Katalóg vyšetrení

Lekárska genetika
Prehľadávať katalóg:
Prihlásiť sa na odber

Vyberte kategóriu

  • Všetky

Vyberte skupinu vyšetrení

  • Rachitída, hypofosfatemická, typ 1, AR
    Gen: DMP1
    Informácie o vyšetrení
  • Rachitída, hypofosfatemická, typ 2, AR
    Gen: ENPP1
    Informácie o vyšetrení
  • Rachitída, hypofosfatemická, X-viazaná
    Gen: PHEX
    Informácie o vyšetrení
  • Rachitída, hypofosfatemická, X-viazaná
    Gen: PHEX_MLPA
    Informácie o vyšetrení
  • Rachitída, závislá na vitamíne D, typ 1A
    Gen: CYP27B1
    Informácie o vyšetrení
  • Rachitída, závislá na vitamíne D, typ 2A
    Gen: VDR
    Informácie o vyšetrení
  • RASopatie
    Gen: BMP2, ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, CDC42, EPHB4, ERF, FGD1, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MAP4K4, MAPK1, MRAS, NF1, NF2, NRAS, NSUN2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RIT1, RRAS, RRAS2, SASH1, SHOC2, SMARCB1, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2, STAMBP, SYNGAP1, TAB2
    Informácie o vyšetrení
  • Renálna agenéza, bilaterálna
    Gen: ITGA8
    Informácie o vyšetrení
  • Renálne ciliopatie a nefronoftíza
    Gen: AHI1, ANKS6, ARL13B, ARL6, B9D1, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CC2D2A, CEP164, CEP290, CEP83, CRB2, CSPP1, CYS1, DCDC2, DLG5, DYNC2H1, FAN1, GLIS2, IFT122, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT74, INPP5E, INVS, IQCB1, LZTFL1, MAPKBP1, MKKS, MKS1, NEK1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, OFD1, PDIA6, PKHD1, PSKH1, RPGRIP1L, SCLT1, SDCCAG8, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM17, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TRAF3IP1, TTC21B, TTC26, TTC8, TULP3, TXNDC15, WDPCP, WDR19, WDR35, WDR60, XPNPEP3
    Informácie o vyšetrení
  • Renálne tubulopatie
    Gen: AGXT, AIRE, ALPL, AMMECR1, AP2S1, APRT, AQP2, ATP1A1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BCS1L, BSND, CA2, CACNA1D, CACNA1H, CACNA1S, CASR, CDC73, CLCN2, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CPT2, CTNS, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP24A1, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, DNAJB11, EGF, EGFR, EHHADH, ENPP1, FAH, FAM111A, FAM20A, FAM20C, FAN1, FGF23, FOXI1, FXYD2, GALNT3, GATA3, GATM, GLA, GNA11, GNAS, GRHPR, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HPRT1, HSD11B2, HSD3B2, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ16, KCNJ5, KLHL3, LCAT, MAGED2, MOCOS, MUT, NR3C1, NR3C2, OCRL, PCBD1, PHEX, PTH1R, REN, RMND1, RRAGD, RRM2B, SARS2, SCN4A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SEC61A1, SLC12A1, SLC12A3, SLC1A1, SLC22A12, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC3A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, STRADA, TRPM6, TRPM7, UMOD, VIPAS39, VPS33B, WDR72, WNK1, WNK4, XDH
    Informácie o vyšetrení
Zoradiť podla abecedy