Prehľadávať katalóg:
-
Pachyonychia, kongenitálna, typ 2
Gen: KRT17 -
Pachyonychia, kongenitálna, typ 3
Gen: KRT6A -
Palmoplantárna keratoderma, epidermolytická
Gen: KRT9 -
Palmoplantárna keratoderma, striata, typ III
Gen: KRT1 -
PAPA syndróm
Gen: PSTPIP1 -
Paraganglióm a feochromocytóm
Gen: APC, CDC73, CDKN1B, DICER1, EGLN1, ESPAS1, FH, GDNF, KIF1B, MAX, MEN1, NF1, PRKAR1A, PTEN, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, TMEM127, TP53, VHL -
Paramyotónia, kongenitálna
Gen: SCN4A -
Paramyotónia, kongenitálna
Gen: SCN4A_MLPA -
Parkinsonova choroba
Gen: ADH1C, AFG3L2, ATP13A2, ATP1A3, ATP6AP2, ATP7B, ATXN2, ATXN3, C9orf72, C10orf2 (TWNK), C19orf12, COASY, CSF1R, DCTN1, DNAJC5, DNAJC6, EIF4G1, FBXO7, FTL, GBA, GCH1, GIGYF2, GRN, HTRA2, LRRK2, MAPT, NR4A2, PANK2, PARK7, PDGFB, PDGFRB, PDXK, PINK1, PLA2G6, POLG, PRKN, PRKRA, RAB39B, SLC6A3, SLC20A2, SLC30A10, SLC41A1, SMPD1, SNCA, SNCAIP, SNCB, SPR, SYNJ1, TAF1, TBP, TH, TOR1A, UCHL1, VPS13A, VPS35, WDR45 -
Parkinsonova choroba, juvenilná, typ 2
Gen: PARK2