Katalóg vyšetrení

Lekárska genetika
Prehľadávať katalóg:
Prihlásiť sa na odber

Vyberte kategóriu

  • Všetky

Vyberte skupinu vyšetrení

  • Von Willebrandova choroba
    Gen: VWF_MLPA
    Informácie o vyšetrení
  • Vrodená chloridová hnačka
    Gen: SLC26A3_NGS
    Informácie o vyšetrení
  • Vrodená chloridová hnačka
    Gen: SLC26A3
    Informácie o vyšetrení
  • Vrodená porucha N-glykozylácie
    Gen: PMM2
    Informácie o vyšetrení
  • Vrodené anomálie obličiek a uropoetického traktu
    Gen: ACE, ACTG2, AFF3, AGT, AGTR1, ANOS1, BNC2, CEP55, CTU2, DHCR7, DSTYK, EYA1, FAM58A, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GFRA1, GLI3, GPC3, GREB1L, GRIP1, HAAO, HNF1B, HOXA13, HPSE2, HSPA9, CHD7, CHRM3, CHRNA3, ITGA8, JAG1, KDM6A, KIF14, KMT2D, KYNU, LIFR, LRIG2, LRP4, MYOCD, NADSYN1, NFIA, NIPBL, NOTCH2, NPHP3, PAX2, PBX1, PLVAP, REN, RET, ROBO1, ROBO2, ROR2, SALL1, STRA6, TBC1D1, TBX18, TFAP2A, TMEM260, TOP2B, TRAP1, WBP11, WLS, ZIC3, ZMYM2
    Informácie o vyšetrení
  • Vrodené poruchy spojiva
    Gen: ABL1, ACTA2, ADAMTS2, ADAMTSL4, ADAMTS17, AEBP1, ALDH18A1, ARIH1, ASPH, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DLG4, DSE, EFEMP1, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLCN, FLNA, GORAB, CHST14, IPO8, LOX, LTBP2, LTBP4, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PMEPA1, NPR3, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, ROBO3, SECISBP2, SERPINA1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, TSC1, TSC2, ZNF469
    Informácie o vyšetrení
  • Vývojová a epileptická encefalopatia 61
    Gen: ADAM22 p.(S905F)
    Informácie o vyšetrení
  • Vývojová verbálna dyspraxia
    Gen: FOXP2_MLPA
    Informácie o vyšetrení
  • Vývojová verbálna dyspraxia
    Gen: FOXP2_NGS
    Informácie o vyšetrení
  • Vývojová verbálna dyspraxia
    Gen: FOXP2
    Informácie o vyšetrení
Zoradiť podla abecedy