Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Rachitída, hypofosfatemická, typ 1, AR
Gen: DMP1 -
Informácie o vyšetrení
Rachitída, hypofosfatemická, typ 2, AR
Gen: ENPP1 -
Informácie o vyšetrení
Rachitída, hypofosfatemická, X-viazaná
Gen: PHEX -
Informácie o vyšetrení
Rachitída, hypofosfatemická, X-viazaná
Gen: PHEX_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Rachitída, závislá na vitamíne D, typ 1A
Gen: CYP27B1 -
Informácie o vyšetrení
Rachitída, závislá na vitamíne D, typ 2A
Gen: VDR -
Informácie o vyšetrení
RASopatie
Gen: ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, CDC42, EPHB4, FGD1, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MAPK1, NF1, NF2, NRAS, NSUN2, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, RRAS2, SASH1, SHOC2, SMARCB1, SOS1, SOS2, SPRED1, STAMBP, SYNGAP1 -
Informácie o vyšetrení
Redukčné defekty končatín
Gen: ADAMTSL2, ALPL, ANKRD11, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B, ATR, B3GLCT, BMP2, BMPR1B, BRIP1, CC2D2A, CDH3, COL2A1, DHODH, DLL4, DLX5, DOCK6, DVL1, DYM, DYNC1I1, EIF4A3, EOGT, ERCC4, ESCO2, EVC, EVC2, FAM58A/CCNQ, FANCA, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FBLN1, FBXW4, FGF10, FGF16, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FLNA, FMN1, GDF5, GJA1, GLI3, GNAS, GREM1, HDAC4, HDAC8, HOXD13, CHSY1, IHH, KDM6A, KIF7, KMT2A, KMT2D, KYNU, LMBR1/ZRS, LRP4, MGP, MKS1, MMP13, MYCN, NIPBL, NOG, NOTCH1, NSDHL, PALB2, PIGV, PITX1, POLL, PTHLH, PUF60, RAD21, RAD51C, RBM8A, RBPJ, RECQL4, ROR2, RPGRIP1L, RPL11, RPS19, RUNX2, SALL1, SALL4, SF3B4, SHH, SLX4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SOX11, SOX9, TBX15, TBX3, TBX5, THPO, TP63, TRPV4, UBE2T, WNT10B, WNT3, WNT5A, WNT7A, XRCC2 -
Informácie o vyšetrení
Renálna agenéza, bilaterálna
Gen: ITGA8 -
Informácie o vyšetrení
Renálna tubulárna acidóza
Gen: ATP6V0A4, ATP6V1B1, CA2, CLDN16, FOXI1, SLC4A1, SLC4A4, VIPAS39, VPS33B, WDR72
Súhlas so zasielaním notifikácií
V prípade ak si prajete byť pravidelne informovaný o zmenách v KATALÓGU VYŠETRENÍ (týkajúcich sa Pridania, Odobratia alebo Úpravy v rámci ponuky), vyplňte prosím nasledovné polia:
