Katalóg vyšetrení

Lekárska genetika
Prehľadávať katalóg:
Prihlásiť sa na odber

Vyberte kategóriu

  • Všetky

Vyberte skupinu vyšetrení

  • Makrocefália a syndrómy spojené s nadmerným rastom
    Gen: ABCC9, AGA, AKT1, AKT2, AKT3, AMER1, ANKH, ARAF, ARSB, ASPA, ASXL2, ATP7A, AXIN1, BRAF, BRWD3, CA2, CACNA1E, CBL, CCND2, CDKN1C, CHD3, CHD4, CHD8, CLCN7, CTR9, CTSA, CTSK, D2HGDH, DICER1, DIS3L2, DNMT3A, EED, EEF2, EZH2, FAM20C, FERMT3, FUCA1, GALC, GALNS, GATAD2B, GCDH, GFAP, GLB1, GJA4, GLI3, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPC3, GPRC5B, GUSB, HERC1, HEXA, HEXB, HGSNAT, HRAS, IDS, IDUA, KDM6B, KIF7, KMT2E, KPTN, KRAS, L1CAM, L2HGDH, LEMD3, LRP5, LZTR1, MAN2B1, MANBA, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MCOLN1, MED12, MLC1, MTOR, MYCN, MYT1L, NAGA, NAGLU, NEU1, NF1, NFIB, NFIX, NRAS, NSD1, OFD1, OSTM1, PADI6, PAK1, PDGFRB, PHF6, PIK3CA, PIK3R1, PIK3R2, PLEKHM1, PPP1CB, PPP2R1A, PPP2R5C, PPP2R5D, PSAP, PTCH1, PTEN, PTH1R, PTPN11, RAB5C, RAF1, RASA1, RASGRP2, RHEB, RIN2, RIT1, RNF125, SETD2, SGSH, SHOC2, SLC17A5, SLC25A1, SNX10, SOS1, SOS2, SOST, SPRED1, STRADA, STT3A, SUFU, SUZ12, TAOK1, TBCK, TCF20, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFSF11, TRAF7, TRIO, TYROBP, VCP, ZBTB7A, ZDHHC9
    Informácie o vyšetrení
  • Makrocefália/Autizmus
    Gen: PTEN
    Informácie o vyšetrení
  • Makrocefália/Autizmus
    Gen: PTEN_MLPA
    Informácie o vyšetrení
  • Malformácie mozgu vrátane Dandy-Walkerovej malformácie
    Gen: AFF3, ACTG1, ADGRG1, AIMP1, AKT3, ALG3, AMPD2, AP1S2, APC2, ARFGEF2, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARMC9, ARX, ASNS, ASPM, ASXL1, ATAD3A, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1B2, ATP6V1E1, B3GALNT2, B3GNT2, B4GALT1, B4GAT1, B9D1, B9D2, BCOR, BICD2, BLTP1, BRF1, BUB1, BUB1B, BUB3, C2CD3, CASK, CC2D2A, CCDC22, CCND2, CDC42, CDK13, CDK5, CDKN1C, CEP120, CEP290, CEP57, CEP85L, CIT, CLP1, COASY, COG8, COL18A1, COL3A1, COL4A1, CPT2, CRADD, CRPPA, CSF1R, CSPP1, CUL4B, DAG1, DCX, DDX3X, DENND5A, DHCR7, DCHS1, DMRTA2, DOK7, DPF2, DPH1, DPH2, DPYSL5, DYNC1H1, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, EBP, EML1, ESCO2, EVC, EVC2, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, FAR1, FGFR1, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, FLVCR2, FTO, GJB2, GJB6, GLI3, GMPPB, GPC3, GPC4, GPSM2, GRIN2B, GTPBP2, HRAS, HYLS1, CHD7, CHMP1A, IFT80, IGF2, KAT5, KATNB1, KCNQ1, KCNQ1OT1, KIAA0586, KIF21A, KIF2A, KIF5A, KIF5C, KIF7, KIFBP, KRAS, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LARGE1, LMNB1, MAB21L1, MACF1, MAGEL2, MID1, MKS1, MN1, MTM1, MTOR, MUSK, MYOD1, NDE1, NEDD4L, NPHP3, NRAS, NUP88, OCLN, OFD1, OPHN1, OSGEP, PAFAH1B1, PCLO, PEX1, PEX10, PEX13, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX7, PGAP2, PHGDH, PI4KA, PIEZO2, PIGN, PIK3R2, PLG, PLCH1, PMM2, POGZ, POLR1A, POLR3A, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PPP1CB, PPP1R12A, PQBP1, RAB11B, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAPSN, RARS2, RELN, RNF113A, RPGRIP1, RPGRIP1L, RTTN, RXYLT1, SEMA3E, SEPSECS, SHMT2, SLC18A3, SLC25A46, SLC35A2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCE1, SMG9, SMPD4, SNAP29, SON, SOX11, SOX4, SRD5A3, SRPX2, TAF1C, TBC1D20, TBC1D23, TBC1D24, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TMTC3, TMX2, TOE1, TRIP13, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP2, TXNDC15, USP9X, VLDLR, VPS35L, VPS51, VPS53, VRK1, WASHC5, WDR35, WDR62, WDR73, WDR81, ZIC1
    Informácie o vyšetrení
  • Malígna hypertermia, typ 1
    Gen: RYR1
    Informácie o vyšetrení
  • Malígna hypertermia, typ 5
    Gen: CACNA1S
    Informácie o vyšetrení
  • Malígny melanóm, karcinóm obličiek, predispozícia
    Gen: MITF
    Informácie o vyšetrení
  • Malígny melanóm, karcinóm obličiek, predispozícia
    Gen: MITF_MLPA
    Informácie o vyšetrení
  • Malý panel vybraných génov
    Gen: Výber génov (rozsah 2-15) podľa dohody a aktuálnej ponuky.
    Informácie o vyšetrení
  • Marfanov syndróm
    Gen: FBN1_NGS
    Informácie o vyšetrení
Zoradiť podla abecedy