Základné informácie

Možnosti vyšetrenia cez zdravotnú poisťovňu

Áno

Metóda

PCR

Význam stanovenia

Hereditárna hemochromatóza je choroba, ktorej príčinou býva nadmerná absorpcia železa z tráviaceho traktu spôsobená mutáciou génov (HFE, TRF2, FPN1, HAMP, HFE2, SLC40A1) s nadmerným ukladaním železa do rôznych orgánov (pečeň, pankreas, myokard, pokožka, kĺby, semenníky), ktoré môže zvýšeným ukladaním poškodiť. Včasné príznaky sú nenápadné: bolesti kĺbov, bolesti brucha, pokles libida. Neskôr to môže byť artritída, postihnutie pečene, diabetes, zmena farby pokožky. Ťažkosti môže spustiť užívanie alkoholu a infekcie.

Relevancia vyšetrenia

Zo 4 typov hemochromatózy je najaktuálnejší 1. typ – obsahuje mutácie HFE génu. V kaukazskej populácií sa udáva frekvencia 3 – 5 mutovaných homozygotných alel HFE génu na 1 000 obyvateľov. Z nich 80 – 90 % tvorí homozygotná forma mutácie C282Y/C282Y a 3 – 5 % tvoria mutácie C282Y/H63D – majú miernejšiu manifestáciu. Prítomnosť mutácie na obidvoch alelách potvrdzuje diagnózu. Juvenilnú hemochromatózu s mutáciami na HFE2 a HAMP géne predstavuje 2. typ. Akumulácia železa začína v rannom období života a prejavuje sa v detskom veku. U žien v období 20 rokov bývajú poruchy sekrécie pohlavných hormónov. Prejavy medzi 1. a 2. typom sú charakteristické pre 3. typ. Zahŕňa mutácie génov TRF2. Posledný 4. typ má na rozdiel od predošlých autozomálne dominantnú formu dedičnosti s mutáciami v géne SLC40A1. Pôvod neonatálnej hemochromatózy sa udáva ako neznámy.

Indikácia VšZP

001; 002; 003; 004; 007; 009; 012; 016; 029; 031; 040; 048; 051; 062; 063; 104; 109; 140; 154; 156; 163; 329; 331

Indikácia Union

031;062;048;154

Indikácia Dôvera

062;048;154;216;007;008;001;031


Doplnkové informácie

Frekvencia Dôvera

t. č. nie je k dispozícii

Frekvencia VšZP

t. č. nie je k dispozícii

Frekvencia Union

1x za život

Interferencia

Interferencie nie sú známe.

Použiteľnosť pre prax

Potvrdenie mutácie C282Y/C282Y ešte neznamená, že sa choroba prejaví. Penetrancia ochorenia je cca 1 : 10. Pre nosičstvo C282Y u mužov sa udáva okolo 20 – 30 %. Prejavuje sa v období vo veku 30 – 50 rokov – po nahromadení takého množstva železa, ktoré už spôsobuje ťažkosti (poškodí orgán). U žien nastupujú ťažkosti neskôr, sú chránené stratami pri menštruácií a pôrodoch. 1. – 3. typ má autozomálne recesívnu formu dedičnosti, 4. typ má autozomálne dominantnú formu dedičnosti.

Typ skúmavky, pravidlá pred odberom, teploty pri transporte a uskladenení

Periférna krv, 2 – 3 ml do K-EDTA s citrátom sodným (nie heparínom!).


Referenčné hodnoty

Referenčné rozpätie

Prítomnosť/neprítomnosť mutácie