Význam stanovenia

Hereditárna fruktózová intolerancia je dedičná, potenciálne letálna porucha metabolizácie fruktózy. Tento ovocný cukor sa nachádza predovšetkým v prírodných produktoch ako med, ovocie a v niektorých druhoch zeleniny (napríklad melón). V dôsledku deficitu enzýmu aldolázy B dochádza ku kumulácii metabolitov v pečeni, obličkách, čreve a v cievach, čo vedie k zastaveniu glykogenolýzy a glukoneogenézy. Ochorenie sa manifestuje od kojeneckého veku, presnejšie, keď sa fruktóza zavedie do stravy. Typickými príznakmi sú zvracanie, kŕče a letargia s obdobiami zvýšenej dráždivosti. V závislosti od množstva fruktózy v potrave sa intolerancia prejaví dlhodobými bolesťami brucha, úpornými hnačkami, odporom k ovociu a sladkostiam a neprospievaním, symptómami od izolovanej asymptomatickej žltačky až po rýchlo progredujúce hepatálne zlyhanie, poruchu hemokoagulácie, ascites, hepatomegáliu. Ochorenie sa manifestuje asi u 30 % postihnutých postprandiálnou hypoglykémiou, ktorá môže vyústiť až do kómy.

Relevancia vyšetrenia

Gén pre aldolázu B (ALDOB) sa nachádza na 9. chromozóme. V tomto géne bolo nájdených viac než 30 rôznych mutácií, ale 4 z nich sú najčastejšie: A149P, A174D, N334K, del4E4. Tieto boli identifikované u viac než 90 % pacientov. Frekvencia nositeľov predispozície k vrodenej intolerancii fruktózy je pomerne vysoká, a to 1 na 70 ľudí. Indikácie na vyšetrenie: • hnačky, bolesť brucha, neprospievanie, odpor k ovociu a sladkostiam, • postprandiálna hypoglykémia, • pozitívny fruktózový tolerančný test, • hepatopatia nejasnej etiológie, • súčasné postihnutie pečene a obličiek, • ikterus v novorodeneckom/dojčeneckom období.

Indikácia VšZP

001; 002; 003; 004; 007; 009; 012; 016; 029; 031; 040; 048; 051; 062; 063; 104; 109; 140; 154; 156; 163; 329; 331

Indikácia Union

062;007;154

Indikácia Dôvera

t. č. nie je k dispozícii

Frekvencia Dôvera

t. č. nie je k dispozícii

Frekvencia VšZP

t. č. nie je k dispozícii

Frekvencia Union

1x za život

Interferencia

Interferencie nie sú známe.

Použiteľnosť pre prax

Genetické vyšetrenie ako jediné umožňuje určiť u asymptomatickej osoby prítomnosť, respektíve predpoklad vzniku fruktózovej intolerancie.

Typ skúmavky, pravidlá pred odberom, teploty pri transporte a uskladenení

Ober 2 – 5 ml venóznej krvi do skúmavky s EDTA, tá istá skúmavka ako na krvný obraz.

Referenčné rozpätie

mutácia A149P neprítomná heterozygot homozygot
mutácia A174D neprítomná heterozygot homozygot
mutácia N334K neprítomná heterozygot homozygot
mutácia del4E4 neprítomná heterozygot homozygot
klinický dopad tolerant tolerant intolerant