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Dandyho-Walkerov syndróm
Gen: FOXC1 -
De Barsyho syndróm, typ A
Gen: ALDH18A1 -
De Barsyho syndróm, typ B
Gen: PYCR1 -
Deficiencia komplexu I.
Gen: NDUFS1 -
Deficit 11-beta-hydroxysteroiddehydrogenázy
Gen: HSD11B2 -
Deficit 3-metylkrotonyl-CoA-karboxylázy 1
Gen: MCCC1 -
Deficit 3-metylkrotonyl-CoA-karboxylázy 2
Gen: MCCC2 -
Deficit 5-alfa-reduktázy
Gen: SRD5A2 -
Deficit 5-alfa-reduktázy
Gen: SRD5A2_MLPA -
Deficit adenozín monofosfát deaminázy
Gen: AMPD1