Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Meckelov syndróm
Gen: MKS1 -
Informácie o vyšetrení
Meduloblastóm
Gen: SUFU -
Informácie o vyšetrení
Meduloblastóm
Gen: SUFU_MLPA -
Informácie o vyšetrení
MELAS
Gen: MT-TL1, ND5: najčastejšie patogénne varianty -
Informácie o vyšetrení
Mentálna retardácia s poruchou reči
Gen: FOXP1 -
Informácie o vyšetrení
Mentálna retardácia s poruchou reči
Gen: FOXP1_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Mentálna retardácia, typ 6, AR
Gen: GRIK2 -
Informácie o vyšetrení
MERRF
Gen: MT-TK, TF, TP, TI: najčastejšie patogénne varianty -
Informácie o vyšetrení
Metabolizmus tiopurínov
Gen: TPMT: 238G>C, 460G>A, 719A>G -
Informácie o vyšetrení
Metabolizmus warfarínu
Gen: CYP2C9: 430C>T, 1075A>C; VKORC1: -1639G>A