Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Meckelov syndróm
Gen: MKS1 -
Informácie o vyšetrení
Meduloblastóm
Gen: SUFU -
Informácie o vyšetrení
Meduloblastóm
Gen: SUFU_MLPA -
Informácie o vyšetrení
MELAS
Gen: MT-TL1, ND5: najčastejšie patogénne varianty -
Informácie o vyšetrení
Mentálna retardácia
Gen: ACSL4, ADNP, ADSL, AFF2, ANKRD11, AP1S2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, ATP6AP2, ATP7A, ATRX, BRWD3, CA8, CASK, CC2D1A, CCDC22, CDH15, CDKL5, CLCN4, CNKSR2, CNTNAP2, CRBN, CREBBP, CTNNB1, CUL4B, DCX, DDX3X, DKC1, DLG3, DYNC1H1, DYRK1A, EHMT1, EIF2S3, EP300, ERLIN2, FGD1, FLNA, FOXG1, FOXP1, FTSJ1, GATAD2B, GDI1, GRIA3, GRID2, GRIN1, GRIN2B, HDAC8, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HUWE1, IL1RAPL1, IQSEC2, KANSL1, KAT6B, KCNJ10, KDM5C, KDM6A, KIF1A, KMT2A, KMT2D, L1CAM, MAGT1, MAN1B1, MANBA, MAOA, MBD5, MECP2, MED12, MED13L, MED23, MEF2C, MID1, NAA10, NDUFA1, NEXMIF, NIPBL, NLGN4X, NRXN1, NSD1, NSDHL, NSUN2, OCRL, OFD1, OPHN1, PACS1, PAFAH1B1, PAK3, PDHA1, PHF6, PHF8, PLP1, POGZ, PQBP1, PRPS1, PRSS12, PTCHD1, RAB39B, RAI1, RLIM, RPL10, RPS6KA3, SATB2, SCN8A, SETBP1, SETD5, SHROOM4, SKI, SLC16A2, SLC2A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMARCA4, SMC1A, SMC3, SOBP, SOX3, ST3GAL3, SYN1, SYNGAP1, SYP, TAF1, TBL1XR1, TBR1, TCF4, THOC2, TIMM8A, TRAPPC9, TRIO, TSPAN7, TUBA1A, TUSC3, UBE2A, UBE3A, UBE3B, UPF3B, USP9X, VLDLR, VPS13B, WDR45, ZC3H14, ZC4H2, ZDHHC9, ZEB2, ZNF711 -
Informácie o vyšetrení
Mentálna retardácia s poruchou reči
Gen: FOXP1 -
Informácie o vyšetrení
Mentálna retardácia s poruchou reči
Gen: FOXP1_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Mentálna retardácia, typ 6, AR
Gen: GRIK2 -
Informácie o vyšetrení
MERRF
Gen: MT-TK, TF, TP, TI: najčastejšie patogénne varianty -
Informácie o vyšetrení
Metabolizmus tiopurínov
Gen: TPMT: 238G>C, 460G>A, 719A>G
Súhlas so zasielaním notifikácií
V prípade ak si prajete byť pravidelne informovaný o zmenách v KATALÓGU VYŠETRENÍ (týkajúcich sa Pridania, Odobratia alebo Úpravy v rámci ponuky), vyplňte prosím nasledovné polia:
