Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Orofaciodigitálny syndróm, typ 1
Gen: OFD1 -
Informácie o vyšetrení
Osteogenesis imperfecta
Gen: ALPL, B3GAT3, B4GALT7, BMP1, CLCN5, COL1A1, COL1A2, CREB3L1, CRTAP, FGF23, FKBP10, IFITM5, LRP5, MBTPS2, P3H1, PHEX, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SLC34A3, SP7, TMEM38B, WNT1 -
Informácie o vyšetrení
Osteogenesis imperfecta, typ I-IV
Gen: COL1A1 -
Informácie o vyšetrení
Osteogenesis imperfecta, typ I-IV
Gen: COLIA1_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Osteogenesis imperfecta, typ II-IV
Gen: COL1A2 -
Informácie o vyšetrení
Osteogenesis imperfecta, typ II-IV
Gen: COL1A2_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Osteogenesis imperfecta, typ IX
Gen: PPIB -
Informácie o vyšetrení
Osteogenesis imperfecta, typ V
Gen: IFITM5 -
Informácie o vyšetrení
Osteogenesis imperfecta, typ VI
Gen: SERPINF1 -
Informácie o vyšetrení
Osteogenesis imperfecta, typ VII
Gen: CRTAP