Prehľadávať katalóg:
-
Makrocefália
Gen: AKT1, AKT2, AKT3, ASPA, BRWD3, CCND2, CDKN1C, CUL4B, DHCR24, DIS3L2, DNMT3A, EIF2B5, EZH2, GFAP, GLI3, GPC3, GPSM2, GRIA3, HEPACAM, HERC1, HRAS, HUWE1, CHD4, CHD8, KDM1A, KIAA1109, KIF7, KPTN, KRAS, L1CAM, MED12, MITF, MLC1, MPDZ, MTOR, NF1, NFIA, NFIB, NFIX, NPR2, NRAS, NSD1, OFD1, PHF6, PIGA, PIK3CA, PIK3R2, PPP2R5D, PTEN, PTCH1, RAB39B, RIN2, RNF125, RNF135, SEC23B, SETD2, SNX14, SPRED1, STRADA, SUFU, SUZ12, SYN1, TBC1D7, WASHC5/KIAA0196, ZBTB20 -
Makrocefália/Autizmus
Gen: PTEN -
Makrocefália/Autizmus
Gen: PTEN_MLPA -
Makulárna dystrofia vrátane Stargardtovej choroby
Gen: ABCA4, BEST1, C1QTNF5, CDH3, CERKL, CFH, CLN3, CNGB3, CRB1, CRX, CTNNA1, EFEMP1, ELOVL4, FBN2, FSCN2, GUCA1B, HMCN1, IMPG1, IMPG2, KCNJ13, KCNV2, MFSD8, NMNAT1, PROM1, PRPH2, RAX2, RBP3, RDH12, RDH5, RLBP1, RP1L1, RPGR, RPGRIP1, RS1, TIMP3, TTLL5 -
Malígna hypertermia, typ 1
Gen: RYR1 -
Malígna hypertermia, typ 5
Gen: CACNA1S -
Malígny melanóm, karcinóm obličiek, predispozícia
Gen: MITF -
Malígny melanóm, karcinóm obličiek, predispozícia
Gen: MITF_MLPA -
Malý panel vybraných génov
Gen: Výber génov (rozsah 2-15) podľa dohody a aktuálnej ponuky. -
Marfanov syndróm
Gen: FBN1