Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
Rachitída, hypofosfatemická, typ 1, AR
Gen: DMP1 -
Informácie o vyšetrení
Rachitída, hypofosfatemická, typ 2, AR
Gen: ENPP1 -
Informácie o vyšetrení
Rachitída, hypofosfatemická, X-viazaná
Gen: PHEX -
Informácie o vyšetrení
Rachitída, hypofosfatemická, X-viazaná
Gen: PHEX_MLPA -
Informácie o vyšetrení
Rachitída, závislá na vitamíne D, typ 1A
Gen: CYP27B1 -
Informácie o vyšetrení
Rachitída, závislá na vitamíne D, typ 2A
Gen: VDR -
Informácie o vyšetrení
RASopatie
Gen: BMP2, ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, CDC42, EPHB4, ERF, FGD1, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MAP4K4, MAPK1, MRAS, NF1, NF2, NRAS, NSUN2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RIT1, RRAS, RRAS2, SASH1, SHOC2, SMARCB1, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2, STAMBP, SYNGAP1, TAB2 -
Informácie o vyšetrení
Renálna agenéza, bilaterálna
Gen: ITGA8 -
Informácie o vyšetrení
Renálne tubulopatie
Gen: AGXT, AIRE, ALPL, AMMECR1, AP2S1, APRT, AQP2, ATP1A1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BCS1L, BSND, CA2, CACNA1D, CACNA1H, CACNA1S, CASR, CDC73, CLCN2, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CPT2, CTNS, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP24A1, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, DNAJB11, EGF, EGFR, EHHADH, ENPP1, FAH, FAM111A, FAM20A, FAM20C, FAN1, FGF23, FOXI1, FXYD2, GALNT3, GATA3, GATM, GLA, GNA11, GNAS, GRHPR, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HPRT1, HSD11B2, HSD3B2, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ16, KCNJ5, KLHL3, LCAT, MAGED2, MOCOS, MUT, NR3C1, NR3C2, OCRL, PCBD1, PHEX, PTH1R, REN, RMND1, RRAGD, RRM2B, SARS2, SCN4A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SEC61A1, SLC12A1, SLC12A3, SLC1A1, SLC22A12, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC3A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, STRADA, TRPM6, TRPM7, UMOD, VIPAS39, VPS33B, WDR72, WNK1, WNK4, XDH -
Informácie o vyšetrení
Retinitis pigmentosa, juvenilná, AR
Gen: SPATA7
Súhlas so zasielaním notifikácií
V prípade ak si prajete byť pravidelne informovaný o zmenách v KATALÓGU VYŠETRENÍ (týkajúcich sa Pridania, Odobratia alebo Úpravy v rámci ponuky), vyplňte prosím nasledovné polia: