EXT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Mnohopočetné vrodené exostózy, typ 2 |
EXT2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mnohopočetné vrodené exostózy, typ 2 |
EXT2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Syndróm mnohopočetných synostóz, typ 1 |
NOG |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Svalová dystrofia, kongenitálna |
LAMA2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Svalová dystrofia, kongenitálna |
LAMA2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Myastenický syndróm, kongenitálny, typ 10 |
DOK7 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Myastenický syndróm, kongenitálny, typ 11 |
RAPSN |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Myastenický syndróm, kongenitálny, typ 4 |
CHRNE |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Myastenický syndróm, kongenitálny, typ 6 |
CHAT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| MYH9-viazané ochorenia |
MYH9 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Myhre syndróm |
SMAD4_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Myhre syndróm |
SMAD4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Myopatia "rippling muscle", typ 2 |
CAV3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Myopatia s Pagetovou chorobou kostí a demenciou |
VCP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Myotónia, kongenitálna, Beckerova a Thomsenova |
CLCN1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Myotónia, kongenitálna, Beckerova a Thomsenova |
CLCN1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Nefronoftíza, juvenilná, typ 1 |
NPHP1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Nefronoftíza, juvenilná, typ 1 |
NPHP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Nefrotický syndróm, typ 2 |
NPHS2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Nethertonov syndróm |
SPINK5: exón 17 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Neuralgická amyotrofia |
SEPT9_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Neuralgická amyotrofia |
SEPT9 |
NGS
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Neuroakantocytóza |
VPS13A |
NGS
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Neurodegenerácia s akumuláciou železa v mozgu |
C19ORF12 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Neurodegenerácia s akumuláciou železa v mozgu |
FTL |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Neurofibromatóza, typ 1 |
NF1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Neurofibromatóza, typ 1 |
NF1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Neurofibromatóza, typ 2 |
NF2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Neurofibromatóza, typ 2 |
NF2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Neuromyotónia a axonálna neuropatia |
HINT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, infantilná, typ 1 |
PPT1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, infantilná, typ 1 |
PPT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, juvenilná, typ 3 |
CLN3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, typ 2 |
TPP1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, typ 2 |
TPP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, typ 4 |
DNAJC5 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, typ 7 |
MFSD8 (CLN7) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Neutropénia, ťažká kongenitálna, typ 4, AR |
G6PC3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Neutropénia, ťažká kongenitálna, typ 3, AR |
HAX1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Achromatopsia |
ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
900.00 € |
| Albinizmus |
AP3B1, AP3D1, BLOC1S3, BLOC1S6, CACNA1F, C10ORF11, DTNBP1, EDN3, EDNRB, GNAI3, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, KIT, LYST, MC1R, MITF, MLHP, MYO5A, OCA2, PAX3, RAB27A, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, SNAI2, TYR, TYRP1 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Amyotrofická laterálna skleróza |
ALS2, ANG, ANXA11, CHCHD10, CHMP2B, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GBE1, HEXA, HNRNPA1, HNRNPA2B1, MAPT, MATR3, OPTN, PFN1, PSEN1, SETX, SIGMAR1, SLC52A2, SLC52A3, SOD1, SPART, SPG11, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TFG, TUBA4A, UBQLN2, VAPB, VCP |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Anoftalmia a mikroftalmia |
ABCB6, ACTB, ALDH1A3, ATOH7, BCOR, B3GLCT, BMP4, BMP7, CC2D2A, CHD7, COL4A1, COX7B, CRYBA4, CYP1B1, FOXC1, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, GDF3, GDF6, GJA1, GJA8, GLI2, GRIP1, HCCS, HDAC6, HESX1, HMGB3, HMX1, KMT2D , MAB21L2, MFRP, MITF, NAA10, NHS, NDUFB11, OCRL, OTX2, PAX2, PAX6, PDE6D, PEX11B, PIGL, PITX2, PITX3, PORCN, PQBP1, PRSS56, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RBP4, RPGRIP1L, SALL1, SALL2, SALL4, SEMA3E, SHH, SIX3, SIX6, SLC38A8, SMCHD1, SMO , SMOC1, SOX2, STRA6, TBC1D20, TENM3, TFAP2A, TMEM67, TMEM98 , TUBGCP4 , VAX1, VIP, VPS13B, VSX1, VSX2, YAP1, ZEB2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Aortopatie |
ABL1, ACTA2, ADAMTSL4, ATP7A, BGN, CBS, COL3A1, COL4A5, EFEMP2, ELN, FBN1, FBN2, FLNA, FOXE3, HCN4, LOX, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PRKG1, SKI, SLC2A10, SMAD2, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Arthrogrypóza |
ACTA1, ADCY6, AGRN, ALG14, ALG2, ALG3, BICD2, BIN1, CACNA1E, CNTN1, CNTNAP1, COASY, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, DHCR24, DNM2, DOK7, DPAGT1, DYNC1H1, ECEL1, ERBB3, ERCC1, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EXOSC3, FBN1, FBN2, FKBP10, FKRP, FKTN, FLVCR2, GBA, GBE1, GFM2, GFPT1, GLE, GMPPB, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CHUK, IGF1, IGHMBP2, KAT6B, KBTBD13, KIAA1109, KLHL40, KLHL41, KLHL7, LGI4, LMNA, LMOD3, MAGEL2, MPZ, MTM1, MUSK, MYBPC1, MYH2, MYH3, MYH8, NALCN, NEB, PI4KA, PIEZO2, PIP5K1C, PLOD2, PMM2, POMGNT1, PPP3CA, RAPSN, RARS2, RIPK4, RYR1, SCN4A, SCO2, SKI, SLC25A1, SLC35A3, SLC39A13, SLC5A7, SLC6A9, SNAP25, SOX10, SYNE1, SYT2, TGFB3, TK2, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TOR1A, TPM2, TPM3, TRPV4, TSEN2, TUBB2B, UBA1, VIPAS39, VPS33B, VRK1, ZBTB42, ZC4H2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Arytmie |
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CDH2, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, FLNC, GJA5, GLA, GPD1L, HCN4, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, MYH6, MYH7, NKX2-5, NPPA, PKP2, PRKAG2, RANGRF, RYR2, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCN10A, SEMA3A, SLMAP, SNTA1, TGFB3, TMEM43, TNNI3K, TRDN, TRPM4, TTR |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Arytmogénna kardiomyopatia pravej srdcovej komory (ARVC) |
ANK2, CDH2, CTNNA3, DES, DSC2, DSG2, DSP, JUP, LDB3, LMNA, PKP2, RYR2, SCN5A, TGFB3, TMEM43, TTN |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Ataxie |
AAAS, ABCB7, ABHD12, ACO2, ADGRG1, AFG3L2, AGTPBP1, AHI1, ALDH5A1, ALG8, AMACR, ANO10, AP1S2, APTX, ARL3, ARSA, ATCAY, ATM, ATP1A2, ATP1A3, ATP13A2, ATP2B3, ATP8A2, B9D1, B9D2, BSCL2, BTD, C12orf65, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMTA1, CAPN1, CASK, CC2D2A, CCDC88C, CEP120, CEP41, CHMP1A, CLCN2, CLN5, CLN6, CLPP, COG5, COG8, COQ2, COQ8A, COX20, CP, CSPP1, CSTB, CWF19L1, CYP27A1, CYP7B1, DAB1, DARS2, DKC1, DNAJC19, DNAJC3, DNAJC5, DNMT1, DOCK3, DPM1, EEF2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, EPM2A, FA2H, FAT2, FBXL4, FGF14, FLVCR1, FMR1, FTL, FXN, GALC, GBA2, GFAP, GJB1, GJC2, GOSR2, GRID2, GRM1, HARS2, HEPACAM, HEXA, HEXB, HIBCH, HSD17B4, IFRD1, INPP5E, ITM2B, ITPR1, KCNA1, KCNA2, KCND3, KCNJ10, KCNMA1, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KIF7, L2HGDH, LAMA1, LARS2, LMNB1, LRPPRC, MAN2B1, MARS2, MKS1, MLC1, MMACHC, MME, MRE11, MTFMT, MTPAP, MTTP, NDUFS2, NDUFS7, NDUFV1, NHLRC1, NKX2-1, NOL3, NPC1, NPC2, NPHP1, NUBPL, OFD1, OPA1, OPA3, OPHN1, PAX6, PCNA, PDE6D, PDHX, PDSS2, PDYN, PEX10, PEX16, PEX2, PEX6, PEX7, PGM3, PHYH, PIK3R5, PLA2G6, PLD3, PLP1, PMM2, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, POLR3B, PRICKLE1, PRKCG, PRNP, PRRT2, PTF1A, PTRH2, RFC1, RNF170, RNF216, RORA, RPGRIP1L, RRM2B, RUBCN, SACS, SCN2A, SCN8A, SETX, SIL1, SLC1A3, SLC16A2, SLC17A5, SLC2A1, SLC20A2, SLC25A46, SLC35A1, SLC52A2, SLC6A19, SLC9A1, SLC9A6, SNX14, SPAST, SPG11, SPG7, SPTBN2, SQSTM1, SRD5A3, STUB1, SUFU, SYNE1, SYNGAP1, SYT14, TBC1D23, TCTN1, TCTN3, TDP1, TDP2, TGM6, TINF2, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM67, TPP1, TRPC3, TSFM, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBB2B, TUBB4A, TWNK, TXN2, UBTF, UCHL1, VAMP1, VLDLR, VRK1, VWA3B, WASHC5, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, XRCC1, ZFYVE26, ZNF423 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Autoinflamačné ochorenia vrátane syndrómu periodickej horúčky |
ACP5, ADA2, ELANE, IL1RN, LPIN2, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP3, NLRP12, NOD2, PLCG2, PSMB8, PSTPIP1, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF1A, TRNT1 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Bardetov-Biedlov syndróm |
ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP19, CPE, IFT172, IFT27, LZTF1, MKKS, MKS1, PNPLA6, SCAPER, SDCCAG8, TRIM32, TTC8, WDPCP |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Renálne tubulopatie |
AP2S1, AQP2, ATP1A1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BSND, CA2, CASR, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CTNS, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP21A2, CYP24A1, EGF, EGFR, EHHADH, FAH, FAM111A, FOXI1, FXYD2, GATM, GNA11, HNF1B, HNF4A, HSD11B1, HSD11B2, HSD3B2, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KLHL3, NR3C2, OCRL, PCBD1, PHEX, REN, SARS2, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SLC12A1, SLC12A3, SLC1A1, SLC22A12, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC3A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, TRPM6, UMOD, VIPAS39, VPS33B, WDR72, WNK1, WNK4 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Brugadov syndróm |
CACNA1C, CACNB2, GPD1L, HCN4, KCND2, KCND3, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ8, PKP2, RANGRF, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN5A, SCN10A, SEMA3A, SLMAP, TRPM4 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Dilatačná kardiomyopatia |
ACTC1, ACTN2, BAG3, DES, DSG2, DSP, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYPN, NEXN, PLN, RBM20, SCN5A, SGCD, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TTN, VCL |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,501.00 € |
| Dystónie |
AARS, ABAT, ACOX1, ACSF3, ACTB, ADAR, ADCY5, AFG3L2, ALDH18A1, ALDH6A1, ANO3, AP3D1, ARSA, ARV1, ARX, ATM, ATP7B, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, BCAP31, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1G, CIZ1, CLCN1, CLN3, CLN6, COASY, COL6A3, CP, CYP27A1, DCAF17, DDC, DLAT, DRD2, DRD5, EARS2, ECHS1, FA2H, FASTKD2, FOXG1, FTL, FUCA1, GAMT, GBA, GCDH, GCH1, GM2A, GNAL, GNAO1, GRN, HEXA, HPCA, HPRT1, HTRA2, KCNA1, KCNA4, KCNMA1, KCNQ2, L2HGDH, MAPT, MARS2, MAT1A, MCEE, MCOLN1, MECP2, MED20, MMADHC, MPV17, NDUFA12, NPC1, NPC2, PANK2, PARK2, PDE10A, PDGFB, PDGFRB, PDHX, PINK1, PLA2G6, PLP1, PNKD, PNKP, PNPT1, POLG, POLR3B, PRKCG, PRKRA, PRRT2, PTS, RNASEH2C, SCN4A, SCP2, SDHAF1, SERAC1, SGCE, SLC16A2, SLC19A3, SLC20A2, SLC2A1, SLC30A10, SLC6A3, SNCA, SPR, SQSTM1, SUCLA2, SUOX, SYNJ1, TAF1, TH, THAP1, TIMM8A, TOR1A, TPK1, TREX1, TUBB4A, UBTF, VPS13A, WDR45, WDR73, YY1 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Ektodermálna dysplázia |
BSC1L, CDH3, DSP, EDA, EDAR, EDARADD, ERCC2, EVC, EVC2, GJB2, GJB6, HOXC13, HR, IFT122, JUP, KRT74, KRT85, LRP6, LTBP3, MPLKIP, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, NFKBIA, PAX9, PORCN, PRKD1, TP63, WDR35, WNT10A |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Epidermolysis bullosa |
ATP2A2, CARD14, CD151, CDSN, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSC3, DSG1, DSG2, DSG4, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, CHST8, IKBKG, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KRT1, KRT5, KRT10, KRT14, LAMA3, LAMB3, LAMC2, MMP1, PKP1, PLEC, SLC39A4, SPINK5, TGM5 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Epilepsie |
AARS, ABAT, ACOX1, ACY1, ADGRG1, ADSL, AFG3L2, AHI1, AIFM1, AIMP1, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG13, ALG2, ALG3, ALG6, ALG9, AMACR, AMT, ANKRD11, AP3B2, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF9, ARV1, ASAH1, ASNS, ASPM, ATIC, ATN1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2A2, ATP6AP2, ATP6V0A2, AUH, BCKDK, BCS1L, BOLA3, BRAF, BRAT1, BUB1B, CACNA1A, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1H, CACNA2D2, CACNB4, CASK, CASR, CCDC88C, CDK19, CDKL5, CIC, CLCN2, CLCN4, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CNKSR2, CNPY3, CNTNAP2, COG7, COG8, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ8A, COQ9, COX10, COX15, COX6B1, CPA6, CPT2, CSF1R, CSTB, CTC1, CTSD, CTSF, CUL4B, CUX2, D2HGDH, DCX, DENND5A, DEPDC5, DIAPH1, DNAJC5, DNM1, DNM1L, DOCK7, DOLK, DPM1, DPM2, DPYD, DPYS, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, ECM1, EEF1A2, EFHC1, EFTUD2, EHMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EML1, EMX2, EPG5, EPM2A, ETHE1, EXOSC3, FA2H, FAR1, FARS2, FASTKD2, FH, FLNA, FOLR1, FOXG1, FUT8, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB3, GABRG2, GALC, GAMT, GCDH, GCK, GCSH, GFAP, GLB1, GLDC, GLI2, GLRA1, GLS, GLUL, GLYCTK, GM2A, GNAO1, GOSR2, GPHN, GRIA3, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRN, HACE1, HAX1, HCFC1, HCN1, HEPACAM, HEXA, HGSNAT, HIBCH, HNRNPU, HSD17B10, HSD17B4, HSPD1, HTRA2, HTT, CHD2, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, IBA57, IDH2, IDS, IER3IP1, IQSEC2, ITPA, KANSL1, KCNA2, KCNB1, KCNC1, KCNH1, KCNJ10, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KCTD7, KDM5C, KIAA2022, KIF1A, KIF2A, KIF5C, KMT2E, L2HGDH, LAMA2, LGI1, LIAS, LRPPRC, MAP2K1, MBD5, MBOAT7, MCPH1, MDH2, MECP2, MED17, MEF2C, MFSD8, MLC1, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MTFMT, MTHFR, MTOR, MTR, NARS2, NDE1, NDUFA1, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NEU1, NF1, NGLY1, NHLRC1, NPC1, NRXN1, NSDHL, NTRK2, NUBPL, OCLN, OPHN1, PAFAH1B1, PARS2, PC, PCDH19, PDHA1, PDHX, PDSS2, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGK1, PHACTR1, PHF6, PHGDH, PIGN, PIGO, PIGQ, PIGT, PIGV, PIGW, PLA2G6, PLCB1, PLP1, PMM2, PNKP, PNPO, POLG, POMT2, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PRICKLE1, PRMT7, PRODH, PRRT2, PSAP, PSAT1, PTPN11, PTPN23, PTS, PURA, PYCR2, QARS, RAB39B, RAB3GAP1, RARS2, RELN, RFT1, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASET2, ROGDI, RTTN, SAMHD1, SATB2, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SCO1, SCO2, SDHAF1, SEPSECS, SERAC1, SERPINI1, SETBP1, SIX3, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC1A3, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A15, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC46A1, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMC1A, SNIP1, SPTAN1, ST3GAL3, STAG1, STAMBP, STIL, STRADA, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SZT2, TACO1, TBC1D24, TBCE, TBCK, TCF4, TPP1, TRAK1, TREX1, TRPM6, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN54, TUBA1A, TUBB2A, TUBB2B, TUBG1, TWNK, UBE2A, UBE3A, UNC80, VLDLR, WDR45, WDR45B, WDR62, WWOX, ZBTB18, ZDHHC9, ZEB2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Epileptická encefalopatia |
AARS, ABAT, ADSL, ALDH7A1, ALG11, ALG13, AMT, AP3B2, ARHGEF9, ARV1, ASNS, BRAT1, CACNA1A, CACNA1E, CACNA2D2, CASK, CDKL5, CNKSR2, CNPY3, CNTNAP2, CPT2, D2HGDH, DENND5A, DIAPH1, DNM1, DNM1L, DOCK7, EEF1A2, EML1, FAR1, FARS2, FLNA, FOLR1, FOXG1, GABBR2, GABRA1, GABRB3, GABRG2, GAMT, GLDC, GNAO1, GPHN, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HCN1, HNRNPU, CHD2, IQSEC2, KCNA2, KCNB1, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNT1, KIF1A, LGI1, MBD5, MECP2, MEF2C, MOCS1, MTHFR, NRXN1, PARS2, PCDH19, PHACTR1, PIGN, PIGQ, PLCB1, PNKP, PNPO, POLG, PPP3CA, PRRT2, PURA, RNASEH2A, RNASEH2B, ROGDI, SAMHD1, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCN9A, SLC12A5, SLC13A5, SLC19A3, SLC1A2, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC35A2, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMC1A, SPTAN1, ST3GAL3, STAMBP, STX1B, STXBP1, SYNGAP1, SZT2, TBC1D24, TBCE, TBCK, TCF4, TREX1, TSC1, TSC2, UBE3A, WDR45, WWOX, ZEB2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Familiárna hypercholesterolémia a iné hereditárne poruchy metabolizmu lipidov |
ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, APTX, CYP27A1, CYP7A1, GPD1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LPL, LRP6, PCSK9 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
801.00 € |
| Familiárne ochorenie malých ciev mozgu |
ABCC6, ACTA2, ADA2, APP, ATP1A2, CACNA1A, CCM2, COL3A1, COL4A1, COL4A2, CSF1R, CST3, CTC1, CTSA, FOXC1, GLA, GSN, HTRA1, ITM2B, KRIT1, NOTCH3, PDCD10, PRNP, TREX1 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Fanconiho anémia |
ATM, ATR, BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CXCR4, ERCC4, ERCC6L2, FANCA, FANCB, FANCC, FANDC2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, PALB2, RAD51, RAD51C, RFWD3, SLX4, UBE2T, XRCC2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Hereditárne demencie |
ANG, APOE, APP, ATP13A2, CHCHD10, CHMP2B, CSF1R, DCTN1, DNAJC5, DNMT1, EPM2A, FUS, GBA, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HTRA1, ITM2B, MAPT, MATR3, NHLRC1, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, RNF216, SNCA, SNCB, SQSTM1, TARDBP, TBK1, TIMM8A, TREM2, TUBA4A, TYROBP, UBQLN2, VCP, XK |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Hereditárne periférne neuropatie vrátane CMT neuropatie |
AARS, ABCA1, ABCD1, ABHD12, AGTPBP1, AIFM1, APTX, ARHGEF10, ARSA, ATL1, ATL3, ATM, ATP1A1, ATP7A, B4GALNT1, BAG3, BCKDHB, BICD2, BSCL2, C12orf65, CCT5, CD59, CHCHD10, CNTNAP1, COX6A1, CPOX, CTDP1, CYP27A1, DARS2, DCAF8, DCTN1, DHH, DHTKD1, DNAJB2, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EGR2, ELP1, ERCC6, ERCC8, FAH, FAM126A, FBLN5, FBXO38, FGD4, FIG4, FLVCR1, FXN, GALC, GAN, GARS, GBA2, GDAP1, GJB1, GJB3, GJC2, GLA, GNB4, HADHA, HADHB, HARS, HINT1, HK1, HMBS, HOXD10, HSPB1, HSPB3, HSPB8, IARS2, IFRD1, IGHMBP2, INF2, KARS, KCNA2, KIF1A, KIF1B, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, LYST, MARS, MCM3AP, MED25, MFN2, MMACHC, MME, MPV17, MPZ, MTMR2, MTTP, MYH14, NAGA, NAGLU, NDRG1, NEFH, NEFL, NGF, NTRK1, OPA1, OPA3, PDHA1, PDK3, PDXK, PEX10, PEX7, PHYH, PLEKHG5, PMM2, PMP22, PNKP, POLG, POLR3A, PPOX, PRNP, PRPS1, PRX, PTPN11, PTRH2, RAB7A, REEP1, RETREG1, SACS, SBF1, SBF2, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SCO2, SEPT9, SETX, SH3TC2, SIGMAR1, SLC12A6, SLC25A19, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A7, SMN1, SORD, SOX10, SPAST, SPG11, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, SYT2, TECPR2, TFG, TRIM2, TRPA1, TRPV4, TTPA, TTR, TUBB3, TYMP, VCP, VPS13A, VRK1, WNK1, XK, XPA, YARS, ZFYVE26 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,501.00 € |
| Hereditárne spastické paraplégie |
ABCD1, ACBD5, ADAR, AFG3L2, AIMP1, ALDH3A2, ALDH18A1, ALS2, AMPD2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARG1, ARL6IP1, ARSI, ATAD3A, ATL1, ATP2B4, ATP13A2, B4GALNT1, BICD2, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CAPN1, CCT5, COASY, CPT1C, CYP2U1, CYP27A1, CYP7B1, DARS2, DDHD1, DDHD2, DNM2, DSTYK, DYNC1H1, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, EXOSC3, FA2H, FARS2, FBXO7, GAD1, GALC, GBA2, GJA1, GJC2, GLB1, GRID2, GRN, HACE1, HSPD1, IBA57, IFIH1, KCNA2, KDM5C, KIF1A, KIF1C, KIF5A, L1CAM, LYST, MAG, MARS, MARS2, MTHFR, NIPA1, NPC1, NT5C2, OPA1, OPA3, PEX16, PGAP1, PLA2G6, PLP1, PNPLA6, POLR3A, RAB3GAP2, REEP1, REEP2, RNASEH2B, RNF170, RTN2, SACS, SERAC1, SLC16A2, SLC2A1, SLC25A46, SLC33A1, SOX10, SPART, SPAST, SPG7, SPG11, SPG21, TECPR2, TFG, TUBB4A, UCHL1, USP8, VAMP1, VPS37A, WASHC5, WDR45B, WDR48, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Holoprozencefália |
CDON, DISP1, DLL1, FGF8, FGFR1, FOXH1, GAS1, GLI2, GLI3, NODAL, PTCH1, SHH, SIX3, TDGF1, TGIF1, ZIC2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Hypertrofická kardiomyopatia |
ACTC1, ACTN2, CAV3, CSRP3, FLNC, JPH2, LDB3, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, PLN, PRKAG2, TCAP, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, VCL |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,501.00 € |
| Hypogonadotropný hypogonadizmus |
ANOS1, AXL, CHD7, CUL4B, DCAF17, DMXL2, DUSP6, FEZF1, FGF17 FGF8, FGFR1, FLRT3, FSHB, GLI2, GNRH1, GNRHR, HAMP, HESX1, HFE, HS6ST1, IL17RD, KISS1, KISS1R, KLB, LHB, LHX4, NR0B1, NSMF, POLR3B, PROK2, PROKR2, PROP1, RNF216, SEMA3A, SEMA3E, SLC29A3, SLC40A1, SOX10, SOX2, SPRY4, TAC3, TACR3, TFR2, WDR11 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Ichtyózy |
ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ARSE, ATP2C1, CAST, CD151, CDSN, CERS3, CLDN1, CSTA, CYP4F22, DSG1, DSG4, DSP, EBP, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, FERMT1, GBA, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GTF2H5, CHKB, CHST8, JUP, KDSR, KRT1, KRT10, KRT14, KRT2, KRT5, KRT83, KRT9, LIPN, MBTPS2, MMP1, MPLKIP, NIPAL4, NSDHL, OSMR, PEX7, PHGDH, PHYH, PIGA, PIGL, PNPLA1, POMP, PSAT1, RIN2, SHOC2, SLC27A4, SLURP1, SNAP29, SPINK5, SRD5A3, ST14, STIM1, STS, SULT2B1, SUMF1, TGM1, TGM5, VIPAS39, VPS33B, ZMPSTE24 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Kardiomyopatie |
ACADVL, ACTC1, ACTN2, ANK2, BAG3, BRAF, CAV3, CDH2, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EPG5, EYA4, FKTN, FLNC, GAA, GATA4, GATA6, GLA, HCN4, JPH2, JUP, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, PKP2, PLN, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBM20, RYR2, SCN5A, SCO2, SGCD, SLC25A4, SOS1, TAB2, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TTN, TTR, VCL |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,501.00 € |
| Katarakta |
ABCA3, ABCB6, ABHD12, ADAMTSL4, ADAMTS10, ADAMTS18, AGK, ALDH18A1, BCOR, BEST1, BFSP1, BFSP2, CHMP4B, CLPB, COL11A1, COL2A1, COL4A1, COL4A2, COL18A1, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA2, CRYBA4, CRYBB, CRYBB2, CRYBB3, CRYGA, CRYGB, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CTDP1, CYP27A1, DHCR7, EOGT, EPG5, EPHA2, ERCC2, ERCC5, ERCC6, ERCC8, EYA1, FAM126A, FBN1, FOXE3, FTL, FYCO1, FZD4, GALE, GALK1, GALT, GCNT2, GFER, GJA1, GJA3, GJA8, HMX1, HSF4, IARS2, JAM3, LIM2, LONP1, MAF, MIP, MIR184, MYH9, NDP, NF2, NHS, NR2E3, OCRL, OPA3, P3H2, PAX6, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PITX3, POLG, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RDH11, RGS6, RNLS, SC5D, SEC23A, SIL1, SLC16A12, SLC33A1, SLC4A4, SRD5A3, TBC1D20, TDRD7,TFAP2A, TMEM70, TRPM3, UNC45B, VIM, VSX2, WDR36, WFS1, WRN, XYLT2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Hereditárne ochorenia srdca |
ABL1, ACADVL, ACTA2, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ANK2, BAG3, BGN, BRAF, CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CBS, CDH2, COL1A2, COL3A1, COL4A5, CRYAB, CSRP3, CTNNA3, DES, DMD, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, EFEMP2, ELN, EPG5, EYA4, FBN1, FBN2, FKTN, FLNA, FLNC, GAA, GATA4, GATA6, GJA5, GLA, GPD1L, HCN4, JPH2, JUP, KCNA5, KCND2, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNE3, KCNE5, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNJ8, KCNQ1, LAMA4, LAMP2, LDB3, LMNA, LOX, MAT2A, MFAP5, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYH11, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, NKX2-5, NPPA, NOTCH1, PKP2, PLN, PRKAG2, PRKG1, PTPN11, RAF1, RANGRF, RBM20, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SCO2, SEMA3A, SGCD, SKI, SLC25A4, SLC2A10, SLMAP, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SNTA1, SOS1, TAB2, TAZ, TBX20, TBX5, TCAP, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, TTR, VCL |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Komplexný panel porúch sluchu |
ABHD12, ACTG1, ADCY1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, ANKH, ATP2B2, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCAP31, BCS1L, BSND, BTD, CABP2, CACNA1D, CATSPER2, CCDC50, CD151, CDH23, CEACAM16, CEP250, CIB2, CISD2, CLDN14, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, CRYM, DCAF17, DCDC2, DFNA5, DFNB59 , DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DLX5, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, ELMOD3, EPS8, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FAM65B , FGF3, FOXI1, GATA3, GFER, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPSM2, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, HARS, HARS2, HGF, HOMER2, HOXA2, HOXB1, HSD17B4, CHD7, CHSY1, IGF1, ILDR1, KARS, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, KCNQ4, KITLG, LARS2, LHFPL5, LOXHD1, LRP2, LRTOMT, MAN2B1, MANBA, MARVELD2, MGP, MITF, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NDP, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX3, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PEX1, PEX26, PEX6, PNPT1, POLD1, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRPS1, RDX, RMND1, RPS6KA3, SALL1, SALL4, SEMA3E, SERPINB6, SIX1, SIX5, SLC17A8, SLC19A2, SLC26A4, SLC26A5, SLC29A3, SLC33A1, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SMPX, SNAI2, SOX10, STRC, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TFAP2A, TIMM8A, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TNC, TNFRSF11B, TPRN, TRIOBP, TSHZ1, TSPEAR, TWNK, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN, XYLT2, YAP1 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Kongenitálne myasténie |
AGRN, ALG2, ALG14, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, LAMB2, LRP4, MUSK, PLEC, PREPL, RAPSN, SCN4A, SLC25A1, SLC5A7, SNAP25, STIM1, SYT2, VAMP1 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Kraniosynostózy |
ABCC9, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, BMP4, CCBE1, CD96, CDC45, CEP120, COLEC11, CTSK, CYP26B1, EDNRB, EFNB1, ERF, ESCO2, FAM20C, FBN1, FGF3, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNB, FREM1, GDF5, GLI3, GNAS, GNPTAB, GPC3, HUWE1, CHST3, IDS, IDUA, IFT122, IFT140, IFT43, IGF1R, IHH, IL11RA, IMPAD1/BPMT2, IRX5, JAG1, KAT6A, KMT2D, KRAS, LMX1B, MASP1, MEGF8, MSX2, NOG, OSTM1, PAX3, PHEX, POR, PTPN11, RAB23, RECQL4, RUNX2, SCARF2, SEC24D, SH3PXD2B, SKI, SMAD6, SMO, SOX10, SOX6, SPECC1L, STAT3, TCF12, TCOF1, TFAP2B, TGFBR1, TGFBR2, TMCO1, TWIST1, TWIST2, WDR19, WDR35, ZEB2, ZIC1 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Leberova kongenitálna amauróza |
AIPL1, ALMS1, BBS4, CABP4, CEP290, CRB1, CNGA3, CNNM4, CRX, GDF6, GUCY2D, IFT140, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, MYO7A, NMNAT1, OTX2, PRPH2, RD3, RDH5, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Leukodystrofie a leukoencefalopatie |
AARS2, ABAT, ABCD1, ACBD5, ACOX1, ADAR, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, APP, ARSA, ASPA, AUH, B3GALNT2, BCAP31, BCS1L, BOLA3, CIC, CLCN2, CNTNAP1, COA8, COL4A1, COQ2, COQ8A, COX10, COX15, COX6B1, CSF1R, CTC1, CTSA, CYP27A1, D2HGDH, DARS, DARS2, DGUOK, DMXL2, DPYD, EARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, ERCC8, ETFDH, FA2H, FAM126A, FDX2, FLVCR2, FOLR1, FUCA1, GALC, GALNT2, GBE1, GCDH, GFAP, GFM1, GFPT1, GJA1, GJB1, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, HEPACAM, HEXA, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IFIH1, ISCA2, KIF5A, L2HGDH, LAMB1, LIG3, LMNB1, LRPPRC, LYRM7, MARS2, MCCC1, MCOLN1, MEF2C, MGP, MLC1, MPLKIP, MPV17, MRPS22, MTFMT, MTR, NADK2, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NOTCH3, NUBPL, PAFAH1B1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PI4KA, PLP1, POLG, POLG2, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PSAP, PSEN1, PYCR2, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF216, RPIA, RRM2B, SAMHD1, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHB, SDHAF1, SLC16A2, SLC17A5, SLC25A12, SLC25A4, SOX10, SPART, SPG11, SUCLA2, SUMF1, SURF1, TACO1, TREM2, TREX1, TUBB4A, TUFM, TWNK, TYMP, TYROBP, ZFYVE26 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Lisencefália |
ACTB, ACTG1, ADGRG1, ARX, ATP6V0A2, B3GALNT2, B4GAT1, CDK5, CEP85L, CRADD, DCX, DYNC1H1, FKRP, FKTN, ISPD, KATNB1, KIAA1109, KIF2A, KIF5C, LAMB1, LARGE1, MACF1, NDE1, PAFAH1B1, PHGDH, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, RELN, RTTN, TMEM5 (RXYLT1), TMTC3, TUBA1A, TUBA8, TUBB (TUBB5), TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, VLDLR, WDR62, YWHAE |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Makrocefália |
AKT1, AKT2, AKT3, ASPA, BRWD3, CCND2, CDKN1C, CUL4B, DHCR24, DIS3L2, DNMT3A, EIF2B5, EZH2, GFAP, GLI3, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM, HERC1, HRAS, HUWE1, CHD4, CHD8, KDM1A, KIAA1109, KIF7, KPTN, KRAS, L1CAM, MED12, MITF, MLC1, MPDZ, MTOR, NF1, NFIA, NFIB, NFIX, NPR2, NRAS, NSD1, OFD1, PHF6, PIGA, PIK3CA, PIK3R2, PPP2R5D, PTEN, PTCH1, RAB39B, RIN2, RNF125, RNF135, SEC23B, SETD2, SNX14, SPRED1, STRADA, SUFU, SUZ12, SYN1, TBC1D7, WASHC5/KIAA0196, ZBTB20 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Makulárna dystrofia vrátane Stargardtovej choroby |
ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CERKL, CFH, CLN3, CNGB3, CRB1, CRX, CTNNA1, EFEMP1, ELOVL4, FBN2, FSCN2, GUCA1B, HMCN1, IMPG1, IMPG2, KCNJ13, KCNV2, MFSD8, NMNAT1, PROM1, PRPH2, RAX2, RBP3, RDH12, RDH5, RLBP1, RP1L1, RPGR, RPGRIP1, RS1, TIMP3, TTLL5 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Marfanov, Ehlers-Danlosov, Loeys-Dietzov syndróm, aortopatie a diferenciálna diagnostika |
ABCC6, ABL1, ACTA2, ADAMTS2, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B3GAT3, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A5, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRTAP, DSE, EFEMP2, ELN, ENPP1, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, HCN4, CHST14, LOX, LTBP4, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, P3H1, PLOD1, PLOD3, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,501.00 € |
| Mentálna retardácia |
ACSL4, ADNP, ADSL, AFF2, ANKRD11, AP1S2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BRWD3, CA8, CASK, CC2D1A, CCDC22, CDH15, CDKL5, CLCN4, CNKSR2, CNTNAP2, CRBN, CREBBP, CTNNB1, CUL4B, DCX, DDX3X, DKC1, DLG3, DYNC1H1, DYRK1A, EHMT1, EIF2S3, EP300, ERLIN2, FGD1, FLNA, FOXG1, FOXP1, FTSJ1, GATAD2B, GDI1, GRIA3, GRID2, GRIN1, GRIN2B, HDAC8, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HUWE1, IL1RAPL1, IQSEC2, KANSL1, KAT6B, KCNJ10, KDM5C, KDM6A, KIF1A, KMT2A, KMT2D, L1CAM, MAGT1, MAN1B1, MANBA, MAOA, MBD5, MECP2, MED12, MED13L, MED23, MEF2C, MID1, NAA10, NDUFA1, NEXMIF, NIPBL, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NSDHL, NSUN2, OCRL, OFD1, OPHN1, PACS1, PAFAH1B1, PAK3, PDHA1, PHF6, PHF8, PLP1, POGZ, PQBP1, PRPS1, PRSS12, PTCHD1, RAB39B, RAI1, RLIM, RPL10, RPS6KA3, SATB2, SCN8A, SETBP1, SETD5, SHROOM4, SKI, SLC16A2, SLC2A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMARCA4, SMC1A, SMC3, SOBP, SOX3, ST3GAL3, SYN1, SYNGAP1, SYP, TAF1, TBL1XR1, TBR1, TCF4, THOC2, TIMM8A, TRAPPC9, TRIO, TSPAN7, TUBA1A, TUSC3, UBE2A, UBE3A, UBE3B, UPF3B, USP9X, VLDLR, VPS13B, WDR45, ZC3H14, ZC4H2, ZDHHC9, ZEB2, ZNF711 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Mikrocefália a pontocerebelárna hypoplázia |
AKT3, AMPD2, ANKLE2, AP4M1, ARFGEF2, ASPM, ASXL1, ASXL3, ATR, ATRIP, ATRX, BRAT1, BUB1B, CASK, CDK5RAP2, CDK6, CDKL5, CENPE, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP63, CKAP2L, COX7B, CREBBP, CRIPT, CTNNB1, DDX3X, DHCR7, DIAPH1, DNM1L, DYNC1H1, DYRK1A, EFTUD2, EP300, EXOSC3, FOXG1, GFM1, GPT2, HMGB3, IER3IP1, KANSL1, KAT6A, KATNB1, KIF11, KIF1A, KMT2D, KNL1, LIG4, MBD5, MCPH1, MECP2, MED17, MFSD2A, MIPEP, MIR17HG, MRE11, MSMO1, MYCN, MYO18B, NBN, NCAPD3, NDE1, NHEJ1, NIN, NIPBL, NR2E1, OPHN1, PAFAH1B1, PCDH12, PCLO, PCNT, PHC1, PHGDH, PLEKHG2, PLK4, PNKP, POMT1, PPP1R15B, PQBP1, QARS1, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARS2, RBBP8, RNASEH2C, RTTN, SASS6, SEPSECS, SLC25A19, SLC2A1, SLC9A6, SMARCA2, SMARCE1, SNAP29, SOX11, SPATA5, STAG2, STAMBP, STIL, TBC1D20, TBC1D23, TCF4, THOC6, TMTC3, TOE1, TOP3A, TRAPPC9, TRMT10A, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA1A, TUBB, TUBB2B, TUBB3, TUBGCP4, TUBGCP6, UBE3A, UBE3B, VPS13B, VRK1, WDR62, WDR73, XRCC4, ZEB2, ZNF335 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Monogénové zápalové ochorenie čriev |
ADA, ADAM17, AICDA, ATG16L1, BTK, CD3G, CD40LG, COL7A1, CTLA4, CYBA, CYBB, DCLRE1C, DKC1, DOCK8, EPCAM, FERMT1, FOXP3, G6PC3, GUCY2C, HPS1, HPS4, HPS6, ICOS, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL21, IL2RA, IL23R, IL2RG, IRGM, ITGB2, JAK2, LIG4, LRBA, MEFV, MVK, NCF1, NCF2, NCF4, NFAT5, NLRC4, NOD2, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PTEN, RAG1, RAG2, RTEL1, SH2D1A, SKIV2L, SLC22A4, SLC22A5, SLC37A4, STAT1, STAT3, STIM1, STXBP2, TGFBR2, TTC7A, TTC37, TYK2, WAS, ZAP70 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Myopatie a svalové dystrofie |
ABHD5, ACADS, ACADVL, ACTA1, ACTG2, AGL, AMPD1, ANO5, ATP2A1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BICD2, BIN1, BVES, CACNA1S, CAPN3, CASQ1, CAV3, CCDC78, CFL2, CHCHD10, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRNE, CLCN1, CNTN1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A3, COLQ, CPT2, CRYAB, DAG1, DES, DMD, DNA2, DNAJB6, DNM2, DNMT3B, DOK7, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, ENO3, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, FAM111B, FDX1L, FHL1, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNC, GAA, GBE1, GFER, GFPT1,GMPPB, GNE, GYG1, GYS1, HACD1, HADHA, HADHB, HINT1, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HRAS, HSPG2, INPP5K, ISCU, ISPD, ITGA7, KBTBD13, KCNA1, KCNJ2, KLHL40, KLHL41, LAMA2, LAMP2, LARGE1, LDB3, LIMS2, LMNA, LMOD3, MADD, MAGEL2, MATR3, MEGF10, MICU1, MSTN, MTM1, MTMR14, MUSK, MYBPC1, MYF6, MYH2, MYH3, MYH7, MYL1, MYO18B, MYOT, MYPN, NALCN, NDUFAF5, NEB, NEFL, NKX2-1, OPA1, PABPN1, PAX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PIEZO2, PLEC, PNPLA2, POGLUT1, POLG, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PUS1, PYGM, PYROXD1, RBCK1, RRM2B, RYR1, SCN4A, SELENON, SEPT9, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SIL1, SLC22A5, SLC25A4, SMCHD1, SPEG, SQSTM1, STAC3, STIM1, SUCLA2, SVIL, SYNE1, SYNE2, TAZ, TBCK, TCAP, TIA1, TK2, TMEM5, TMEM43, TNNI2, TNNT1, TNPO3, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRIM32, TTN, TWNK, TYMP, UNC80, VCP, VMA21, VPS13A |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Myotónie |
ATP2A1, CACNA1A, CACNA1S, CAV3, CLCN1, CNBP, DMPK, GLRA1, HINT1, HSPG2, KCNA1, KCNJ2, PTRF, RYR1, SCN4A |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Nefrotický syndróm |
ACTN4, ALG1, AMN, ANLN, APOE, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA, AVIL, CD151, CD2AP, CFH, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, CUBN, DAAM2, DGKE, DLC1, EMP2, FAN1, FAT1, FN1, GLA, GON7, INF2, ITGA3, ITGB4, ITSN1, KANK2, LAMA5, LAMB2, LCAT, LMNA, LMX1B, MAFB, MAGI2, MMACHC, MYH9, MYO1E, NEU1, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NUP107, OCRL, OSGEP, PAX2, PDSS2, PLCE1, PMM2, PODXL, PTPRO, SCARB2, SMARCAL1, TNS2, TP53RK, TRPC6, TTC21B, WDR4, WDR73, WT1, XPO5, ZMPSTE24 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Nesyndrómová porucha sluchu |
ACTG1, ADCY1, AIFM1, ATP2B2, BSND, CABP2, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLIC5, COCH, COL11A2, COL4A6, CRYM, DCDC2, DFNA5, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DSPP, ELMOD3, EPS8, ESPN, ESRRB, EYA4, FAM65B, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, HGF, HOMER2, ILDR1, KARS, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, RDX, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SMPX, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WFS1, WHRN |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Nesyndrómová porucha sluchu, AD, XL |
ACTG1, AIFM1, CCDC50, CEACAM16, COCH, COL4A6, COL11A2, CRYM, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DSPP, EYA4, GJB3, GJB6, GRHL2, GSDME, HOMER2, KCNQ4, KITLG, MYH9, MYH14, MYO6, MYO7A, NLRP3, OSBPL2, P2RX2, PDE1C, POU3F4, POU4F3, PRPS1, SIX1, SLC17A8, SMPX, TBC1D24, TECTA, TMC1, TNC, WFS1 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Nesyndrómová porucha sluchu, AR, XL |
ADCY1, AIFM1, ATP2B2, BSND, CABP2, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLIC5, COCH, COL11A2, COL4A6, DCDC2, DFNB59 , ELMOD3, EPS8, ESPN, ESRRB, FAM65B , GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PDZD7, PNPT1, POU3F4, PRPS1, RDX, SERPINB6, SLC26A4, SLC26A5, SMPX. STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WHRN |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Obezita |
ABCA1, ADCY3, ADRB2, ADRB3, AFF4, AGRP, ALMS1, APOA1, APOA5, APOB, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BDNF, C8orf37, CARTPT, CCDC28B, CEP19, CEP290, CUL4B, DYRK1B, ENPP1, FFAR4, FTO, GHR, GHRL, GNAS, IFT172, IFT27, INPP5E, LEP, LEPR, LZTFL1, MAGEL2, MC3R, MC4R, MCHR1, MKKS, MKS1, MRAP2, MRAP2, MYT1L, NCOA1, NR0B2, NTRK2, PCSK1, PHF6, PHIP, POMC, PPARG, PPARGC1B, PRMT7, RAB23, RAI1, SDC3, SDCCAG8, SETD2, SH2B1, SIM1, TMEM67 , TRIM32, TTC8TUB, UCP1, UCP2, UCP3, VPS13B, WDPCP |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Osteogenesis imperfecta |
ALPL, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, CLCN5, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FGF23, FKBP10, IFITM5, LRP5, MBTPS2, P3H1, PHEX, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SLC34A3, SP7, TMEM38B, WNT1 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Parkinsonova choroba |
ADH1C, AFG3L2, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7B, ATXN2, ATXN3, C9orf72, C10orf2 (TWNK), C19orf12, COASY, CSF1R, DCTN1, DNAJC5, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GIGYF2, GRN, HTRA2, LRRK2, MAPT, NR4A2, PANK2, PARK7, PDGFB, PDGFRB, PDXK, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKN, PRKRA, RAB39B, SLC6A3, SLC20A2, SLC30A10, SLC41A1, SMPD1, SNCA, SNCAIP, SNCB, SPR, SYNJ1, TAF1, TBP, TH, TOR1A, UCHL1, VPS13A, VPS35, WDR45 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Pletencová svalová dystrofia |
ANO5, BVES, CAPN3, CAV3, DAG1, DES, DMD, DNAJB6, DOK7, DYSF, EMD, FHL1, FKRP, FKTN, GAA, GMPPB, GNE, HNRNPDL, ISPD (CRPPA), LAMA2, LARGE1, LIMS2, LMNA, MYOT, PLEC, PNPLA2, POGLUT1, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, TCAP, TNPO3, TOR1AIP1, TRAPPC11, TRIM32, TTN, VCP, VMA21 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Polycystické ochorenie obličiek |
ALG8, ANKS6, BICC1, COL4A1, DNAJB11, DZIP1L, GANAB, HNF1B, JAG1, LRP5, MUC1, NOTCH2, OFD1, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH, SEC61A1, SEC63, TSC1, TSC2, UMOD, VHL, ZNF423 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,501.00 € |
| Porfýrie |
ALAD, ALAS2, CPOX, FAH, FECH, GATA1, HMBS, PPOX, UROD, UROS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
900.00 € |
| Poruchy autistického spektra |
ADNP, ALDH5A1, ANK3, ASH1L, ASXL3, AUTS2, BCL11A, CUL3, DDX3X, DEAF1, DHCR7, DLG4, DYRK1A, EHMT1, FOXP1, FOXP2, GRIN2B, HUWE1, CHD2, CHD3, CHD8, IL1RAPL1, IQSEC2, KDM5B, KDM6B, KMT2E, KMT5B, MBD5, MECP2, MED13L, MYT1L, NAA15, NBEA, NLGN1, NLGN3, NLGN4X, NRXN1, OPHN1, PHIP, POGZ, PTEN, PTCHD1, RAI1, SCN2A, SETBP1, SETD2, SETD5, SLC9A9, SRCAP, TANC2, TBL1XR1, TBR1, TMLHE, TNRC6B, TRIO, TRIP12, TRRAP, TSC1, TSC2, USP7, WAC, ZNF292 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Poruchy pohlavného vývoja |
AKR1C2, AMH, AMHR2, AR, ATRX, CBX2, CHD7, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, CYP21A2, DHCR7, DHH, DHX37, DMRT1, ESR2, FRAS1, FREM2, GATA4, GLI2, H6PD, HSD11B1, HSD17B3, HSD3B2, KISS1R, LHCGR, MAMLD1 , MAP3K1, MKRN3, NR0B1, NR2F2, NR5A1, POLE, POR, PSMC3IP, RPL10, RSPO1, SAMD9, SEMA3E, SOX10, SOX9, SPECC1L, SRD5A2, SRY, STAR, TOE1 , TSPYL1, TWIST2, WNT4, WT1, WWOX, ZFPM2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Predčasné ovariálne zlyhanie |
AARS2, BMP15, CLPP, CYP17A1, CYP19A1, DIAPH2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, ERCC6, ESR1, ESR2, FANCM, FIGLA, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, HARS2, HFM1, HSD17B4, LARS2, LHCGR, LMNA, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH4, MSH5, NOBOX, NR5A1, NUP107, PMM2, POF1B, POLG, PSMC3IP, RCBTB1, SOHLH1, STAG3, TWNK, XRCC2, ZP1 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Primárna ciliárna dyskinéza |
ARMC4, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCNO, CFAP298, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH1, DNAH5, DNAH9, DNAH11, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DRC1, FOXJ1, GAS2L2, LRRC6, LZTFL1, NME8, OFD1, RPGR, RSPH1, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, SPEF2, ZMYND10 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Primárne imunodeficiencie |
ACP5, ACTB, ADA, ADAM17, ADAMTS13, ADAR, AICDA, AIRE, AK2, AP1S3, AP3B1, ARMC4, ASAH1, ATM, B2M, BCL10, BLM, BLNK, BLOC1S3, BLOC1S6, BRIP1, BTK, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C3, C4BPA, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CARD11, CARD14, CARD8, CARD9, CASP10, CASP8, CBL, CCBE1, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD79A, CD79B, CD81, CD8A, CDC42, CEBPE, CECR1, CFAP298/C21orf59, CFB, CFD, CFH, CFHR1, CFHR3, CFI, CFP, CFTR, CHD7, CIITA, CLCN7, CLPB, COG6, COLEC11, CORO1A, CR2, CREBBP, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTC1, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR4, CYBA, CYBB, CYP27A1, DCLRE1C, DDX58, DGAT1, DGKE, DHFR, DKC1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4/DYX1C1, DNAAF5, DNAH1, DNAH11, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAL1, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK8, DRC1, DSG1, DTNBP1, DUOX2, EIF2AK3, ELANE, EPCAM, EPG5, ERCC2, ERCC3,ERCC4, ERCC6L2, ETV6, EXTL3, F11, F13A1, F13B, F5, F7, F8, F9, FAAP24, FADD, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FAS, FASLG, FAT4, FCN1, FCN3, FERMT3, FGA, FGB, FOXN1, FOXP3, FPR1, G6PC, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GATA3, GFI1, GP1BA, GP9, GUCY2C, HAX1, HMOX1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, ICOS, IFIH1, IFNAR1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGLL1, IKBKB, IKBKG, IKZF1, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL12RB2, IL17F, IL17RA, IL1RN, IL21, IL21R, IL2RA, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7R, INO80, INSR, INVS, IRAK4, IRF4, IRF7, IRF8, ISG15, ITGAM, ITGB2, ITCH, ITK, JAGN1, JAK1, JAK2, JAK3, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LAMTOR2, LCK, LCT, LIG1, LIG4, LIPA, LPIN2, LRBA, LRRC6, LRRC8A, LYN, LYST, MAGT1, MALT1, MAN2B1, MANBA, MAP3K14, MASP1, MASP2, MBL2, MC2R, MEFV, MKL1/MRTFA, MLPH, MOGS, MPL, MPLKIP, MPO, MRE11, MTHFD1, MVK, MYD88, MYH9, MYO5A, NBAS, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCSTN, NEUROG3, NFAT5, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NKX2-5, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NME8, NOD2, NOP10, NRAS, NSMCE3, OAS1, ORAI1, OSTM1, PALB2, PARN, PAX1, PCCA, PCCB, PI4KA, PEPD, PGM3, PIGA, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PLG, PMM2, PMS2, PNP, POLA1, POLD1, POLE, POLE2, POMP, PRF1, PRG4, PRKCD, PRKDC, PROC, PROS1, PSENEN, PSMB8, PSTPIP1, PTEN, PTRF/CAVIN1, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAD50, RAD51C, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RBCK1, RBM8A, RECQL4, RET, RFX5, RFXANK, RFXAP, RHOH, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RORC, RPGR, RPL11, RPL15, RPL35A, RPS10, RPS15, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS27, RPS28, RPS29, RPS7, RPSA, RSPH1, RSPH4A, RSPH9, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMHD1, SAR1B, SBDS, SEMA3E, SERPING1, SH2D1A, SH3BP2, SIAE, SKIV2L, SLC26A3, SLC29A3, SLC35A1, SLC35C1, SLC37A4, SLC46A1, SLC5A1, SLC7A7, SLC9A3, SLX4, SMARCAL1, SNX10, SP110, SPAG1, SPINK5, SPINT2, SRP72, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5B, STIM1, STK4, STX11, STXBP2, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBK1, TCF3, TCIRG1, TCN2, TERT, TFRC, TGFB1,, THBD, TICAM1, TINF2, TIRAP, TLR3, TMC6, TMC8, TMEM173/STING1, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF9, TNFSF11, TNFSF12, TP63, TPP1, TPP2, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRIM22, TRNT1, TTC7A, TTC37, TYK2, UNC119, UNC13D, UNG, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1, WRAP53, XIAP, XK, ZAP70, ZBTB24, ZCCHC8, ZMYND10 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Progéria a progeroidné syndrómy |
AGPAT2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B4GALT7, BANF1, BLM, BSCL2, CAV1, CIDEC, COL3A1, DDB2, DKC1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FBLN5, FBN1, GORAB, KCNJ6, LIPE, LMNA, LMNB2, PCYT1A, PDGFRB, POLD1, POLH, POLR3A, PPARG, PSMB8, PTDSS1, PTRF/CAVIN1, PYCR1, RECQL4, SPRTN, TERT, TINF2, WRN, XPC, ZMPSTE24 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| RASopatie |
ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, CDC42, EPHB4, FGD1, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MAPK1, NF1, NF2, NRAS, NSUN2, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SASH1, SHOC2, SMARCB1, SOS1, SOS2, SPRED1, STAMBP, SYNGAP1 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,501.00 € |
| Redukčné defekty končatín |
ADAMTSL2, ALPL, ANKRD11, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B, ATR, B3GLCT, BMP2, BMPR1B, BRIP1, CC2D2A, CDH3, COL2A1, DHODH, DLL4, DLX5, DOCK6, DVL1, DYM, DYNC1I1, EIF4A3, EOGT, ERCC4, ESCO2, EVC, EVC2, FAM58A/CCNQ, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBLN1, FBXW4, FGF10, FGF16, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FLNA, FMN1, GDF5, GJA1, GLI3, GNAS, GREM1, HDAC4, HDAC8, HOXD13, CHSY1, IHH, KDM6A, KIF7, KMT2A, KMT2D, KYNU, LMBR1/ZRS, LRP4, MGP, MKS1, MMP13, MYCN, NIPBL, NOG, NOTCH1, NSDHL, PALB2, PIGV, PITX1, POLL, PTHLH, PUF60, RAD21, RAD51C, RBM8A, RBPJ, RECQL4, ROR2, RPGRIP1L, RPL11, RPS19, RUNX2, SALL1, SALL4, SF3B4, SHH, SLX4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SOX11, SOX9, TBX15, TBX3, TBX5, THPO, TP63, TRPV4, UBE2T, WNT10B, WNT3, WNT5A, WNT7A, XRCC2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Renálna tubulárna acidóza |
ATP6V0A4, ATP6V1B1, CA2, CLDN16, FOXI1, SLC4A1, SLC4A4, VIPAS39, VPS33B, WDR72 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
900.00 € |
| Retinitis pigmentosa |
ABCA4, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADGRV1, AFG3L2, AHI1, AHR, AIPL1, ALMS1, ARL2BP, ARL3, ARL6, ATOH7, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, C1QTNF5, C21ORF2 (CFAP410), C2ORF71 (PCARE), C8ORF37, CA4, CABP4, CACNA1F, CAPN5, CC2D2A, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP164, CEP290, CERKL, CIB2, CLN3, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL4A1, CRB1, CRX, CSPP1, CTNNA1, CTNNB1, CYP4V2, DHDDS, DHX38, DYNC2H1, EFEMP1, ELOVL4, EMC1, ERCC6, ERCC8, EYS, FAM161A, FLVCR1, FSCN2, FZD4, GNAT1, GNAT2, GPR143, GPR179, GRK1, GRM6, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, HARS, HGSNAT, HK1, HMX1, CHM, IDH3B, IFT140, IFT172, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, KCNV2, KIAA1549, KIF11, KIZ, KLHL7, LCA5, LRAT, LRIT3, LZTFL1, MAK, MERTK, MFRP, MKKS, MKS1, MVK, MYO7A, NDP, NEK2, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NRL, NYX, OAT, OFD1, OTX2, PANK2, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDZD7, PEX1, PEX2, PEX26, PEX7, PHYH, PITPNM3, PLA2G5, PNPLA6, POMGNT1, PRCD, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH11, RDH12, RDH5, RGR, RGS9, RHO, RIMS1, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, SAG, SCAPER, SDCCAG8, SEMA4A, SLC24A1, SLC38A8, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SPP2, TIMP3, TMEM237, TOPORS, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC8, TTPA, TUB, TULP1, USH1C, USH1G, USH2A, VCAN, VPS13B, WDPCP, WDR19, WFS1, WHRN, ZNF408, ZNF423, ZNF513 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Rettov syndróm a atypický Rettov syndróm |
CDKL5, FOXG1, GABBR2, HTT, IQSEC2, MECP2, MEF2C, NGLY1, NTNG1, SLC9A6 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
900.00 € |
| Seckelov syndróm |
ATR, CDK5RAP2, CENPJ, CEP152, CEP63, DNA2, LIG4, NIN, PCNT, RBBP8, TRAIP |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
900.00 € |
| Skeletálne dysplázie |
ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AFF4, AGA, AGPS, AIFM1, AKT1, ALPL, ALX4, AMER1, ANKH, ANKRD11, ANO5, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ASCC1, ASPM, ATP6V0A2, ATR, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, C2CD3, CA2, CALR, CANT1, CASR, CCDC8, CDC6, CDT1, CENPJ, CEP120, CEP135, CEP152, CEP63, CKAP2L, CLCN5, CLCN7, COG1, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL27A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CREBBP, CRTAP, CSF1R, CSGALNACT1, CSPP1, CTSA, CTSK, CUL7, CYP27B1, DDR2, DDRGK1, DHCR24, DIP2C, DLL3, DLL4, DLX3, DMP1, DNA2, DOCK6, DVL1, DYM, DYNC2H1,EBP, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENAM, ENPP1, EOGT, EP300, ESCO2, EVC, EVC2, EXOC6B, EXT1, EXT2, EXTL3, EZH2, FAM111A, FAM20A, FAM20C, FANCC, FAR1, FBN1, FBN2, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FLNA, FLNB, FN1, FTO, FUCA1, GALNS, GALNT3, GDF5, GHR, GHRHR, GHSR, GJA1, GLB1, GLI3, GNAS, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GUSB, HDAC8, HGSNAT, HPGD, HSPG2, HYAL1, CHST14, CHST3, CHSY1, CHUK, IARS2, IDS, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT80, IGF1, IGF2, IHH, INPPL1, JAG1, KAT6B, KIF22, KIF7, KL, KMT2A, LARP7, LBR, LEMD3, LIFR, LIG4, LMNA, LMX1B, LONP1, LRP4, LRP5, LTBP2, MAFB, MAN2B1, MANBA, MBTPS2, MCM5, MCPH1, MEOX1, MESP2, MGP, MMP13, MMP14, MMP2, MMP9, MSX2, MYCN, MYH3, MYO18B, NAGLU, NBAS, NEK1, NEU1, NF1, NFIX, NIPBL, NKX3-2, NOG, NOTCH2, NPPC, NPR2, NPR3, NSD1, NSDHL, NXN, OBSL1, OCRL, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, PAM16, PAPSS2, PCGF2, PCNT, PCYT1A, PDE4D, PEX5, PEX7, PGM3, PHEX, PIK3CA, PLK4, PLOD2, PLS3, POC1A, POLR1C, POLR1D, POP1, POR, PPIB, PPP3CA, PRKAR1A, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, R2, RAB33B, RAD21, RBBP8, RBPJ, RECQL4, ROR2, RTTN, RUNX2, SBDS, SC5D, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SETBP1, SF3B4, SGSH, SH3BP2, SH3PXD2B, SHOX, SKI, SLC17A5, SLC26A2, SLC29A3, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLCO2A1, SMAD3, SMAD4, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SNX10, SOX9, SP7, SQSTM1, SRCAP, STAMBP,SUCO, SULF1, TAB2, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTN3, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM165, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TP63, TRAPPC2, TREM2, TRIM37, TRIP11, TRMT10A, TRPS1, TRPV4, TTC21B, TUBGCP6, TYROBP, VDR, VIPAS39, WDR19, WISP3, WNT1, WNT3A, WNT5A, XRCC4, XYLT1, XYLT2, ZMPSTE24 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Spondylokostálna dysostóza |
DLL3, HES7, LFNG, MESP2, TBX6 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
900.00 € |
| Syndróm dlhého QT intervalu |
AKAP9, ANK2, CACNA1C, CALM1, CALM1, CALM1, CAV3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, SCN4B, SCN5A, SNTA1 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Syndrómová porucha sluchu |
ABHD12, ACTG1, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, ANKH, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCAP31, BCS1L, BSND, BTD, CACNA1D, CATSPER2, CD151, CDH23, CEP250, CIB2, CISD2, CLPP, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, DCAF17, DIAPH3, DLX5, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, ESPN, EYA1, FGF3, FOXI1, GATA3, GFER, GPSM2, GRHL2, HARS, HARS2, HOXA2, HOXB1, HSD17B4, CHD7, CHSY1, IGF1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, LARS2, LRP2, MAN2B1, MANBA, MGP, MITF, MYH14, MYH9, MYO6, MYO7A, NARS2, NDP, NLRP3, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX26, PEX6, PNPT1, POLD1, POLR1C, POLR1D, PRPS1, RMND1, RPS6KA3, SALL1, SALL4, SEMA3E, SIX1, SIX5, SLC19A2, SLC26A4, SLC29A3, SLC33A1, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SNAI2, SOX10, TBC1D24, TCOF1, TFAP2A, TIMM8A, TNFRSF11B, TSHZ1, TWNK, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN, XYLT2, YAP1 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Syndrómová porucha sluchu, AD,XL |
ACTG1, AIFM1, ANKH, ATP6V1B2, BCAP31, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A5, DIAPH3, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, EYA1, GATA3, GRHL2, HOXA2, CHD7, MITF, MYH14, MYH9, MYO6, NDP, NLRP3, PAX3, PEX6, POLD1, POLR1D, PRPS1, RPS6KA3, SALL1, SALL4, SEMA3E, SIX1, SIX5, SNAI2, SOX10, TCOF1, TFAP2A, TIMM8A, TSHZ1, TWNK, TYR, WFS1, YAP1 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Syndrómová porucha sluchu, AR,XL |
ABHD12, ADGRV1, AIFM1, ALMS1, ATP6V1B1, BCAP31, BCS1L, BSND, BTD, CACNA1D, CATSPER2, CD151, CDH23, CEP250, CIB2, CISD2, CLPP, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, DCAF17, DLX5, EDN3, EDNRB, ESPN, FGF3, FOXI1, GFER, GPSM2, GRHL2, HARS, HARS2, HOXA2, HOXB1, HSD17B4, CHSY1, IGF1, KCNE1, KCNJ10, KCNQ1, LARS2, LRP2, MAN2B1, MANBA, MGP, MITF, MYO7A, NARS2, NDP, PAX3, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX26, PEX6, PNPT1, POLR1C, POLR1D, PRPS1, RMND1, RPS6KA3, SLC19A2, SLC26A4, SLC29A3, SLC33A1, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SNAI2, TBC1D24, TIMM8A, TNFRSF11B, TWNK, TYR, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN, XYLT2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Syndrómy náhleho srdcového zlyhania |
ACADVL, ACTC1, ACTN2, AKAP9, ANK2, BAG3, CACNA1C, CACNB2, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CAV3, CDH2, CSRP3, CTNNA3, DSC2, DSG2, DSP, DTNA, FBN1, FKTN, FLNC, GJA5, GPD1L, HCN4, JPH2, JUP, KCNA5, KCND3, KCNE1, KCNE2, KCNH2, KCNJ2, KCNJ5, KCNQ1, LAMP2, LDB3, LMNA, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYOZ2, MYPN, NEXN, NPPA, PKP2, PLN, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN10A, SCN1B, SCN2B, SCN3B, SCN4B, SCN5A, SGCD, SNTA1, TCAP, TGFB3, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNT2, TPM1, TRDN, TRPM4, TTN, VCL |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Syndrómy spojené s nízkym vzrastom |
ACAN, ACTB, ACTG1, ALMS1, ARID1A, ARID1B, ARID2, ATR, ATRX, B3GAT3, BCS1L, BLM, BMP2, BRAF, BTK, CBL, CCDC8, CDC42, CDC45, CDC6, CDT1, CENPJ, CEP152, CEP63, COL1A1, COL1A2, COL27A1, CREBBP, CUL7, DDX3X, DHCR7, EP300, ERCC6, ERCC8, FGD1, FGFR1, FGFR3, FN1, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GLI2, GNAS, GPC4, HDAC8, HESX1, HMGA2, HRAS, IDUA, IGF1, IGF2, IGF1R, IGFALS, IFT172, IHH, INS, INSR, IRS1, KAT6B, KCNJ2, KDM6A, KIF7, KIF22, KMT2A, KMT2D, KRAS, LARP7, LFNG, LHX3, LHX4, LTBP3, LZTR1, MAGEL2, MANBA, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MYCN, NAA10, NBN, NIPBL, NOTCH2 (okrem exónov 2-4), NPR2, NRAS, NSUN2, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OSGEP, OTX2, PCNT, PITX2, PNPLA6, POC1A, POP1, POU1F1, PPP3CA, PRMT7, PROP1, PTH1R, PTPN11, PUF60, RAD21, RAF1, RASA2, RBBP8, RECQL4, RIT1, RNU4ATAC, ROR2, RPS6KA3, RRAS, RRAS2, RTTN, SHOC2, SHOX, SMAD4, SMARCA2, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SOS1, SOS2, SOX11, SOX2, SOX3, SRCAP, STAG2, STAT3, STAT5B, TALDO1, TBCE, TBX19, TBX2, TBX3, TFAP2A, TGDS, THRB, TOP3A, TRIM37, TRMT10A, WDR34, WRN/RECQL2, XRCC4 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Usherov syndróm |
ABHD12, ADGRV1 (GPR98), CDH23, CEP250, CIB2, CLRN1, ESPN, GIPC3, HARS, MYO7A, PCDH15, PDZD7, PRPS1, USH1C, USH1G, USH2A, WHRN (DFNB31) |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Vitreoretinopatia |
ATOH7, BEST1, CAPN5, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2, COL18A1, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, NR2E3, P3H2 (LEPREL1), RCBTB1, RS1, TSPAN12, VCAN, ZNF408 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Vrodené anomálie obličiek a uropoetického traktu |
ACE, ACTA2, ACTG2, AGT, AGTR1, ANOS1, BNC2, BSND, CCNQ, CHD7, CHRM3, CHRNA3, COX14, CTU2, DHCR7, DSTYK, EYA1, FANCB, FGF20, FOXC2, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GLI3, GPC3, GRIP1, HNF1B, HOXA13, HPSE2, ITGA8, JAG1, KDM6A, KIF14, KMT2D, KYNU, LIFR, LRIG2, LRP4, MUC1, MYOCD, NEK8, NIPBL, NOTCH2, NPHP3, NRIP1, OCRL, PAX2, PBX1, PUF60, REN, RET, ROBO2, ROR2, RPGRIP1L, RRM2B, SALL1, SIX1, SIX5, SOX17, STRA6, TBC1D1, TBX18, TFAP2A, TMEM237, TNXB, TRAP1, UMOD, VIPAS39, VPS33B, WNT4, WNT5A, WT1, ZIC3, ZMYM2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Waardenburgov syndróm |
EDN3, EDNRB, KIT, MITF, PAX3, SNAI2, SOX10, TYR |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
900.00 € |
| Xeroderma pigmentosum |
DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
900.00 € |
| Niemannova-Pickova choroba, typ C1 |
NPC1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Niemannova-Pickova choroba, typ C2 |
NPC2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Šeroslepota, vrodená stacionárna, typ 1A |
NYX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Šeroslepota, vrodená stacionárna, typ 2A |
CACNA1F |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Nesyndrómová porucha pohlavného vývinu pri 46, XY, typ 2 |
DAX1 (NR0B1) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Noonanovej syndróm, typ 1 |
PTPN11 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Noonanovej syndróm, typ 3 |
KRAS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Noonanovej syndróm, typ 4 |
SOS1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Noonanovej syndróm, typ 5 |
RAF1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Noonanovej syndróm, typ 8 |
RIT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Normokalemická periodická paralýza |
SCN4A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Normokalemická periodická paralýza |
SCN4A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Norrieho choroba |
NDP_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Norrieho choroba |
NDP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Obezita spôsobená vrodeným deficitom leptínu |
LEP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Obezita, vrodený deficit receptora pre melanokortin 4 |
MC4R |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Okulárny albinizmus, typ 1, X-viazaný |
GPR143 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Okulokutánny albinizmus, typ 1 |
TYR_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Okulokutánny albinizmus, typ 1 |
TYR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Okulokutánny albinizmus, typ 2 |
OCA2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Okulokutánny albinizmus, typ 2 |
OCA2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Okulodentodigitálna dysplázia |
GJA1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Okulofaryngeálna svalová dystrofia |
PABPN1: exón 1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Okihiro syndróm |
SALL4_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Okihiro syndróm |
SALL4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Oligodoncia, typ 1 |
MSX1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Oligodoncia, typ 3 |
PAX9 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ollierova choroba |
IDH1 |
NGS
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Ollierova choroba |
IDH2 |
NGS
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Ollierova choroba |
PTH1R |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Optická atrofia, typ 1 |
OPA1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Orofaciodigitálny syndróm, typ 1 |
OFD1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Osteogenesis imperfecta, typ II-IV |
COL1A2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Osteogenesis imperfecta, typ II-IV |
COL1A2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Osteogenesis imperfecta, typ I-IV |
COLIA1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Osteogenesis imperfecta, typ I-IV |
COL1A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Osteogenesis imperfecta, typ IX |
PPIB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Osteogenesis imperfecta, typ V |
IFITM5 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Osteogenesis imperfecta, typ VI |
SERPINF1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Osteogenesis imperfecta, typ VII |
CRTAP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Osteogenesis imperfecta, typ VIII |
LEPRE1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Osteogenesis imperfecta, typ X |
SERPINH1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Osteopoikilosis |
LEMD3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Otofaciocervikálny syndróm |
PAX1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Pachyonychia, kongenitálna, typ 2 |
KRT17 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Pachyonychia, kongenitálna, typ 3 |
KRT6A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Palmoplantárna keratoderma, epidermolytická |
KRT9 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Palmoplantárna keratoderma, striata, typ III |
KRT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| PAPA syndróm |
PSTPIP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Paramyotónia, kongenitálna |
SCN4A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Paramyotónia, kongenitálna |
SCN4A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Parkinsonova choroba, neskorý nástup, predispozícia |
GBA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Parkinsonova choroba, typ 1 a 4 |
SNCA_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Parkinsonova choroba, typ 1 a 4 |
SNCA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Parkinsonova choroba, juvenilná, typ 2 |
PARK2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Parkinsonova choroba, juvenilná, typ 2 |
PARK2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Parkinsonova choroba, skorý nástup, typ 6, AR |
PINK1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Parkinsonova choroba, skorý nástup, typ 6, AR |
PINK1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Parkinsonova choroba, skorý nástup, typ 7, AR |
PARK7_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Parkinsonova choroba, skorý nástup, typ 7, AR |
PARK7 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Parkinsonova choroba, typ 8 |
LRRK2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Pelizaeusova-Merzbacherova choroba |
PLP1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Pelizaeusova-Merzbacherova choroba |
PLP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Perlmanov syndróm |
DIS3L2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Pfeifferov syndróm |
FGFR1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Pfeifferov syndróm |
FGFR2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Fenylketonúria |
PAH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Piebaldizmus |
KIT_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Piebaldizmus |
KIT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Pittov-Hopkinsov syndróm |
TCF4_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Pittov-Hopkinsov syndróm |
TCF4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| PLA2G6-asociovaná dystónia-parkinsonizmus |
PLA2G6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Polycystická choroba obličiek, AD |
PKD1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Polycystická choroba obličiek, AD |
GANAB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Polycystická choroba obličiek, AD |
PKD1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Polycystická choroba obličiek, AD |
PKD2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Polycystická choroba obličiek, AR |
PKHD1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Polycystická choroba obličiek, AR |
PKHD1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Polycystická choroba obličiek, AR |
DZIP1L |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Polycystické ochorenie pečene, typ 1 |
PRKCSH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Polycystické ochorenie pečene, typ 2 |
SEC63 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Pompeho choroba |
GAA_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Pompeho choroba |
GAA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Pontocerebelárna hypoplázia, typ 1B |
EXOSC3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Popliteal pterýgium syndróm |
IRF6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Porfýria cutanea tarda |
UROD_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Porfýria cutanea tarda |
UROD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Porfýria variegata |
PPOX_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Porfýria variegata |
PPOX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Porfýria, akútna intermitentná |
HMBS_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Porfýria, akútna intermitentná |
HMBS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Porfýria, kongenitálna erytropoetická |
UROS_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Porfýria, kongenitálna erytropoetická |
UROS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Praderov-Williho syndróm |
Oblasť 15q11.2-13 |
Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Primárna ciliárna dyskinéza, typ 1 |
DNAI1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Primárna ciliárna dyskinéza, typ 1 |
DNAI1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Primárna ciliárna dyskinéza, typ 3 |
DNAH5_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Primárna ciliárna dyskinéza, typ 3 |
DNAH5 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Prionózy |
PRNP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Progéria |
LMNA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Progresívna externá oftalmoplégia, typ 1, AD, AR |
POLG_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Progresívna externá oftalmoplégia, typ 1, AD, AR |
POLG |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Progresívna externá oftalmoplégia, typ 2, AD |
SLC25A4_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Progresívna externá oftalmoplégia, typ 2, AD |
SLC25A4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Progresívna externá oftalmoplégia, typ 3, AD |
C10orf2 (TWNK)_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Progresívna externá oftalmoplégia, typ 3, AD |
C10orf2 (TWNK) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Progresívna externá oftalmoplégia, typ 4, AD |
POLG2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Progresívna externá oftalmoplégia, typ 4, AD |
POLG2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Progresívna pseudoreumatoidná dysplázia |
WISP3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Propiónová acidúria |
PCCA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Propiónová acidúria |
PCCB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Deficit proteínu C |
PROC |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Deficit proteínu S |
PROS1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit proteínu S |
PROS1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Proximálny symfalangizmus |
NOG |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Agenéza brušných svalov (Prune-Belly syndróm) |
CHRM3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Pseudoachondroplázia |
COMP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Pseudohypoaldosteronizmus, renálny, typ 1A, AD |
NR3C2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Pseudohypoaldosteronizmus typ 1B, AR |
SCNN1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Pseudohypoaldosteronizmus typ 1B, AR |
SCNN1B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Pseudohypoaldosteronizmus typ 1B, AR |
SCNN1G |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Pseudohypoparatyreóza |
GNAS_MLPA |
Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Pseudohypoparatyreóza |
GNAS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Pseudoxanthoma elasticum |
ABCC6_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Pseudoxanthoma elasticum |
ABCC6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Deficit pyrimidin 5-nukleotidázy |
NT5C3A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Deficit pyruvátkinázy |
PKLR_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit pyruvátkinázy |
PKLR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Renálna agenéza, bilaterálna |
ITGA8 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Retinitis pigmentosa, juvenilná, AR |
SPATA7 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Retinitis pigmentosa, typ 1, AR, AD |
RP1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Retinitis pigmentosa, typ 1, AR, AD |
RP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Retinitis pigmentosa, typ 11, AD |
PRPF31_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Retinitis pigmentosa, typ 11, AD |
PRPF31 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Retinitis pigmentosa, typ 12, AR |
CRB1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Retinitis pigmentosa, typ 2, X-viazaná |
RP2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Retinitis pigmentosa, typ 20, AR |
RPE65 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Retinitis pigmentosa, typ 3, X-viazaná |
RPGR (bez exónu 15) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Retinitis pigmentosa, typ 4, AR, AD |
RHO_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Retinitis pigmentosa, typ 4, AR, AD |
RHO |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Retinitis pigmentosa, typ 65, AR |
CDHR1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Retinitis pigmentosa, typ 7, AR, AD, digenická |
PRPH2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Retinitis pigmentosa, X-viazaná |
RPGR, RP2, CHM_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Retinoschíza, X-viazaná |
RS1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Rettov syndróm |
MECP2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Rettov syndróm |
MECP2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Rettov syndróm, atypický |
CDKL5_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Rettov syndróm, atypický |
CDKL5 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Rettov syndróm, kongenitálny |
FOXG1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Rettov syndróm, kongenitálny |
FOXG1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Rachitída, hypofosfatemická, typ 1, AR |
DMP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Rachitída, hypofosfatemická, typ 2, AR |
ENPP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Rachitída, hypofosfatemická, X-viazaná |
PHEX_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Rachitída, hypofosfatemická, X-viazaná |
PHEX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Rachitída, závislá na vitamíne D, typ 1A |
CYP27B1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Rachitída, závislá na vitamíne D, typ 2A |
VDR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Robinowov syndróm, typ 1, AD |
WNT5A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Robinowov syndróm, typ 2, AD |
DVL1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Robinowov syndróm, AR |
ROR2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Robinowov syndróm, AR |
ROR2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Rotorov syndróm |
SLCO1B3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Rotorov syndróm |
SLCO1B1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Rubinsteinov-Taybiho syndróm, typ 1 |
CREBBP_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Rubinsteinov-Taybiho syndróm, typ 1 |
CREBBP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Rubinsteinov-Taybiho syndróm, typ 2 |
EP300_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Rubinsteinov-Taybiho syndróm, typ 2 |
EP300 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Saethreho-Chotzenov syndróm |
TWIST1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit SCAD |
ACADS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Septooptická dysplázia |
HESX1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Sheldonov-Hallov syndróm |
TNNI2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Nízky vzrast spôsobený SHOX deficitom |
SHOX_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Nízky vzrast spôsobený SHOX deficitom |
SHOX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Silverov-Russellov syndróm |
Oblasť 11p15.5 |
Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Silverov-Russellov syndróm |
UPD7 |
Fragmentačná analýza
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Simpsonov-Golabiho-Behmelov syndróm, typ 1 |
GPC3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Simpsonov-Golabiho-Behmelov syndróm, typ 1 |
GPC4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm |
DHCR7_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
,
PV
|
GEZO
|
150.00 € |
| Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm |
DHCR7 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
,
FDNA
,
PV
,
SBS
|
GEZO
|
600.00 € |
| Sotosov syndróm |
NSD1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Sotosov syndróm |
NSD1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Sotosov syndróm, typ 2 |
NFIX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Spastická paraplégia, typ 11 |
SPG11_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Spastická paraplégia, typ 17 |
BSCL2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Spastická paraplégia, typ 2, X-viazaná |
PLP1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Spastická paraplégia, typ 2, X-viazaná |
PLP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Spastická paraplégia, typ 3A, AD |
ATL1 (SPG3A)_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Spastická paraplégia, typ 3A, AD |
ATL1 (SPG3A) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Spastická paraplégia, typ 4, AD |
SPAST (SPG4)_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Spastická paraplégia, typ 4, AD |
SPAST (SPG4) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Spastická paraplégia, typ 7, AR |
SPG7_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Spastická paraplégia, typ 7, AR |
SPG7 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Spastická paraplégia, typ 18, AR |
ERLIN2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Spinálna svalová atrofia |
SMN1, SMN2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Spinálna muskulárna atrofia s respiračným zlyhaním typ1 |
IGHMBP2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Spinálna svalová atrofia, typ Jokela |
CHCHD10 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Spinocerebelárna ataxia, typ 1, AD |
ATXN1 |
Fragmentačná analýza
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 €
|
| Spinocerebelárna ataxia, typ 11, AR |
SYT14 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Spinocerebelárna ataxia, typ 2, AD |
ATXN2 |
Fragmentačná analýza
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 €
|
| Spinocerebelárna ataxia,typ 3, AD (Machado-Joseph) |
ATXN3 |
Fragmentačná analýza
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 €
|
| Spinocerebelárna ataxia, typ 6, AD |
CACNA1A |
Fragmentačná analýza
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 €
|
| Spinocerebelárna ataxia, typ 7, AD |
ATXN7 |
Fragmentačná analýza
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Spondylokostálna dysostóza, typ 2, AR |
MESP2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Spondylokostálna dysostóza, typ 3, AR |
LFNG |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Spondylokostálna dysostóza, typ 4, AR |
HES7 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Prenatálna analýza karyotypu |
Analýza chromozómov (G-prúžkovanie) |
Analýza karyotypu (G-banding)
|
PV
|
GECY
|
195.00 € |
| Mikrodelécie chromozómu Y |
delécie v AZF oblasti |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
100.00 € |
| Postnatálna analýza karyotypu |
Analýza chromozómov (G-prúžkovanie) |
Analýza karyotypu (G-banding)
|
PK
|
GECY
|
151.00 € |
| IDH1 - analýza somatických mutácií |
IDH1: kodón 132 |
Sangerovo sekvenovanie
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
0.00 € |
| IDH2 - analýza somatických mutácií |
IDH2: kodón 172 |
Sangerovo sekvenovanie
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
0.00 € |
| MLH1 - analýza somatických mutácií |
MLH1: metylácia promótora |
Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
180.00 € |
| MSI - analýza somatických mutácií |
MSI - mikrosatelitová instabilita |
Kvantitatívna real-time PCR (IDYLA)
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
180.00 € |
| Spondylokostálna dysostóza, typ 5, AD, AR |
TBX6_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Spondylokostálna dysostóza, typ 5, AD, AR |
TBX6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Spondylokostálna dysostóza, typ 1, AR |
DLL3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Spondyloepifyzeálna dysplázia |
COL2A1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Spondyloepifyzeálna dysplázia |
COL2A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Spondyloepifyzeálna dysplázia, X-viazaná |
TRAPPC2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Stargardtova choroba, typ 1 |
ABCA4_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Stargardtova choroba, typ 1 |
ABCA4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Stargardtova choroba, typ 1 |
CNGB3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Stargardtova choroba, typ 3 |
ELOVL4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Sticklerov syndróm, typ 1, AD |
COL2A1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Sticklerov syndróm, typ 1, AD |
COL2A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Sticklerov syndróm, typ 2, AD |
COL11A1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Sticklerov syndróm, typ 2, AD |
COL11A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Sticklerov syndróm, typ 3, AD |
COL11A2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Dysfunkcia metabolizmu surfaktantu, typ 1 |
SFTPB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Dysfunkcia metabolizmu surfaktantu, typ 2 |
SFTPC |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| TAR syndróm |
Delécia oblasti 1q21.1 |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Tayova-Sachsova choroba |
HEXA_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Tayova-Sachsova choroba |
HEXA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Syndróm testikulárnej feminizácie |
AR_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Syndróm testikulárnej feminizácie |
AR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Tanatoforická dysplázia |
FGFR3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hereditárne nádorové syndrómy |
ACD, AIP, AKT1, AMG, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA1_5UTR, BRCA2, BRCA2_5UTR, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTRC, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FAM175A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, RKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, SRY, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,500.00 € |
| Tanatoforická dysplázia |
FGFR3: exóny 7,9,13,14,18 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
,
FDNA
,
PV
,
SBS
|
GEZO
|
150.00 € |
| Trombocytopénia, X-viazaná |
GATA1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Trombocytopénia s apláziou rádia (TAR syndróm) |
RBM8A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Trombotická trombocytopenická purpura |
ADAMTS13 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Rezistencia na tyreoidálne hormóny |
THRB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| TOMORROW test - DOSTUPNÉ IBA V SAMOPLATCOVSKOM REŽIME |
Chromozómy 13,18,21,X,Y |
NGS
|
PK
|
NIPT
|
339.00 € |
| Tourettov syndróm |
SLITRK1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Transtyretínová familIárna amyloidná polyneuropatia |
TTR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Treacherov-Collinsov syndróm, typ 1 |
TCOF1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Treacherov-Collinsov syndróm, typ 1 |
TCOF1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Treacherov-Collinsov syndróm, typ 2 |
POLR1D |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Treacherov-Collinsov syndróm, typ 3 |
POLR1C |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Trichorinofalangeálny syndróm, typ 1 a 3 |
TRPS1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Tuberózna skleróza, typ 1 |
TSC1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Tuberózna skleróza, typ 1 |
TSC1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Tuberózna skleróza, typ 2 |
TSC2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Tuberózna skleróza, typ 2 |
TSC2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Tyrozinémia, typ I |
FAH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Uniparentálna dizómia chromozómu 14 |
Oblasť 14q32 |
Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Usherov syndróm, typ 1B |
MYO7A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Usherov syndróm, typ 1C |
USH1C |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Usherov syndróm, typ 1D, 1D/F digenický |
CDH23 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Usherov syndróm, typ 1F, 1D/F digenický |
PCDH15_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Usherov syndróm, typ 1F, 1D/F digenický |
PCDH15 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Usherov syndróm, typ 1G |
USH1G |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Usherov syndróm, typ 2A |
USH2A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Usherov syndróm, typ 2A |
USH2A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Paraganglióm a feochromocytóm |
APC, CDC73, CDKN1B, DICER1, EGLN1, ESPAS1, FH, GDNF, KIF1B, MAX, MEN1, NF1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Usherov syndróm, typ 2C |
ADGRV1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Usherov syndróm, typ 3A |
CLRN1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| VACTERL asociácia |
HOXD13_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| VACTERL asociácia |
HOXD13 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Van der Woudeho syndróm, typ 1 |
IRF6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Von Hippelov-Lindauov syndróm |
VHL_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Von Hippelov-Lindauov syndróm |
VHL |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Von Willebrandova choroba |
VWF_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Von Willebrandova choroba |
VWF |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Waardenburgov syndróm, typ 2 |
SNAI2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Westov syndróm |
ARX_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Westov syndróm |
ARX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| WHIM syndróm |
CXCR4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Wiedemann-Steinerov syndróm |
KMT2A |
NGS
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Williamsov-Beurenov syndróm |
Oblasť 7q11.23 |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Wilsonova choroba |
ATP7B_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Wilsonova choroba |
ATP7B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
900.00 € |
| Wiskottov-Aldrichov syndróm |
WAS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Wiskottov-Aldrichov syndróm |
WIPF1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Wolcott-Rallisonov syndróm |
EIF2AK3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Wolfov-Parkinsonov-Whiteov syndróm |
PRKAG2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Wolframov syndróm |
WFS1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| X viazaný lymfoproliferatívny syndróm |
SH2D1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Xeroderma pigmentosum |
XPA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
900.00 € |
| X-viazaná kongenitálna adrenálna hypoplázia |
NR0B1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| X-viazaná kongenitálna adrenálna hypoplázia |
NR0B1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ichtyóza, X-viazaná |
STS_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ichtyóza, X-viazaná |
STS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| X-viazaná mentálna retardácia, typ Raymond |
ZDHHC9 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| X-viazaná mentálna retardácia, Repenningov sy. |
PQBP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Faktor II (Protrombín) |
F2: 20210G>A |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
25.50 € |
| Faktor V (Leiden) |
F5: 1691G>A |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
25.50 € |
| Metyléntetrahydrofolátreduktáza (MTHFRI a MTHFRII) |
MTHFR: 677C>T, 1298A>C |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
40.00 € |
| X-viazaná mentálna retardácia, Snyder-Robinson |
SMS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Endometriálny karcinóm - analýza somatických mutácií |
POLE: kodóny 286, 297, 367, 411, 436, 456 a 459 |
Sangerovo sekvenovanie
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
0.00 € |
| Gastrointestinálny stromálny tumor - analýza somatických mutácií |
KIT: exóny 9, 11, 13, 17 a 18 |
Sangerovo sekvenovanie
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
0.00 € |
| Gastrointestinálny stromálny tumor - analýza somatických mutácií |
PDGFRA: exóny 12, 14 a 18 |
Sangerovo sekvenovanie
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
0.00 € |
| Inhibítor aktivátora plazminogénu |
PAI1: -675 4G⁄5G |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
20.00 € |
| Doštičkový glykoproteín GPIa |
ITGA2: 807C>T |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
20.00 € |
| Mycobacterium complex - analýza somatických mutácií |
Oblasť IS6110 |
PCR
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
0.00 € |
| BAP1-asociovaná predispozícia k malignitám |
BAP1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| BAP1-asociovaná predispozícia k malignitám |
BAP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Syndróm bazocelulárneho névu |
PTCH1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Syndróm bazocelulárneho névu |
PTCH1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Syndróm bazocelulárneho névu |
PTCH2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Carney-Stratakis syndróm |
SDHB, SDHC, SDHD_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Carney-Stratakis syndróm |
SDHB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Carney-Stratakis syndróm |
SDHC |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Carney-Stratakis syndróm |
SDHD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kongenitálna dyserytropoetická anémia, typ 1 |
C15orf41 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Kongenitálna dyserytropoetická anémia, typ 1 |
CDAN1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Kongenitálna dyserytropoetická anémia, typ 2 |
SEC23B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Kongenitálna dyserytropoetická anémia, typ 3 |
KIF23 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Kongenitálna dyserytropoetická anémia, typ 4 |
KLF1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Cowdenovej syndróm, typ 1 |
PTEN_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Cowdenovej syndróm, typ 1 |
PTEN |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Cowdenovej syndróm, typ 5 |
PIK3CA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Difúzny karcinóm žalúdka |
CDH1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Difúzny karcinóm žalúdka |
CDH1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,000.00 € |
| EGFR-deficit |
EGFR_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| EGFR-deficit |
EGFR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Familiárna ademanotózna polypóza |
APC_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna ademanotózna polypóza |
APC |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Familiárny malígny melanóm, typ 2 |
CDKN2A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárny malígny melanóm, typ 2 |
CDKN2A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
801.00 € |
| Familiárny malígny melanóm, typ 3 |
CDK4_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárny malígny melanóm, typ 3 |
CDK4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
801.00 € |
| Familiárny medulárny karcinóm štítnej žľazy |
RET_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárny medulárny karcinóm štítnej žľazy |
RET |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Familiárny karcinóm pankreasu |
CDKN2A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárny karcinóm pankreasu |
CDKN2A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna viscerálna myopatia (MMIH syndróm) |
ACTG2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Fanconiho anémia, komplementačná skupina A |
FANCA_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Fanconiho anémia, komplementačná skupina A |
FANCA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Fanconiho anémia, komplementačná skupina B |
FANCB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Fanconiho anémia, komplementačná skupina C |
FANCC |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Fanconiho anémia, komplementačná skupina G |
FANCG |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Gastrointestinálny stromálny tumor |
KIT_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Gastrointestinálny stromálny tumor |
KIT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Hereditárny karcinóm prsníka a ovárií |
BRCA1, BRCA2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárny karcinóm prsníka a ovárií |
BRCA1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
2,200.00 € |
| Hereditárny karcinóm prsníka a ovárií |
BRCA2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
2,200.00 € |
| Hereditárny karcinóm prsníka |
ATM_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárny karcinóm prsníka |
CHEK2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárny karcinóm prsníka |
PALB2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárny karcinóm prsníka |
ATM |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Hereditárny karcinóm prsníka |
CHEK2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hereditárny karcinóm prsníka |
PALB2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hereditárny difúzny karcinóm žalúdka |
CTNNA1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hereditárna leiomyomatóza a karcinóm obličky |
FH_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárna leiomyomatóza a karcinóm obličky |
FH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hereditárny papilárny renálny karcinóm |
MET_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárny papilárny renálny karcinóm |
MET |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Hereditárny paraganglióm – feochromocytóm |
SDHB, SDHC, SDHD_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárny paraganglióm – feochromocytóm |
SDHB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hereditárny paraganglióm – feochromocytóm |
SDHC |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hereditárny paraganglióm – feochromocytóm |
SDHD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Juvenilný polypózny syndróm |
BMPR1A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Juvenilný polypózny syndróm |
SMAD4_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Juvenilný polypózny syndróm |
BMPR1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Juvenilný polypózny syndróm |
SMAD4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Li-Fraumeniho syndróm, typ 1 |
TP53_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Li-Fraumeniho syndróm, typ 1 |
TP53 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
701.00 € |
| Li-Fraumeniho syndróm, typ 2 |
CHEK2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Li-Fraumeniho syndróm, typ 2 |
CHEK2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Lynchov syndróm, typ 1 |
MSH2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Lynchov syndróm, typ 1 |
MSH2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,800.00 € |
| Lynchov syndróm, typ 2 |
MLH1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Lynchov syndróm, typ 2 |
MLH1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Lynchov syndróm, typ 4 |
PMS2_MLPA |
RT-PCR a MLPA
|
PK
,
cDNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Lynchov syndróm, typ 4 |
PMS2 |
RT-PCR a Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
cDNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Lynchov syndróm, typ 5 |
MSH6_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Lynchov syndróm, typ 5 |
MSH6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Lynchov syndróm, typ 8 |
EPCAM_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Lynchov syndróm, typ 8 |
EPCAM |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Malígny melanóm, karcinóm obličiek, predispozícia |
MITF_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Malígny melanóm, karcinóm obličiek, predispozícia |
MITF |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Mastocytóza |
KIT_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mastocytóza |
KIT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Meduloblastóm |
SUFU_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Meduloblastóm |
SUFU |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Mnohopočetná endokrinná neoplázia, typ 1 |
MEN1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mnohopočetná endokrinná neoplázia, typ 1 |
MEN1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Mnohopočetná endokrinná neoplázia, typ 2 |
RET |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| MutYh asociovaná polypóza |
MutYh_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| MutYh asociovaná polypóza |
MutYh |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Neuroblastóm, predispozícia |
ALK |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Neuroblastóm, predispozícia |
KIF1B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Nijmegen breakage syndróm |
NBN |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Peutzov-Jeghersov syndróm |
STK11_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Peutzov-Jeghersov syndróm |
STK11 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Proteov syndróm |
PTEN_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Proteov syndróm |
AKT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Proteov syndróm |
PTEN |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Rezistencia na liečbu na báze 5-fluorouracilu |
DPYD_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Rezistencia na liečbu na báze 5-fluorouracilu |
DPYD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Retinoblastóm |
RB1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Retinoblastóm |
RB1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Rhabdoidný tumor, predispozícia |
SMARCB1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Rhabdoidný tumor, predispozícia |
SMARCB1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Schwanomatóza |
SMARCB1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Schwanomatóza |
SMARCB1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Wilmsov tumor, predispozícia |
WT1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Wilmsov tumor, predispozícia |
WT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| X viazaný lymfoproliferatívny syndróm |
XIAP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| X viazaný lymfoproliferatívny syndróm |
SH2D1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| FISH analýza - Dermatofibrosarkóm protuberans |
t(17;22)(q22;q13) COL1A1-PDGFB |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Dermatofibrosarkóm protuberans |
COL1A1 (17q21.33) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Dermatofibrosarkóm protuberans |
PDGFB (22q13.1) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Dezmoplastický tumor z malých okrúhlych buniek |
WT1 (11p13) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Dobre diferencovaný liposarkóm |
delécia RB1 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Ewingov sarkóm |
t(11;22)(q24;q12) EWSR1-FLI1 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Ewingov sarkóm |
ERG (21q22) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Ewingov sarkóm |
EWSR1 (22q12.2) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Fibromyxoidný sarkóm |
FUS (16p11.2) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Inflamatórny myofibroblastický tumor |
ALK (2p23) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
200.50 € |
| FISH analýza - Karcinóm prsníka a žalúdka |
amplifikácia HER2 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Karcinóm vaječníka |
trizómia chromozómu 12 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Liposarkóm |
amplifikácia MDM2 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Mnohopočetný myelóm |
t(11;14)(q13.3;q32.3) CCND1-IGH |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Mnohopočetný myelóm |
IGH (14q32.33) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Myxoidný liposarkóm |
DDIT3 (12q13.3) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Nemalobunkový karcinóm pľúc |
ROS1 (6q22.1) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
200.50 € |
| FISH analýza - Nezhubný lipomatózny tumor |
delécia RB1 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Osteosarkóm, Atypický lipomatózny tumor, Liposarkóm |
amplifikácia CDK4 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Rabdomyosarkóm |
amplifikácia MYOD1 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Renálny bunkový karcinóm |
TFE3 (Xp11.23) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Sarkóm mäkkých tkanív |
ETV6 (12p13.2) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Synoviálny sarkóm |
t(X;18)(p11;q11) SS18-SSX |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Synoviálny sarkóm |
SS18 (18q11.2) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Solidné nádory |
NTRK1 (1q23.1) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Solidné nádory |
NTRK2 (9q21.33) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Solidné nádory |
NTRK3 (15q25.3) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Pilocytický astrocytóm |
BRAF-KIAA1549 (7q34) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Glióm |
kodelécia 1p/19q |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| Pľúcna hypertenzia |
BMPR2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Glioblastóm |
PTEN_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Glioblastóm |
PTEN |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Ataxia s okulomotorickou apraxiou, typ 1 |
APTX_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Marker nádorov ovariálnych granulóznych buniek |
FOXL2 (c.402C>G) |
Sangerovo sekvenovanie
|
TK
,
TKDNA
|
GEZO
|
0.00 € |
| Fenylketonúria |
PAH p.R252W |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Perthesová choroba |
COL2A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Perthesová choroba |
COL2A1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| FISH analýza - Pilocytický astrocytóm |
BRAF (7q34) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Adenokarcinóm pľúc |
RET (10q11.21) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Adenokarcinóm pľúc |
KIF5B (10p11.22) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Papilárny karcinóm štítnej žľazy |
RET (10q11.21) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Endometriálny stromálny sarkóm, high-grade |
YWHAE (17p13.3) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Endometriálny stromálny sarkóm, low-grade |
JAZF1 (7p15.1-p15.2) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Endometriálny stromálny tumor |
PHF1 (6p21.32) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Sarkómy s prestavbou génu BCOR |
BCOR (Xp11.4) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| Nemalobunkový karcinóm pľúc (NSCLC) - analýza somatických mutácií |
ALK, ROS1, RET, NTRK1/2/3 fúzie, MET ex14 skipping |
Real-time PCR
,
Kvantitatívna real-time PCR (IDYLA)
|
TK
|
GESM
|
600.00 € |
| FISH analýza - Mukoepidermoidny karcinóm |
t(11;19)(q21;p13.1) MAML2 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Pleomorfný lipóm/ lipóm vretenovitých buniek |
delécia 13q |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Pleomorfný lipóm/ lipóm vretenovitých buniek |
delécia 16q |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| Syndróm nadmerného rastu spojený s PIK3CA |
PIK3CA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| FISH analýza - Burkittov lymfóm |
MYC (8q24.21) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Folikulový lymfóm, Lymfóm z B-buniek |
BCL2 (18q21.33) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Non - Hodgkinov lymfóm |
BCL6 ( 3q27.3) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| Wilsonova choroba (najčastejšie varianty génu ATP7B) |
ATP7B (c.3207C>A,c.1340_1343del4,c.3402delC,c.2337G>A,c.2332C>G) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
80.00 € |
| Cystická fibróza (F508del) |
CFTR (F508del) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
35.00 € |
| Epilepsia, AD nočná, frontálneho laloka, ADNFLE |
CHRNB2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Migréna |
ACVRL1, APP, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, CCM2, COL4A1, CSNK1D, ENG, GDF2, KRIT1, NOTCH3, PDCD10, PDGFB, PDGFRB, PNKD, POLG, PRRT2, SCN1A, SLC1A3, SLC2A1, SMAD4, TREX1, TTR, TWNK |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Hirschsprungova choroba |
ECE1, EDN3, EDNRB, ERBB2, ERBB3, GDNF, L1CAM, NRTN, PHOX2B, RET, RMRP, SOX10, ZEB2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Makrocefália/Autizmus |
PTEN_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Makrocefália/Autizmus |
PTEN |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| FISH analýza - Karcinóm prsníka a ovárií |
BRCA1/CEN17q |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
CCND1 (11q13.3)/2q11/CEN 6 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| Osteopetróza |
CLCN7 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Dysgenéza predného segmentu oka, typ 6 |
CYP1B1 (p.E387K) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Pontocerebelárna hypoplázia typ 1B |
EXOSC3 (p.G31A) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Nesyndrómová senzorineurálna hluchota typu DFNB,AR |
MARVELD2 (IVS4+2T>C) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Betamanozidóza |
MANBA (p.2158-2A>G) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| FISH analýza - Adenoidný cystický karcinóm |
t(6;9)(q22-23;p24.1) MYB/NFIB |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Adenoidný cystický karcinóm |
MYB (6q23.3) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Parciálna mola |
CEN17 (alpha satellites) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Parciálna mola |
X (Xp11.1-q11.1) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Parciálna mola |
t(X;Y)(p11.1-q11.1;p11.1-q11.1) X/Y |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| HBOC syndróm |
ACD, AIP, AKT1, AMG, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA1_5UTR, BRCA2, BRCA2_5UTR, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTRC, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FAM175A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, RKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, SRY, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,500.00 € |
| Hereditárne endokrinné tumory |
ACD, AIP, AKT1, AMG, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA1_5UTR, BRCA2, BRCA2_5UTR, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTRC, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FAM175A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, RKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, SRY, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,501.00 € |
| Hereditárne karcinómy kolorekta_Lynchov syndróm_Polypóza |
ACD, AIP, AKT1, AMG, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA1_5UTR, BRCA2, BRCA2_5UTR, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTRC, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FAM175A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, RKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, SRY, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,501.00 € |
| Komplexný genómový profil nádoru - TruSight Oncology 500 |
ABL1, ABL2, ACVR1, ACVR1B, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, ALOX12B, ANKRD11, ANKRD26, APC, AR, ARAF, ARFRP1, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARID5B, ASXL1, ASXL2, ATM, ATR, ATRX, AURKA, AURKB, AXIN1, AXIN2, AXL, B2M, BAP1, BARD1, BBC3, BCL10, BCL2, BCL2L1, BCL2L11, BCL2L2, BCL6, BCOR, BCORL1, BCR, BIRC3, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRIP1, BTG1, BTK, C11orf30, CALR, CARD11, CASP8, CBFB, CBL, CCND1, CCND2, CCND3, CCNE1, CD274, CD276, CD74, CD79A, CD79B, CDC73, CDH1, CDK12, CDK4, CDK6, CDK8, CDKN1A, CDKN1B, CDKN2A, CDKN2B, CDKN2C, CEBPA, CENPA, CHD2, CHD4, CHEK1, CHEK2, CIC, CREBBP, CRKL, CRLF2, CSF1R, CSF3R, CSNK1A1, CTCF, CTLA4, CTNNA1, CTNNB1, CUL3, CUX1, CXCR4, CYLD, DAXX, DCUN1D1, DDR2, DDX41, DHX15, DICER1, DIS3, DNAJB1, DNMT1, DNMT3A, DNMT3B, DOT1L, E2F3, EED, EGFL7, EGFR, EIF1AX, EIF4A2, EIF4E, EML4, EP300, EPCAM, EPHA3, EPHA5, EPHA7, EPHB1, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERG, ERRFI1, ESR1, ETS1, ETV1, ETV4, ETV5, ETV6, EWSR1, EZH2, FAM123B, FAM175A, FAM46C, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FAS, FAT1, FBXW7, FGF1, FGF10, FGF14, FGF19, FGF2, FGF23, FGF3, FGF4, FGF5, FGF6, FGF7, FGF8, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FH, FLCN, FLI1, FLT1, FLT3, FLT4, FOXA1, FOXL2, FOXO1, FOXP1, FRS2, FUBP1, FYN, GABRA6, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GEN1, GID4, GLI1, GNA11, GNA13, GNAQ, GNAS, GPR124, GPS2, GREM1, GRIN2A, GRM3, GSK3B, H3F3A, H3F3B, H3F3C, HGF, HIST1H1C, HIST1H2BD, HIST1H3A, HIST1H3B, HIST1H3C, HIST1H3D, HIST1H3E, HIST1H3F, HIST1H3G, HIST1H3H, HIST1H3I, HIST1H3J, HIST2H3A, HIST2H3C, HIST2H3D, HIST3H3, HLA-A, HLA-B, HLA-C, HNF1A, HNRNPK, HOXB13, HRAS, HSD3B1, HSP90AA1, ICOSLG, ID3, IDH1, IDH2, IFNGR1, , IGF1, IGF1R, IGF2, IKBKE, IKZF1, IL10, IL7R, INHA, INHBA, INPP4A, INPP4B, INSR, IRF2, IRF4, IRS1, IRS2, JAK1, JAK2, JAK3, JUN, KAT6A, KDM5A, KDM5C, KDM6A, KDR, KEAP1, KEL, KIF5B, KIT, KLF4, KLHL6, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KRAS, LAMP1, LATS1, LATS2, LMO1, LRP1B, LYN, LZTR1, MAGI2, MALT1, MAP2K1, MAP2K2, MAP2K4, MAP3K1, MAP3K13, MAP3K14, MAP3K4, MAPK1, MAPK3, MAX, MCL1, MDC1, MDM2, MDM4, MED12, MEF2B, MEN1, MET, MGA, MITF, MLH1, MLL, MLLT3, MPL, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MST1, MST1R, MTOR, MUTYH, MYB, MYC, MYCL1, MYCN, MYD88, MYOD1, NAB2, NBN, NCOA3, NCOR1, NEGR1, NF1, NF2, NFE2L2, NFKBIA, NKX2-1, NKX3-1, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NOTCH4, NPM1, NRAS, NRG1, NSD1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, NUP93, NUTM1, PAK1, PAK3, PAK7, PALB2, PARK2, PARP1, PAX3, PAX5, PAX7, PAX8, PBRM1, PDCD1, PDCD1LG2, PDGFRA, PDGFRB, PDK1, PDPK1, PGR, PHF6, PHOX2B, PIK3C2B, PIK3C2G, PIK3C3, PIK3CA, PIK3CB, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PIK3R2, PIK3R3, PIM1, PLCG2, PLK2, PMAIP1, PMS1, PMS2, PNRC1, POLD1, POLE, PPARG, PPM1D, PPP2R1A, PPP2R2A, PPP6C, PRDM1, PREX2, PRKAR1A, PRKCI, PRKDC, PRSS8, PTCH1, PTEN, PTPN11, PTPRD, PTPRS, PTPRT, QKI, RAB35, RAC1, RAD21, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RAD52, RAD54L, RAF1, RANBP2, RARA, RASA1, RB1, RBM10, RECQL4, REL, RET, RFWD2, RHEB, RHOA, RICTOR, RIT1, RNF43, ROS1, RPS6KA4, RPS6KB1, RPS6KB2, RPTOR, RUNX1, RUNX1T1, RYBP, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SETBP1, SETD2, SF3B1, SH2B3, SH2D1A, SHQ1, SLIT2, SLX4, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCD1, SMC1A, SMC3, SMO, SNCAIP, SOCS1, SOX10, SOX17, SOX2, SOX9, SPEN, SPOP, SPTA1, SRC, SRSF2, STAG1, STAG2, STAT3, STAT4, STAT5A, STAT5B, STK11, STK40, SUFU, SUZ12, SYK, TAF1, TBX3, TCEB1, TCF3, TCF7L2, TERC, TERT, TET1, TET2, TFE3, TFRC, TGFBR1, TGFBR2, TMEM127, TMPRSS2, TNFAIP3, TNFRSF14, TOP1, TOP2A, TP53, TP63, TRAF2, TRAF7, TSC1, TSC2, TSHR, U2AF1, VEGFA, VHL, VTCN1, WISP3, WT1, XIAP, XPO1, XRCC2, YAP1, YES1, ZBTB2, ZBTB7A, ZFHX3, ZNF217, ZNF703, ZRSR2 |
NGS
|
TK
|
GESM
|
3,000.00 € |
| Syndróm fragilného X chromozómu |
FMR1_MLPA |
Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| FISH analýza - Renálny bunkový karcinóm |
TFEB (6p21.2) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
CCND1 (11q13.3) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
ALK/2q11 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
IRF,DUSP22 (6p25) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
ampl. MYB |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
KMT2A (11q23.3) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Extraskeletálny myxoidný chondrosarkóm |
NR4A3 (9q22.33-q31.1) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Zhubný nádor maternice |
ampl. GLI1 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Karcinóm prsníka |
ampl. CTNNB1 (3p21 ) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| CMMRD syndróm |
MSH2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| CMMRD syndróm |
MSH2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
2,501.00 €
|
| CMMRD syndróm |
MLH1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| CMMRD syndróm |
MLH1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
2,501.00 €
|
| CMMRD syndróm |
PMS2_MLPA |
RT-PCR a MLPA
|
PK
,
cDNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| CMMRD syndróm |
PMS2 |
RT-PCR a Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
cDNA
|
GEZO
|
2,501.00 €
|
| CMMRD syndróm |
MSH6_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| CMMRD syndróm |
MSH6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
2,501.00 €
|
| CONDSIAS syndróm |
ADPRHL2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Deficiencia komplexu I. |
NDUFS1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Sturge-Weberov syndróm |
GNAQ |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| FISH analýza - Glióm |
delécia CDKN2A/B |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Glióm |
ampl. EGFR |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| MGMT - metylácia promótora |
metylácia MGMT |
Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
100.00 € |
| HPV HCR genotypizácia |
HPV HCR genotypizácia |
Real-time PCR
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
101.00 € |
| Bladder EpiCheck - Metylácia vybraných biomarkerov pri karcinóme močového mechúra - DOSTUPNÉ IBA V SAMOPLATCOVSKOM REŽIME |
Bladder EpiCheck |
Real-time PCR
|
|
|
200.00 € |
| Dezmoidný tumor |
APC_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Dezmoidný tumor |
APC |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| FISH analýza - EWSR1 - negatívny SBRCT |
CIC (19q13.2) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
ampl. BAP1 (3p21.1) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| Robinowov syndróm, AR |
ROR2 p.(Arg119Ter) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, typ 7 |
MFSD8 p.(Thr294Lys) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárna hemoragická telangiektázia |
SMAD4_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mitochondriálne ochorenia - mtDNA MLPA |
mtDNA_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Niemann-Pickova choroba |
NPC1, NPC2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| FISH analýza - Spinocelulárny karcinóm, Karcinóm NUT |
NUTM1 (15q14) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Nemalobunkový karcinóm pľúc |
2 [inv(2)(p21p23)] EML4-ALK |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Alveolárny rhabdomyosarkóm |
zlom PAX3 (2q36.1) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Adenokarcinóm pľúc |
ampl. MET (7q31.2) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| Osteonekróza |
COL2A1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Osteonekróza |
COL2A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Osteonekróza |
TRPV4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| FISH analýza - Dediferencovaný liposarkóm |
zlom GLI1 (12q13.3) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
ampl. CCND1 (11q13.3) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Renálny bunkový karcinóm |
VHL (3p25.3) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Renálny bunkový karcinóm |
VHL (3p25.3)/1p12/CEN 7/17 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
RREB1/MYB/CEN6 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Ewingov sarkóm |
t(12;22)(q13;q12) EWSR1-ATF1 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| Tranzientná infantilná hypertriglyceridémia |
GPD1 p.(Gly299Arg) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Malý panel vybraných génov |
Výber génov (rozsah 2-15) podľa dohody a aktuálnej ponuky. |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
900.00 € |
| Hereditárne neutropénie |
ACTB, AP3B1, CLPB, CSF2RA, CSF3R, CTSC, CXCR4, ELANE, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, HAX1, IFNGR2, JAGN1, LAMTOR2, LYST, MKL1, PGM3, RAB27A, RAC2, SBDS, SLC37A4, SRP72, TAZ, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Heterotaxia a situs inversus |
ACVR2B, ANKS6, ARL2BP, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, CFAP298, CFAP53, CFC1, CRELD1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAL1, FOXJ1, GDF1, INVS, LRRC6, NODAL, ODAD2, ODAD3, PKD1L1, SMAD2, SPAG1, ZIC3, ZMYND10 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
900.00 € |
| Cholestázy |
ABCB11, ABCB4, ABCC2, ADK, AKR1D1, ALDOB, AMACR, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L, CC2D2A, CFTR, CLDN1, COG7, CYP27A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, FAH, GALE, GALK1, GALM, GALT, GBA, GBE1, HADHA, HNF1B, HSD3B7, INVS, JAG1, KIF12, LIPA, LSR, MPI, MPV17, MVK, MYO5B, NBAS, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR1H4, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX6, PKHD1, POLG, RINT1, SCYL1, SERPINA1, SLC25A13, SLC51A, SLC51B, SMPD1, TALDO1, TJP2, TRMU, TTC26, UGT1A1, UNC45A, USP53, VIPAS39, VPS33B, YARS, ZFYVE19 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Vývojová a epileptická encefalopatia 61 |
ADAM22 p.(S905F) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Lymfedém-distichiázový syndróm |
FOXC2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| FISH analýza - Osteosarkóm, Atypický lipomatózny tumor, Liposarkóm |
USP6 (17p13.2) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
ampl. MYC (8q24.21) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| Hypomyelinizačná leukodystrofia, typ14 |
UFM1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Amyotrofická laterálna skleróza, riziko rozvoja, typ 13 |
ATXN2 |
Fragmentačná analýza
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Gardnerov syndróm |
APC_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Gardnerov syndróm |
APC |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Svalová dystrofia, pletencová, typ 2B, AR |
DYSF_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Primárna ovariálna insuficiencia asociovaná s fragilným X chromozómom |
FMR1 |
TP-PCR a fragmentačná analýza
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ataxia asociovaná s fragilným X chromozómom |
FMR1 |
TP-PCR a fragmentačná analýza
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mitochondriálna encefalokardiomyopatia |
TMEM70 (c.317-2A>G) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Čapíkovo-tyčinková dystrofia (Cone-rod dystrofia) |
AIPL1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna adenomatózna polypóza typ 3 |
NTHL1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| FISH analýza - Alveolárny rhabdomyosarkóm |
t(1;13)(p36.1;q14.1) FOXO1-PAX7 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Alveolárny rhabdomyosarkóm |
t(2;13)(q36;q14.1) FOXO1-PAX3 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Extranodálny lymfóm z B-buniek marginálnej zóny lymfatického tkaniva sliznice (MALT-lymfóm) |
zlom MALT1 (18q21.32) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Extranodálny lymfóm z B-buniek marginálnej zóny lymfatického tkaniva sliznice (MALT-lymfóm) |
t(11;18)(q22;q21) BIRC3/MALT1 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| Waldenströmová makroglobulinémia |
MYD88 p.(L265P) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mukopolysacharidóza typ III |
HGSNAT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
