Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Optická atrofia, typ 1
Gen: OPA1_NGS -
Informácie o vyšetrení
Optická atrofia, typ 1
Gen: OPA1 -
Informácie o vyšetrení
Optická neuropatia
Gen: ACO2, AFG3L2, ALPK1, ANTXR1, ATG7, BORCS8, BTD, C12orf65, C19orf12, CISD2, DNAJC30, DNM1L, EPRS, FDXR, FLVCR1, HIKESHI, HK1, HSD17B10, ISCA2, KIF5A, LETM1, LHX2, MAG, MECR, MFF, MFN2, MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, NBAS, NDUFA12, NDUFS2, NR2F1, OPA1, OPA3, PDXK, PTCD3, RTN4IP1, SLC25A46, SLC44A1, SLC52A2, SPG7, SSBP1, TFG, TMEM126A, UCHL1, WFS1, ZNHIT3 -
Informácie o vyšetrení
Orofaciodigitálny syndróm, typ 1
Gen: OFD1 -
Informácie o vyšetrení
Osteogenesis imperfecta
Gen: ALPL, B3GALT6, B4GALT7, BMP1, CASR, COL1A1, COL1A2, COPB2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, GORAB, IFITM5, KDELR2, LRP5, MESD, NBAS, NOTCH2, P3H1, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TAPT1, TENT5A, TMEM38B, TRPV6, UNC45A, WNT1, WNT11 -
Informácie o vyšetrení
Osteogenesis imperfecta, typ I-IV
Gen: COL1A1 -
Informácie o vyšetrení
Osteogenesis imperfecta, typ I-IV
Gen: COLIA1_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Osteogenesis imperfecta, typ II-IV
Gen: COL1A2 -
Informácie o vyšetrení
Osteogenesis imperfecta, typ II-IV
Gen: COL1A2_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Osteogenesis imperfecta, typ IX
Gen: PPIB