Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
MGMT - metylácia promótora
Gen: metylácia MGMT -
Informácie o vyšetrení
Migréna
Gen: ACVRL1, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, COL4A1, CST3, ENG, GDF2, KCNK18, NOTCH3, POLG, PRRT2, RHOBTB2, SCN1A, SCN2A, SLC1A3, SLC2A1, SLC4A4, TREX1, TWNK -
Informácie o vyšetrení
Mikrocefália a pontocerebelárna hypoplázia
Gen: AARS1, ACBD6, ADARB1, ADGRG1, AFG2A, AFG2B, AMPD2, ANKLE2, AP4E1, ARF3, ARFGEF2, ARPC4, ASPM, ATAD3A, ATP1A2, ATP6V0A1, ATP6V0C, ATR, ATRX, B3GALNT2, B4GAT1, BLM, BLTP1, BPTF, BRAT1, BRCA2, BRIP1, BUB1, BUB1B, CACNA1G, CAMK2B, CAMSAP1, CASK, CCND2, CDK5RAP2, CDT1, CENPF, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP55, CEP57, CHAMP1, CHKA, CHMP1A, CIT, CKAP2L, CLP1, COASY, CREBBP, CRPPA, CSNK2A1, CTCF, CTNNA2, CTNNB1, CTU2, CWF19L1, DDX11, DHCR7, DIAPH1, DKC1, DNA2, DNMT3A, DOHH, DONSON, DPM1, DPP6, DROSHA, DYNC1I2, DYRK1A, EFTUD2, EIF2S3, EIF5A, ERCC4, ERCC6, ERCC8, EXOSC3, EXOSC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FBRSL1, FKRP, FKTN, FOXG1, FRA10AC1, GINS3, GMNN, GMPPB, GON7, GPT2, GRM7, GTF2E2, H4C3, HDAC8, HHAT, HMGB1, HPDL, IARS1, IER3IP1, IGF1, IGF1R, INTS11, ITPR1, KCNC3, KCNJ6, KIF11, KIF14, KIF2A, KIFBP, KMT2B, KNL1, LAGE3, LARGE1, LARP7, LIG4, LMNB1, LMNB2, MACF1, MCPH1, MECP2, METTL5, MFSD2A, MINPP1, MORC2, MSMO1, MYCN, NALCN, NAPB, NARS1, NBN, NCAPD2, NCAPD3, NDE1, NHEJ1, NIPBL, NSD2, NSRP1, NUP107, NUP188, NUP214, OPHN1, ORC1, ORC4, ORC6, OSGEP, PCDH12, PCNT, PDHA1, PI4KA, PLK4, PNKP, POC1A, POGZ, POLE, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, PPFIBP1, PPIL1, PQBP1, PRDM13, PRIM1, PRUNE1, PTF1A, PTPN23, PUF60, PUS7, RAB18, RAB3GAP1, RAD21, RAD50, RAD51, RARS2, RBBP8, RELN, RNF113A, ROBO3, RPL10, RTTN, RXYLT1, SARS1, SASS6, SEPSECS, SLC1A4, SLC25A19, SLC25A46, SLC38A3, SLC9A6, SLF2, SLX4, SMARCA5, SMC1A, SMC3, SMC5, SMG8, SMPD4, SNX14, SOX11, SPTBN2, STAMBP, STIL, SVBP, TBC1D20, TBC1D23, TBCD, TINF2, TMX2, TNPO2, TOE1, TOP3A, TP53RK, TRAIP, TRAPPC10, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TRIO, TRMT10A, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTC5, TTI1, TUBA1A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP2, TUBGCP4, TUBGCP6, UBA5, UBE3B, UFC1, UFM1, UGP2, UNC80, VLDLR, VRK1, WDR11, WDR37, WDR4, WDR62, WDR73, WDR81, WLS, XRCC4, YIPF5, ZEB2, ZNF335, ZNF526 -
Informácie o vyšetrení
Mikrocefália, primárna, typ 1, AR
Gen: MCPH1 -
Informácie o vyšetrení
Mikrocefália, primárna, typ 1, AR
Gen: MCPH1_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Mikrocefália, primárna, typ 2, AR
Gen: WDR62 -
Informácie o vyšetrení
Mikrocefália, primárna, typ 2, AR
Gen: WDR62_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Mikrocefália, primárna, typ 5, AR
Gen: ASPM -
Informácie o vyšetrení
Mikrocefália, primárna, typ 5, AR
Gen: ASPM_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Mikrocefalický osteodysplastický nanizmus, typ 2
Gen: PCNT