Lekárska genetika

Význam genetických vyšetrení sa v zdravotníctve neustále zvyšuje, pričom hlavný dôraz je kladený na spoľahlivosť a komplexnosť prístupu v diagnostike dedičných ochorení.

Lekárska genetika


Ponuka služieb

Katalóg vyšetrení

Akreditácia lekárska genetika

Molekulárna biológia sa začala ako nová vedná disciplína profilovať v druhej polovici 20. storočia objavom štruktúry DNA. Od roku 1953 prešla mnohými zmenami a jej objavy a poznatky sa stali podkladom pre rozvoj a aplikácie laboratórnej diagnostiky zameranej na odhalenie molekulárno-genetickej podstaty genetických ochorení. Počet známych patogénnych zmien vedúcich k ich vzniku neustále narastá, a preto sa požiadavka zvážiť všetky diagnostické možnosti stáva čoraz dôležitejšou. Vďaka rastúcim technickým a vedeckým pokrokom je možné aj v našich laboratóriách využívať najmodernejšie metodické prístupy.

Indikácie ku genetickým vyšetreniam bývajú spravidla rôzne, pričom k najbežnejším patria:

  • dieťa s vrodenou vývojovou chybou,
  • zaostávanie dieťaťa v psychomotorickom vývine, závažné poruchy reči, správania, učenia,
  • partnerský pár trpiaci primárnou neplodnosťou, opakovanými potratmi, narodením mŕtveho dieťaťa,
  • plánovanie gravidity v rodinách s genetickým ochorením,
  • onkologické ochorenie u pacienta v mladom veku,
  • opakovaný výskyt onkologických ochorení v rodine,
  • tehotenstvo so zvýšeným genetickým rizikom (patologické výsledky skríningov, USG, vysoký vek rodičov),
  • neurodegeneratívne ochorenia,
  • patologický nízky vzrast, obezita, poruchy sluchu, zraku,
  • výskyt atypického tromboembolizmu (mladý vek, neobvyklá lokalizácia, rekurencia),
  • poruchy trávenia, suspektné potravinové intolerancie, vrodená hepatopatia,
  • prognóza terapie niektorými cytostatikami, warfarínom a inými liečivami.

Naša sieť združuje pod jednou strechou celé spektrum genetických laboratórií so zameraním na rutinnú diagnostiku (trombofilné mutácie, potravinové intolerancie, dyslipidémie a iné), zriedkavé ochorenia (viac ako 1 500 vyšetrení – diagnostika mnohých ochorení ako napríklad spinálna muskulárna atrofia, Duchennova muskulárna dystrofia, neurofibromatóza, Marfanov syndróm a iné), onkogenetiku (viac ako 50 onkogenetických chorobných jednotiek ako napríklad analýza génov BRCA1 a BRCA2 zodpovedajúcich za vrodenú predispozíciu k dedičnej forme rakoviny prsníka a ovárií, analýza somatických variantov a mnohé iné) a cytogenetiku.

Okrem toho, že naše laboratóriá ponúkajú širokú paletu diagnostických prístupov, od konvenčného typu vyšetrení (QF-PCR, RT-PCR, real-time PCR, MLPA analýzy a Sangerovo sekvenovanie) až po pokročilé metódy ako NGS, SNP microarray a onkogenetická FISH, pracujú u nás skúsení špecializovaní odborníci, ktorí tvoria základ kvality a budujú dôveru v naše služby.

Priamou spoluprácou s klinickými ambulanciami a strategickým rozmiestnením naprieč celým územím SR zabezpečujeme vysokoefektívnu a komplexnú starostlivosť o pacienta.

Naše genetické laboratóriá

Laboratórium lekárskej genetiky Bratislava

Laboratórium lekárskej genetiky Košice

Laboratórium lekárskej genetiky Banská Bystrica

Cytogenetické laboratóriá Bratislava a Spišská Nová Ves

Naše ambulancie

Ambulancia lekárskej genetiky Humenné

Ambulancia lekárskej genetiky Prešov

Ambulancia lekárskej genetiky Banská Bystrica

Ambulancia lekárskej genetiky Spišská Nová Ves

Ambulancia lekárskej genetiky Košice

Ambulancia lekárskej genetiky Bratislava - Nové mesto