Základné informácie

Možnosti vyšetrenia cez zdravotnú poisťovňu

Áno

Metóda

PCR

Význam stanovenia

Factor V Leiden (trombofília) je geneticky podmienené ochorenie zrážania krvi. Faktor V Leiden je zmenenou (mutovanou) formou faktora V. Koagulačný faktor V je kódovaný génom F5. Ako neaktívny alebo s nízkou aktivitou cirkuluje v plazme. Do aktívnej formy Va ho aktivuje trombín. Faktor Va je v metabolickom procese inaktivovaný proteínom C. Faktor V Leiden má normálnu prokoagulačnú aktivitu, avšak s tým rozdielom, že sa nedá proteolyticky meniť (vypnúť) aktivovaným proteínom C. Faktor tak zostáva v aktivovanej podobe a nedôjde k jeho inaktivácii. Týmto spôsobom dochádza k zvýšenej krvnej zrážanlivosti a možnej trombóze. Na potrebu vyšetrenia môžu upozorniť stavy tromboembólie v anamnestických údajoch, genealogické informácie o príbuzných s pravdepodobnosťou embolických komplikácií, straty v prvom i druhom trimestri gravidity a iné.

Relevancia vyšetrenia

Vrodená rezistencia na aktivovaný proteín C je v prevažnej miere (95 %) vyvolaná jednobodovou mutáciou v géne pre koagulačný faktor V na dlhých ramienkach 1. chromozómu. V európskej populácii je najčastejšou mutácia G1691A – Leidenská mutácia. Vzniká zámenou arginínu za glutamín v pozícii 506 FV.

Indikácia VšZP

001; 002; 003; 004; 007; 009; 012; 016; 029; 031; 040; 048; 051; 062; 063; 104; 109; 140; 154; 156; 163; 329; 331

Indikácia Union

001;004;009;031;049;056;007

Indikácia Dôvera

062;031;329;342;001;004;010;009;017;008


Doplnkové informácie

Frekvencia Dôvera

t. č. nie je k dispozícii

Frekvencia VšZP

t. č. nie je k dispozícii

Frekvencia Union

pri vyšetrení 6 a viac mutáciídoložiť k faktúrežiadanku od ind. Lekára

Interferencia

Interferencie nie sú známe.

Použiteľnosť pre prax

Factor V G1691A (Leiden) predstavuje zvýšené riziko žilovej trombózy a pľúcnej embólie. Riziko sa zvyšuje pri fajčení, užívaní antikoncepcie, tučnote, úraze, operácii, protilátkach proti fosfolipidom, dlhodobej imobilizácii a ďalších faktoroch. U heterozygotov sa zvyšuje riziko 5 – 10-násobne, u homozygotov 80-násobne.

Typ skúmavky, pravidlá pred odberom, teploty pri transporte a uskladenení

Periférna krv: 2 – 3 ml do K-EDTA (do citrátu sodného, nie do heparínu)


Referenčné hodnoty

Referenčné rozpätie

Prítomnosť/neprítomnosť mutácie