Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Silverov-Russellov syndróm
Gen: Oblasť 11p15.5 -
Informácie o vyšetrení
Simpsonov-Golabiho-Behmelov syndróm, typ 1
Gen: GPC4 -
Informácie o vyšetrení
Simpsonov-Golabiho-Behmelov syndróm, typ 1
Gen: GPC3 -
Informácie o vyšetrení
Skeletálne dysplázie
Gen: ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AFF4, AGA, AGPS, AIFM1, AKT1, ALPL, ALX4, AMER1, ANKH, ANKRD11, ANO5, ARHGAP31, ARSB, ARSE, ASCC1, ASPM, ATP6V0A2, ATR, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BGN, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, C2CD3, CA2, CALR, CANT1, CASR, CCDC8, CDC6, CDT1, CENPJ, CEP120, CEP135, CEP152, CEP63, CKAP2L, CLCN5, CLCN7, COG1, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL27A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COMP, CREB3L1, CREBBP, CRTAP, CSF1R, CSGALNACT1, CSPP1, CTSA, CTSK, CUL7, CYP27B1, DDR2, DDRGK1, DHCR24, DIP2C, DLL3, DLL4, DLX3, DMP1, DNA2, DOCK6, DVL1, DYM, DYNC2H1,EBP, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, ENAM, ENPP1, EOGT, EP300, ESCO2, EVC, EVC2, EXOC6B, EXT1, EXT2, EXTL3, EZH2, FAM111A, FAM20A, FAM20C, FANCC, FAR1, FBN1, FBN2, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FLNA, FLNB, FN1, FTO, FUCA1, GALNS, GALNT3, GDF5, GHR, GHRHR, GHSR, GJA1, GLB1, GLI3, GNAS, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GUSB, HDAC8, HGSNAT, HPGD, HSPG2, HYAL1, CHST14, CHST3, CHSY1, CHUK, IARS2, IDS, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT80, IGF1, IGF2, IHH, INPPL1, JAG1, KAT6B, KIF22, KIF7, KL, KMT2A, LARP7, LBR, LEMD3, LIFR, LIG4, LMNA, LMX1B, LONP1, LRP4, LRP5, LTBP2, MAFB, MAN2B1, MANBA, MBTPS2, MCM5, MCPH1, MEOX1, MESP2, MGP, MMP13, MMP14, MMP2, MMP9, MSX2, MYCN, MYH3, MYO18B, NAGLU, NBAS, NEK1, NEU1, NF1, NFIX, NIPBL, NKX3-2, NOG, NOTCH2, NPPC, NPR2, NPR3, NSD1, NSDHL, NXN, OBSL1, OCRL, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, PAM16, PAPSS2, PCGF2, PCNT, PCYT1A, PDE4D, PEX5, PEX7, PGM3, PHEX, PIK3CA, PLK4, PLOD2, PLS3, POC1A, POLR1C, POLR1D, POP1, POR, PPIB, PPP3CA, PRKAR1A, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PYCR1, R2, RAB33B, RAD21, RBBP8, RBPJ, RECQL4, ROR2, RTTN, RUNX2, SBDS, SC5D, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SETBP1, SF3B4, SGSH, SH3BP2, SH3PXD2B, SHOX, SKI, SLC17A5, SLC26A2, SLC29A3, SLC34A3, SLC35D1, SLC39A13, SLCO2A1, SMAD3, SMAD4, SMARCAL1, SMC1A, SMC3, SNX10, SOX9, SP7, SQSTM1, SRCAP, STAMBP,SUCO, SULF1, TAB2, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, TCTN3, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM165, TMEM38B, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TP63, TRAPPC2, TREM2, TRIM37, TRIP11, TRMT10A, TRPS1, TRPV4, TTC21B, TUBGCP6, TYROBP, VDR, VIPAS39, WDR19, WISP3, WNT1, WNT3A, WNT5A, XRCC4, XYLT1, XYLT2, ZMPSTE24 -
Informácie o vyšetrení
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
Gen: DHCR7 -
Informácie o vyšetrení
Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm
Gen: DHCR7_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Sotosov syndróm
Gen: NSD1 -
Informácie o vyšetrení
Sotosov syndróm
Gen: NSD1_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Sotosov syndróm, typ 2
Gen: NFIX -
Informácie o vyšetrení
Spastická paraplégia, typ 11
Gen: SPG11_MLPA
Súhlas so zasielaním notifikácií
V prípade ak si prajete byť pravidelne informovaný o zmenách v KATALÓGU VYŠETRENÍ (týkajúcich sa Pridania, Odobratia alebo Úpravy v rámci ponuky), vyplňte prosím nasledovné polia: