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Aarskogov syndróm
Gen: FGD1 -
Abetalipoproteinémia
Gen: MTTP -
Achodroplázia
Gen: FGFR3: c.1138G˃A/C -
Achodroplázia, hypochondroplázia
Gen: FGFR3: exóny 7,9,12,14 -
Achodroplázia, hypochondroplázia
Gen: FGFR3 -
Achondrogenéza, typ 1B
Gen: SLC26A2 -
Achromatopsia
Gen: ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H -
Achromatopsia, typ 2
Gen: CNGA3 -
Achromatopsia, typ 3
Gen: CNGB3 -
Achromatopsia, typ 4
Gen: GNAT2