Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, typ 7
Gen: MFSD8 p.(Thr294Lys) -
Informácie o vyšetrení
Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, typ 7
Gen: MFSD8 (CLN7) -
Informácie o vyšetrení
Neuropatia veľkých axónov
Gen: GAN -
Informácie o vyšetrení
Neutropénia, ťažká kongenitálna, typ 3, AR
Gen: HAX1 -
Informácie o vyšetrení
Neutropénia, ťažká kongenitálna, typ 4, AR
Gen: G6PC3 -
Informácie o vyšetrení
Niemann-Pickova choroba
Gen: NPC1, NPC2_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Niemannova-Pickova choroba, typ C1
Gen: NPC1 -
Informácie o vyšetrení
Niemannova-Pickova choroba, typ C2
Gen: NPC2 -
Informácie o vyšetrení
Nijmegen breakage syndróm
Gen: NBN -
Informácie o vyšetrení
Nízky vzrast spôsobený SHOX deficitom
Gen: SHOX