Primárne imunodeficiencie so závažným priebehom síce patria medzi zriedkavé ochorenia, ale ich dosah na zdravotný stav dieťaťa môže byť pri neskorom rozpoznaní fatálny. Mnohé z týchto ochorení je možné liečiť vďaka včasnej diagnostike.
Prvé mesiace po narodení je dieťa chránené protilátkami prenesenými od matky, porucha imunity sa nemusí hneď prejaviť. V prípade detí s poruchami bunkovej imunity je kontraindikované podávanie živých vakcín, môžu spôsobiť závažný priebeh ochorenia. U nás ide najčastejšie o vakcíny proti rotavírusom, vakcínu proti tuberkulóze a MMR vakcínu (osýpky, mumps, rubeola).
Ako?
Dostupným testom, ktorý vie otestovať bunkovú aj protilátkovú imunitu ešte pred nástupom klinických prejavov imunodeficiencie, je nový test TREC (T-receptor excision circles) a KREC (Kappa-deleting recombination excision circles). Ide o moderné, genetické laboratórne vyšetrenie, ktoré je možné uskutočniť zo suchej kvapky krvi alebo zo vzorky periférnej krvi odobratej do skúmavky na krvný obraz (EDTA).
Vyšetrenie je vhodné aj ako súčasť plošného novorodeneckého skríningu, v roku 2013 bolo odporúčané prostredníctvom Berlínskej deklarácie, za ktorou stojí viac než 212 expertov zo 78 krajín.
TREC | KREC test zachytáva viaceré primárne imunodeficiencie bez ohľadu na konkrétnu genetickú diagnózu. Z porúch bunkovej imunity tu patrí SCID (syndróm ťažkej kombinovanej imunodeficiencie), niektoré formy DiGeorgovho syndrómu, z porúch protilátkovej imunity napr. X-viazaná agamaglobulinémia. Pozitívny výsledok testu vyžaduje dovyšetrovanie cestou špecialistu – imunológa a je kontraindikáciou očkovania živými atenuovanými vakcínami. Naopak, negatívny výsledok testu zvyšuje bezpečnosť očkovania týmito vakcínami.
• suchá kvapka krvi, aspoň 3 terčíky • prípadne periférna krv do skúmavky na krvný obraz (EDTA, 2ml)
Postup
1. Špeciálny odberový materiál si môžete spolu so žiadankou objednať pod názvom TREC | KREC test v časti LEKÁRSKA GENETIKA prostredníctvom webovej stránky Online objednávka odberového materiálu | Unilabs.
2. V prípade odberu kapilárnej krvi treba vyplniť aspoň 3 terčíky na Guthrieho karte. Odber realizujeme zásadne v rukaviciach tak, aby sa zabránilo kontaminácii terčíka inou DNA. Sformovanú kvapku krvi z miesta vpichu, obvykle na päte, zotrieme na terčík. Krv necháme vsiaknuť do karty po dobu 10 – 20 s. Odber do skúmavky realizujeme obvyklým spôsobom.
3. Na kartu dopíšte meno pacienta, rodné číslo a na zadnú stranu karty nalepte dlhšiu časť z čiarového dvojkódu.
4. Kartu s vyplnenou žiadankou vložte do doručenej obálky a na obálku nalepte druhú, kratšiu časť dvojkódu. Žiadanku priložte k materiálu do laboratória, vložte do obálky a obálku zalepte.
Stabilita vzorky
• suchá kvapka krvi – skladovať pri izbovej teplote, v suchu, nevystavovať slnečnému svetlu, vysokej teplote, UV žiareniu • skúmavka v EDTA – skladovať v chladničke (2 – 8 °C)
Pri dodržaní uvedených podmienok vydržia vzorky minimálne 2 týždne.
Výsledok
Maximálna doba doručenia výsledku je 10 pracovných dní. Výsledok obsahuje samostatne definované hladiny TREC a KREC: štandardná hladina/nízka hladina a nasledujúcu interpretáciu výsledku.
Interpretácia
Výsledok vyšetrenia je doručený lekárovi bežným spôsobom vrátane elektronickej komunikácie.
Zdravý pacient
U vyšetrovaného pacienta/ky NEBOLA ZISTENÁ DEFICIENCIA TVORBY TREC (T-cell Receptor Excision Circles) a KREC (Kappa-deleting Recombination Excision Circles). U pacienta/ky nebola potvrdená primárna imunodeficiencia T alebo B lymfocytov spôsobujúcich SCID (ťažkú kombinovanú imunodeficienciu) alebo agamaglobulinémiu. Na základe daného vyšetrenia očkovanie živými vakcínami nie je kontraindikované.
Podozrenie na imunodeficienciu
U vyšetrovaného pacienta/ky BOLA ZISTENÁ DEFICIENCIA tvorby TREC (T-cell Receptor Excision Circles) a/alebo KREC (Kappadeleting Recombination Excision Circles). OČKOVANIE ŽIVÝMI VAKCÍNAMI NIE JE ODPORÚČANÉ.
Odporúčame neodkladnú návštevu špecialistu – imunológa a konzultáciu zdravotného stavu pacienta/ky kvôli podozreniu na imunodeficienciu.
Cena vyšetrenia pre samoplatcov: 50 €
Teraz vo výhodnej kombinácii:
SMA test + TREC | KREC test = 79 € namiesto 100 €!
