Prehľadávať katalóg:
-
Hallervondenov-Spatzov syndróm
Gen: PANK2 -
Hallervondenov-Spatzov syndróm
Gen: PANK2_MLPA -
HBOC syndróm
Gen: ACD, AIP, AKT1, AMG, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA1_5UTR, BRCA2, BRCA2_5UTR, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CHEK2, CTRC, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FAM175A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, RKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, SRY, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2 -
Hennekamov syndróm, typ 1
Gen: CCBE1 -
Hereditárna fruktózová intolerancia
Gen: ALDOB -
Hereditárna hemochromatóza
Gen: HFE -
Hereditárna hemochromatóza
Gen: HFE: His63Asp, Ser65Cys, Cys282Tyr -
Hereditárna hemoragická telangiektázia
Gen: SMAD4_MLPA -
Hereditárna hemoragická telangiektázia
Gen: SMAD4 -
Hereditárna hemoragická telangiektázia, typ 1
Gen: ENG