Význam stanovenia

U približne 20 % populácie je prítomná dedične podmienená primárna laktózová intolerancia. Je zapríčinená geneticky podmienenou nedostatočnou aktivitou enzýmu laktázy v bunkách výstelky tenkého čreva. Keďže laktóza je hlavným sacharidom mlieka a niektorých mliečnych výrobkov, po požití týchto produktov nastupujú gastrointestinálne symptómy vďaka neresorbovanej laktóze.

Relevancia vyšetrenia

Genetický podklad tohto metabolického ochorenia tvorí neprítomnosť bodových mutácií v regulačnej oblasti génu pre laktázu (LCT). Ich označenie je C13910T, G22018A. Nefunkčnosť génu pre laktózu sa spravidla prejaví od kojeneckého veku po adolescenciu. Pozor! Vrodená laktózová intolerancie je ako jedno z veľmi mála ochorení zapríčinená neprítomnosťou a nie prítomnosťou určitých mutácií! V minulosti nikto z ľudí netoleroval kravské mlieko, mutácie sa rozšírili len asi pred 10 000 rokmi – odvtedy prežívajú aj deti nekojacich matiek. Indikácie na vyšetrenie: • kvasné, vodnaté hnačky, • vracanie, • črevný dyskomfort, bolesti brucha, koliky, • výrazný pocit plnosti, flatulencia, prelievanie črevného obsahu po požití mlieka a mliečnych výrobkov, • malnutrícia, • neprospievanie, • osteoporóza v mladšom veku.

Indikácia VšZP

t. č. nie je k dispozícii

Indikácia Union

062;007

Indikácia Dôvera

t. č. nie je k dispozícii

Frekvencia Dôvera

t. č. nie je k dispozícii

Frekvencia VšZP

t. č. nie je k dispozícii

Frekvencia Union

1x za život

Interferencia

Interferencie nie sú známe.

Použiteľnosť pre prax

Neprítomnosť vyššie uvedených mutácií u jedinca jednoznačne indikuje celoživotnú intoleranciu na laktázu. Pacient netoleruje kravské mlieko vo vyšších dávkach, ani výrobky z neho, čo sa prejavuje celým spektrom klinických príznakov. Laktózová intolerancia sa niekedy zamieňa s alergiou na kravské mlieko.

Hlavné rozdiely medzi laktózovou intoleranciou a alergiou na kravské mlieko.

Laktózová intolerancia - je celoživotná, vekom sa zhoršuje, nemá kožné príznaky, pacienti tolerujú menšie množstvá mlieka

Alergia na kravské mlieko - vyskytuje sa spravidla v detstve, vekom mizne, častým príznakom je pruritus a výsev, pacienti reagujú už na minimálne množstvá mlieka.

Genetické vyšetrenie jednoznačne určí, o ktorý z variantov ide.

Typ skúmavky, pravidlá pred odberom, teploty pri transporte a uskladenení

Ober 2 – 5 ml venóznej krvi do skúmavky s EDTA, tá istá skúmavka ako na krvný obraz.

Referenčné rozpätie

mutácia C13910T neprítomná heterozygot homozygot
mutácia G22018A neprítomná heterozygot homozygot
klinický dopad intolerant tolerant tolerant