Katalóg vyšetrení

Lekárska genetika
Prehľadávať katalóg:
Prihlásiť sa na odber

Vyberte kategóriu

  • Všetky

Vyberte skupinu vyšetrení

  • Dandyho-Walkerov syndróm
    Gen: FOXC1
    Informácie o vyšetrení
  • De Barsyho syndróm, typ A
    Gen: ALDH18A1
    Informácie o vyšetrení
  • De Barsyho syndróm, typ B
    Gen: PYCR1
    Informácie o vyšetrení
  • Defekty končatín
    Gen: ABL1, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, AFF4, AKT3, ANKRD11, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B, ARL6, ARSL, ASXL1, ATR, B3GLCT, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BHLHA9, BMP2, BMP4, BMPR1B, BRCA2, BRIP1, C2CD3, CACNA1C, CC2D2A, CCND2, CCNQ, CDH3, CDX2, CENPF, CHD4, CHD7, CEP120, CEP290, CEP41, CEP55, CHSY1, CIBAR1, CILK1, CKAP2L, COL2A1, CPLANE1, CREBBP, CYP26B1, DDX59, DHCR7, DHODH, DLL4, DLX5, DOCK6, DPF2, DVL1, DVL3, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, DYNC2LI1, DYNLT2B, EBP, EFNB1, EFTUD2, EIF4A3, EOGT, EP300, ERCC4, ESCO2, EVC, EVC2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FBLN1, FBN1, FBXW11, FGD1, FGF10, FGF16, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FLNA, FLVCR1, FRAS1, FREM2, FZD2, GDF5, GDF6, GJA1, GLI1, GLI2, GLI3, GNAS, GPC3, GRIP1, GSC, HDAC8, HEATR3, HNRNPK, HOXA13, HOXD13, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT52, IFT80, IHH, INPP5E, IQCE, KCNH1, KCNN3, KIAA0586, KIAA0825, KIF7, KMT2A, KMT2D, KYNU, LBR, LMBR1, LMX1B, LRP4, LTBP1, LTBP3, LZTFL1, MAP3K20, MAPKAPK5, MAX, MBTPS2, MECOM, MEGF8, MGP, MKKS, MKS1, MYCN, NCAPG2, NECTIN1, NECTIN4, NEK1, NIPBL, NOG, NOTCH1, NSDHL, NXN, OFD1, ORC1, PALB2, PAX3, PCNT, PDE3A, PDE4D, PDE6D, PHF6, PIK3CA, PIK3R2, PITX1, POLR1A, PORCN, PRKACA, PRKACB, PRKAR1A, PRMT7, PTDSS1, PTHLH, PUF60, RAB23, RAB34, RAD21, RAD51, RAD51C, RBM10, RBM8A, RBPJ, RECQL4, ROR2, RPGRIP1L, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, SALL1, SALL4, SC5D, SCNM1, SCUBE3, SF3B4, SFRP4, SHOX, SLC26A2, SLX4, SMAD4, SMAD6, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMO, SMOC1, SOST, SOX9, SUFU, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TCTN2, TCTN3, TFAP2A, TFAP2B, TGDS, TMEM107, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TP63, TRAF3IP1, TRAPPC2, TRAF7, TRPS1, TRPV4, TTC21B, TTC8, TWIST1, TXNDC15, UBA2, UBE2T, UBE3B, USP9X, VPS35L, WBP11, WDPCP, WDR19, WDR35, WNT10B, WNT5A, WNT7A, XRCC2, ZIC3, ZRSR2, ZSWIM6
    Informácie o vyšetrení
  • Deficiencia komplexu I.
    Gen: NDUFS1
    Informácie o vyšetrení
  • Deficit 11-beta-hydroxysteroiddehydrogenázy
    Gen: HSD11B2
    Informácie o vyšetrení
  • Deficit 3-metylkrotonyl-CoA-karboxylázy 1
    Gen: MCCC1
    Informácie o vyšetrení
  • Deficit 3-metylkrotonyl-CoA-karboxylázy 2
    Gen: MCCC2
    Informácie o vyšetrení
  • Deficit 5-alfa-reduktázy
    Gen: SRD5A2
    Informácie o vyšetrení
  • Deficit 5-alfa-reduktázy
    Gen: SRD5A2_MLPA
    Informácie o vyšetrení
Zoradiť podla abecedy