Genetika

V jednoduchosti je krása a možno i mladosť

Vyradenie génu z činnosti predstavuje v molekulárnej medicíne ten najjednoduchší zákrok. Americkí vedci prišli s tvrdením, že utlmením jediného génu pri myších senioroch sa im darí zlepšiť jednu z hlavných oblastí psychiky – kognitívne funkcie. To znamená pamäť, rýchlosť myslenia, schopnosť...

Samoštúdium je nenahraditeľné

Prelomovým momentom v lekárskej genetike bolo osekvenovanie ľudského genómu v roku 2001. Odvtedy uplynulo už 18 rokov, počas ktorých sa genetici neúnavne snažili čoraz rýchlejšie a efektívnejšie hľadať genetické príčiny mnohých ochorení. To sa im dnes darí aj vďaka čoraz vyspelejšej technike. O...

Ambulancia lekárskej genetiky v Bratislave

Ambulancia lekárskej genetiky je zameraná na rýchlu prenatálnu genetickú diagnostiku. Prepojenou nádobou s ambulanciou je aj laboratórna časť a ich súčasťou je taktiež pracovisko jednodňovej zdravotnej starostlivosti v odbore gynekológia a pôrodníctvo, ktoré realizuje odbery plodovej vody pod USG...

Vrodené a geneticky podmienené ochorenia dýchacieho traktu z pohľadu genetika

Ako v každom klinickom odbore medicíny, aj v pneumológii existujú ochorenia, ktorých hlavnou príčinou je chyba v genetickej výbave jedinca, prípadne ochorenie zapríčiní vonkajší faktor pôsobiaci prenatálne. V diagnostike a čiastočne aj v liečbe pomáha prudký rozvoj lekárskej genetiky. Touto...

Pediatria je pre genetika veľmi nápomocná

Vyštudovaný pediater napokon skončil pri genetike, o ktorej – ako sám tvrdí – „lekári ešte stále veľa nevedia“. V dobe, keď s ňou začínal, o nej nevedel mnoho ani on, dnes je uznávaným odborníkom v cytogenetike. Genetiku vníma ako oblasť, v ktorej je veľmi široký priestor na bádanie, zlepšovanie...

Prenatálny skríning a genetika v gynekológii

Druhá polovica 20. storočia bola okrem iného charakteristická prudkým nástupom nového odboru v medicíne – lekárskej genetiky. Od míľnikov v oblasti základného výskumu DNA, RNA, transkripcie, translácie a chromozómov sa postupne prešlo ku klinickej aplikácii uvedených objavov a lekárska genetika sa...

Prečo povýšiť „rodinnú anamnézu“ na životne dôležitú informáciu

Spolupráca medzi genetikou a onkológiou je daná už samou podstatou ochorenia, pri prechode na molekulárnu úroveň môžeme onkologické ochorenia považovať za genetické choroby – dochádza k narušeniu funkcií génov. Príčiny vzniku onkologických ochorení sú väčšinou kumuláciou viacerých faktorov, ktoré...

Genetické poradenstvo

Prvá organizovaná snaha pomôcť rodinám s deťmi postihnutými genetickými ochoreniami alebo vrodenými vývojovými chybami v moderných dejinách vznikla v ústave humánnej genetiky v Minnesote už v roku 1941. Pre služby poskytované vyššie zmieneným ústavom navrhol Dr. Sheldon Reed v roku 1947 termín...

Pacienti plní nepotrebného železa – hereditárna hemochromatóza

Do ordinácie mladej lekárky vchádza pochudnutý štyridsiatnik, inžinier s utrápeným výzorom a popolavou pokožkou. Pod pazuchou si nesie objemný zväzok chorobopisov popísaných desiatkami vyšetrení, anamnéz, záznamov z hospitalizácií. Začne rozprávať príbeh svojho tajuplného ochorenia, ktorý trvá už...

Vrodená hypersenzitivita na warfarín

Warfarín je časom overené perorálne antikoagulans, ktoré na trhu máme približne 50 rokov. Jeho indikačným kritériami sú najmä prevencia a terapia tromboembolických komplikácií.