Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Ichtyóza, kongenitálna, typ 1, AR
Gen: TGM1 -
Informácie o vyšetrení
Ichtyóza, kongenitálna, typ 2, AR
Gen: ALOX12B -
Informácie o vyšetrení
Ichtyóza, X-viazaná
Gen: STS -
Informácie o vyšetrení
Ichtyóza, X-viazaná
Gen: STS_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Ichtyózy
Gen: AAGAB, ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, AQP5, ASPRV1, CARD14, CAST, CDSN, CERS3, CLDN1, CSTA, CYP4F22, DSC2, DSG1, DSP, ELOVL1, ENPP1, ERCC2, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GTF2E2, JUP, KDSR, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LORICRIN, NIPAL4, PERP, NSDHL, PIGL, PNPLA1, POMP, RHBDF2, RSPO1, SDR9C7, SERPINB7, SERPINB8, SLC27A4, SLURP1, SNAP29, SPINK5, SREBF1, ST14, STS, SULT2B1, SUMF1, TAT, TGM1, TGM5, TRPV3, VPS33B -
Informácie o vyšetrení
IDH1 - analýza somatických mutácií
Gen: IDH1: kodón 132 -
Informácie o vyšetrení
IDH2 - analýza somatických mutácií
Gen: IDH2: kodón 172 -
Informácie o vyšetrení
Idiopatická kalcifikácia bazálnych ganglií
Gen: SLC20A2 -
Informácie o vyšetrení
Idiopatická pľúcna fibróza
Gen: SFTPA1 -
Informácie o vyšetrení
Imunodeficiencia s hyper-IgM, typ 2
Gen: AID (AICDA)