Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Marfanov syndróm
Gen: FBN1 -
Informácie o vyšetrení
Marfanov syndróm
Gen: FBN1_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Marfanov, Ehlers-Danlosov, Loeys-Dietzov syndróm, aortopatie a diferenciálna diagnostika
Gen: ABCC6, ABL1, ACTA2, ADAMTS2, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL4, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP7A, B3GAT3, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A5, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRTAP, DSE, EFEMP2, ELN, ENPP1, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, GORAB, HCN4, CHST14, LOX, LTBP4, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, P3H1, PLOD1, PLOD3, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469 -
Informácie o vyšetrení
Marker nádorov ovariálnych granulóznych buniek
Gen: FOXL2 (c.402C>G) -
Informácie o vyšetrení
Marshall syndróm, ochorenie spojiva
Gen: COL11A1 -
Informácie o vyšetrení
Marshall syndróm, ochorenie spojiva
Gen: COL11A1_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Mastocytóza
Gen: KIT -
Informácie o vyšetrení
Mastocytóza
Gen: KIT_MLPA -
Informácie o vyšetrení
McCuneov-Albrightov syndróm
Gen: GNAS: p.Arg201 a p.Gln227 -
Informácie o vyšetrení
McKusick-Kaufmanov syndróm
Gen: MKKS