Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Birt-Hogg-Dubého syndróm
Gen: FLCN -
Informácie o vyšetrení
Birt-Hogg-Dubého syndróm
Gen: FLCN_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Blackfanova-Diamondova anémia
Gen: RPS19 -
Informácie o vyšetrení
Blauov syndróm
Gen: NOD2_NGS -
Informácie o vyšetrení
Blauov syndróm
Gen: NOD2 -
Informácie o vyšetrení
Börjeson-Forssman-Lehmannov syndróm
Gen: PHF6 -
Informácie o vyšetrení
BPES
Gen: FOXL2 -
Informácie o vyšetrení
BPES
Gen: FOXL2_MLPA -
Informácie o vyšetrení
BRAF - najčastejší patogénny variant_analýza somatických mutácií
Gen: BRAF: p.V600E -
Informácie o vyšetrení
Branchio-oculo-faciálny syndróm
Gen: TFAP2A