Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Nefronoftíza, juvenilná, typ 1
Gen: NPHP1 -
Informácie o vyšetrení
Nefronoftíza, juvenilná, typ 1
Gen: NPHP1_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Nefrotický syndróm
Gen: ACTN4, ALG1, AMN, ANLN, APOE, APOL1, ARHGAP24, ARHGDIA, AVIL, CD151, CD2AP, CFH, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, CUBN, DAAM2, DGKE, DLC1, EMP2, FAN1, FAT1, FN1, GLA, GON7, INF2, ITGA3, ITGB4, ITSN1, KANK2, LAMA5, LAMB2, LCAT, LMNA, LMX1B, MAFB, MAGI2, MMACHC, MYH9, MYO1E, NEU1, NPHP4, NPHS1, NPHS2, NUP107, OCRL, OSGEP, PAX2, PDSS2, PLCE1, PMM2, PODXL, PTPRO, SCARB2, SMARCAL1, TNS2, TP53RK, TRPC6, TTC21B, WDR4, WDR73, WT1, XPO5, ZMPSTE24 -
Informácie o vyšetrení
Nefrotický syndróm, typ 2
Gen: NPHS2 -
Informácie o vyšetrení
Nemalobunkový karcinóm pľúc (NSCLC) - analýza somatických mutácií
Gen: ALK, ROS1, RET, NTRK1/2/3 fúzie, MET ex14 skipping -
Informácie o vyšetrení
Nesyndrómová porucha pohlavného vývinu pri 46, XY, typ 2
Gen: DAX1 (NR0B1) -
Informácie o vyšetrení
Nesyndrómová porucha sluchu
Gen: ACTG1, ADCY1, AIFM1, ATP2B2, BSND, CABP2, CCDC50, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLIC5, COCH, COL11A2, COL4A6, CRYM, DCDC2, DFNA5, DFNB59, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DSPP, ELMOD3, EPS8, ESPN, ESRRB, EYA4, FAM65B, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, HGF, HOMER2, ILDR1, KARS, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDE1C, PDZD7, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, RDX, SERPINB6, SIX1, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SMPX, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WFS1, WHRN -
Informácie o vyšetrení
Nesyndrómová porucha sluchu, AD, XL
Gen: ACTG1, AIFM1, CCDC50, CEACAM16, COCH, COL4A6, COL11A2, CRYM, DIABLO, DIAPH1, DIAPH3, DSPP, EYA4, GJB3, GJB6, GRHL2, GSDME, HOMER2, KCNQ4, KITLG, MYH9, MYH14, MYO6, MYO7A, NLRP3, OSBPL2, P2RX2, PDE1C, POU3F4, POU4F3, PRPS1, SIX1, SLC17A8, SMPX, TBC1D24, TECTA, TMC1, TNC, WFS1 -
Informácie o vyšetrení
Nesyndrómová porucha sluchu, AR, XL
Gen: ADCY1, AIFM1, ATP2B2, BSND, CABP2, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLIC5, COCH, COL11A2, COL4A6, DCDC2, DFNB59 , ELMOD3, EPS8, ESPN, ESRRB, FAM65B , GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GRXCR1, GRXCR2, HGF, ILDR1, KARS, LHFPL5, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MSRB3, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NARS2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, PCDH15, PDZD7, PNPT1, POU3F4, PRPS1, RDX, SERPINB6, SLC26A4, SLC26A5, SMPX. STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMIE, TMPRSS3, TPRN, TRIOBP, TSPEAR, USH1C, WHRN -
Informácie o vyšetrení
Nesyndrómová senzorineurálna hluchota typu DFNB,AR
Gen: MARVELD2 (IVS4+2T>C)
Súhlas so zasielaním notifikácií
V prípade ak si prajete byť pravidelne informovaný o zmenách v KATALÓGU VYŠETRENÍ (týkajúcich sa Pridania, Odobratia alebo Úpravy v rámci ponuky), vyplňte prosím nasledovné polia:
