Prehľadávať katalóg:
-
Larsenov syndróm
Gen: FLNB -
Larsenov syndróm
Gen: FLNB_MLPA -
Leberova hereditárna optická neuropatia
Gen: MT-ND1, ND4, ND6: najčastejšie patogénne varianty -
Leberova kongenitálna amauróza
Gen: AIPL1, ALMS1, BBS4, CABP4, CEP290, CRB1, CNGA3, CNNM4, CRX, GDF6, GUCY2D, IFT140, IMPDH1, INPP5E, IQCB1, KCNJ13, LCA5, LRAT, MERTK, MYO7A, NMNAT1, OTX2, PRPH2, RD3, RDH5, RDH12, RPE65, RPGRIP1, SNRNP200, SPATA7, TULP1 -
Leberova kongenitálna amauróza, typ 1
Gen: GUCY2D -
Legiusov syndróm
Gen: SPRED1 -
Legiusov syndróm
Gen: SPRED1_MLPA -
Leighov syndróm
Gen: SURF1 -
Lesch-Nyhan syndróm
Gen: HPRT1 -
Lesch-Nyhan syndróm
Gen: HPRT1_MLPA