Test SMA - spinálna svalová atrofia, ktorá sa dá liečiť

Genetický test, ktorý vám dá rýchlu odpoveď, či vaše dieťa má jedno zo závažných genetických ochorení, ktoré našťastie vieme ovplyvniť.

Narodilo sa vám dieťa a obávate sa, že môže mať genetické ochorenie? Videli ste v médiách deti so spinálnou svalovou atrofiou? My, ako jediní na Slovensku, vieme toto ochorenie diagnostikovať už krátko po narodení vášho dieťaťa.

Narodenie dieťaťa je radostnou udalosťou v každej rodine. Kvalitu života a chod celej rodiny však významným spôsobom ovplyvňuje zdravotný stav jej členov, detí nevynímajúc. Obávaným strašiakom sú najmä genetické ochorenia, ktoré predstavujú nemalú psychickú a finančnú záťaž.

Viete si predstaviť deti bez ustavičného pobehovania a pohybu? Je to nemysliteľné, tieto veci patria nerozlučne k sebe. Aby to fungovalo, musí mať novorodenec nepoškodenú genetickú „výbavu“, bez toho zdravý vývin nie je možný. Genetický materiál sa môže narušiť na mnohých miestach a mnohými spôsobmi, našťastie sa to deje zriedkavo. Aj napriek tejto zriedkavosti sú niektoré genetické choroby častejšie ako iné. Jednou z takýchto chorôb, ktorá naruší schopnosť dieťaťa pohybovať sa, je aj spinálna svalová atrofia.

Čo je spinálna svalová atrofia?

Spinálna svalová atrofia (SMA) je neurologické genetické ochorenie, ktoré sa môže objaviť v rôznom veku. Najťažšie prípady sa objavia krátko po narodení. Hlavným príznakom je progredujúca svalová slabosť. Táto slabosť zabraňuje správnemu vývinu dieťaťa, pri postupnej progresii zasiahne aj dýchanie, ktoré si vyžiada časom podporu prístrojmi.

Donedávna sme vedeli toto ochorenie ovplyvniť len minimálne, deti končili na umelej pľúcnej ventilácii, ležiace a zomierali na pridružené komplikácie. Pokroky v medicíne, a zvlášť v genetike, umožnili vývin nových liekov, ktoré sa nedávno dostali k pacientom a vedia tieto príznaky ovplyvniť výraznejšie. Na to, aby bol liek čo najúčinnejší, potrebujeme stanoviť diagnózu čo najskôr. Je to preto, lebo patologické zmeny v organizme, ktoré nastanú v priebehu ochorenia, sa pravdepodobne nebudú dať zvrátiť.

Ako zistím riziko SMA u môjho dieťaťa?

Moderná laboratórna diagnostika dnes ponúka testy, ktoré boli pred pár rokmi ešte nemysliteľné. Zistenie rizika spinálnej svalovej atrofie je dnes už rutinne dostupné prostredníctvom jednoducho realizovaného genetického testu SMA, ktorý umožňuje rýchlu a najmä včasnú detekciu tohto závažného postihnutia. Na jeho vyšetrenie je potrebné zrealizovať odber krvi u vášho dieťaťa.

Jednoduchý a bezpečný odber

Ober krvi na SMA test sa robí buď z päty alebo z prsta dieťaťa. Je rýchly, bezpečný a množstvo odobratej krvi je minimálne. Naopak, výsledok vyšetrenia odstráni vaše pochybnosti, pokiaľ sa v širšom rodinnom príbuzenstve SMA vyskytla.

Čo ďalej?

SMA test vám dá jasnú odpoveď, či vaše dieťa nie je ohrozené spinálnou svalovou atrofiou.

Navyše, v prípade pozitívneho výsledku vyšetrenia môžete po vyšetrení a konzultácii v ambulancii lekárskeho genetika zahájiť kroky na aplikáciu dostupnej liečby na zmiernenie negatívnych prejavov ochorenia.

V prípade, ak sa laboratórnym vyšetrením nepreukáže riziko SMA a u vášho dieťaťa sa aj napriek tomu objaví určitý pohybový diskomfort a svalová slabosť, je po zhodnotení pediatrom a neurológom možné uvažovať o iných typoch genetických ochorení, čo si vyžaduje návštevu ambulancie lekárskej genetiky.

V niektorých vyspelých krajinách je toto vyšetrenie súčasťou novorodeneckého skríningu. Ak chcete pre vaše dieťa len to najlepšie, odporúčame vám informovať sa ešte pred jeho narodením na novorodeneckom oddelení alebo u vášho pediatra o dostupnosti SMA testu.

Odporúčaná cena je 50 €

 

Máte otázky?

Zavolajte na naše call centrum na 0850 150 000 alebo nás kontaktujte mailom na sma@unilabs.sk.

Leták na stiahnutie

Leták pre pacientov Test SMA