| Analýza somatických mutácií BRCA1/BRCA2 |
BRCA1 |
NGS
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
801.00 € |
| Analýza somatických mutácií BRCA1/BRCA2 |
BRCA2 |
NGS
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
801.00 € |
| BRAF - najčastejší patogénny variant_analýza somatických mutácií |
BRAF: p.V600E |
Real-time PCR
,
Kvantitatívna real-time PCR (IDYLA)
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
199.00 € |
| EGFR - najčastejšie patogénne varianty_analýza somatických mutácií |
EGFR: exóny 18,19, 20 a 21 |
Real-time PCR
,
Kvantitatívna real-time PCR (IDYLA)
|
PK
,
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
250.00 € |
| KRAS - najčastejšie patogénne varianty_analýza somatických mutácií |
KRAS: kodóny 12, 13, 59, 61, 117 a 146 |
Real-time PCR
,
Kvantitatívna real-time PCR (IDYLA)
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
251.00 € |
| NRAS - najčastejšie patogénne varianty_analýza somatických mutácií |
NRAS: kodóny 12, 13, 59, 61, 117 a 146 |
Real-time PCR
,
Kvantitatívna real-time PCR (IDYLA)
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
250.00 € |
| Faktor XIII |
F13A1: Val34Leu |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
20.00 € |
| Doštičkový glykoproteín GPIIIa |
ITGB3: Leu33Pro |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
20.00 € |
| ß-fibrinogén |
FGB: -455G>A |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
20.00 € |
| Metabolizmus tiopurínov |
TPMT: 238G>C, 460G>A, 719A>G |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
108.00 € |
| Celiakia |
HLA typizácia DQ2 a DQ8 |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
80.00 € |
| Cystická fibróza |
CFTR: detekcia 68 patogénnych variantov |
Fragmentačná analýza
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
220.00 € |
| Intolerancia fruktózy |
ALDOB: del4E4, Ala149Pro, Ala174Asp, Asn334Lys |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
143.40 € |
| Gilbertov syndróm |
UGT1A1: promótor (A(TA)nTAA) |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
45.00 € |
| Hereditárna hemochromatóza |
HFE: His63Asp, Ser65Cys, Cys282Tyr |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
90.00 € |
| HLA-B27 |
HLA-B27: Vyšetrenie prítomnosti rizikových aliel |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
53.20 € |
| JAK2 |
JAK2: Val617Phe |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
275.00 € |
| Intolerancia laktózy |
LCT: -13910C>T |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
40.00 € |
| Metabolizmus warfarínu |
CYP2C9: 430C>T, 1075A>C; VKORC1: -1639G>A |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
90.00 € |
| Deficit 11-beta-hydroxysteroiddehydrogenázy |
HSD11B2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit 3-metylkrotonyl-CoA-karboxylázy 1 |
MCCC1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Deficit 3-metylkrotonyl-CoA-karboxylázy 2 |
MCCC2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Deficit 5-alfa-reduktázy |
SRD5A2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit 5-alfa-reduktázy |
SRD5A2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Aarskogov syndróm |
FGD1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Abetalipoproteinémia |
MTTP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Enteropatická akrodermatitída |
SLC39A4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Akrodysostóza, typ 1 |
PRKAR1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Akrodysostóza, typ 2 |
PDE4D |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Adamsov-Oliverov syndróm |
ARHGAP31 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Deficit adenozín monofosfát deaminázy |
AMPD1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Adrenoleukodystrofia |
ABCD1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Adrenoleukodystrofia |
ABCD1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Agamaglubulinémia, X-viazaná |
BTK |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Agenéza corpus callosum, s abnormálnym genitálom |
ARX_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Agenéza corpus callosum, s abnormálnym genitálom |
ARX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Achondrogenéza, typ 1B |
SLC26A2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Achodroplázia, hypochondroplázia |
FGFR3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Achodroplázia |
FGFR3: c.1138G˃A/C |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
,
FDNA
,
PV
,
SBS
|
GEZO
|
150.00 € |
| Achodroplázia, hypochondroplázia |
FGFR3: exóny 7,9,12,14 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
,
FDNA
,
PV
,
SBS
|
GEZO
|
150.00 € |
| Achromatopsia, typ 2 |
CNGA3 |
NGS
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Achromatopsia, typ 3 |
CNGB3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Achromatopsia, typ 4 |
GNAT2 |
NGS
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Alagillov syndróm, typ 1 |
JAG1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Alagillov syndróm, typ 1 |
JAG1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Alagillov syndróm, typ 2 |
NOTCH2 (bez exónov2,3,4) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Albrightova hereditárna osteodystrofia |
GNAS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Alexandrova choroba |
GFAP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Alkaptonúria |
HGD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Deficit alfa-1-antitrypsínu |
AAT (SERPINA1) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit alfa-1-antitrypsínu |
AAT (SERPINA1): S, Z alely |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Alfa-manozidóza |
MAN2B1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Alfa-talasémia |
HBA1, HBA2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Alfa-talasémia |
HBA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Alportov syndróm, AR forma |
COL4A3_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Alportov syndróm, AR forma |
COL4A4_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Alportov syndróm, AR forma |
COL4A3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Alportov syndróm, AR forma |
COL4A4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Alportov syndróm, X-viazaná forma |
COL4A5_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Alportov syndróm, X-viazaná forma |
COL4A5 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Alströmov syndróm |
ALMS1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Alternujúce hemiplégie detského veku |
ATP1A3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Amelogenesis imperfecta, typ IB, IC, AD, AR |
ENAM |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Amelogenesis imperfecta, typ IIIA, AD |
FAM83H |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Amelogenesis imperfecta, typ 1E, X-viazaná |
AMELX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Amyotrofická laterálna skleróza, typ 1, AD, AR |
SOD1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Amyotrofická laterálna skleróza, typ 1, AD |
C9orf72 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Amyotrofická laterálna skleróza, typ 10, AD |
TARDBP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Amyotrofická laterálna skleróza, juvenilná, typ 2 |
ALS2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Amyotrofická laterálna skleróza, typ 6 |
FUS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Analbuminémia |
ALB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Analýza chromozómových aberácií metódou arrayCGH |
Genóm |
Komparatívna genómová hybridizácia-aCGH
|
PV
|
GEZO
|
600.00 € |
| Analýza chromozómových aberácií metódou SNP microarray |
Genóm |
SNP microarray
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Andersenov syndróm |
KCNJ2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Syndróm androgénovej insenzitivity |
AR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Analýza aneuploídií |
Chromozómy 13,18,21,X,Y |
QF-PCR
|
PK
,
DNA
,
FDNA
,
PV
,
CHK
,
SBS
|
GEZO
|
200.00 € |
| Angelmanov syndróm |
Oblasť 15q11.2-13 |
Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA
|
PK
|
GEZO
|
200.00 € |
| Angelmanov syndróm |
UBE3A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Anirídia |
PAX6_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Anirídia |
PAX6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Dysgenéza predného segmentu oka, typ 4 |
PITX2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Dysgenéza predného segmentu oka, typ 5 |
PAX6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Dysgenéza predného segmentu oka, typ 6 |
CYP1B1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Antleyov-Bixlerov syndróm, typ 1 |
FGFR2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Antleyov-Bixlerov syndróm, typ 2 |
POR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Apertov syndróm |
FGFR2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Deficit apolipoproteínu C-II |
APOC2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| AME syndróm |
HSD11B2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Artrogrypóza, distálna, typ 1A |
TPM2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Artrogrypóza, distálna, typ 1B |
MYBPC1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Syndróm artrogrypózy, renálnej dysfunkcie a cholestázy |
VPS33B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Ataxia-teleangiektázia |
ATM_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ataxia-teleangiektázia |
ATM |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Ataxia s okulomotorickou apraxiou, typ 1 |
APTX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Ataxia s okulomotorickou apraxiou, typ 2 |
SETX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Ataxia s deficitom vitamínu E |
TTPA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Atopická dermatitída/Ichthyosis vulgaris |
FLG: p.R501* |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Atypický hemolyticko-uremický syndróm, typ 1 |
CFH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Atypický hemolyticko-uremický syndróm, typ 2 |
CD46 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Atypický hemolyticko-uremický syndróm, typ 3 |
CFI |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Autizmus |
Oblasti 15q11-q13; 16p11.2 |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Autoimúnny lymfoproliferatívny syndróm (ALPS) s opakujúcimi sa vírusovými infekciami |
CASP8 |
NGS
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Autoimúnny lymfoproliferatívny syndróm, typ IA |
FAS (TNFRSF6) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Autoimúnny lymfoproliferatívny syndróm, typ IIA |
CASP10 |
NGS
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Autoimúnna polyendokrinopatia, APECED syndróm |
AIRE |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Spastická paraplégia, typ 44, AR |
GJC2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Svalová dystrofia, pletencová, typ 2K, AR |
POMT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Axenfeldov-Riegerov syndróm, typ 1 |
PITX2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Axenfeldov-Riegerov syndróm, typ 3 |
FOXC1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Barthov syndróm |
TAZ |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Bartterov syndróm, typ 3, typ 4b, digenický |
CLCNKB_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Bartterov syndróm, typ 3, typ 4b, digenický |
CLCNKB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Beckwithov-Wiedemannov syndróm |
Oblasť 11p15.5 |
Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Beckwithov-Wiedemannov syndróm |
CDKN1C |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Bernardov-Soulierov syndróm, typ A |
GP1BA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Bernardov-Soulierov syndróm, typ B |
GP1BB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Bernardov-Soulierov syndróm, typ C |
GP9 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Bestova choroba |
BEST1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Beta-talasémia |
HBB_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Beta-talasémia |
HBB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit biotinidázy |
BTD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Biotín responzívne ochorenie bazálnych ganglií |
SLC19A3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Birt-Hogg-Dubého syndróm |
FLCN_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Birt-Hogg-Dubého syndróm |
FLCN |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Blackfanova-Diamondova anémia |
RPS19 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Blauov syndróm |
NOD2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Börjeson-Forssman-Lehmannov syndróm |
PHF6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| BPES |
FOXL2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| BPES |
FOXL2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Branchio-oculo-faciálny syndróm |
TFAP2A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Branchio-oto-renálny syndróm, typ 3 |
SIX1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Branchio-oto-renálny syndróm, typ 1 |
EYA1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Branchio-oto-renálny syndróm, typ 1 |
EYA1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Brooke-Spieglerov syndróm |
CYLD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Bruckov syndróm, typ 1 |
FKBP10 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Bruckov syndróm, typ 2 |
PLOD2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Brugadov syndróm, typ 1 |
SCN5A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Brugadov syndróm, typ 1 |
SCN5A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| CADASIL |
NOTCH3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Kampomelická dysplázia |
SOX9_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kapilárna malformácia - arteriovenózne malformácie |
RASA1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Kardiofaciokutánny syndróm |
BRAF |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Kardiomyopatia, hypertrofická, typ 1 |
MYH7 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Kardiomyopatia, hypertrofická, typ 2 |
TNNT2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Kardiomyopatia, hypertrofická, typ 4 |
MYBPC3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Kardiomyopatia, hypertrofická, typ 6 |
PRKAG2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Kardiomyopatia, hypertrofická, typ 7 |
TNNI3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Carneyho komplex, typ 1 |
PRKAR1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Deficit karnitínu, systémový primárny |
SLC22A5_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit karnitínu, systémový primárny |
SLC22A5 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Caroliho choroba |
PKHD1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Caroliho choroba |
PKHD1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Syndróm kaudálnej regresie |
VANGL1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Central core disease |
RYR1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Centrálny hypoventilačný syndróm, kongenitálny |
PHOX2B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Cerebrálna amyloidná angiopatia |
APP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Cerebrálne kavernózne malformácie, typ 1 |
KRIT1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Cerebrálne kavernózne malformácie, typ 1 |
KRIT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Cerebrálne kavernózne malformácie, typ 2 |
CCM2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Cerebrálne kavernózne malformácie, typ 2 |
CCM2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Cerebrálne kavernózne malformácie, typ 3 |
PDCD10_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Cerebrálne kavernózne malformácie, typ 3 |
PDCD10 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Porucha transportu folátov do mozgu |
FOLR1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kleidokraniálna dyzostóza |
RUNX2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Coatsova choroba |
NDP_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Coatsova choroba |
NDP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Cockaynov syndróm, typ A |
ERCC8 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Cockaynov syndróm, typ B |
ERCC6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Coffinov-Lowryho syndróm |
RPS6KA3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Coffin-Siris syndróm, typ 4 |
SMARCA4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Cohenov syndróm |
VPS13B_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Cohenov syndróm |
VPS13B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Kolobóm papily zrakového nervu s nefropatiou |
PAX2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Kolobóm, AR forma |
SALL2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hypopituitarizmus, kombinovaný, typ 3 |
LHX3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hypopituitarizmus, kombinovaný, typ 4 |
LHX4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Bežná variabilná imunodeficiencia, typ 2 |
TNFRSF13B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Bežná variabilná imunodeficiencia, typ 4 |
TNFRSF13C |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit C3 zložky komplementu |
C3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Čapíkovo-tyčinková dystrofia (Cone-rod dystrofia) |
CRX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kongenitálna adrenálna hyperplázia |
HSD3B2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kongenitálna alopécia |
HR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Kongenitálna alveolárna kapilárna dysplázia |
FOXF1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kongenitálna alveolárna kapilárna dysplázia |
FOXF1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Vrodená porucha N-glykozylácie |
PMM2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Vrodená chloridová hnačka |
SLC26A3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Kongenitálna stromálna dystrofia rohovky |
DCN |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Koproporfýria |
CPOX_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Koproporfýria |
CPOX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Dystrofia rohovky, typ Avellino |
TGFBI |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Cornelia de Lange syndróm |
NIPBL_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Cornelia de Lange syndróm |
NIPBL |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Cornelia de Lange syndróm |
SMC1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Cornelia de Lange syndróm, typ 3 |
SMC3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Costellov syndróm |
HRAS_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Costellov syndróm |
HRAS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kraniofrontonazálna dysplázia |
EFNB1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kraniosynostóza |
FGFR1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Kraniosynostóza |
FGFR2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Kraniosynostóza |
FGFR3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
,
FDNA
,
PV
,
SBS
|
GEZO
|
800.00 € |
| Creutzfeldtova-Jakobova choroba |
PRNP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Criglerov-Najjarov syndróm |
UGT1A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Crouzonov syndróm |
FGFR2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Crouzonov syndróm s acanthosis nigricans |
FGFR3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Cutis laxa, typ II, AR |
ATP6V0A2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Cutis laxa, typ II, AR |
PYCR1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Cutis laxa, typ IIIA, AR |
ALDH18A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Cystická fibróza |
CFTR_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Cystická fibróza |
CFTR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Cystinúria, typ A, AB |
SLC3A1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Cystinúria, typ A, AB |
SLC3A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Cystinúria, typ B, AB |
SLC7A9_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Cystinúria, typ B, AB |
SLC7A9 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Dandyho-Walkerov syndróm |
FOXC1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| De Barsyho syndróm, typ A |
ALDH18A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| De Barsyho syndróm, typ B |
PYCR1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Porucha sluchu, nesyndrómová, DFNA/DFNB |
GJB2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Porucha sluchu, nesyndrómová, DFNA/DFNB |
GJB6_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Porucha sluchu, nesyndrómová, DFNA/DFNB |
GJB2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Porucha sluchu, nesyndrómová, DFNA/DFNB |
GJB6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Porucha sluchu, nesyndrómová, DFNB |
GPSM2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Desbuquois dysplázia, typ 1 |
CANT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Desbuquois dysplázia, typ 2 |
XYLT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Detekcia známeho variantu |
Vybraný gén z katalógu vyšetrení |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
,
FDNA
,
PV
,
SBS
|
GEZO
|
101.00 € |
| Vývojová verbálna dyspraxia |
FOXP2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Vývojová verbálna dyspraxia |
FOXP2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Diabetes insipidus, nefrogénny, typ I, X-viazaný |
AVPR2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Diabetes insipidus, nefrogénny, typ II |
AQP2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Diastrofická dysplázia |
SLC26A2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| DICER1 asociované ochorenia |
DICER1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| DiGeorgeov syndróm |
Oblasť 22q11.2 |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
200.00 € |
| Dravetovej syndróm |
SCN1A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Dravetovej syndróm |
SCN1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Dubinov-Johnsonov syndróm |
ABCC2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Dubowitzov syndróm |
LIG4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Dubowitzov syndróm |
NSUN2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Duchennova/Beckerova muskulárna dystrofia |
DMD_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Duchennova/Beckerova muskulárna dystrofia |
DMD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Dyskeratóza, kongenitálna |
CTC1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Dyskeratóza, kongenitálna, typ 3, AD |
TINF2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Dystónia, DOPA-responzívna |
GCH1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Dystónia, DOPA-responzívna |
GCH1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Dystónia, DOPA-responzívne, AR forma |
TH_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Dystónia, DOPA-responzívne, AR forma |
TH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Dystónia, myoklonická, typ 11 |
SGCE |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Dystónia, torzná, typ 1 |
TOR1A (DYT1) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Dystónia, torzná, typ 6 |
THAP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ektodermálna dysplázia, hypohidrotická |
EDA2R |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ektodermálna dysplázia, hypohidrotická |
TRAF6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Ektodermálna dysplázia, hypohidrotická |
WNT10A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ektodermálna dysplázia, typ 1, X-viazaná |
EDA_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ektodermálna dysplázia, typ 1, X-viazaná |
EDA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Ektodermálna dysplázia, typ 10A, 10B |
EDAR_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ektodermálna dysplázia, typ 10A, 10B |
EDAR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Ektodermálna dysplázia, typ 11A, 11B |
EDARADD_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ektodermálna dysplázia, typ 11A, 11B |
EDARADD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Syndróm ektodermálnej dysplázie-syndaktýlie, typ 1 |
NECTIN4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Ehlersov-Danlosov syndróm, "classical-like" typ |
TNXB_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ehlersov-Danlosov syndróm, "classical-like" typ |
TNXB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Ehlersov-Danlosov syndróm, arthrochalázny, typ 1 |
COL1A1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ehlersov-Danlosov syndróm, arthrochalázny, typ 1 |
COL1A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Ehlersov-Danlosov syndróm, klasický, typ 1 |
COL5A1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ehlersov-Danlosov syndróm, klasický, typ 1 |
COL5A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Ehlersov-Danlosov syndróm, klasický, typ 2 |
COL5A2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Ehlersov-Danlosov syndróm, kyfoskoliotický, typ 1 |
PLOD1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Ehlersov-Danlosov syndróm, progeroidný, typ 1 |
B4GALT7 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Ehlersov-Danlosov syndróm, vaskulárny typ |
COL3A1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ehlersov-Danlosov syndróm, vaskulárny typ |
COL3A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| ELANE - súvisiace neutropénie |
ELANE |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ellisov-Van Creveldov syndróm |
EVC_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ellisov-Van Creveldov syndróm |
EVC2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ellisov-Van Creveldov syndróm |
EVC |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Ellisov-Van Creveldov syndróm |
EVC2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia, typ 1 |
EMD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Emeryho-Dreifussova svalová dystrofia, typ 6 |
FHL1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Encefalopatia, progresívna, s/bez lipodystrofie |
BSCL2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Epidermolysis bullosa |
ITGA6: p.Gln423Lys |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Epidermolysis bullosa |
ITGB4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Epidermolysis bullosa |
KRT14 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Epidermolysis bullosa |
KRT5 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Epidermolysis bullosa, dystrofická |
COL7A1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Epidermolysis bullosa, dystrofická |
COL7A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Epilepsia, AD nočná, frontálneho laloka, ADNFLE |
CHRNA2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Epilepsia, AD nočná, frontálneho laloka, ADNFLE |
CHRNA4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Epilepsia, AD parciálna, so sluchovými príznakmi, ADEAF |
LGI1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Epilepsia, benígna familiárna infantilná |
KCNQ2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Epilepsia, benígna familiárna infantilná |
KCNQ3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Epilepsia, benígna familiárna infantilná |
SCN8A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Epilepsia, benígna familiárna infantilná, BFIE |
PRRT2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Epilepsia, benígna familiárna infantilná, BFIE |
SCN2A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Epilepsia, generalizovaná, s febrilnými kŕčmi, GEFS+, typ 3 |
GABRG2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Epilepsia, generalizovaná, s febrilnými kŕčmi, GEFS+, typ 1 |
SCN1B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Epilepsia, generalizovaná, s febrilnými kŕčmi, GEFS+, typ 2 |
SCN1A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Epilepsia, generalizovaná, s febrilnými kŕčmi, GEFS+, typ 2 |
SCN1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Epilepsia, juvenilná myoklonická, typ 5 |
GABRA1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Epilepsia, juvenilná myoklonická, typ 6 |
CACNB4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Epilepsia, juvenilná myoklonická, typ 8 |
CLCN2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Epilepsia, progresívna myoklonická, typ 2A |
EPM2A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Epilepsia, progresívna myoklonická, typ 2B |
NHLRC1 (EPM2B) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Epilepsia, progresívna myoklonická, typ 9 |
LMNB2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Epilepsia, na pyridoxíne závislá |
ALDH7A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Epileptická encefalopatia, skorá infantilná, typ 2 |
CDKL5_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Epileptická encefalopatia, skorá infantilná, typ 2 |
CDKL5 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Epileptická encefalopatia, skorá infantilná, typ 6 |
SCN1A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Epileptická encefalopatia, skorá infantilná, typ 6 |
SCN1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Epifyzeálna dysplázia, typ 1 |
COMP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Epizodická ataxia, typ 1 |
KCNA1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Epizodická ataxia, typ 1 |
KCNA1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Epizodická ataxia, typ 2 |
CACNA1A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Epizodická ataxia, typ 2 |
CACNA1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Erytropoetická protoporfýria, AR |
FECH_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Erytropoetická protoporfýria, AR |
FECH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Erytropoetická protoporfýria, X-viazaná |
ALAS2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Esenciálna fruktozúria |
KHK |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Esenciálny tremor |
DRD3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Fabryho choroba |
GLA_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Fabryho choroba |
GLA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Deficit faktora VII |
F7_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit faktora VII |
F7 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Deficit faktora X |
F10_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit faktora X |
F10 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna aneuryzma a disekcia hrudnej aorty |
ACTA2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna bikuspidálna aortálna chlopňa |
NOTCH1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Familiárny centrálny diabetes insipidus |
AVP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia, typ 2, X-viazaná |
NDP_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia, typ 2, X-viazaná |
NDP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia, typ 1 |
FZD4_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia, typ 1 |
FZD4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia, typ 4 |
LRP5_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia, typ 4 |
LRP5 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Familiárna exsudatívna vitreoretinopatia, typ 5 |
TSPAN12 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna hemofagocytová lymfohistiocytóza, typ 2 |
PRF1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna hemofagocytová lymfohistiocytóza, typ 3 |
UNC13D |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Familiárna hypercholesterolémia |
LDLR_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna hypercholesterolémia |
LDLR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Familiárna hypercholesterolémia |
PCSK9 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Familiárna hyperinzulinemická hypoglykémia |
ABCC8_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna hyperinzulinemická hypoglykémia |
ABCC8 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Familiárna hypobetalipoproteinémia |
APOB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Familiárna hypokalciurická hyperkalcémia, typ 1 |
CASR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Familiárna hypokalciurická hyperkalcémia, typ 2 |
GNA11 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna hypoparatyreóza |
PTH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna chondrokalcinóza |
ANKH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Familiárna stredomorská horúčka |
MEFV_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna stredomorská horúčka |
MEFV |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna paroxyzmálna dystonická choreoatetóza |
PNKD (MR-1) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna progresívna hyperpigmentácia |
KITLG |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna renálna glykozúria |
SLC5A2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Familiárna aneuryzma hrudnej aorty |
TGFBR1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna aneuryzma hrudnej aorty |
TGFBR2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna aneuryzma hrudnej aorty |
TGFB2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna aneuryzma hrudnej aorty |
TGFB3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna aneuryzma hrudnej aorty |
TGFBR1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna aneuryzma hrudnej aorty |
TGFBR2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna/ sporadická hemiplegická migréna, typ 1 |
CACNA1A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna/ sporadická hemiplegická migréna, typ 1 |
CACNA1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
200.00 € |
| Familiárna/ sporadická hemiplegická migréna, typ 3 |
SCN1A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna/ sporadická hemiplegická migréna, typ 3 |
SCN1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| FGFR3-asociovaná chondrodysplázia |
FGFR3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Fokálna faciálna dermálna dysplázia, typ IV |
CYP26C1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Syndróm fragilného X chromozómu |
FMR1 |
TP-PCR a fragmentačná analýza
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Freemanov-Sheldonov syndróm |
MYH3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Frontonazálna dysplázia, typ 1 |
ALX3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Frontonazálna dysplázia, typ 2 |
ALX4_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Frontonazálna dysplázia, typ 2 |
ALX4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Frontotemporálna demencia |
MAPT_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Frontotemporálna demencia |
MAPT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Frontotemporálna demencia a/alebo ALS, typ 2 |
CHCHD10 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit fruktózo-1,6-bisfosfatázy |
FBP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Fuhrmannov syndróm |
WNT7A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Fukutín-súvisiaca svalová dystrofia pletencového typu |
FKTN |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Deficit GABA transaminázy |
ABAT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Galaktozémia, typ I |
GALT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Galaktozémia, typ II |
GALK1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Galaktozémia, typ III |
GALE |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Gaucherova choroba |
GBA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Geroderma osteodysplastica |
GORAB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Gerstamnnova-Sträusslerova-Scheinkerova choroba |
PRNP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Neuropatia veľkých axónov |
GAN |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Gitelmanov syndróm |
SLC12A3_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Gitelmanov syndróm |
SLC12A3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Glanzmannova trombasténia |
ITGA2B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Glanzmannova trombasténia |
ITGB3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Glaukóm, primárny kongenitálny, typ 3D |
LTBP2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Glaukóm, primárny, s otvoreným uhlom, typ 1A |
MYOC |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Glaukóm, primárny, s otvoreným uhlom, typ 3A |
CYP1B1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Glomeruloskleróza, fokálna segmentálna, typ 5 |
INF2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Glukokortikoidová deficiencia, familiárna |
MC2R |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Glukokortikoidová deficiencia, familiárna, typ 2 |
MRAP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit glukóza-6-fosfát dehydrogenázy |
G6PD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Deficit GLUT1 |
GLUT1 (SLC2A1)_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit GLUT1 |
GLUT1 (SLC2A1) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Glutárová acidúria, typ IIA |
ETFA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Glutárová acidúria, typ IIB |
ETFB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Glutárová acidúria, typ IIC |
ETFDH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Glycínová encefalopatia |
AMT_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Glycínová encefalopatia |
AMT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Glykogenóza, typ Ia |
G6PC |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Glykogenóza, typ Ib |
SLC37A4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Glykogenóza, typ III |
AGL |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Greigova cefalopolysyndaktýlia |
GLI3_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Greigova cefalopolysyndaktýlia |
GLI3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Hallervondenov-Spatzov syndróm |
PANK2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hallervondenov-Spatzov syndróm |
PANK2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hennekamov syndróm, typ 1 |
CCBE1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hereditárny angioedém |
SERPING1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárny angioedém |
SERPING1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hereditárna fruktózová intolerancia |
ALDOB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hereditárna hemochromatóza |
HFE |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hereditárna hemoragická telangiektázia |
SMAD4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hereditárna hemoragická telangiektázia, typ 1 |
ENG_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárna hemoragická telangiektázia, typ 1 |
ENG |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hereditárna hemoragická telangiektázia, typ 2 |
ACVRL1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárna hemoragická telangiektázia, typ 2 |
ACVRL1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hereditárna hyperekplexia, typ 1 |
GLRA1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hereditárny lymfedém, typ IA (Milroy) |
FLT4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Hereditárna osteoonychodysplázia |
LMX1B_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárna osteoonychodysplázia |
LMX1B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hereditárna pankreatitída |
PRSS1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárna pankreatitída |
SPINK1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárna pankreatitída |
PRSS1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárna pankreatitída |
SPINK1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Syndróm dedičnej periodickej horúčky |
NLRP3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Syndróm dedičnej periodickej horúčky |
TNFRSF1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hereditárna senzorická a autonómna neuropatia, typ IA |
SPTLC1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hereditárna sférocytóza |
ANK1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Heterotaxia, typ 1, X-viazaná |
ZIC3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hirschsprungova choroba |
RET_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hirschsprungova choroba |
RET |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
900.00 € |
| HMGA2/LHFP fúzny gén |
HMGA2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| HMGA2/LHFP fúzny gén |
HMGA2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Holoprozencefália, typ 2 |
SIX3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Holoprozencefália, typ 3 |
SHH_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Holoprozencefália, typ 3 |
SHH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Holoprozencefália, typ 5 |
ZIC2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Holtov-Oramov syndróm |
TBX5_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Holtov-Oramov syndróm |
TBX5 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Homocystinúria |
CBS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hydrocefalus, X-viazaný |
L1CAM_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hydrocefalus, X-viazaný |
L1CAM |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Hyper-IgD syndróm |
MVK |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hyper-IgE syndróm |
DOCK8_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hyper-IgE syndróm |
STAT3_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hyper-IgE syndróm |
DOCK8 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Hyper-IgE syndróm |
STAT3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Hyperkalemická periodická paralýza |
SCN4A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hyperkalemická periodická paralýza |
SCN4A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Hyperparatyreóza |
CDC73_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hyperparatyreóza |
CDC73 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hyperprolinémia, typ I |
PRODH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hyperprolinémia, typ II |
ALDH4A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hypogonadotropný hypogonadizmus, typ 1, X-viazaný |
ANOS1 (KAL1)_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hypogonadotropný hypogonadizmus, typ 1, X-viazaný |
ANOS1 (KAL1) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hypogonadotropný hypogonadizmus, typ 2 |
FGFR1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hypogonadotropný hypogonadizmus, typ 5 |
CHD7_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hypogonadotropný hypogonadizmus, typ 5 |
CHD7 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Hypogonadotropný hypogonadizmus, typ 6, s/bez anosmie |
FGF8 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hypohidrotická ektodermálna dysplázia s imunodeficienciou |
NFKBIA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hypokalemická periodická paralýza, typ 1 |
CACNA1S |
NGS
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Hypokalemická periodická paralýza, typ 2 |
SCN4A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hypokalemická periodická paralýza, typ 2 |
SCN4A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Hypomagneziémia, typ 3 |
CLDN16 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Syndróm hypomyelinizácie a kongenitálnej katarakty |
FAM126A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hypofosfatázia |
ALPL_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hypofosfatázia |
ALPL |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hypofosfatemická rachitída, AD forma |
FGF23_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hypofosfatemická rachitída, AD forma |
FGF23 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hypopituitarizmus, familiárny kongenitálny, typ 1 |
POU1F1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hypopituitarizmus, familiárny kongenitálny, typ 2 |
PROP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hypopituitarizmus, familiárny kongenitálny, typ 5 |
HESX1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hypotónia, infantilná, so psychomotorickou retardáciou, typ 1 |
NALCN |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hypourikémia, renálna |
SLC22A12 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hypourikémia, renálna |
SLC2A9 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 1A/1E |
PMP22_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 1A/1E |
PMP22 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 1B |
MPZ_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 1B |
MPZ |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 1C |
LITAF |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 1D |
EGR2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2A1 |
KIF1B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2A2 |
MFN2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2B |
RAB7A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2B1 |
LMNA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2B2 |
MED25 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2C |
TRPV4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2D |
GARS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2E/1F |
NEFL |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2F |
HSPB1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2H/2K |
GDAP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2L |
HSPB8 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 2S |
IGHMBP2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 4B1 |
MTMR2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 4C |
SH3TC2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 4D |
NDRG1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 4F |
PRX_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 4F |
PRX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ 4G |
HK1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ X1 |
GJB1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, typ X1 |
GJB1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, DI-CMTB |
DNM2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Charcotova-Marieho-Toothova neuropatia, DI-CMTC |
YARS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| CHARGE syndróm |
CHD7_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| CHARGE syndróm |
CHD7 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Chediakov-Higashiho syndróm |
LYST |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Cherubizmus |
SH3BP2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Chondrodysplázia punctata, typ 1, X-viazaná |
ARSE |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Chondrodysplázia punctata, typ 2, X-viazaná |
EBP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Choroiderémia |
CHM_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Choroiderémia |
CHM |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Chronická granulomatózna choroba, X-viazaná |
CYBB_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Chronická granulomatózna choroba, X-viazaná |
CYBB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| CHST3-viazaná skeletálna dysplázia |
CHST3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Idiopatická kalcifikácia bazálnych ganglií |
SLC20A2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Idiopatická pľúcna fibróza |
SFTPA1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ichtyóza, kongenitálna, typ 1, AR |
TGM1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Ichtyóza, kongenitálna, typ 2, AR |
ALOX12B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Imunodeficiencia s hyper-IgM, typ 2 |
AID (AICDA) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Imunodeficiencia s hyper-IgM, typ 5 |
UNG |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Imunodeficiencia s náchylnosťou na mykobaktérie |
STAT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Infantilná cerebelárna retinálna degenerácia |
ACO2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Izolovaný deficit folikulo-stimulačného hormónu |
FSHB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Izolovaný deficit tyreotropínu |
TSHB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Joubertov syndróm, typ 6 |
TMEM67 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Juvenilná makulárna degenerácia |
CNGB3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Kabukiho syndróm, typ 1 |
KMT2D |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Kabukiho syndróm, typ 2 |
KDM6A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kabukiho syndróm, typ 2 |
KDM6A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Keratokónus |
VSX1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Keratokónus |
COL8A2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Keratokónus |
GAN |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Keutelov syndróm |
MGP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kleefstra syndróm |
EHMT1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kleefstra syndróm |
EHMT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Klippelov-Feilov syndróm, typ 1, AD |
GDF6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Klippelov-Feilov syndróm, typ 2, AR |
MEOX1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Klippelov-Feilov syndróm, typ 3, AD |
GDF3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Klippelov-Trénaunayov syndróm |
AGGF1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Klippelov-Trénaunayov syndróm |
AKT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Klippelov-Trénaunayov syndróm |
PIK3CA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Kniestova dysplázia |
COL2A1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kniestova dysplázia |
COL2A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Krabbeho choroba |
GALC_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Krabbeho choroba |
GALC |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Larsenov syndróm |
FLNB_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Larsenov syndróm |
FLNB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Leberova kongenitálna amauróza, typ 1 |
GUCY2D |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Leberova hereditárna optická neuropatia |
MT-ND1, ND4, ND6: najčastejšie patogénne varianty |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Legiusov syndróm |
SPRED1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Legiusov syndróm |
SPRED1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Leighov syndróm |
SURF1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Lesch-Nyhan syndróm |
HPRT1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Lesch-Nyhan syndróm |
HPRT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hypomyelinizačná leukodystrofia, typ 14 |
UFM1: c.-273_-271del |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Liddleho syndróm |
SCNN1B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Liddleho syndróm |
SCNN1G |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Svalová dystrofia, pletencová |
SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, FKRP_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Svalová dystrofia, pletencová, typ 1A, AD |
MYOT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Svalová dystrofia, pletencová, typ 1B, AD |
LMNA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Svalová dystrofia, pletencová, typ 1C, AD |
CAV3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Svalová dystrofia, pletencová, typ 2A, AR |
CAPN3_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Svalová dystrofia, pletencová, typ 2A, AR |
CAPN3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Svalová dystrofia, pletencová, typ 2B, AR |
DYSF |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Svalová dystrofia, pletencová, typ 2D, AR |
SGCA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Deficit lipoamiddehydrogenázy |
DLD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Lipodystrofia, kongenitálna generalizovaná, typ 4 |
PTRF |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Lipodystrofia, familiárna parciálna, typ 2 |
LMNA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Deficit lipoproteínovej lipázy |
LPL_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit lipoproteínovej lipázy |
LPL |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Lisencefália, typ 1 |
PAFAH1B1 (LIS1)_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Lisencefália, typ 1 |
PAFAH1B1 (LIS1) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Lisencefália, X-viazaná |
DCX_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Lisencefália, X-viazaná |
DCX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Loeysov-Dietzov syndróm, typ 1 |
TGFBR1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Loeysov-Dietzov syndróm, typ 1 |
TGFBR1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Loeysov-Dietzov syndróm, typ 2 |
TGFBR2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Loeysov-Dietzov syndróm, typ 2 |
TGFBR2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Loeysov-Dietzov syndróm, typ 3 |
SMAD3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Loeysov-Dietzov syndróm, typ 4 |
TGFB2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Loeysov-Dietzov syndróm, typ 5 |
TGFB3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Syndróm dlhého QT intervalu, typ 1 |
KCNQ1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Loweov syndróm |
OCRL |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Lujanov-Frynsov syndróm |
MED12 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Lymfoproliferatívny syndróm, typ 1 |
ITK_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Lymfoproliferatívny syndróm, typ 1 |
ITK |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Malígna hypertermia, typ 1 |
RYR1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Malígna hypertermia, typ 5 |
CACNA1S |
NGS
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Choroba javorového sirupu (Leucinóza), typ 1A |
BCKDHA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Choroba javorového sirupu (Leucinóza), typ 1B |
BCKDHB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Choroba javorového sirupu, typ II |
DBT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Marfanov syndróm |
FBN1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Marfanov syndróm |
FBN1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Marshall syndróm, ochorenie spojiva |
COL11A1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Marshall syndróm, ochorenie spojiva |
COL11A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Deficit MCAD |
ACADM_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit MCAD |
ACADM |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| McCuneov-Albrightov syndróm |
GNAS: p.Arg201 a p.Gln227 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| McKusick-Kaufmanov syndróm |
MKKS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Meckelov syndróm |
MKS1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Cystické ochorenie drene obličiek (ADMCKD), typ 1 |
MUC1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Cystické ochorenie drene obličiek (ADMCKD), typ 2 |
UMOD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| MELAS |
MT-TL1, ND5: najčastejšie patogénne varianty |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mentálna retardácia s poruchou reči |
FOXP1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mentálna retardácia s poruchou reči |
FOXP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Mentálna retardácia, typ 6, AR |
GRIK2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| MERRF |
MT-TK, TF, TP, TI: najčastejšie patogénne varianty |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Metachromatická leukodystrofia |
ARSA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Metachromatická leukodystrofia |
PSAP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Metafyzeálna chondrodysplázia, typ Jansen |
PTH1R |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Metafyzeálna chondrodysplázia, typ Schmid |
COL10A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Methemoglobinémia, kongenitálna, typ I, II, AR |
CYB5R3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Metylmalónová acidúria |
MMAA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Metylmalónová acidúria |
MMAB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Metylmalónová acidúria |
MUT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Mikrocefalický osteodysplastický nanizmus, typ 2 |
PCNT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Mikrocefália, primárna, typ 1, AR |
MCPH1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mikrocefália, primárna, typ 1, AR |
MCPH1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Mikrocefália, primárna, typ 2, AR |
WDR62_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mikrocefália, primárna, typ 2, AR |
WDR62 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Mikrocefália, primárna, typ 5, AR |
ASPM_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mikrocefália, primárna, typ 5, AR |
ASPM |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Syndróm deplécie mitochondriálnej DNA, typ 1 (MNGIE) |
TYMP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Mitochondriálna encefalokardiomyopatia |
TMEM70 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| MODY, typ 1 |
HNF4A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| MODY, typ 1 |
HNF4A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| MODY, typ 13 |
KCNJ11 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| MODY, typ 2 |
GCK_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| MODY, typ 2 |
GCK |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| MODY, typ 3 |
HNF1A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| MODY, typ 3 |
HNF1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| MODY, typ 5 |
HNF1B_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| MODY, typ 5 |
HNF1B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Mowatov-Wilsonov syndróm |
ZEB2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mowatov-Wilsonov syndróm |
ZEB2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Mukopolysacharidóza, typ II |
IDS_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mukopolysacharidóza, typ II |
IDS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Mukopolysacharidóza, typ III |
NAGLU |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Mukopolysacharidóza, typ IIIA (Sanfilippo A) |
SGSH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Muenkeho syndróm |
FGFR3: p.Pro250Arg |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
,
FDNA
,
PV
,
SBS
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mnohopočetné vrodené exostózy, typ 1 |
EXT1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mnohopočetné vrodené exostózy, typ 1 |
EXT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Mnohopočetné vrodené exostózy, typ 2 |
EXT2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mnohopočetné vrodené exostózy, typ 2 |
EXT2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Syndróm mnohopočetných synostóz, typ 1 |
NOG |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Svalová dystrofia, kongenitálna |
LAMA2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Svalová dystrofia, kongenitálna |
LAMA2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Myastenický syndróm, kongenitálny, typ 10 |
DOK7 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Myastenický syndróm, kongenitálny, typ 11 |
RAPSN |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Myastenický syndróm, kongenitálny, typ 4 |
CHRNE |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Myastenický syndróm, kongenitálny, typ 6 |
CHAT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| MYH9-viazané ochorenia |
MYH9 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Myhre syndróm |
SMAD4_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Myhre syndróm |
SMAD4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Myopatia "rippling muscle", typ 2 |
CAV3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Myopatia s Pagetovou chorobou kostí a demenciou |
VCP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Myotónia, kongenitálna, Beckerova a Thomsenova |
CLCN1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Myotónia, kongenitálna, Beckerova a Thomsenova |
CLCN1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Nefronoftíza, juvenilná, typ 1 |
NPHP1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Nefronoftíza, juvenilná, typ 1 |
NPHP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Nefrotický syndróm, typ 2 |
NPHS2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Nethertonov syndróm |
SPINK5: exón 17 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Neuralgická amyotrofia |
SEPT9_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Neuralgická amyotrofia |
SEPT9 |
NGS
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Neuroakantocytóza |
VPS13A |
NGS
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Neurodegenerácia s akumuláciou železa v mozgu |
C19ORF12 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Neurodegenerácia s akumuláciou železa v mozgu |
FTL |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Neurofibromatóza, typ 1 |
NF1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Neurofibromatóza, typ 1 |
NF1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Neurofibromatóza, typ 2 |
NF2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Neurofibromatóza, typ 2 |
NF2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Neuromyotónia a axonálna neuropatia |
HINT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, infantilná, typ 1 |
PPT1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, infantilná, typ 1 |
PPT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, juvenilná, typ 3 |
CLN3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, typ 2 |
TPP1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, typ 2 |
TPP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, typ 4 |
DNAJC5 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, typ 7 |
MFSD8 (CLN7) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Neutropénia, ťažká kongenitálna, typ 4, AR |
G6PC3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Neutropénia, ťažká kongenitálna, typ 3, AR |
HAX1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Achromatopsia |
ATF6, CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C, PDE6H, RGS9, RGS9BP |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
900.00 € |
| Albinizmus |
AP3B1, BLOC1S3, BLOC1S5, BLOC1S6, CACNA1A, CACNA1F, CASK, CLDN11, CNGB3, DCT, FRMD7, GPR143, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, LAMA1, LRMDA, LYST, OCA2, PAX6, RAB27A, SACS, SETX, SLC24A5, SLC38A8, SLC45A2, TYR, TYRP1 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Ochorenia motorických neurónov / ALS |
ALS2, ANG, ANXA11, ASCC1, ATL1, BSCL2, DCTN1, DNAJB2, FIG4, FUS, GBE1, HEXA, HEXB, HNRNPA1, CHCHD10, CHMP2B, KIF5A, MATR3, NEK1, OPTN, PFN1, REEP1, SETX, SIGMAR1, SLC52A2, SLC52A3, SMN1, SOD1, SPART, SPAST, SPG11, SPG7, SPTLC1, SQSTM1, TARDBP, TBK1, UBQLN2, VAPB, VCP, TUBA4A |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Anoftalmia a mikroftalmia |
ABCB6, ADAMTS18, ALDH1A3, ATOH7, BCOR, BMP4, CAPN15, COL4A1, CPAMD8, CRPPA, CYP1B1, FAT1, FOXC1, FOXE3, FOXL2, FRAS1, FREM1, FREM2, GDF3, GDF6, GJA1, GLI2, GRIP1, HCCS, HDAC6, HMX1, CHD7, KMT2D, MAB21L2, MFRP, MITF, MYRF, NAA10, NDP, NHS, OCRL, OTX2, PAX2, PAX6, PITX2, PITX3, PLK4, PORCN, PRSS56, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RARB, RAX, RBP4, RPGRIP1L, SALL4, SHH, SIX3, SIX6, SLC38A8, SMCHD1, SMO, SMOC1, SOX2, STRA6, TBC1D20, TENM3, TFAP2A, TMEM98, TUBGCP4, VSX2, YAP1, ZEB2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Aortopatie |
ABL1, ACTA2, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS2, ADAMTSL4, AEBP1, ALDH18A1, ARIH1, ASPH, ATP6V0A2, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, COL11A1, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A5, COL5A1, COL5A2, DLG4, DSE, EFEMP1, EFEMP2, ELN, EMILIN1, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLCN, FLNA, HCN4, CHST14, IPO8, KCNMA1, LOX, LTBP1, LTBP3, LTBP4, MAT2A, MED12, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, NPR3, PCGF2, PDGFRB, PLOD1, PLOD3, PMEPA1, PRDM5, PRKG1, PTDSS1, PYCR1, RIN2, SECISBP2, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TGFBR2, THSD4, TNXB, ZNF469 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Artrogrypóza |
ACTA1, ACTC1, ADAMTS10, ADAMTS15, ADCY6, ADGRG6, ALG3, ANTXR2, ASCC1, ASXL1, ATP1A2, B3GALNT2, B4GAT1, BICD2, BLTP1, BORCS5, CACNA1E, CACNA1S, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COASY, COL12A1, COL25A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CRLF1, CRPPA, CSMD1, DAG1, DHCR24, DNM2, DOK7, DPAGT1, DST, DYNC1H1, EBP, ECEL1, ERBB3, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ERGIC1, EXOSC3, FAM20C, FBN2, FGFR2, FGFR3, FILIP1, FKBP10, FKRP, FKTN, FLNA, FLNB, FLNC, FLVCR2, GBA1, GBE1, GLDN, GLE1, GMPPB, HSPG2, IRF6, KAT6B, KCNK3, KIDINS220, KIF21A, KLHL40, KLHL41, KLHL7, KY, LAMA2, LARGE1, LGI3, LGI4, LIFR, LMOD3, LMX1B, MAGEL2, MED11, MED12, MET, MTM1, MUSK, MYBPC1, MYH3, MYH8, MYMK, NALCN, NEB, NEK9, NUP88, ORAI1, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PIEZO2, PIP5K1C, PLOD1, PLOD2, PMM2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POR, PPP3CA, PRG4, PSMF1, RAPSN, RIPK4, RXYLT1, RYR1, SCARF2, SCN1A, SCN4A, SELENON, SENP7, SKI, SLC18A3, SLC29A3, SLC35A3, SLC5A7, SLC6A9, SMAD3, SMAD4, SMN1, SMPD4, STAC3, STIM1, SYNE1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TOR1A, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRPV4, TSEN54, TTN, UBA1, VAMP1, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2, ZMPSTE24 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Arytmie |
ACTC1, ACTN2, BAG3, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CDH2, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FLNC, GLA, GLRA1, GNB5, HCN4, JUP, KCNE1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH7, NEXN, NKX2-5, PHOX2B, PKP2, PLN, POPDC2, PPA2, PRDM16, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, SLC4A3, TBX20, TBX5, TECRL, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TSPYL1, TTN, TTR, VCL |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Ataxie |
AAAS, ABCB7, ABCD1, ABHD12, ACBD6, ACO2, ADCY5, ADGRG1, ADPRS, AFG3L2, AGTPBP1, AHI1, AIMP1, ALAS2, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH5A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG14, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALS2, AMACR, AMPD2, AMT, ANG, ANO10, AP1S2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, APTX, ARG1, ARL13B, ARL3, ARL6IP1, ARMC9, ARSA, ARSI, ARX, ASL, ATAD3A, ATCAY, ATG7, ATL1, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B2, ATP2B3, ATP2B4, ATP6AP1, ATP6V0A1, ATP6V0A2, ATP7B, ATP8A2, AUH, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALNT1, B4GALT1, B4GALT7, B4GAT1, B9D1, B9D2, BBS1, BEAN1, BICD2, BRF1, BSCL2, BTD, C19orf12, C2CD3, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CACNA2D2, CACNB4, CAD, CAMTA1, CAPN1, CASK, CBY1, CC2D2A, CCDC88C, CCT5, CENPF, CEP104, CEP120, CEP290, CEP41, CILK1, CLCN2, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, COA7, COASY, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COQ2, COQ4, COQ6, COQ8A, COX20, CP, CPLANE1, CPT1C, CRB2, CRPPA, CSF1R, CSGALNACT1, CSPP1, CSTB, CTBP1, CTDP1, CWF19L1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DAB1, DAGLA, DARS1, DARS2, DDB2, DDHD1, DDHD2, DDOST, DDX59, DHCR7, DHDDS, DHRSX, DKC1, DLAT, DLG4, DNAJC19, DNAJC3, DNAJC5, DNM2, DNMT1, DOCK3, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYSL5, DSTYK, EBF3, EDEM3, EEF2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, ELOVL5, ENTPD1, EOGT, EPM2A, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERLIN1, ERLIN2, ETFA, ETFB, ETFDH, EVC, EVC2, EXOC3L2, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, EXT1, EXT2, FA2H, FAM149B1, FARS2, FBXL4, FBXO7, FCSK, FDXR, FEM1C, FGF14, FIG4, FKRP, FKTN, FLRT1, FLVCR1, FOLR1, FRMD5, FUS, FUT8, FXN, G6PC3, GAD1, GALC, GALNT2, GALNT3, GAN, GARS1, GBA1, GBA2, GBE1, GCDH, GCLC, GCSH, GEMIN5, GFAP, GFPT1, GCH1, GJB1, GJC2, GLB1, GLDC, GLI3, GLRA1, GLRB, GLRX5, GLTP, GM2A, GMPPA, GMPPB, GNB1, GNE, GORAB, GOSR2, GPAA1, GPT2, GRID2, GRM1, GRN, HACE1, HEPACAM, HERC1, HEXA, HEXB, HMBS, HPRT1, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, HYCC1, HYLS1, CHMP1A, CHST14, CHST3, CHST6, CHSY1, IBA57, IFIH1, IFRD1, IFT74, IGDCC3, INPP5E, INPP5K, INTS11, IRF2BPL, ITM2B, ITPR1, KCNA1, KCNA2, KCNC1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KCNN2, KCNQ2, KIAA0586, KIAA0753, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KIF5C, KIF7, KLC2, KLC4, KY, L1CAM, L2HGDH, LAMA1, LARGE1, LARS2, LETM1, LFNG, LYST, MAG, MAGT1, MAN1B1, MAN2B1, MAPK8IP3, MARS1, MARS2, MFN2, MFSD8, MGAT2, MINPP1, MKS1, MLC1, MMACHC, MME, MOGS, MORC2, MPDU1, MPI, MRE11, MSTO1, MT-ATP6, MTCL1, MTFMT, MTPAP, MTRFR, MTRR, MTTP, MVK, NAA60, NARS2, NAXE, NDUFS7, NEU1, NFASC, NGLY1, NHLRC1, NIPA1, NKX2-1, NKX6-2, NOL3, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPTX1, NT5C2, NUBPL, NUS1, OFD1, OGDHL, OPA1, OPA3, OPHN1, OPTN, PACS2, PANK2, PAX6, PCNA, PCYT2, PDE6D, PDHX, PDSS1, PDSS2, PDYN, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGM1, PGM3, PHYH, PI4KA, PIBF1, PIGA, PIGL, PIGM, PIGN, PIGO, PIGS, PIGT, PIGV, PIGW, PIK3R5, PITRM1, PLA2G6, PLEKHG4, PLP1, PMM2, PMPCA, PMPCB, PNKD, PNKP, PNPLA6, PNPT1, POLG, POLH, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POU4F1, PPT1, PRDM13, PRDX3, PRICKLE1, PRKCG, PRNP, PRPS1, PRRT2, PTF1A, PTRH2, PUM1, RAB3A, RAB3GAP2, RARS2, REEP1, REEP2, RELN, RETREG1, RFC1, RFT1, RNASEH2B, RNASET2, RNF168, RNF170, RNF216, RNF220, ROBO3, RORA, RPGRIP1L, RRM2B, RTN2, RUBCN, RXYLT1, SACS, SAMD9L, SCLT1, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SCYL1, SEC16A, SEC23B, SELENOI, SEPSECS, SERAC1, SETX, SIL1, SKOR1, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A3, SLC25A15, SLC25A46, SLC2A1, SLC33A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC35D1, SLC37A4, SLC39A8, SLC44A1, SLC52A2, SLC9A1, SLC9A6, SMPD1, SNAP25, SNX14, SOD1, SOX10, SPART, SPAST, SPG11, SPG21, SPG7, SPR, SPTAN1, SPTBN2, SQSTM1, SRD5A3, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STT3A, STUB1, SUFU, SUN1, SUN2, SYNE1, SYNGAP1, SYT14, TANGO2, TARDBP, TBC1D23, TBCC, TBCE, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TDP1, TDP2, TECPR2, TFG, TGM6, TH, THG1L, TINF2, TMEM107, TMEM138, TMEM165, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM240, TMEM67, TOE1, TOGARAM1, TPP1, TRAPPC11, TRPC3, TRPV4, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBA1A, TUBA4A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUSC3, TWNK, TXNDC15, UBA5, UBAP1, UBQLN2, UBTF, UCHL1, USP8, VAMP1, VAPB, VARS2, VCP, VLDLR, VMA12, VMA22, VPS13A, VPS13B, VPS13D, VPS37A, VPS41, VPS53, VRK1, WASHC5, WDR45, WDR48, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX, XPA, XPC, XRCC1, XYLT1, XYLT2, ZFR, ZFYVE26, ZFYVE27, ZNF423, ZNF592, ZSWIM6 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Autoinflamačné ochorenia |
ACP5, ADA2, ADAM17, ALPK1, APOA1, APOA2, APOC2, ARPC5, C2orf69, CARD14, CDC42, DNASE1L3, DPP9, ELANE, FGA, GSN, HAVCR2, IL1RN, IL36RN, IRAK4, JAK1, LACC1, LPIN2, LYZ, MEFV, MVK, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, OAS1, OSMR, OTULIN, PLCG2, POLA1, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSTPIP1, RBCK1, SH3BP2, SHARPIN, SLC29A3, STAT2, STAT4, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF1A, TTR, UBA1, USP18, WDR1, ZNFX1 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Bardetov-Biedlov syndróm |
ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, IFT172, IFT27, IFT74, LZTFL1, MKKS, MKS1, SDCCAG8, TMEM67, TTC8 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Renálne tubulopatie |
AGXT, AIRE, ALPL, AMMECR1, AP2S1, APRT, AQP2, ATP1A1, ATP6V0A4, ATP6V1B1, AVPR2, BCS1L, BSND, CA2, CACNA1D, CACNA1H, CACNA1S, CASR, CDC73, CLCN2, CLCN5, CLCNKA, CLCNKB, CLDN10, CLDN16, CLDN19, CNNM2, CPT2, CTNS, CUL3, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP24A1, CYP27B1, CYP2R1, DMP1, DNAJB11, EGF, EGFR, EHHADH, ENPP1, FAH, FAM111A, FAM20A, FAM20C, FAN1, FGF23, FOXI1, FXYD2, GALNT3, GATA3, GATM, GLA, GNA11, GNAS, GRHPR, HNF1B, HNF4A, HOGA1, HPRT1, HSD11B2, HSD3B2, KCNA1, KCNJ1, KCNJ10, KCNJ16, KCNJ5, KLHL3, LCAT, MAGED2, MOCOS, MUT, NR3C1, NR3C2, OCRL, PCBD1, PHEX, PTH1R, REN, RMND1, RRAGD, RRM2B, SARS2, SCN4A, SCNN1A, SCNN1B, SCNN1G, SEC61A1, SLC12A1, SLC12A3, SLC1A1, SLC22A12, SLC2A2, SLC2A9, SLC34A1, SLC34A3, SLC36A2, SLC3A1, SLC4A1, SLC4A4, SLC5A2, SLC6A19, SLC6A20, SLC7A7, SLC7A9, STRADA, TRPM6, TRPM7, UMOD, VIPAS39, VPS33B, WDR72, WNK1, WNK4, XDH |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Dystónie a Parkinsonova choroba |
ABAT, ACBD6, ACER3, ACOX1, ACTB, ADAR, ADCY5, AFG3L2, ALDH18A1, ANO3, AP1S2, APTX, ARFGEF3, ARSA, ARX, ASL, ATAD1, ATM, ATP13A2, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B2, ATP5G3, ATP7B, BCAP31, BCS1L, C19orf12, C9orf3, CACNA1A, CACNA1G, CACNB4, CAMK4, CLCN1, CLN3, CLN5, CLPB, COASY, COX10, COX15, COX20, CP, CSF1R, CSTB, CYP27A1, DCAF17, DCC, DCTN1, DDC, DHDDS, DLAT, DLD, DNAJC12, DNAJC5, DNAJC6, ECHS1, EIF2AK2, FA2H, FBXO7, FITM2, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FRRS1L, FTL, FUCA1, FXN, GBA, GCDH, GFAP, GCH1, GJC2, GLB1, GLRA1, GLRB, GM2A, GNAL, GNAO1, GNB1, GRIN1, GRN, GTPBP2, HCFC1, HECW2, HEXA, HIBCH, HNRNPH1, HPCA, HPRT1, HSD17B10, HSPD1, HTRA2, CHCHD2, CHMP2B, IFIH1, IMPDH2, IRF2BPL, KCNA1, KCNMA1, KCNQ2, KCTD17, KIAA1161, KIF1C, KMT2B, L2HGDH, LRPPRC, LRRK2, LYST, MAPT, MARS2, MECP2, MECR, MED27, MRE11, MTFMT, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA12, NDUFA2, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NGLY1, NKX2-1, NKX6-2, NPC1, NPC2, NUP54, NUS1, OPA3, PANK2, PARK7, PCCA, PCCB, PDE10A, PDE2A, PDE8B, PDGFB, PDGFRB, PDHA1, PDHX, PET100, PINK1, PLA2G6, PNKD, PNKP, PNPT1, POLG, POLR3A, PPP2R5D, PRKN, PRKRA, PRNP, PRRT2, PSAP, PSEN1, PTRHD1, PTS, QDPR, RAB39B, RHOBTB2, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF216, SAMHD1, SCN1A, SCN8A, SERAC1, SETX, SGCE, SHQ1, SLC16A2, SLC18A2, SLC19A3, SLC20A2, SLC2A1, SLC30A10, SLC30A9, SLC39A14, SLC6A3, SLC6A8, SNCA, SNORD118, SPATA5L1, SPG11, SPR, SQSTM1, STUB1, SUCLA2, SUOX, SURF1, SYNJ1, SYT1, TAF1, TARS2, TBC1D24, TBK1, TH, THAP1, TIMM8A, TMEM151A, TOR1A, TPK1, TREX1, TSPOAP1, TUBB4A, UBTF, VAC14, VAMP1, VAMP2, VCP, VPS13A, VPS13C, VPS13D, VPS16, VPS35, VPS41, VPS4A, WARS2, WDR45, WDR73, XPR1, YIF1B, YY1, ZNF526, ZSWIM6 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Ektodermálna dysplázia |
ANAPC1, ANTXR1, APCDD1, AXIN2, BCS1L, C3orf52, CDH3, CDSN, CTNND1, CTSC, DSG4, EDA, EDAR, EDARADD, EVC2, GJB6, GRHL2, HOXC13, HR, JUP, KRT14, KRT25, KRT74, KRT81, KRT85, KRT86, LEF1, LIPH, LPAR6, LRP6, MBTPS2, MPLKIP, MSX1, NECTIN1, NECTIN4, NFKB2, NFKBIA, PKP1, PORCN, PPP1R13L, PRKD1, RIPK4, RMRP, RSPO4, SNRPE, SREBF1, ST14, TP63, TSPEAR, WNT10A |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Epidermolysis bullosa |
ATP2C1, CAST, CDSN, COL17A1, COL7A1, CSTA, DSG1, DSP, DST, EXPH5, FERMT1, ITGA3, ITGA6, ITGB4, JUP, KLHL24, KRT1, KRT10, KRT14, KRT5, LAMA3, LAMB3, LAMC2, PKP1, PLEC, SERPINB8, SLC39A4, TGM5 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Hereditárne epileptické syndrómy |
AARS1, AASS, ABAT, ACOX1, ACTL6B, ADAR, ADARB1, ADGRG1, ADPRS, ADSL, AFF3, AFG2A, AFG2B, AGO1, AIMP1, AKT3, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG13, ALG14, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALKBH8, ALPL, AMPD2, AMT, ANK2, ANKRD11, ANO4, AP1G1, AP2M1, AP3B2, APC2, ARF1, ARF3, ARFGEF1, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF9, ARID1B, ARV1, ARX, ASAH1, ASH1L, ASL, ASNS, ASPA, ASXL3, ATN1, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP5PO, ATP6V0A1, ATP6V0A2, ATP6V0C, ATP6V1A, ATP7A, ATRX, BAP1, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLTP1, BOLA3, BRAF, BRAT1, BSCL2, BTD, C12orf57, C2orf69, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1G, CACNA1I, CACNA2D2, CAD, CAMSAP1, CAPRIN1, CARS2, CASK, CC2D2A, CCDC88A, CDK19, CDKL5, CELF2, CEP85L, CERS1, CERT1, CHD2, CHD4, CHD5, CHKA, CHRNA2, CHRNA4, CHRNB2, CIC, CLCN3, CLCN4, CLDN5, CLN3, CLN8, CLPB, CLTC, CNKSR2, CNNM2, CNOT9, CNPY3, CNTN2, CNTNAP2, COG7, COL18A1, COL4A1, COL4A2, COQ2, COQ4, COQ9, CPLX1, CREBBP, CRELD1, CSNK2B, CSTB, CTNNA2, CTSD, CUL3, CUL4B, CUX1, CUX2, CYFIP2, D2HGDH, DBT, DCX, DDC, DDX3X, DEAF1, DEGS1, DENND5A, DEPDC5, DHDDS, DHPS, DHX30, DIAPH1, DLL1, DMXL2, DNAJC6, DNM1, DNM1L, DOCK7, DOLK, DPAGT1, DPH5, DPM1, DPYD, DROSHA, DTYMK, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, EEF1A2, EFTUD2, EHMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, EIF2S3, EIF3F, EIF4A2, EMC10, EML1, ENTPD1, EPG5, EPM2A, ESAM, ETHE1, EXOSC3, EXT2, FAR1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FBXO11, FBXO28, FCSK, FGF12, FGF13, FGFR3, FKTN, FLNA, FOLR1, FOXG1, FOXRED1, FRMD5, FRRS1L, FUCA1, FUT8, FZR1, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB1, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAD1, GALC, GALNT2, GAMT, GBA1, GCSH, GFAP, GLB1, GLDC, GLRA2, GLUD1, GLUL, GM2A, GNAO1, GNAQ, GNB1, GNB5, GOSR2, GOT2, GPAA1, GPHN, GRIA2, GRIA4, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRM7, GRN, GTPBP2, H3-3A, H3-3B, HACE1, HAX1, HCFC1, HCN1, HCN2, HECTD4, HECW2, HEPACAM, HERC2, HEXA, HEXB, HID1, HMGCL, HNRNPH2, HNRNPR, HNRNPU, HPDL, HRAS, HSD17B10, HSD17B4, HTRA2, IER3IP1, IFIH1, IQSEC2, IRF2BPL, ITPA, KARS1, KAT5, KAT8, KCNA1, KCNA2, KCNA3, KCNB1, KCNC1, KCNC2, KCND2, KCNH1, KCNH5, KCNJ10, KCNJ11, KCNK4, KCNMA1, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD3, KCTD7, KDM6B, KIF1A, KIF2A, KIF5C, KLHL20, KMT2E, KPTN, KRAS, LARS1, LETM1, LGI1, LIAS, LMBRD2, LNPK, MACF1, MADD, MAF, MAP2K1, MAP2K2, MAST3, MAST4, MBD5, MBOAT7, MDH2, MECP2, MED11, MED12, MED27, MEF2C, MFF, MFSD8, MINPP1, MLC1, MMACHC, MMADHC, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MTHFR, MTHFS, MTOR, NACC1, NAGA, NAPB, NARS1, NARS2, NBEA, NDE1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFAF2, NDUFAF5, NDUFS4, NDUFS8, NDUFV1, NEDD4L, NEUROD2, NEXMIF, NGLY1, NHLRC1, NPRL2, NPRL3, NR4A2, NRROS, NRXN1, NSD1, NSDHL, NSRP1, NTRK2, NUP214, NUS1, OCLN, OGDHL, OPHN1, OTUD6B, OTUD7A, OXR1, P4HTM, PABPC1, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PARS2, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH19, PCDHGC4, PCYT2, PDHA1, PDHX, PET100, PGM2L1, PHACTR1, PHGDH, PI4K2A, PIDD1, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGH, PIGK, PIGM, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGT, PIGU, PIGW, PIK3R2, PIP5K1C, PLA2G6, PLAA, PLCB1, PLK1, PLPBP, PLXNA1, PMM2, PMPCB, PNKP, PNPO, PNPT1, POLG, POMGNT1, POMT1, PPFIBP1, PPIL1, PPP1R3F, PPP2CA, PPP3CA, PPT1, PRMT7, PRPF8, PRRT2, PSAP, PTCD3, PTEN, PTPN23, PTS, PUM1, PURA, QARS1, RAB11B, RAB18, RAB5C, RAC3, RALA, RALGAPA1, RARS1, RARS2, RELN, RFT1, RHEB, RHOBTB2, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF113A, RNF13, ROGDI, RORA, RORB, RTN4IP1, RTTN, SAMHD1, SARS1, SATB1, SATB2, SCAF4, SCAMP5, SCARB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SEMA6B, SEPSECS, SERPINI1, SETBP1, SETD1A, SETD1B, SETD5, SGSH, SHQ1, SIK1, SLC12A5, SLC13A3, SLC13A5, SLC16A2, SLC1A2, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A22, SLC2A1, SLC32A1, SLC35A2, SLC38A3, SLC39A8, SLC4A10, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMARCC2, SMC1A, SMS, SNAP25, SNIP1, SNORD118, SPTAN1, SPTBN1, ST3GAL3, ST3GAL5, STAG1, STAMBP, STRADA, STX1B, STXBP1, SUCLA2, SUOX, SURF1, SYN1, SYNGAP1, SYNJ1, SZT2, TAF8, TANGO2, TBC1D24, TBC1D2B, TBCD, TBCK, TBL1XR1, TCF4, TDP2, TFE3, TIAM1, TIMM50, TMEM222, TMEM63B, TMX2, TNPO2, TPP1, TRA2B, TRAK1, TRAPPC12, TRAPPC4, TREX1, TRIM8, TRIT1, TRPM3, TRPM6, TSC1, TSC2, TSEN54, TUBA1A, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP2, U2AF2, UBA5, UBAP2L, UBE2A, UBE3A, UBR7, UFM1, UFSP2, UGDH, UGP2, UNC80, USP18, VAMP2, VARS1, VPS11, WARS2, WASF1, WDR37, WDR45, WDR45B, WDR73, WNK3, WWOX, YIPF5, YWHAG, ZBTB18, ZBTB47, ZDHHC9, ZEB2, ZNF142, ZNF335, ZNFX1 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Poruchy metabolizmu lipidov |
ABCA1, ABCG5, ABCG8, ANGPTL3, APOA1, APOA5, APOB, APOC2, APOE, CETP, CYP27A1, GPD1, GPIHBP1, LCAT, LDLR, LDLRAP1, LIPA, LIPC, LPL, MTTP, PCSK9, SAR1B |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
801.00 € |
| Ochorenie malých ciev mozgu |
ABCC6, ACTA2, ACVRL1, ANGPTL6, APP, ATP1A2, CACNA1A, CCM2, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COL5A1, COLGALT1, CST3, ENG, FOXC1, GLA, GUCY1A3, HTRA1, ITM2B, KRIT1, NOTCH3, PDCD10, PDGFRB, PRNP, PSEN1, RASA1, RNF213, SAMHD1, SLC2A10, SMAD4, TREX1, TTR, YY1AP1 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Fanconiho anémia |
BLM, BRCA1, BRCA2, BRIP1, ERCC4, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, PALB2, RAD51, SLX4, TOP3A, UBE2T |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Hereditárne demencie |
APP, ANXA11, ARSA, ATP13A2, C19orf12, CLN6, COL4A1, CP, CSF1R, CST3, CTSF, CYP27A1, DNAJC5, DNMT1, EPM2A, GRN, CHMP2B, ITM2B, MAPT, NHLRC1, NOTCH3, PRNP, PSEN1, PSEN2, RNF216, SPG21, TARDBP, TBK1, TREX1, TUBA4A, TYROBP, UBQLN2, VCP, VPS13A, VPS13C, XK |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Hereditárne periférne neuropatie |
AAAS, AARS1, ABCA1, ABCD1, ABHD12, ACOX1, ADA2, ADCY6, ADGRG6, ADPRS, AGTPBP1, AGXT, AIFM1, ALDH18A1, AMACR, AP1S1, AP5Z1, APOA1, APTX, ARL6IP1, ARSA, ASAH1, ATAD3A, ATL1, ATL3, ATM, ATP13A2, ATP1A1, ATP7A, B4GALNT1, BAG3, BCKDHB, BICD2, BSCL2, CADM3, CAPN1, CD59, CFAP276, CHCHD10, CLP1, CNTNAP1, COA7, COQ7, COX20, COX6A1, CPOX, CTDP1, CYP27A1, CYP2U1, DARS2, DCTN1, DEGS1, DHH, DHTKD1, DHX9, DMXL2, DNAJB2, DNAJC3, DNM2, DNMT1, DRP2, DST, DYNC1H1, EEA1, EGR2, ELP1, EMILIN1, ERCC6, ERCC8, ETFDH, EXOSC3, FA2H, FAH, FBLN5, FDXR, FGD4, FICD, FIG4, FLVCR1, FXN, GALC, GAN, GARS1, GBA2, GBE1, GBF1, GDAP1, GJB1, GJC2, GLA, GNB4, GSN, HADHA, HADHB, HARS1, HEXA, HEXB, HINT1, HK1, HMBS, HPDL, HSPB1, HSPB8, HYCC1, IARS2, IGHMBP2, INF2, ITPR3, KCNA2, KIF1A, KIF5A, LITAF, LMNA, LRSAM1, LYST, MAG, MCM3AP, MFN2, MMACHC, MME, MORC2, MPV17, MPZ, MT-ATP6, MTMR2, MT-RNR1, MT-TL1, MTRFR, MTTP, MYH14, NAGA, NARS1, NDC1, NDRG1, NDUFS6, NEFH, NEFL, NEMF, NFASC, NGF, NTRK1, NUDT2, OPA1, OPA3, PDHA1, PDK3, PDXK, PDYN, PEX10, PEX7, PHYH, PIEZO2, PIGB, PLAAT3, PLA2G6, PLEKHG5, PLP1, PMM2, PMP2, PMP22, PNKP, PNPLA6, PNPT1, POLG, POLR3A, POLR3B, PPOX, PRDM12, PRNP, PRPS1, PRX, PTPN11, PTRH2, RAB7A, RCC1, REEP1, RETREG1, RTN2, SACS, SAMD9L, SARS1, SBF1, SBF2, SCARB2, SCN10A, SCN11A, SCN9A, SCO2, SEPTIN9, SETX, SH3TC2, SIGMAR1, SLC12A6, SLC25A19, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SLC5A6, SLC5A7, SMN1, SORD, SOX10, SPAST, SPG11, SPG7, SPTAN1, SPTBN4, SPTLC1, SPTLC2, SURF1, SYT2, TBCE, TECPR2, TFG, TRIM2, TRPA1, TRMT5, TRPV4, TTPA, TTR, TUBB3, TWNK, TYMP, UBA1, UCHL1, VAPB, VCP, VPS13A, VPS13D, VRK1, VWA1, WARS1, WNK1, XK, XPA, YARS1, ZFYVE26 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,501.00 € |
| Hereditárne spastické paraplégie |
ABCD1, ABHD16A, ACBD6, ACER3, ADAR, AFG3L2, AIMP1, ALDH18A1, ALDH3A2, ALS2, AMFR, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, AP5Z1, ARG1, ARL6IP1, ATL1, ATP13A2, B4GALNT1, BCAS3, BICD2, BORCS8, BSCL2, C12orf65, C19orf12, CAPN1, CLDN11, COQ4, CPT1C, CTNNB1, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, DARS, DDHD1, DDHD2, DDX3X, ELOVL1, ENTPD1, ERLIN1, ERLIN2, FA2H, FAR1, FARS2, FBXO7, FICD, FXN, GALC, GBA2, GBE1, GFAP, GCH1, GJA1, GLRX5, GPT2, HACE1, HECTD4, HIKESHI, HMBS, HPDL, HSPD1, IFIH1, KCNA2, KDM5C, KIDINS220, KIF1A, KIF1C, KIF5A, KPNA3, L1CAM, LETM1, MAG, MAPK8IP3, NDUFA12, NFU1, NIPA1, NKX6-2, NSRP1, NT5C2, OPA3, PCYT2, PLP1, PNPLA6, POLR3A, PPFIBP1, PRNP, PSEN1, RAB3GAP2, REEP1, REEP2, RETREG1, RINT1, RNASEH2B, RNF170, RTN2, SACS, SERAC1, SHMT2, SLC16A2, SLC1A4, SLC25A15, SLC25A46, SLC2A1, SOD1, SPART, SPAST, SPATA5L1, SPG11, SPG21, SPG7, SPTAN1, STN1, TAF8, TECPR2, TFG, TMEM63C, TUBB4A, UBAP1, UCHL1, WASHC5, WDR45B, ZFYVE26 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Holoprozencefália |
CDON, CNOT1, DHCR7, FGF8, FGFR1, GLI2, KMT2D, PTCH1, RAD21, SHH, SIX3, SMC1A, STAG2, TGIF1, ZIC2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Hypogonadotropný hypogonadizmus |
ANOS1, ARHGAP35, CUL4B, DCAF17, FEZF1, FGF8, FGFR1, FSHB, GLI2, GNRH1, GNRHR, HAMP, HFE, CHD7, IL17RD, KISS1R, KLB, LEP, LEPR, LHB, LHX4, NDNF, NR0B1, PLXNA3, PROK2, PROKR2, PROP1, SEMA3F, SLC29A3, SLC40A1, SOX10, SOX11, SOX2, TAC3, TACR3, TFR2, WDR11 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Ichtyózy |
AAGAB, ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, AQP5, ASPRV1, CARD14, CAST, CDSN, CERS3, CLDN1, CSTA, CYP4F22, DSC2, DSG1, DSP, ELOVL1, ENPP1, ERCC2, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GTF2E2, JUP, KDSR, KRT1, KRT10, KRT14, KRT16, KRT17, KRT6A, KRT6B, KRT6C, KRT9, LORICRIN, NIPAL4, PERP, NSDHL, PIGL, PNPLA1, POMP, RHBDF2, RSPO1, SDR9C7, SERPINB7, SERPINB8, SLC27A4, SLURP1, SNAP29, SPINK5, SREBF1, ST14, STS, SULT2B1, SUMF1, TAT, TGM1, TGM5, TRPV3, VPS33B |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Kardiomyopatie |
AARS2, ABCC9, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTC1, ACTN2, AGK, AGL, ALMS1, ALPK3, ARSB, ATAD3A, ATP5F1D, BAG3, BAG5, BRAF, C10orf71, C1QBP, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAMK2D, CAP2, CASQ2, CASZ1, CBL, CDH2, COA5, COA6, COQ4, COQ9, COX10, COX15, COX20, CPT2, CSRP3, DES, DMD, DNAJC19, DNM1L, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, ELAC2, EMD, EPG5, EYA4, FAH, FHL1, FHOD3, FKRP, FKTN, FLII, FLNC, FNIP1, GAA, GLA, GLB1, GTPBP3, GUSB, GYG1, HADHA, HADHB, HAMP, HCN4, HFE, HJV, HRAS, HSD17B10, IDH2, IDS, IDUA, JPH2, JUP, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, KLHL24, KRAS, LAMP2, LDB3, LETM1, LMNA, LMOD2, LRPPRC, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K7, MIPEP, MLYCD, MMUT, MRAS, MRPL44, MRPS22, MT-ND5, MT-TI, MT-TL1, MT-TV, MYBPC3, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK2, MYLK3, MYPN, MYZAP, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF5, NDUFB11, NDUFB3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEXN, NF1, NKX2-5, NONO, NRAP, NRAS, NUBPL, PCCA, PCCB, PGM1, PKP2, PLD1, PLN, PMM2, PNPLA2, POPDC2, PPA2, PPCS, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRKAG2, PTPN11, RAF1, RBCK1, RBM20, RIT1, RNF220, RPL3L, RPS6KB1, RRAGC, RRAGD, RYR2, SCN5A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SGCD, SHMT2, SHOC2, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A4, SLC40A1, SLC4A3, SOS1, SOS2, SPEG, SPRED2, SURF1, TAB2, TAF1A, TAFAZZIN, TBX20, TBX5, TCAP, TECRL, TFR2, TMEM126B, TMEM43, TMEM70, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TOR1AIP1, TPM1, TRDN, TRIM63, TSFM, TTN, TTR, TULP3, UQCRFS1, VCL |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,501.00 € |
| Katarakta |
ABHD12, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS18, AGK, AGPS, ALDH18A1, ANAPC1, ATAD3A, B3GLCT, BCOR, BFSP1, BFSP2, CDK9, COG4, COL11A1, COL18A1, COL2A1, COL4A1, CRYAA, CRYAB, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CRYGS, CYP27A1, CYP51A1, DHCR7, DNMBP, EIF2B2, EPG5, EPHA2, ERCC2, ERCC3, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAR1, FOSL2, FOXE3, FTL, FYCO1, GALK1, GALT, GCNT2, GEMIN4, GFER, GJA3, GJA8, GNPAT, GTF2H5, HMX1, HSF4, HTRA2, HYCC1, CHMP4B, INPP5K, INTS1, JAM3, LCAT, LEMD2, LETM1, LIM2, LONP1, LSS, MAF, MAN2B1, MED27, MIP, MIR184, MSMO1, MYH9, NACC1, NDP, NF2, NHS, NUP188, OAT, OCRL, OPA3, P3H2, PAX6, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PIK3C2A, PITX3, PLOD3, POLG, PXDN, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, SC5D, SIL1, SIPA1L3, SLC16A12, SLC2A1, SLC33A1, SRD5A3, SREBF1, TBC1D20, TDRD7, TFAP2A, TKFC, VIM, VPS4A, VSX2, WFS1, WRN, XYLT2, ZNF526 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Komplexný kardiologický panel |
AARS2, ABCC8, ABCC9, ABL1, ACAD9, ACADVL, ACTA1, ACTA2, ACTC1, ACTN2, ACVR1, ACVR2B, ACVRL1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTS19, ADAMTS2, ADAMTS6, ADAMTSL4, AEBP1, AFF4, AGK, AGL, ALDH18A1, ALDH1A2, ALMS1, ALPK3, AMOTL1, ANKRD11, ARID1A, ARID1B, ARIH1, ARSB, ASPH, ATAD3A, ATP13A3, ATP5F1D, ATP6V0A2, ATP6V1E1, ATP7A, B3GALT6, B3GAT3, B4GALT7, BAG3, BAG5, BCOR, BGN, BMP2, BMPR2, BRAF, C10orf71, C1QBP, C1R, C1S, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CAMK2D, CAP2, CASQ2, CASZ1, CBL, CBS, CCDC22, CDH2, CDK13, CFAP53, CFC1, CITED2, COA5, COA6, COL11A1, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A5, COL5A1, COL5A2, COQ4, COQ9, COX10, COX15, COX20, CPT2, CREBBP, CSRP3, CTNNB1, CTNND1, CUL3, DES, DLG4, DLG5, DLL4, DMD, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAJC19, DNM1L, DOCK6, DOHH, DOLK, DSC2, DSE, DSG2, DSP, EFEMP1, EFEMP2, EFTUD2, EHMT1, EIF2AK4, EIF3A, EIF3B, ELAC2, ELN, EMD, EMILIN1, ENG, EP300, EPG5, ESCO2, EVC, EVC2, EYA4, FAH, FBLN5, FBN1, FBN2, FHL1, FHOD3, FKBP14, FKRP, FKTN, FLCN, FLII, FLNA, FLNC, FLT4, FNIP1, FXN, GAA, GATA4, GATA6, GDF1, GDF2, GLA, GLB1, GLI3, GLRA1, GNB5, GTPBP3, GUSB, GYG1, HAAO, HADHA, HADHB, HAMP, HCN4, HDAC8, HFE, HJV, HNRNPK, HRAS, HSD17B10, HSPA9, HYAL2, CHD4, CHD7, CHST14, IDH2, IDS, IDUA, IFT74, IGF2, INVS, IPO8, JAG1, JPH2, JUP, KANSL1, KCNE1, KCNH2, KCNJ2, KCNK3, KCNMA1, KCNQ1, KCTD10, KDM2B, KDR, KLHL24, KRAS, KYNU, LAMP2, LDB3, LETM1, LMNA, LMOD2, LOX, LRPPRC, LTBP1, LTBP3, LTBP4, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K7, MAP4K4, MAPK1, MAPKAPK5, MAT2A, MED12, MED16, MEIS2, MFAP5, MIPEP, MLYCD, MMP21, MMUT, MRAS, MRPL44, MRPS22, MT-ND5, MT-TI, MT-TL1, MT-TV, MYBPC3, MYH11, MYH6, MYH7, MYL2, MYL3, MYLK, MYLK2, MYLK3, MYPN, MYZAP, NAA15, NADSYN1, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF5, NDUFB11, NDUFB3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NEXN, NF1, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NONO, NOTCH1, NOTCH2, NPR3, NR2F2, NRAP, NRAS, NUBPL, NUP188, PAN2, PCCA, PCCB, PCGF2, PDGFRB, PGM1, PHOX2B, PIGL, PKD1L1, PKP2, PLD1, PLN, PLOD1, PLOD3, PLXND1, PMEPA1, PMM2, PNPLA2, POLR1A, POPDC2, PPA2, PPCS, PPP1CB, PPP1R13L, PRDM16, PRDM5, PRKACA, PRKACB, PRKAG2, PRKD1, PRKG1, PTDSS1, PTPN11, PYCR1, RAF1, RBCK1, RBFOX2, RBM20, RERE, RIN2, RIT1, RNF220, ROBO1, RPL3L, RPS6KB1, RRAGC, RRAGD, RREB1, RYR2, RYR3, SARS2, SCN5A, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHD, SECISBP2, SEMA3A, SGCD, SHMT2, SHOC2, SKI, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A4, SLC2A10, SLC37A4, SLC39A13, SLC40A1, SLC4A3, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD5, SMAD6, SMAD9, SMARCC1, SMC3, SMG9, SMO, SMPD4, SON, SOS1, SOS2, SOX17, SPEG, SPEN, SPRED2, STK4, STRA6, SURF1, TAB2, TAF1A, TAFAZZIN, TBX1, TBX20, TBX3, TBX4, TBX5, TCAP, TECRL, TFAP2B, TFR2, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TGFBR2, THOC6, THSD4, TLL1, TMEM126B, TMEM260, TMEM43, TMEM70, TMEM94, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TNXB, TOR1AIP1, TPM1, TRAF7, TRDN, TRIM63, TSFM, TSPYL1, TTC25, TTN, TTR, TULP3, TXNL4A, UBR1, UBR7, UGGT1, UQCRFS1, VCL, WASHC5, WBP11, WLS, ZEB2, ZIC3, ZMYM2, ZMYND10, ZMYND8, ZNF469, ZNF699 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Poruchy sluchu |
ABHD12, ACOX1, ACTG1, ADGRV1, AFG2A, AFG2B, AIFM1, ALMS1, AMMECR1, AP1B1, AP1S1, ARSG, ATP11A, ATP1A3, ATP2B2, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCAP31, BCS1L, BRAF, BSND, BTD, CABP2, CACNA1D, CCDC50, CDC14A, CDH23, CDK5RAP2, CEACAM16, CEP250, CEP78, CIB2, CISD2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, CLPP, CLRN1, COCH, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRLS1, CRYM, DAP3, DCAF17, DHRSX, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DNAJC3, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, EFTUD2, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA1, EYA4, FDXR, FGF3, FITM2, FOXC1, FOXI1, FOXI3, GATA3, GDF6, GGPS1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPR156, GPSM2, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSC, GSDME, HAAO, HARS1, HARS2, HGF, HOMER2, HOXA2, HSD17B4, CHD7, CHSY1, IGF1, ILDR1, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNJ16, KCNQ1, KCNQ4, KIT, KITLG, KMT2D, LARS2, LETM1, LHFPL5, LHX3, LMX1A, LOXHD1, LRP2, LRTOMT, MAN2B1, MANBA, MARVELD2, MASP1, MGP, MIR96, MITF, MN1, MORC2, MPZL2, MSRB3, MT-CO1, MT-RNR1, MT-TK, MT-TL1, MT-TS1, MT-TS2, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NDRG1, NLRP3, NLRP12, NOG, NR2F1, OGDHL, OPA1, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PAX1, PAX2, PAX3, PBX1, PCDH15, PDSS1, PDZD7, PEX1, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX6, PEX7, PHYH, PISD, PJVK, PKHD1L1, PLOD3, PLS1, PLXNB2, PNPT1, POLD1, POLR1C, POLR1D, POU3F4, POU4F3, PRORP, PRPS1, PSMC3, PTPN11, PTPRQ, RAI1, RDX, RFC4, RFT1, RIPOR2, RNF220, S1PR2, SALL1, SALL4, SERAC1, SERPINB6, SGPL1, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, SLC19A2, SLC26A4, SLC26A5, SLC33A1, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SMPX, SOX10, SOX2, SPNS2, SPTBN4, STAG2, STRC, SUCLA2, SUCLG1, SYNE4, TBC1D24, TCOF1, TECTA, TIMM8A, TMC1, TMEM132E, TMEM43, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TRRAP, TSHZ1, TSPEAR, TUBB4B, TWNK, TXNL4A, USH1C, USH1G, USH2A, USP48, VPS33B, WFS1, WHRN, XYLT2, YAP1, YARS1, ZSCAN10 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Kongenitálne myastenické syndrómy |
AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, LRP4, MUSK, MYO9A, PLEC, PURA, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SYT2, TOR1AIP1, VAMP1 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Kraniosynostóza |
ACTB, ACTG1, ADAMTSL4, AHDC1, ALPL, ALX4, ARID1B, ARSB, ASXL1, B3GAT3, BCL11B, BRAF, CDC45, CDK13, CHD7, COLEC11, CTSK, CYP26B1, EFNB1, ERF, FAM20C, FBN1, FBXO11, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FLNA, GLI3, GNAS, GNPTAB, HNRNPK, HUWE1, IDS, IDUA, IFT122, IFT140, IHH, IL11RA, IL6ST, JAG1, KAT6A, KAT6B, KMT2D, KRAS, LTBP1, MAN2B1, MEGF8, MSX2, NFIA, NFIX, P4HB, PHEX, POR, PRRX1, PTCH1, PTPN11, RAB23, RECQL4, RSPRY1, RUNX2, SIX1, SKI, SLC25A24, SMAD6, SMO, SOX6, SPECC1L, STAT3, TCF12, TFAP2B, TGFBR1, TGFBR2, TLK2, TMCO1, TRAF7, TWIST1, WDR35, ZEB2, ZIC1, ZNF462 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Leukodystrofie a leukoencefalopatie |
AARS1, AARS2, ABAT, ABCD1, ABHD16A, ACBD5, ACER3, ACOX1, ACP5, ADAR, AIFM1, AIMP1, ALDH3A2, AP1S2, AP4B1, APOPT1, APP, ARSA, ASPA, AUH, B3GALNT2, BCAP31, BCS1L, BLOC1S1, BOLA3, C2orf69, CIC, CLCN2, CLDN11, CLDN5, CLPP, CNTNAP1, COA7, COL4A1, COL4A2, COLGALT1, COQ2, COQ8A, COX10, COX15, COX6B1, CSF1R, CTC1, CTSA, CYP27A1, CYP2U1, CYP7B1, D2HGDH, DARS, DARS2, DCAF17, DDB2, DEGS1, DGUOK, DMXL2, DPYD, EARS2, EIF2AK2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL1, ENTPD1, EPRS, ERCC6, ERCC8, ESAM, ETFDH, FA2H, FAM126A, FARSA, FIG4, FLVCR2, FOLR1, FUCA1, GALC, GALNT2, GBE1, GCDH, GFAP, GFM1, GJA1, GJB1, GJC2, GLA, GLB1, GLRX5, GPRC5B, GSN, HEPACAM, HEXA, HIKESHI, HMBS, HPDL, HSD17B4, HSPD1, HTRA1, IBA57, IFIH1, ISCA1, ISCA2, ITM2B, JAM3, KARS1, KIAA1161, KIF5A, L2HGDH, LAMB1, LARS2, LIG3, LMNB1, LRPPRC, LYRM7, MARS2, MCCC1, MCOLN1, MEF2C, MLC1, MPLKIP, MPV17, MRPS22, MTFMT, MTHFR, MTR, NAA60, NADK2, NAXD, NAXE, NDUFA2, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NFU1, NKX6-2, NOTCH1, NOTCH3, NUBPL, NUP188, OCLN, PAFAH1B1, PAH, PDGFB, PDGFRB, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PI4KA, PLP1, PNPT1, POLG, POLG2, POLR1C, POLR3A, POLR3B, PPFIBP1, PPP1R21, PRNP, PSAP, PSEN1, PTEN, PYCR2, RAB11B, RARS, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF216, RNF220, RPIA, RRM2B, SAMHD1, SCAF4, SCO1, SCO2, SCP2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SLC13A3, SLC16A2, SLC17A5, SLC20A2, SLC25A12, SLC25A4, SNORD118, SOX10, SPART, SPG11, SPG21, SPG7, STN1, SUCLA2, SUMF1, SURF1, TACO1, TMEM106B, TMEM163, TMEM63A, TREM2, TREX1, TTR, TUBB4A, TUFM, TWNK, TYMP, TYROBP, UFM1, USP18, VPS11, WARS, WARS2, XPA, XPC, XPR1, ZFYVE26 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Lisencefália |
ACTB, ACTG1, APC2, ARF1, ARX, ASPM, ATP1A2, B3GALNT2, B4GAT1, CASP2, CDK13, CEP85L, COL3A1, COL4A2, CRADD, CRPPA, CSNK2A1, CTNNA2, DAG1, DCX, DCHS1, DPYSL5, DYNC1H1, EML1, FKTN, HECTD4, KATNB1, KIF2A, KIF5C, LAMA2, LAMB1, LARGE1, MACF1, MAP1B, MAPK8IP3, NDE1, NPRL2, NSRP1, OCLN, OSGEP, PAFAH1B1, PEX13, PIDD1, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, PPP1R12A, RAB18, RAC3, RELN, RTTN, RXYLT1, SNAP29, TBC1D32, TMX2, TP73, TUBA1A, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP2, VLDLR, WDR62 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Makrocefália a syndrómy spojené s nadmerným rastom |
ABCC9, AGA, AKT1, AKT2, AKT3, AMER1, ANKH, ARAF, ARSB, ASPA, ASXL2, ATP7A, AXIN1, BRAF, BRWD3, CA2, CACNA1E, CBL, CCND2, CDKN1C, CHD3, CHD4, CHD8, CLCN7, CTR9, CTSA, CTSK, D2HGDH, DICER1, DIS3L2, DNMT3A, EED, EEF2, EZH2, FAM20C, FERMT3, FUCA1, GALC, GALNS, GATAD2B, GCDH, GFAP, GLB1, GJA4, GLI3, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPC3, GPRC5B, GUSB, HERC1, HEXA, HEXB, HGSNAT, HRAS, IDS, IDUA, KDM6B, KIF7, KMT2E, KPTN, KRAS, L1CAM, L2HGDH, LEMD3, LRP5, LZTR1, MAN2B1, MANBA, MAP2K1, MAP2K2, MAX, MCOLN1, MED12, MLC1, MTOR, MYCN, MYT1L, NAGA, NAGLU, NEU1, NF1, NFIB, NFIX, NRAS, NSD1, OFD1, OSTM1, PADI6, PAK1, PDGFRB, PHF6, PIK3CA, PIK3R1, PIK3R2, PLEKHM1, PPP1CB, PPP2R1A, PPP2R5C, PPP2R5D, PSAP, PTCH1, PTEN, PTH1R, PTPN11, RAB5C, RAF1, RASA1, RASGRP2, RHEB, RIN2, RIT1, RNF125, SETD2, SGSH, SHOC2, SLC17A5, SLC25A1, SNX10, SOS1, SOS2, SOST, SPRED1, STRADA, STT3A, SUFU, SUZ12, TAOK1, TBCK, TCF20, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A, TNFSF11, TRAF7, TRIO, TYROBP, VCP, ZBTB7A, ZDHHC9 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Vrodené poruchy spojiva |
ABL1, ACTA2, ADAMTS2, ADAMTSL4, ADAMTS17, AEBP1, ALDH18A1, ARIH1, ASPH, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP7A, B3GALT6, B4GALT7, BGN, C1R, C1S, CBS, COL12A1, COL1A1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, DLG4, DSE, EFEMP1, EFEMP2, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLCN, FLNA, GORAB, CHST14, IPO8, LOX, LTBP2, LTBP4, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, NOTCH1, PLOD1, PMEPA1, NPR3, PRDM5, PRKG1, PYCR1, RIN2, ROBO3, SECISBP2, SERPINA1, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, TSC1, TSC2, ZNF469 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,501.00 € |
| Poruchy intelektu |
AAAS, AARS1, AASS, ABAT, ABCA2, ABCC9, ABCD1, ABCD4, ABHD16A, ABHD5, ACACA, ACAD9, ACADM, ACADS, ACBD6, ACER3, ACO2, ACOX1, ACSL4, ACTB, ACTG1, ACTL6A, ACTL6B, ACY1, ADAM22, ADAR, ADARB1, ADAT3, ADD1, ADD3, ADGRG1, ADGRL1, ADK, ADNP, ADSL, AFF2, AFF3, AFF4, AGA, AFG2A, AFG2B, AGO1, AGO2, AGTPBP1, AHCY, AHDC1, AHI1, AIFM1, AIMP1, AKT3, ALDH18A1, ALDH3A2, ALDH4A1, ALDH5A1, ALDH7A1, ALG1, ALG11, ALG12, ALG13, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALKBH8, ALMS1, AMER1, AMPD2, AMT, ANK2, ANK3, ANKRD11, ANKRD17, ANO4, AP1G1, AP1S1, AP1S2, AP2M1, AP3B1, AP3B2, AP4B1, AP4E1, AP4M1, AP4S1, APC2, ARCN1, ARF1, ARF3, ARFGEF1, ARFGEF2, ARG1, ARHGEF9, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARL13B, ARL6, ARMC9, ARSA, ARSB, ARSL, ARV1, ARX, ASAH1, ASH1L, ASL, ASNS, ASPA, ASPM, ASS1, ASXL1, ASXL2, ASXL3, ATAD1, ATAD3A, ATG7, ATIC, ATM, ATN1, ATP13A2, ATP1A1, ATP1A2, ATP1A3, ATP2B1, ATP6AP2, ATP6V0A1, ATP6V0A2, ATP6V0C, ATP6V1A, ATP6V1B2, ATP7A, ATP8A2, ATP9A, ATR, ATRX, ATXN7L3, AUH, AUTS2, B3GALNT2, B3GLCT, B4GALNT1, B4GALT7, B9D1, B9D2, BAP1, BAZ2B, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAP31, BCAS3, BCKDHA, BCKDHB, BCKDK, BCL11A, BCL11B, BCOR, BCS1L, BICRA, BLM, BLOC1S1, BLTP1, BMP4, BOLA3, BORCS8, BPTF, BRAF, BRAT1, BRD4, BRF1, BRPF1, BRSK2, BRWD3, BSCL2, BTD, BUB1, BUB1B, C12orf57, C2CD3, C2orf69, CA2, CA8, CACNA1A, CACNA1B, CACNA1C, CACNA1D, CACNA1E, CACNA1G, CACNA1I, CACNA2D1, CAD, CAMK2A, CAMK2B, CAMK2D, CAMK4, CAMSAP1, CAMTA1, CAPN15, CAPRIN1, CARS1, CASK, CASP2, CBL, CBS, CC2D1A, CC2D2A, CCBE1, CCDC22, CCDC32, CCDC47, CCDC82, CCDC88A, CCDC88C, CCND2, CDC42, CDC6, CDH11, CDH2, CDK10, CDK13, CDK16, CDK19, CDK5RAP2, CDK8, CDKL5, CDON, CELF2, CENPF, CEP104, CEP120, CEP135, CEP152, CEP290, CEP41, CEP55, CEP57, CEP83, CEP85L, CERT1, CHASERR, CIAO1, CIC, CIT, CKAP2L, CLCN3, CLCN4, CLCN6, CLDN11, CLDN5, CLEC16A, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLP1, CLPB, CLTC, CNKSR2, CNNM2, CNOT1, CNOT2, CNOT3, CNOT9, CNTNAP1, CNTNAP2, COA8, COASY, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL4A1, COL4A2, COLEC11, COPB2, COQ4, COQ8A, COX10, COX11, COX15, CPAP, CPE, CPLANE1, CPLX1, CPS1, CRADD, CRB2, CREBBP, CRELD1, CRPPA, CSDE1, CSNK1G1, CSNK2A1, CSNK2B, CSPP1, CSTB, CTBP1, CTCF, CTDP1, CTNNA2, CTNNB1, CTNND1, CTR9, CTSA, CTSD, CTU2, CUL3, CUL4B, CUX1, CUX2, CWC27, CWF19L1, CYB5R3, CYC1, CYFIP2, D2HGDH, DAG1, DAGLA, DARS1, DARS2, DBT, DCAF17, DCPS, DCX, DDB1, DDC, DDHD2, DDX11, DDX17, DDX23, DDX3X, DDX59, DDX6, DEAF1, DEGS1, DENND5B, DEPDC5, DHCR24, DHCR7, DHDDS, DHFR, DHPS, DHRSX, DHTKD1, DHX30, DHX37, DHX9, DCHS1, DIAPH1, DIS3L2, DKC1, DLD, DLG3, DLG4, DLL1, DMD, DMXL2, DNAJC12, DNAJC19, DNM1, DNM1L, DNMT3A, DNMT3B, DOCK3, DOCK4, DOCK6, DOCK7, DOHH, DOLK, DPAGT1, DPF2, DPH1, DPH5, DPM1, DPM2, DPYD, DPYS, DPYSL5, DTYMK, DYM, DYNC1H1, DYRK1A, EARS2, EBF3, EBP, EDEM3, EED, EEF1A2, EFTUD2, EHMT1, EIF2AK2, EIF2AK3, EIF2S3, EIF3F, EIF4A2, EIF4A3, EIF5A, ELAC2, ELOVL4, ELP2, EMC1, EMC10, EML1, EMX2, ENTPD1, EP300, EPG5, ERBB4, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC5, ERCC6, ERCC6L2, ERCC8, ERI1, ERLIN2, ESAM, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, EXT2, EXTL3, EZH1, EZH2, FAM177A1, FAM20C, FAM50A, FAR1, FARS2, FARSA, FAT4, FBRSL1, FBXL3, FBXL4, FBXO11, FBXO28, FBXO31, FBXW11, FBXW7, FCSK, FEM1B, FERRY3, FGD1, FGF12, FH, FIBP, FIG4, FILIP1, FKRP, FKTN, FLVCR2, FMN2, FMR1, FOLR1, FOSL2, FOXG1, FOXP1, FOXP2, FOXRED1, FRA10AC1, FRMD5, FRMPD4, FTCD, FTSJ1, FUCA1, FUT8, FZR1, GABBR2, GABRA1, GABRA2, GABRA5, GABRB2, GABRB3, GABRD, GABRG2, GAD1, GALC, GALE, GALNT2, GALT, GAMT, GAN, GATAD2B, GATM, GCDH, GCSH, GDI1, GEMIN4, GEMIN5, GFAP, GFER, GFM1, GCH1, GJC2, GK, GLB1, GLDC, GLI2, GLIS3, GLRA2, GLUL, GLYCTK, GM2A, GMPPA, GMPPB, GNAI1, GNAI2, GNAO1, GNAS, GNB1, GNB2, GNB5, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GPAA1, GPC3, GPC4, GPT2, GRIA1, GRIA2, GRIA3, GRIA4, GRID2, GRIK2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, GRIN2D, GRM1, GRM7, GTF2E2, GTF2H5, GTF3C5, GTPBP2, GTPBP3, GUSB, H1-4, H3-3A, H3-3B, H4C3, H4C5, HACE1, HADHA, HCCS, HCFC1, HCN1, HDAC3, HDAC4, HDAC8, HECTD4, HECW2, HEPACAM, HERC1, HERC2, HESX1, HEXA, HEXB, HGSNAT, HIBCH, HID1, HIVEP2, HK1, HLCS, HMGB1, HMGCL, HNMT, HNRNPH1, HNRNPH2, HNRNPK, HNRNPR, HNRNPU, HOXA1, HPD, HPDL, HPRT1, HRAS, HSD17B10, HSD17B4, HSPD1, HTRA2, HUWE1, HYCC1, CHAMP1, CHD2, CHD3, CHD4, CHD5, CHD7, CHD8, CHKA, CHKB, CHMP1A, IARS1, IBA57, IDH2, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, IFT172, IGF1, IGF1R, IL1RAPL1, IMPDH2, INPP5E, INPP5K, INTS1, INTS11, IQSEC2, IREB2, IRF2BPL, IRX5, ITPA, ITPR1, ITSN1, IVD, JAM3, JARID2, KANSL1, KARS1, KAT5, KAT6A, KAT6B, KAT8, KCNA2, KCNA3, KCNB1, KCNB2, KCNC1, KCND2, KCNH1, KCNH5, KCNJ10, KCNJ11, KCNJ6, KCNK3, KCNK9, KCNMA1, KCNN2, KCNN3, KCNQ2, KCNQ3, KCNQ5, KCNT1, KCNT2, KCTD3, KCTD7, KDM1A, KDM2B, KDM3B, KDM4B, KDM5A, KDM5B, KDM5C, KDM6A, KDM6B, KIAA0586, KIDINS220, KIF11, KIF14, KIF1A, KIFBP, KIF21B, KIF2A, KIF4A, KIF5A, KIF5C, KIF7, KIRREL3, KLF7, KLHL20, KLHL7, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KMT2E, KMT5B, KNL1, KPTN, KRAS, L1CAM, L2HGDH, LAMA1, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LAMP2, LARGE1, LARP7, LARS1, LETM1, LGI3, LHX2, LIAS, LIG4, LINGO4, LINS1, LIPT1, LMBRD2, LMNB1, LONP1, LRP2, LRPPRC, LRRC7, LSS, LYRM7, LZTR1, MAB21L1, MAB21L2, MACF1, MADD, MAF, MAGEL2, MAN1B1, MAN2B1, MAN2C1, MANBA, MAOA, MAP1B, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MAPK8IP3, MAPKAPK5, MAPRE2, MARK2, MASP1, MAST1, MAST3, MAST4, MAT1A, MBD5, MBOAT7, MBTPS2, MCCC1, MCCC2, MCM3AP, MCOLN1, MCPH1, MDH2, MECP2, MED11, MED12, MED13, MED13L, MED17, MED23, MED25, MED27, MEF2C, MEIS2, METTL23, METTL5, MFF, MFSD2A, MFSD8, MGAT2, MICU1, MID1, MINPP1, MKKS, MKS1, MLC1, MLYCD, MMAA, MMAB, MMADHC, MMACHC, MN1, MOCS1, MOCS2, MOGS, MORC2, MPDU1, MPLKIP, MRPS22, MRPS34, MSL2, MSL3, MSMO1, MTFMT, MTHFR, MTHFS, MTO1, MTOR, MTR, MTRR, MTRFR, MTSS2, MMUT, MVK, MYCN, MYH10, MYO5A, MYT1L, NAA10, NAA15, NACC1, NAGA, NAGLU, NALCN, NANS, NAPB, NARS1, NBEA, NCDN, NCKAP1, NDE1, NDP, NDST1, NDUFA1, NDUFA2, NDUFS1, NDUFS4, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NEDD4L, NEMF, NEU1, NEUROD2, NEUROG1, NEXMIF, NF1, NFASC, NFIA, NFIX, NFU1, NGLY1, NHS, NIPBL, NKAP, NKX2-1, NLGN3, NONO, NOVA2, NPC1, NPC2, NPHP1, NR2F1, NR2F2, NR4A2, NRAS, NRCAM, NRROS, NRXN1, NSD1, NSD2, NSDHL, NSRP1, NSUN2, NT5C2, NTNG2, NTRK1, NTRK2, NUBPL, NUDT2, NUP214, NUS1, OCLN, OCRL, ODC1, OFD1, OGDHL, OGT, OPA3, OPHN1, OSGEP, OTC, OTUD5, OTUD6B, OTUD7A, OTX2, OXR1, P4HTM, PABPC1, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAH, PAK1, PAK3, PALS1, PAN2, PARN, PAX8, PBX1, PC, PCCA, PCCB, PCDH12, PCDH19, PCDHGC4, PCGF2, PCNT, PCYT2, PDE4D, PDGFRB, PDHA1, PDHB, PDHX, PDSS1, PDSS2, PDZD8, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGK1, PGM2L1, PGM3, PHACTR1, PHF21A, PHF6, PHF8, PHGDH, PHIP, PI4K2A, PI4KA, PIBF1, PIDD1, PIGA, PIGB, PIGC, PIGG, PIGH, PIGK, PIGL, PIGN, PIGO, PIGP, PIGQ, PIGS, PIGT, PIGU, PIGV, PIGW, PIK3CA, PIK3R2, PIP5K1C, PITRM1, PLA2G6, PLAA, PLCB1, PLEKHG2, PLK1, PLK4, PLP1, PLPBP, PLXNA1, PLXNB2, PMM2, PMPCB, PNKP, PNPLA6, PNPT1, POGZ, POLA1, POLG, POLR1C, POLR2A, POLR3A, POLR3B, POLRMT, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, PORCN, POU3F2, POU3F3, PPFIBP1, PPIL1, PPM1D, PPP1CB, PPP1R12A, PPP1R15B, PPP1R21, PPP1R3F, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PRDM13, PRICKLE2, PRKAR1B, PRMT7, PRPF8, PRPS1, PRR12, PRSS12, PRUNE1, PSAP, PSMC3, PSMC5, PSMD12, PSPH, PTDSS1, PTEN, PTF1A, PTCH1, PTCHD1, PTPN11, PTPN23, PTPN4, PTRHD1, PTS, PUF60, PUM1, PURA, PUS1, PUS3, PUS7, PYCR1, PYCR2, QARS1, QDPR, QRICH1, RAB11A, RAB11B, RAB18, RAB23, RAB39B, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAB5C, RAC1, RAC3, RAD21, RAF1, RAI1, RALA, RALGAPA1, RAP1B, RARB, RARS1, RARS2, RBBP5, RBBP8, RBL2, RBM10, RBSN, RELN, RERE, RFT1, RFX3, RFX4, RFX7, RHOBTB2, RIT1, RLIM, RMND1, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF113A, RNF125, RNF13, ROBO1, ROGDI, RORA, RPGRIP1L, RPIA, RPL10, RPS6KA3, RRM2B, RSRC1, RTEL1, RTN4IP1, RTTN, RXYLT1, SAMD9, SAMHD1, SARS1, SARS2, SATB1, SATB2, SBF1, SC5D, SCAF4, SCAMP5, SCAPER, SCN1A, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SCO2, SCYL1, SDCCAG8, SDHA, SDHAF1, SEMA6B, SEPHS1, SEPSECS, SERAC1, SET, SETBP1, SETD1A, SETD1B, SETD2, SETD5, SFXN4, SGPL1, SGSH, SHANK1, SHANK2, SHANK3, SHH, SHMT2, SHOC2, SHQ1, SIAH1, SIK1, SIL1, SIN3A, SIN3B, SIX3, SKI, SKIC3, SLC12A2, SLC12A5, SLC12A6, SLC13A5, SLC16A2, SLC17A5, SLC19A3, SLC1A1, SLC1A2, SLC1A4, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A15, SLC25A22, SLC2A1, SLC30A9, SLC32A1, SLC33A1, SLC35A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC38A3, SLC39A14, SLC39A8, SLC46A1, SLC4A10, SLC4A4, SLC5A6, SLC6A1, SLC6A17, SLC6A19, SLC6A3, SLC6A8, SLC6A9, SLC9A6, SLX4, SMAD4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCA5, SMARCB1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMG8, SMOC1, SMPD1, SMPD4, SMS, SNAP25, SNAP29, SNF8, SNIP1, SNORD118, SNRPB, SNX14, SNX27, SON, SOS1, SOS2, SOX10, SOX11, SOX2, SOX4, SOX5, SOX6, SPART, SPECC1L, SPEN, SPG11, SPOP, SPR, SPRED1, SPRED2, SPTAN1, SPTBN1, SPTBN2, SPTBN4, SRCAP, SRD5A3, SRPK3, SRRM2, SRSF1, SSR4, ST3GAL3, ST3GAL5, STAG1, STAG2, STAMBP, STEEP1, STIL, STRA6, STRADA, STT3A, STX1A, STX1B, STXBP1, SUCLG1, SUFU, SUMF1, SUOX, SUPT16H, SURF1, SUZ12, SVBP, SYN1, SYNCRIP, SYNGAP1, SYNJ1, SYP, SYT1, SZT2, TAF1, TAF2, TAF4, TAF6, TAF8, TAFAZZIN, TANC2, TANGO2, TAOK1, TASP1, TAT, TBC1D20, TBC1D23, TBC1D24, TBC1D2B, TBC1D7, TBCD, TBCE, TBCK, TBL1XR1, TBR1, TCEAL1, TCF20, TCF4, TCF7L2, TCN2, TCTN2, TCTN3, TDP2, TECPR2, TEFM, TELO2, TENM3, TET3, TFE3, TGIF1, TH, THOC2, THOC6, THRA, THUMPD1, TIAM1, TIMM50, TLK2, TMCO1, TMEM106B, TMEM147, TMEM165, TMEM216, TMEM222, TMEM237, TMEM240, TMEM63B, TMEM63C, TMEM67, TMEM70, TMEM94, TMTC3, TMX2, TNPO2, TNRC6B, TOE1, TOR1A, TP73, TPP1, TPP2, TRA2B, TRAF7, TRAIP, TRAPPC12, TRAPPC4, TRAPPC6B, TRAPPC9, TREX1, TRIM8, TRIO, TRIP12, TRIT1, TRMT1, TRMT10A, TRMT5, TRNT1, TRPM3, TRRAP, TSC1, TSC2, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHB, TSPAN7, TSPOAP1, TTC19, TTC5, TTC8, TTI1, TTI2, TUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP6, TUSC3, TWIST1, U2AF2, UBA5, UBAP2L, UBE2A, UBE3A, UBE3B, UBE4A, UBR1, UBR7, UBTF, UFM1, UFSP2, UGDH, UGP2, UMPS, UNC80, UPF3B, UROC1, USP7, USP9X, VAMP2, VARS1, VARS2, VCP, VLDLR, VPS11, VPS13B, VPS41, VPS4A, VPS53, VRK1, WAC, WARS2, WASF1, WDFY3, WDPCP, WDR26, WDR37, WDR4, WDR45, WDR45B, WDR5, WDR62, WDR73, WDR81, WDR83OS, WIPI2, WNK3, WNT1, WWOX, XRCC4, XYLT1, YIF1B, YIPF5, YWHAG, YY1, ZBTB18, ZBTB20, ZBTB24, ZBTB47, ZBTB7A, ZC4H2, ZDHHC9, ZEB2, ZFHX3, ZFHX4, ZFX, ZFYVE26, ZIC1, ZIC2, ZMIZ1, ZMYM2, ZMYM3, ZMYND11, ZMYND8, ZNF142, ZNF292, ZNF335, ZNF462, ZNF526, ZNF699, ZNF711, ZNFX1, ZSWIM6 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Mikrocefália a pontocerebelárna hypoplázia |
AARS1, ACBD6, ADARB1, ADGRG1, AFG2A, AFG2B, AMPD2, ANKLE2, AP4E1, ARF3, ARFGEF2, ARPC4, ASPM, ATAD3A, ATP1A2, ATP6V0A1, ATP6V0C, ATR, ATRX, B3GALNT2, B4GAT1, BLM, BLTP1, BPTF, BRAT1, BRCA2, BRIP1, BUB1, BUB1B, CACNA1G, CAMK2B, CAMSAP1, CASK, CCND2, CDK5RAP2, CDT1, CENPF, CENPJ, CEP135, CEP152, CEP55, CEP57, CHAMP1, CHKA, CHMP1A, CIT, CKAP2L, CLP1, COASY, CREBBP, CRPPA, CSNK2A1, CTCF, CTNNA2, CTNNB1, CTU2, CWF19L1, DDX11, DHCR7, DIAPH1, DKC1, DNA2, DNMT3A, DOHH, DONSON, DPM1, DPP6, DROSHA, DYNC1I2, DYRK1A, EFTUD2, EIF2S3, EIF5A, ERCC4, ERCC6, ERCC8, EXOSC3, EXOSC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FBRSL1, FKRP, FKTN, FOXG1, FRA10AC1, GINS3, GMNN, GMPPB, GON7, GPT2, GRM7, GTF2E2, H4C3, HDAC8, HHAT, HMGB1, HPDL, IARS1, IER3IP1, IGF1, IGF1R, INTS11, ITPR1, KCNC3, KCNJ6, KIF11, KIF14, KIF2A, KIFBP, KMT2B, KNL1, LAGE3, LARGE1, LARP7, LIG4, LMNB1, LMNB2, MACF1, MCPH1, MECP2, METTL5, MFSD2A, MINPP1, MORC2, MSMO1, MYCN, NALCN, NAPB, NARS1, NBN, NCAPD2, NCAPD3, NDE1, NHEJ1, NIPBL, NSD2, NSRP1, NUP107, NUP188, NUP214, OPHN1, ORC1, ORC4, ORC6, OSGEP, PCDH12, PCNT, PDHA1, PI4KA, PLK4, PNKP, POC1A, POGZ, POLE, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, PPFIBP1, PPIL1, PQBP1, PRDM13, PRIM1, PRUNE1, PTF1A, PTPN23, PUF60, PUS7, RAB18, RAB3GAP1, RAD21, RAD50, RAD51, RARS2, RBBP8, RELN, RNF113A, ROBO3, RPL10, RTTN, RXYLT1, SARS1, SASS6, SEPSECS, SLC1A4, SLC25A19, SLC25A46, SLC38A3, SLC9A6, SLF2, SLX4, SMARCA5, SMC1A, SMC3, SMC5, SMG8, SMPD4, SNX14, SOX11, SPTBN2, STAMBP, STIL, SVBP, TBC1D20, TBC1D23, TBCD, TINF2, TMX2, TNPO2, TOE1, TOP3A, TP53RK, TRAIP, TRAPPC10, TRAPPC12, TRAPPC6B, TRAPPC9, TRIO, TRMT10A, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTC5, TTI1, TUBA1A, TUBB2B, TUBB3, TUBG1, TUBGCP2, TUBGCP4, TUBGCP6, UBA5, UBE3B, UFC1, UFM1, UGP2, UNC80, VLDLR, VRK1, WDR11, WDR37, WDR4, WDR62, WDR73, WDR81, WLS, XRCC4, YIPF5, ZEB2, ZNF335, ZNF526 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Myopatie a svalové dystrofie |
ABHD5, ACAD9, ACADM, ACADS, ACADVL, ACTA1, ACTG2, ACTN2, ADSS1, AGK, AGL, AHCY, AIFM1, ALDOA, AMPD1, ANO5, ANXA11, ASCC1, ASCC3, ATP2A1, B3GALNT2, B4GAT1, BAG3, BET1, BICD2, BIN1, BVES, C1QBP, CACNA1S, CAPN3, CASQ1, CAV3, CAVIN1, CCDC78, CFL2, CNTN1, COL12A1, COL13A1, COL25A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A3, COLQ, COQ8A, COX6A2, CPT2, CRYAB, DAG1, DES, DGUOK, DHX16, DMD, DNA2, DNAJB4, DNAJB6, DNM2, DNMT3B, DOK7, DOLK, DPM1, DPM2, DPM3, DYNC1H1, DYSF, ECEL1, EMD, ENO3, EPG5, ETFA, ETFB, ETFDH, FAM111B, FASTKD2, FDX2, FHL1, FILIP1, FKBP14, FKRP, FKTN, FLAD1, FLNC, FXR1, GAA, GBE1, GFER, GFPT1, GGPS1, GMPPB, GNE, GOLGA2, GOSR2, GYG1, GYS1, HACD1, HADHA, HADHB, HINT1, HMGCR, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, HSPB1, HSPB8, HSPG2, CHCHD10, CHKB, CHRNA1, CHRNB1, CHRNE, CHST14, INPP5K, ISCU, CRPPA, ITGA7, JAG2, KBTBD13, KCNA1, KLHL40, KLHL41, KY, LAMA2, LAMP2, LARGE1, LIMS2, LDB3, LDHA, LETM1, LMNA, LMOD3, LPIN1, LRIF1, MADD, MAGEL2, MAP3K20, MATR3, MB, MEGF10, MGME1, MICU1, MLIP, MPDU1, MSTN, MSTO1, MTM1, MUSK, MYBPC1, MYH2, MYH3, MYH7, MYL1, MYL2, MYMK, MYO18B, MYOD1, MYOT, MYPN, NALCN, NDUFAF5, NEB, NEFL, NKX2-1, OPA1, ORAI1, PABPN1, PAX7, PFKM, PGAM2, PGK1, PGM1, PHKA1, PIEZO2, PLEC, PNPLA2, POGLUT1, POLG, POLG2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POPDC3, PRKAG2, PUS1, PYGM, PYROXD1, RBCK1, RMND1, RRM2B, RYR1, RYR3, SCN4A, SCO2, SELENON, SEPTIN9, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SIL1, SLC22A5, SLC25A20, SLC25A4, SLC25A42, SLC4A10, SMCHD1, SMPX, SPEG, SPTBN4, SQSTM1, STAC3, STIM1, SUCLA2, SUCLG1, SVIL, SYNE1, SYNE2, TAMM41, TANGO2, TAFAZZIN, TBCK, TCAP, TIA1, TK2, TMEM126B, TMEM43, RXYLT1, TNNC2, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TNPO3, TOR1AIP1, TPM2, TPM3, TRAPPC11, TRDN, TRIM32, TRIP4, TSFM, TTN, TWNK, TYMP, UNC45B, UNC80, VCP, VMA21, VPS13A, VWA1, YARS2, ZC4H2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Kongenitálna myotónia a periodické paralýzy |
ATP2A1, CACNA1S, CLCN1, HINT1, HSPG2, KCNA1, KCNJ2, MT-ATP6, MT-ATP8, PYGM, RYR1, SCN4A |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Nefrotický syndróm |
ACTN4, AMN, APOE, ARHGDIA, AVIL, CD151, CFH, CLCN5, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COQ2, COQ6, COQ8B, CRB2, CUBN, DAAM2, DGKE, DLC1, FAN1, FAT1, FN1, GLA, GON7, INF2, ITGA3, ITSN1, LAGE3, LAMB2, LCAT, LMX1B, MAGI2, MMACHC, MYH9, MYO1E, NOS1AP, NPHS1, NPHS2, NUP107, NUP133, NUP85, NUP93, OCRL, OSGEP, PAX2, PDSS2, PLCE1, PODXL, PRDM15, SCARB2, SGPL1, SMARCAL1, TBC1D8B, TNS2, TP53RK, TPRKB, TRIM8, TRPC6, WDR4, WDR73, WT1, YRDC |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Nesyndrómová porucha sluchu |
ACTG1, AFG2B, AIFM1, ATP11A, ATP2B2, BSND, CABP2, CCDC50, CDC14A, CDH23, CEACAM16, CIB2, CLDN14, CLDN9, CLIC5, COCH, COL11A1, COL11A2, COL4A6, CRYM, DIAPH1, DIAPH3, DMXL2, DSPP, EPS8, EPS8L2, ESPN, ESRRB, EYA4, FOXI1, GIPC3, GJB2, GJB3, GJB6, GPR156, GPSM2, GREB1L, GRHL2, GRXCR1, GRXCR2, GSDME, HGF, HOMER2, ILDR1, KARS1, KCNJ10, KCNQ4, KITLG, LHFPL5, LMX1A, LOXHD1, LRTOMT, MARVELD2, MIR96, MPZL2, MSRB3, MT-CO1, MT-RNR1, MT-TS2, MYH14, MYH9, MYO15A, MYO3A, MYO6, MYO7A, NLRP3, OSBPL2, OTOA, OTOF, OTOG, OTOGL, P2RX2, PCDH15, PDZD7, PJVK, PKHD1L1, PLS1, PNPT1, POU3F4, POU4F3, PRPS1, PTPRQ, RDX, RIPOR2, S1PR2, SERPINB6, SIX1, SLC12A2, SLC17A8, SLC26A4, SLC26A5, SLITRK6, SMPX, SPNS2, STRC, SYNE4, TBC1D24, TECTA, TMC1, TMEM132E, TMEM43, TMIE, TMPRSS3, TNC, TPRN, TRIOBP, TRRAP, TSHZ1, TSPEAR, USH1C, USP48, WFS1, WHRN |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Monogénová obezita |
ADCY3, ALMS1, ARL6, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP164, CEP19, CPE, DYRK1B, GNAS, IFT172, IFT27, IFT74, KIDINS220, LEP, LEPR, LZTFL1, MC4R, MKKS, MKS1, MYT1L, NTRK2, PCSK1, PGM2L1, PHF6, PHIP, POMC, SDCCAG8, SIM1, TTC8, VPS13B |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Osteogenesis imperfecta |
ALPL, B3GALT6, B4GALT7, BMP1, CASR, COL1A1, COL1A2, COPB2, CREB3L1, CRTAP, FKBP10, GORAB, IFITM5, KDELR2, LRP5, MESD, NBAS, NOTCH2, P3H1, P4HB, PLOD2, PLS3, PPIB, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SP7, SPARC, TAPT1, TENT5A, TMEM38B, TRPV6, UNC45A, WNT1, WNT11 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Polycystické ochorenie obličiek |
ALG5, ALG8, ALG9, ANKS6, CEP164, CEP83, CLCN5, COL4A1, CYP24A1, DNAJB11, DZIP1L, FLCN, GANAB, GLA, HNF1B, IFT140, INVS, MAPKBP1, NEK8, NPHP1, NPHP3, NPHP4, PAX2, PKD1, PKD2, PKHD1, PRKCSH, SEC63, TMEM67, TSC1, TSC2, TTC21B, TULP3, UMOD, VHL, WDR19, XPNPEP3 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Porfýrie |
ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD, UROS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
900.00 € |
| Poruchy autistického spektra |
ABCE1, ACTB, ADNP, ADSL, AFF2, AHDC1, ALDH5A1, ANK2, ANK3, ANKRD11, ANP32A, AP2S1, ARF3, ARHGEF9, ARID1B, ARX, ASH1L, ASXL3, ATRX, AUTS2, BAZ2B, BCKDK, BCL11A, BRAF, BRSK2, CACNA1A, CACNA1C, CACNA1E, CACNA2D3, CAMK2A, CAMTA2, CAPRIN1, CASK, CASZ1, CDKL5, CELF4, CHAMP1, CHD2, CHD3, CHD7, CHD8, CIC, CNOT3, CORO1A, CPSF7, CREBBP, CSDE1, CSNK2A1, CTCF, CTNNB1, CUL3, DDX3X, DEAF1, DHCR7, DIP2A, DLG4, DMPK, DNMT3A, DPYSL2, DSCAM, DYNC1H1, DYRK1A, EBF3, EHMT1, EIF3G, ELAVL3, EP300, FMR1, FOXG1, FOXP1, FOXP2, GABRB2, GABRB3, GFAP, GIGYF1, GIGYF2, GNAI1, GRIA2, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HDLBP, HECTD4, HIVEP2, HNRNPH2, HNRNPU, HRAS, IQSEC2, IRF2BPL, KANSL1, KATNAL2, KCNB1, KCNQ2, KCNQ3, KDM2B, KDM3B, KDM5B, KDM5C, KDM6B, KIAA0232, KLHL20, KMT2A, KMT2C, KMT2E, KMT5B, LDB1, LRRC4C, LZTR1, MAGEC3, MAGEL2, MAP1A, MBD5, MBOAT7, MECP2, MED13, MED13L, MEF2C, MEIS2, MKX, MSL3, MTOR, MYCBP2, MYT1L, NAA15, NACC1, NBEA, NCKAP1, NCOA1, NEXMIF, NF1, NIPBL, NLGN2, NLGN3, NLGN4X, NR3C2, NR4A2, NRXN1, NRXN2, NRXN3, NSD1, NUP155, PACS1, PAH, PAX5, PCCB, PCDH19, PHF12, PHF2, PHF21A, PHF3, PHIP, POGZ, POMGNT1, PPP1R9B, PPP2R5D, PPP5C, PRR12, PRR14L, PSMD11, PSMD12, PSMD6, PTCHD1, PTEN, PTK7, PTPN11, RAI1, RALGAPB, RELN, RERE, RFX3, RIMS1, RORB, RUNX1T1, SATB1, SATB2, SCN1A, SCN2A, SCN8A, SETBP1, SETD1A, SETD2, SETD5, SHANK2, SHANK3, SIN3A, SKI, SLC6A1, SLC9A6, SMARCA2, SMARCA4, SMARCC2, SON, SOS2, SOX5, SPAST, SRCAP, SRPRA, STXBP1, SYN1, SYNGAP1, TANC2, TAOK1, TBCEL, TBCK, TBL1XR1, TBR1, TCF20, TCF4, TCF7L2, TEK, TLE3, TLK2, TM9SF4, TRAF7, TRIM23, TRIO, TRIP12, TRRAP, TSC1, TSC2, TSHZ1, TSHZ3, UBAP2L, UBE3A, UBR1, UPF3B, USP9X, VEZF1, VPS13B, WAC, WDFY3, YY1, ZBTB20, ZBTB21, ZMYND8, ZNF292, ZNF462 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Poruchy pohlavného vývoja |
AMH, AMHR2, AR, ARX, ATRX, CDKN1C, CPE, CTU2, CUL4B, CYB5A, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP19A1, DHCR7, DHH, DHX37, GATA4, HOXA13, HSD17B3, HSD3B2, CHD7, IGF2, LHCGR, LHX3, MAMLD1, MAP3K1, MKRN3, MYRF, NR0B1, NR2F2, NR3C1, NR5A1, PBX1, POR, PPP1R12A, PPP2R3C, RPL10, RSPO1, SAMD9, SGPL1, SOX10, SOX9, SRD5A2, SRY, STAR, TOE1, TSPYL1, WT1 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Predčasné ovariálne zlyhanie |
AARS2, BMP15, C14orf39, CCDC155, CLPP, CYP17A1, CYP19A1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B4, EIF2B5, FANCM, FIGLA, FOXL2, FSHB, FSHR, GALT, GDF9, GGPS1, HARS2, HFM1, HSD17B4, LARS2, LHCGR, LHX8, MCM8, MCM9, MRPS22, MSH4, NOBOX, NOTCH2, NR5A1, PMM2, POLG, PRDM9, SOHLH1, STAG3, SYCE1, TP63, TWNK |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Primárna ciliárna dyskinéza |
AGR2, ARMC4, C11orf70, C21orf59, CCDC103, CCDC114, CCDC151, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, CFAP43, CFAP53, DAW1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAH7, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB13, DNAL1, DRC1, EFCAB1, FOXJ1, GAS2L2, GAS8, HYDIN, LRRC6, MCIDAS, NEK10, OFD1, PIH1D3, RPGR, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, TP73, TTC12, TTC25, TUBB4B, ZMYND10 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Primárne imunodeficiencie |
ACD, ACP5, ADA, ADA2, ADAM17, ADAR, ADH5, AGR2, AICDA, AIRE, AK2, ALPI, ALPK1, ANKZF1, AP3B1, APOA1, APOA2, APOC2, ARF1, ARPC1B, ARPC5, ATM, ATP6AP1, B2M, BACH2, BCL10, BLM, BLNK, BLOC1S6, BTK, C17orf62, C1QA, C1QB, C1QC, C1R, C1S, C2, C2orf69, C3, C5, C6, C7, C8A, C8B, C9, CARD11, CARD14, CARD9, CARMIL2, CASP10, CASP8, CBLB, CCBE1, CCR2, CD19, CD247, CD27, CD3D, CD3E, CD3G, CD4, CD40, CD40LG, CD46, CD55, CD59, CD70, CD79A, CD79B, CD81, CDC42, CDCA7, CEBPE, CFD, CFH, CFI, CFP, CIB1, CIITA, CLPB, COL7A1, COPA, CORO1A, CR2, CREBBP, CSF2RA, CSF2RB, CSF3R, CTLA4, CTPS1, CTSC, CXCR2, CXCR4, CYBA, CYBB, DBR1, DCLRE1C, DDX58, DEF6, DIAPH1, DKC1, DNAJC21, DNASE1L3, DNASE2, DNMT3B, DOCK11, DOCK2, DOCK8, DPP9, DSG1, DUT, EFL1, ELANE, ELF4, EP300, EPG5, ERCC6L2, ERG, EXTL3, F12, FADD, FAS, FASLG, FAT4, FERMT1, FERMT3, FGA, FCHO1, FNIP1, FOXN1, FOXP3, G6PC3, G6PD, GALE, GATA1, GATA2, GFI1, GINS1, GNAI2, GSN, GUCY2C, HAVCR2, HAX1, HEATR3, HELLS, HMOX1, HPS1, HPS4, HPS6, HSPA1L, HTRA2, HYOU1, CHD7, ICOS, IFIH1, IFNAR2, IFNGR1, IFNGR2, IGHM, IGLL1, IKBKB, IKZF1, IKZF2, IKZF3, IL10, IL10RA, IL10RB, IL12B, IL12RB1, IL17RA, IL17RC, IL1RN, IL21, IL21R, IL23R, IL2RA, IL2RB, IL2RG, IL36RN, IL6R, IL6ST, IL7, IL7R, INO80, IRAK4, IRF1, IRF2BP2, IRF4, IRF7, IRF8, ISG15, ITGB2, ITCH, ITK, ITPR3, JAGN1, JAK1, JAK3, KARS, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LACC1, LAMTOR2, LAT, LCK, LCP2, LIG1, LIG4, LPIN2, LRBA, LYN, LYST, LYZ, MAGT1, MALT1, MAP3K14, MBD4, MCM4, MCTS1, MECOM, MEFV, MOGS, MPEG1, MPIG6B, MPL, MSN, MTHFD1, MVK, MYD88, MYH9, MYO5B, MYSM1, NAF1, NBEAL2, NBN, NCF1, NCF2, NCF4, NCKAP1L, NFAT5, NFE2L2, NFKB1, NFKB2, NFKBIA, NHEJ1, NHP2, NLRC4, NLRP1, NLRP12, NLRP3, NOD2, NOTCH3, NPC1, NRAS, NSMCE3, NUDCD3, OAS1, ORAI1, OSMR, OTULIN, PARN, PAX1, PEPD, PGM3, PI4KA, PIK3CD, PIK3CG, PIK3R1, PLCG2, PLG, PNP, POLA1, POLD1, POLE, POMP, POT1, PRF1, PRIM1, PRKCD, PRKDC, PSMB10, PSMB4, PSMB8, PSMB9, PSMD12, PSTPIP1, PTCRA, PTPN2, PTPRC, RAB27A, RAC2, RAG1, RAG2, RANBP2, RASGRP1, RBCK1, RBM8A, RECQL4, REL, RELA, RELB, RFX5, RFXANK, RFXAP, RIPK1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNF168, RORC, RPSA, RTEL1, RUNX1, SAMD9, SAMD9L, SAMHD1, SASH3, SBDS, SEC61A1, SERPINA1, SERPING1, SGPL1, SH2B3, SH2D1A, SH3BP2, SHARPIN, SKIV2L, SLC29A3, SLC35C1, SLC37A4, SLC39A7, SLC46A1, SLC7A7, SLCO2A1, SMARCAL1, SMARCD2, SNORA31, SOCS1, SP110, SPI1, SPINK5, SPPL2A, SRP54, STAT1, STAT2, STAT3, STAT4, STAT5B, STAT6, STIM1, STK4, STX11, STXBP2, STXBP3, SYK, TAP1, TAP2, TAPBP, TAZ, TBCE, TBK1, TBX1, TBXAS1, TCF3, TCN2, TET2, TFRC, TGFB1, TGFBR1, TGFBR2, THPO, TICAM1, TLR3, TLR7, TLR8, TMC6, TMC8, TMEM173, TNFAIP3, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFRSF1A, TNFRSF4, TNFRSF9, TNFSF12, TOP2B, TP63, TPP2, TRAC, TRAF3, TRAF3IP2, TREX1, TRIM22, TRNT1, TTC37, TTC7A, TTR, TYK2, UBA1, UNC13D, UNC93B1, UNG, USB1, USP18, VPS13B, VPS45, WAS, WDR1, WIPF1, XIAP, ZAP70, ZBTB24, ZNF341, ZNFX1 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Progéria a progeroidné syndrómy |
AGPAT2, ALDH18A1, ATP6V0A2, ATP6V1E1, B4GALT7, BANF1, BLM, BSCL2, CAV1, CAVIN1, COL3A1, EFEMP2, ELN, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FBLN5, FBN1, GORAB, KCNJ6, LMNA, LTBP4, PDGFRB, PIK3R1, PLIN1, POLD1, POLR3A, PPARG, PSMB8, PYCR1, RECQL2, RECQL4, SLC25A24, TOP3A, SPRTN, ZMPSTE24 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| RASopatie |
BMP2, ACTB, ACTG1, BRAF, CBL, CDC42, EPHB4, ERF, FGD1, HRAS, KAT6B, KRAS, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K8, MAP4K4, MAPK1, MRAS, NF1, NF2, NRAS, NSUN2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RIT1, RRAS, RRAS2, SASH1, SHOC2, SMARCB1, SOS1, SOS2, SPRED1, SPRED2, STAMBP, SYNGAP1, TAB2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Defekty končatín |
ABL1, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, AFF4, AKT3, ANKRD11, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B, ARL6, ARSL, ASXL1, ATR, B3GLCT, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BHLHA9, BMP2, BMP4, BMPR1B, BRCA2, BRIP1, C2CD3, CACNA1C, CC2D2A, CCND2, CCNQ, CDH3, CDX2, CENPF, CHD4, CHD7, CEP120, CEP290, CEP41, CEP55, CHSY1, CIBAR1, CILK1, CKAP2L, COL2A1, CPLANE1, CREBBP, CYP26B1, DDX59, DHCR7, DHODH, DLL4, DLX5, DOCK6, DPF2, DVL1, DVL3, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, DYNC2LI1, DYNLT2B, EBP, EFNB1, EFTUD2, EIF4A3, EOGT, EP300, ERCC4, ESCO2, EVC, EVC2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FBLN1, FBN1, FBXW11, FGD1, FGF10, FGF16, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FLNA, FLVCR1, FRAS1, FREM2, FZD2, GDF5, GDF6, GJA1, GLI1, GLI2, GLI3, GNAS, GPC3, GRIP1, GSC, HDAC8, HEATR3, HNRNPK, HOXA13, HOXD13, IFT140, IFT172, IFT27, IFT43, IFT52, IFT80, IHH, INPP5E, IQCE, KCNH1, KCNN3, KIAA0586, KIAA0825, KIF7, KMT2A, KMT2D, KYNU, LBR, LMBR1, LMX1B, LRP4, LTBP1, LTBP3, LZTFL1, MAP3K20, MAPKAPK5, MAX, MBTPS2, MECOM, MEGF8, MGP, MKKS, MKS1, MYCN, NCAPG2, NECTIN1, NECTIN4, NEK1, NIPBL, NOG, NOTCH1, NSDHL, NXN, OFD1, ORC1, PALB2, PAX3, PCNT, PDE3A, PDE4D, PDE6D, PHF6, PIK3CA, PIK3R2, PITX1, POLR1A, PORCN, PRKACA, PRKACB, PRKAR1A, PRMT7, PTDSS1, PTHLH, PUF60, RAB23, RAB34, RAD21, RAD51, RAD51C, RBM10, RBM8A, RBPJ, RECQL4, ROR2, RPGRIP1L, RPL11, RPL15, RPL26, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, SALL1, SALL4, SC5D, SCNM1, SCUBE3, SF3B4, SFRP4, SHOX, SLC26A2, SLX4, SMAD4, SMAD6, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMO, SMOC1, SOST, SOX9, SUFU, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TCTN2, TCTN3, TFAP2A, TFAP2B, TGDS, TMEM107, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TP63, TRAF3IP1, TRAPPC2, TRAF7, TRPS1, TRPV4, TTC21B, TTC8, TWIST1, TXNDC15, UBA2, UBE2T, UBE3B, USP9X, VPS35L, WBP11, WDPCP, WDR19, WDR35, WNT10B, WNT5A, WNT7A, XRCC2, ZIC3, ZRSR2, ZSWIM6 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Ochorenia sietnice |
ABCA4, ABCC6, ABHD12, ACBD5, ACO2, ADAM9, ADAMTS18, ADGRV1, AFG3L2, AGBL5, AHI1, AHR, AIPL1, AIRE, ALDH3A2, ALMS1, ALPK1, AMACR, ANTXR1, ARHGEF18, ARL13B, ARL2BP, ARL3, ARL6, ARR3, ARSG, ATAD3A, ATF6, ATG7, ATOH7, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BEST1, BORCS8, C19orf12, C1QTNF5, CABP4, CACNA1F, CACNA2D4, CAPN5, CC2D2A, CDH23, CDH3, CDHR1, CEP164, CEP250, CEP290, CEP78, CERKL, CFAP20, CFAP410, CFAP418, CFH, CIB2, CISD2, CLCC1, CLEC3B, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA1, CNGA3, CNGB1, CNGB3, CNNM4, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL4A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COQ2, COQ8B, CRB1, CRX, CSPP1, CTC1, CTNNA1, CTNNB1, CTNND1, CTSD, CWC27, CYP4V2, DCT, DHDDS, DHX38, DNAJC30, DNM1L, DRAM2, DYNC2H1, EFEMP1, ELOVL4, ERCC6, ERCC8, ESPN, EXOSC2, EYS, FAM161A, FDXR, FLVCR1, FRMD7, FZD4, GDF6, GNAT1, GNAT2, GNB3, GNPTG, GPR143, GPR179, GRK1, GRM6, GRN, GUCA1A, GUCA1B, GUCY2D, GZF1, HARS1, HCCS, HGSNAT, HK1, HMX1, CHM, IDH3A, IDH3B, IFT140, IFT172, IFT27, IFT74, IKBKG, IMPDH1, IMPG1, IMPG2, INPP5E, INTS11, IQCB1, JAG1, KCNJ13, KCNV2, KIAA1549, KIF11, KIF5A, KIZ, KLC2, KLHL7, LAMA1, LAMP2, LCA5, LETM1, LIG3, LRAT, LRIT3, LRP2, LRP5, LZTFL1, MAK, MAN2B1, MCOLN1, MECR, MED12, MERTK, MFF, MFN2, MFRP, MFSD8, MIR204, MKKS, MKS1, MMACHC, MPDZ, MSTO1, MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTRFR, MT-TH, MT-TK, MT-TL1, MTTP, MT-TP, MT-TS2, MVK, MYO7A, NBAS, NDP, NDUFS2, NEUROD1, NMNAT1, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NR2E3, NR2F1, NRL, NYX, OAT, OCA2, OFD1, OPA1, OPA3, OPN1LW, OPN1MW, OPN1SW, OTX2, P3H2, PANK2, PAX2, PAX6, PCARE, PCDH15, PCYT1A, PDE6A, PDE6B, PDE6C, PDE6G, PDE6H, PDSS1, PDXK, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX16, PEX2, PEX26, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PLA2G5, PLK4, PLOD3, PNPLA6, POC1B, POMGNT1, POMT1, PPT1, PRCD, PRDM13, PROM1, PRPF3, PRPF31, PRPF4, PRPF6, PRPF8, PRPH2, PRPS1, PTCD3, PYGM, RAB28, RAX2, RBP3, RBP4, RCBTB1, RD3, RDH12, RDH5, REEP6, RGR, RGS9, RGS9BP, RHO, RIMS2, RLBP1, ROM1, RP1, RP1L1, RP2, RP9, RPE65, RPGR, RPGRIP1, RPGRIP1L, RS1, RTN4IP1, SAG, SAMD7, SCAPER, SDCCAG8, SGSH, SLC24A1, SLC37A3, SLC38A8, SLC44A1, SLC45A2, SLC52A2, SLC66A1, SLC6A6, SLC7A14, SNRNP200, SPATA7, SPG7, SPTLC1, SRD5A3, SSBP1, STN1, STX3, SUMF1, TIMM8A, TIMP3, TINF2, TLCD3B, TMEM126A, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TOPORS, TPP1, TRAF3IP1, TREX1, TRIM32, TRNT1, TRPM1, TSPAN12, TTC21B, TTC8, TTLL5, TUB, TUBB4B, TUBGCP4, TUBGCP6, TULP1, TYR, TYRP1, UBAP1L, UFM1, UCHL1, UNC119, USH1C, USH1G, USH2A, USP45, VCAN, VPS13B, WDPCP, WDR19, WFS1, WHRN, ZFYVE26, ZNF408, ZNF423, ZNHIT3 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Rettov syndróm a atypický Rettov syndróm |
ALDH5A1, ATP1A2, CDKL5, FOXG1, GABBR2, GABRG2, GRIN1, GRIN2A, IQSEC2, KCNB1, KCNQ2, MECP2, MEF2C, NTNG1, SCN8A, SMC1A, STXBP1, TCF4 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
900.00 € |
| Skeletálne dysplázie |
ABCC9, ABL1, ACAN, ACP5, ACVR1, ADAMTS10, ADAMTS17, ADAMTSL2, AFF3, AGA, AGPS, AIFM1, AKT1, ALG12, ALG3, ALG9, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMER1, ANAPC1, ANKH, ANKRD11, ANO5, ANTXR2, ARCN1, ARHGAP31, ARID1B, ARL6, ARSB, ARSL, ARSK, ASXL1, ASXL2, ATP6V0A2, ATP7A, ATR, AXIN1, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALT7, B9D1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BGN, BHLHA9, BMP1, BMP2, BMPER, BMPR1B, CFAP410, C2CD3, CA2, CANT1, CASR, CBFB, CC2D2A, CCDC8, CDC45, CDH3, CDKN1C, CDT1, CENPE, CEP120, CEP152, CEP290, CKAP2L, CLCN5, CLCN7, COG1, COG4, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL27A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COLEC11, COMP, COPB2, CREB3L1, CREBBP, CRIPT, CRLF1, CRTAP, CSF1R, CSGALNACT1, CSPP1, CTSA, CTSC, CTSK, CUL7, CYP27B1, CYP2R1, DCC, DDR2, DDRGK1, RIGI, DHCR24, DHCR7, DHODH, DIS3L2, DLL3, DLL4, DLX3, DLX5, DMP1, DNMT3A, DOCK6, DPAGT1, DPM1, DSE, DVL1, DVL2, DVL3, DYM, DYNC2H1, DYNC2LI1, EBP, EDN1, EDNRA, EED, EFNB1, EFTUD2, EIF2AK3, EIF4A3, ENPP1, EOGT, EP300, ERF, ERI1, ESCO2, EVC, EVC2, EXOC6B, EXT1, EXT2, EXTL3, EZH2, FAM111A, FAM20C, TENT5A, CCNQ, FANCB, FANCC, FBLN1, FBN1, FBN2, FBXW11, FERMT3, FGF10, FGF16, FGF23, FGF9, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FIG4, FKBP10, FKBP14, FLNA, FLNB, FN1, FTO, FUCA1, FZD2, GALNS, GALNT3, GDF3, GDF5, GDF6, GHR, GJA1, GLB1, GLI3, GNAI3, GNAS, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GPC6, GPX4, GSC, GUSB, GZF1, HDAC4, HDAC8, HES7, HGSNAT, HHAT, HOXA11, HOXA13, HOXD13, HPGD, HRAS, HS2ST1, HSPA9, HSPG2, CHST14, CHST3, CHSY1, IARS2, CILK1, IDH1, IDS, IDUA, IFIH1, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT80, IFT81, IGF2, IHH, IL11RA, IL1RN, BPNT2, INPPL1, INTU, KAT6B, KCNJ2, KDELR2, KIAA0753, KIF22, KIF24, KIF5B, KIF7, KMT2A, KMT2D, KYNU, LBR, LEMD3, LFNG, LIFR, LMBR1, LMNA, LMX1B, LONP1, LPIN2, LRP4, LRP5, LRRK1, LTBP1, LTBP2, LTBP3, MAFB, MAN2B1, MAP2K1, MAP3K7, MASP1, MATN3, MBTPS1, MBTPS2, MECOM, MEGF8, MEOX1, MESD, MESP2, MET, MGP, MKKS, MKS1, MMP13, MMP2, MMP9, MNX1, MPDU1, MSX2, MTX2, MYCN, MYH3, MYO18B, NAGLU, NANS, NBAS, NEK1, NEPRO, NEU1, NF1, NFIX, NIPBL, NKX3-2, NLRP3, NMNAT1, NOG, NOTCH1, NOTCH2, NOTCH3, NPR2, NPR3, NRCAM, NSD1, NSDHL, NT5E, NXN, OBSL1, OFD1, ORC1, ORC4, ORC6, OSTM1, P3H1, P4HB, PAM16, PAPSS2, PAX3, PCNT, PCYT1A, PDE3A, PDE4D, PEX5, PEX7, PGM3, PHEX, PHGDH, PIGT, PIGV, PIK3C2A, PIK3CA, PIK3R1, PISD, PITX1, PKDCC, PLCB4, PLEKHM1, PLOD1, PLOD2, PLS3, POC1A, POLR1A, POLR1B, POLR1C, POLR1D, POLR3A, POLR3B, POP1, POR, PPIB, PRKAR1A, PRKG2, PRMT7, PSAT1, PSMC3, PSPH, PTDSS1, PTH1R, PTHLH, PTPN11, PUF60, PYCR1, RAB23, RAB33B, RAD21, RASGRP2, RBBP8, RBM8A, RBPJ, RECQL4, RFT1, RINT1, RIPPLY2, RMRP, ROR2, RPGRIP1L, RPL13, RUNX2, SALL1, SALL4, SBDS, SC5D, SCARF2, SCUBE3, SEC24D, SERPINF1, SERPINH1, SETBP1, SETD2, SETD5, SF3B4, SFRP4, SGMS2, SGSH, SH3BP2, SH3PXD2B, SHH, SHOX, SKI, SLC10A7, SLC17A5, SLC26A2, SLC29A3, SLC34A1, SLC34A3, SLC35C1, SLC35D1, SLC39A13, SLCO2A1, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMAD6, SMARCA4, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMOC1, SNRPB, SNX10, SOST, SOX9, SP7, SPARC, SQSTM1, STAMBP, STT3A, SUMF1, TAB2, TALDO1, TAPT1, TBCE, TBX15, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TBXAS1, TCF12, TCIRG1, TCOF1, DYNLT2B, TCTN2, TCTN3, TERT, TGDS, TGFB1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMCO1, TMEM165, TMEM216, TMEM231, TMEM38B, TMEM67, TNFRSF11A, TNFRSF11B, TNFSF11, TOMM7, TONS, TP63, TRAF3IP1, TRAPPC2, TREM2, TRIP11, TRPS1, TRPV4, TRPV6, TTC21B, TTC8, TWIST1, TYROBP, UBA2, UFSP2, UNC45A, VDR, VIPAS39, WBP11, WDPCP, WDR19, DYNC2I2, WDR35, DYNC2I1, CCN6, WNT1, WNT10B, WNT5A, WNT7A, XRCC4, XYLT1, XYLT2, YY1, ZMPSTE24, ZNF687, ZSWIM |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Syndrómová porucha sluchu |
ABHD12, ACOX1, ACTG1, ADGRV1, AFG2A, AFG2B, AIFM1, ALMS1, AMMECR1, AP1B1, AP1S1, ARSG, ATP1A3, ATP6V1B1, ATP6V1B2, BCAP31, BCS1L, BRAF, BSND, BTD, CACNA1D, CDH23, CDK5RAP2, CEP250, CEP78, CIB2, CISD2, CLPP, CLRN1, COL11A1, COL11A2, COL2A1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CRLS1, DAP3, DCAF17, DHRSX, DNAJC3, DNMT1, DSPP, EDN3, EDNRB, EFTUD2, ESPN, EYA1, FDXR, FGF3, FITM2, FOXC1, FOXI1, FOXI3, GATA3, GDF6, GGPS1, GPSM2, GRHL2, GSC, HAAO, HARS1, HARS2, HOXA2, HSD17B4, CHD7, CHSY1, IGF1, KARS1, KCNE1, KCNJ10, KCNJ16, KCNQ1, KIT, KITLG, KMT2D, LARS2, LETM1, LHX3, LRP2, MAN2B1, MANBA, MASP1, MGP, MITF, MN1, MORC2, MT-TK, MT-TL1, MT-TS1, MT-TS2, MYH9, MYO6, MYO7A, NDRG1, NLRP3, NLRP12, NOG, NR2F1, OGDHL, OPA1, PAX1, PAX2, PAX3, PBX1, PCDH15, PDSS1, PDZD7, PEX1, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX6, PEX7, PHYH, PISD, PLOD3, PLXNB2, PNPT1, POLD1, POLR1C, POLR1D, PRORP, PRPS1, PSMC3, PTPN11, RAI1, RFC4, RFT1, RNF220, SALL1, SALL4, SERAC1, SGPL1, SIX1, SLC12A2, SLC19A2, SLC26A4, SLC33A1, SLC4A11, SLC52A2, SLC52A3, SLITRK6, SOX10, SOX2, SPTBN4, STAG2, SUCLA2, SUCLG1, TBC1D24, TCOF1, TIMM8A, TUBB4B, TWNK, TXNL4A, USH1C, USH1G, USH2A, VPS33B, WFS1, XYLT2, YAP1, YARS1,WHRN, ZSCAN10 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Syndrómy náhleho srdcového zlyhania |
ACADVL, ACTC1, ACTN2, ALPK3, BAG3, CACNA1C, CALM1, CALM2, CALM3, CASQ2, CDH2, CSRP3, DES, DMD, DOLK, DSC2, DSG2, DSP, EMD, FHL1, FHOD3, FLNC, GLA, GLRA1, HCN4, JUP, KCNE1, KCNH2, KCNJ2, KCNQ1, LAMP2, LMNA, MYBPC3, MYH7, MYL2, MYL3, NEXN, NKX2-5, PHOX2B, PKP2, PLN, PPA2, PRDM16, PRKAG2, RBM20, RYR2, SCN5A, TBX20, TECRL, TMEM43, TNNC1, TNNI3, TNNI3K, TNNT2, TPM1, TRDN, TRIM63, TSPYL1, TTN, TTR, VCL |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Syndrómy spojené s nízkym vzrastom |
ACAN, ACTB, AMMECR1, ANAPC1, ANKRD11, ANTXR1, ARCN1, ATM, ATR, ATRX, B3GAT3, BCS1L, BLM, BMP2, BRAF, BRCA1, BRCA2, BRIP1, BTK, BUB1B, CBL, CCDC8, CDC42, CDC45, CDC6, CDKN1C, CDT1, CEP152, CEP295, CEP57, CEP63, COG4, COL27A1, CPAP, CREBBP, CRIPT, CUL7, DDX11, DHCR7, DNA2, DNMT3B, DONSON, DRG1, EP300, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, FAM111A, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FGD1, FGFR1, FGFR3, FLNA, FLNB, FN1, FOSL2, FRA10AC1, GGPS1, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GLI2, GLI3, GNAS, GSC, GTF2H5, HDAC8, HEATR3, HESX1, HMGA2, HRAS, CHD7, IDUA, IGF1, IGF1R, IGF2, IGFALS, INSR, INTS1, KDM3B, KDM6A, KMT2A, KMT2D, KRAS, LARP7, LFNG, LHX3, LHX4, LIG4, LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MAPK1, MPLKIP, MRAS, MSTO1, MTX2, NBAS, NBN, NF1, NHEJ1, NHLRC2, NIPBL, NOTCH2, NPR2, NRAS, NSUN2, OBSL1, ORC1, ORC4, ORC6, OSGEP, OTX2, PALB2, PAPPA2, PCDHGC4, PCNT, PIK3R1, PLAG1, PLK4, PNPLA6, POC1A, POLE, POP1, POU1F1, PPP1CB, PPP3CA, PRMT7, PROP1, PTPN11, PUF60, RAD21, RAD50, RAD51, RAD51C, RAF1, RALA, RAP1B, RBBP8, RECQL4, RIT1, RNF113A, RNF168, RNPC3, ROR2, RPL10, RPS6KA3, RRAS2, RTTN, SAMD9, SBDS, SCUBE3, SHOC2, SHOX, SLF2, SLX4, SMARCA2, SMARCAL1, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMC5, SOS1, SOS2, SOX11, SOX2, SOX3, SPRED2, SPRTN, SRCAP, STAMBP, STAT3, STAT5B, STT3A, TALDO1, TBCE, TBX2, TKT, TOP3A, TRAIP, TRIM37, TRIP13, TRMT10A, TRPS1, UBE2T, UBR1, WBP4, WRN, XRCC4, ZBTB24, ZFP57, ZNF668, ZNF699 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Usherov syndróm |
ABHD12, ADGRV1, ALMS1, ARSG, CDH23, CEP250, CEP78, CIB2, CISD2, CLRN1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, ESPN, HARS1, MYO7A, PCDH15, PDZD7, PEX1, PEX10, PEX12, PEX6, PEX7, PRPS1, RPGR, TIMM8A, USH1C, USH1G, USH2A, WFS1, WHRN |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Vitreoretinopatia |
ATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, NR2E3, P3H2, RCBTB1, RS1, TSPAN12, VCAN, ZNF408 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Vrodené anomálie obličiek a uropoetického traktu |
ACE, ACTG2, AFF3, AGT, AGTR1, ANOS1, BNC2, CEP55, CTU2, DHCR7, DSTYK, EYA1, FAM58A, FRAS1, FREM1, FREM2, GATA3, GFRA1, GLI3, GPC3, GREB1L, GRIP1, HAAO, HNF1B, HOXA13, HPSE2, HSPA9, CHD7, CHRM3, CHRNA3, ITGA8, JAG1, KDM6A, KIF14, KMT2D, KYNU, LIFR, LRIG2, LRP4, MYOCD, NADSYN1, NFIA, NIPBL, NOTCH2, NPHP3, PAX2, PBX1, PLVAP, REN, RET, ROBO1, ROBO2, ROR2, SALL1, STRA6, TBC1D1, TBX18, TFAP2A, TMEM260, TOP2B, TRAP1, WBP11, WLS, ZIC3, ZMYM2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Xeroderma pigmentosum |
CARS1, DDB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, GTF2E2, GTF2H5, MPLKIP, POLH, RNF113A, XPA, XPC |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
900.00 € |
| Niemannova-Pickova choroba, typ C1 |
NPC1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Niemannova-Pickova choroba, typ C2 |
NPC2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Šeroslepota, vrodená stacionárna, typ 1A |
NYX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Šeroslepota, vrodená stacionárna, typ 2A |
CACNA1F |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Nesyndrómová porucha pohlavného vývinu pri 46, XY, typ 2 |
DAX1 (NR0B1) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Noonanovej syndróm, typ 1 |
PTPN11 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Noonanovej syndróm, typ 3 |
KRAS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Noonanovej syndróm, typ 4 |
SOS1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Noonanovej syndróm, typ 5 |
RAF1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Noonanovej syndróm, typ 8 |
RIT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Normokalemická periodická paralýza |
SCN4A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Normokalemická periodická paralýza |
SCN4A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Norrieho choroba |
NDP_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Norrieho choroba |
NDP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Obezita spôsobená vrodeným deficitom leptínu |
LEP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Obezita, vrodený deficit receptora pre melanokortin 4 |
MC4R |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Okulárny albinizmus, typ 1, X-viazaný |
GPR143 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Okulokutánny albinizmus, typ 1 |
TYR_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Okulokutánny albinizmus, typ 1 |
TYR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Okulokutánny albinizmus, typ 2 |
OCA2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Okulokutánny albinizmus, typ 2 |
OCA2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Okulodentodigitálna dysplázia |
GJA1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Okulofaryngeálna svalová dystrofia |
PABPN1: exón 1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Okihiro syndróm |
SALL4_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Okihiro syndróm |
SALL4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Oligodoncia, typ 1 |
MSX1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Oligodoncia, typ 3 |
PAX9 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ollierova choroba |
IDH1 |
NGS
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Ollierova choroba |
IDH2 |
NGS
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Ollierova choroba |
PTH1R |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Optická atrofia, typ 1 |
OPA1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Orofaciodigitálny syndróm, typ 1 |
OFD1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Osteogenesis imperfecta, typ II-IV |
COL1A2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Osteogenesis imperfecta, typ II-IV |
COL1A2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Osteogenesis imperfecta, typ I-IV |
COLIA1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Osteogenesis imperfecta, typ I-IV |
COL1A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Osteogenesis imperfecta, typ IX |
PPIB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Osteogenesis imperfecta, typ V |
IFITM5 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Osteogenesis imperfecta, typ VI |
SERPINF1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Osteogenesis imperfecta, typ VII |
CRTAP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Osteogenesis imperfecta, typ VIII |
LEPRE1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Osteogenesis imperfecta, typ X |
SERPINH1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Osteopoikilosis |
LEMD3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Otofaciocervikálny syndróm |
PAX1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Pachyonychia, kongenitálna, typ 2 |
KRT17 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Pachyonychia, kongenitálna, typ 3 |
KRT6A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Palmoplantárna keratoderma, epidermolytická |
KRT9 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Palmoplantárna keratoderma, striata, typ III |
KRT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| PAPA syndróm |
PSTPIP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Paramyotónia, kongenitálna |
SCN4A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Paramyotónia, kongenitálna |
SCN4A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Parkinsonova choroba, neskorý nástup, predispozícia |
GBA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Parkinsonova choroba, typ 1 a 4 |
SNCA_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Parkinsonova choroba, typ 1 a 4 |
SNCA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Parkinsonova choroba, juvenilná, typ 2 |
PARK2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Parkinsonova choroba, juvenilná, typ 2 |
PARK2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Parkinsonova choroba, skorý nástup, typ 6, AR |
PINK1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Parkinsonova choroba, skorý nástup, typ 6, AR |
PINK1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Parkinsonova choroba, skorý nástup, typ 7, AR |
PARK7_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Parkinsonova choroba, skorý nástup, typ 7, AR |
PARK7 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Parkinsonova choroba, typ 8 |
LRRK2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Pelizaeusova-Merzbacherova choroba |
PLP1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Pelizaeusova-Merzbacherova choroba |
PLP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Perlmanov syndróm |
DIS3L2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Pfeifferov syndróm |
FGFR1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Pfeifferov syndróm |
FGFR2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Fenylketonúria |
PAH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Piebaldizmus |
KIT_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Piebaldizmus |
KIT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Pittov-Hopkinsov syndróm |
TCF4_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Pittov-Hopkinsov syndróm |
TCF4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| PLA2G6-asociovaná dystónia-parkinsonizmus |
PLA2G6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Polycystická choroba obličiek, AD |
PKD1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Polycystická choroba obličiek, AD |
GANAB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Polycystická choroba obličiek, AD |
PKD1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Polycystická choroba obličiek, AD |
PKD2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Polycystická choroba obličiek, AR |
PKHD1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Polycystická choroba obličiek, AR |
PKHD1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Polycystická choroba obličiek, AR |
DZIP1L |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Polycystické ochorenie pečene, typ 1 |
PRKCSH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Polycystické ochorenie pečene, typ 2 |
SEC63 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Pompeho choroba |
GAA_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Pompeho choroba |
GAA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Pontocerebelárna hypoplázia, typ 1B |
EXOSC3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Popliteal pterýgium syndróm |
IRF6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Porfýria cutanea tarda |
UROD_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Porfýria cutanea tarda |
UROD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Porfýria variegata |
PPOX_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Porfýria variegata |
PPOX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Porfýria, akútna intermitentná |
HMBS_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Porfýria, akútna intermitentná |
HMBS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Porfýria, kongenitálna erytropoetická |
UROS_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Porfýria, kongenitálna erytropoetická |
UROS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Praderov-Williho syndróm |
Oblasť 15q11.2-13 |
Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Primárna ciliárna dyskinéza, typ 1 |
DNAI1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Primárna ciliárna dyskinéza, typ 1 |
DNAI1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Primárna ciliárna dyskinéza, typ 3 |
DNAH5_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Primárna ciliárna dyskinéza, typ 3 |
DNAH5 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Prionózy |
PRNP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Progéria |
LMNA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Progresívna externá oftalmoplégia, typ 1, AD, AR |
POLG_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Progresívna externá oftalmoplégia, typ 1, AD, AR |
POLG |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Progresívna externá oftalmoplégia, typ 2, AD |
SLC25A4_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Progresívna externá oftalmoplégia, typ 2, AD |
SLC25A4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Progresívna externá oftalmoplégia, typ 3, AD |
C10orf2 (TWNK)_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Progresívna externá oftalmoplégia, typ 3, AD |
C10orf2 (TWNK) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Progresívna externá oftalmoplégia, typ 4, AD |
POLG2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Progresívna externá oftalmoplégia, typ 4, AD |
POLG2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Progresívna pseudoreumatoidná dysplázia |
WISP3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Propiónová acidúria |
PCCA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Propiónová acidúria |
PCCB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Deficit proteínu C |
PROC |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Deficit proteínu S |
PROS1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit proteínu S |
PROS1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Proximálny symfalangizmus |
NOG |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Agenéza brušných svalov (Prune-Belly syndróm) |
CHRM3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Pseudoachondroplázia |
COMP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Pseudohypoaldosteronizmus, renálny, typ 1A, AD |
NR3C2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Pseudohypoaldosteronizmus typ 1B, AR |
SCNN1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Pseudohypoaldosteronizmus typ 1B, AR |
SCNN1B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Pseudohypoaldosteronizmus typ 1B, AR |
SCNN1G |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Pseudohypoparatyreóza |
GNAS_MLPA |
Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Pseudohypoparatyreóza |
GNAS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Pseudoxanthoma elasticum |
ABCC6_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Pseudoxanthoma elasticum |
ABCC6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Deficit pyrimidin 5-nukleotidázy |
NT5C3A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Deficit pyruvátkinázy |
PKLR_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit pyruvátkinázy |
PKLR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Renálna agenéza, bilaterálna |
ITGA8 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Retinitis pigmentosa, juvenilná, AR |
SPATA7 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Retinitis pigmentosa, typ 1, AR, AD |
RP1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Retinitis pigmentosa, typ 1, AR, AD |
RP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Retinitis pigmentosa, typ 11, AD |
PRPF31_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Retinitis pigmentosa, typ 11, AD |
PRPF31 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Retinitis pigmentosa, typ 12, AR |
CRB1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Retinitis pigmentosa, typ 2, X-viazaná |
RP2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Retinitis pigmentosa, typ 20, AR |
RPE65 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Retinitis pigmentosa, typ 3, X-viazaná |
RPGR (bez exónu 15) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Retinitis pigmentosa, typ 4, AR, AD |
RHO_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Retinitis pigmentosa, typ 4, AR, AD |
RHO |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Retinitis pigmentosa, typ 65, AR |
CDHR1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Retinitis pigmentosa, typ 7, AR, AD, digenická |
PRPH2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Retinitis pigmentosa, X-viazaná |
RPGR, RP2, CHM_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Retinoschíza, X-viazaná |
RS1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Rettov syndróm |
MECP2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Rettov syndróm |
MECP2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Rettov syndróm, atypický |
CDKL5_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Rettov syndróm, atypický |
CDKL5 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Rettov syndróm, kongenitálny |
FOXG1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Rettov syndróm, kongenitálny |
FOXG1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Rachitída, hypofosfatemická, typ 1, AR |
DMP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Rachitída, hypofosfatemická, typ 2, AR |
ENPP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Rachitída, hypofosfatemická, X-viazaná |
PHEX_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Rachitída, hypofosfatemická, X-viazaná |
PHEX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Rachitída, závislá na vitamíne D, typ 1A |
CYP27B1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Rachitída, závislá na vitamíne D, typ 2A |
VDR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Robinowov syndróm, typ 1, AD |
WNT5A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Robinowov syndróm, typ 2, AD |
DVL1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Robinowov syndróm, AR |
ROR2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Robinowov syndróm, AR |
ROR2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Rotorov syndróm |
SLCO1B3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Rotorov syndróm |
SLCO1B1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Rubinsteinov-Taybiho syndróm, typ 1 |
CREBBP_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Rubinsteinov-Taybiho syndróm, typ 1 |
CREBBP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Rubinsteinov-Taybiho syndróm, typ 2 |
EP300_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Rubinsteinov-Taybiho syndróm, typ 2 |
EP300 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Saethreho-Chotzenov syndróm |
TWIST1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit SCAD |
ACADS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Septooptická dysplázia |
HESX1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Sheldonov-Hallov syndróm |
TNNI2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Nízky vzrast spôsobený SHOX deficitom |
SHOX_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Nízky vzrast spôsobený SHOX deficitom |
SHOX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Silverov-Russellov syndróm |
Oblasť 11p15.5 |
Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Simpsonov-Golabiho-Behmelov syndróm, typ 1 |
GPC3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Simpsonov-Golabiho-Behmelov syndróm, typ 1 |
GPC4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm |
DHCR7_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
,
PV
|
GEZO
|
150.00 € |
| Smithov-Lemliho-Opitzov syndróm |
DHCR7 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
,
FDNA
,
PV
,
SBS
|
GEZO
|
600.00 € |
| Sotosov syndróm |
NSD1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Sotosov syndróm |
NSD1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Sotosov syndróm, typ 2 |
NFIX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Spastická paraplégia, typ 11 |
SPG11_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Spastická paraplégia, typ 17 |
BSCL2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Spastická paraplégia, typ 2, X-viazaná |
PLP1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Spastická paraplégia, typ 2, X-viazaná |
PLP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Spastická paraplégia, typ 3A, AD |
ATL1 (SPG3A)_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Spastická paraplégia, typ 3A, AD |
ATL1 (SPG3A) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Spastická paraplégia, typ 4, AD |
SPAST (SPG4)_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Spastická paraplégia, typ 4, AD |
SPAST (SPG4) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Spastická paraplégia, typ 7, AR |
SPG7_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Spastická paraplégia, typ 7, AR |
SPG7 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Spastická paraplégia, typ 18, AR |
ERLIN2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Spinálna svalová atrofia |
SMN1, SMN2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Spinálna muskulárna atrofia s respiračným zlyhaním typ1 |
IGHMBP2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Spinálna svalová atrofia, typ Jokela |
CHCHD10 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Spinocerebelárna ataxia, typ 1, AD |
ATXN1 |
Fragmentačná analýza
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 €
|
| Spinocerebelárna ataxia, typ 11, AR |
SYT14 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Spinocerebelárna ataxia, typ 2, AD |
ATXN2 |
Fragmentačná analýza
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 €
|
| Spinocerebelárna ataxia,typ 3, AD (Machado-Joseph) |
ATXN3 |
Fragmentačná analýza
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 €
|
| Spinocerebelárna ataxia, typ 6, AD |
CACNA1A |
Fragmentačná analýza
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 €
|
| Spinocerebelárna ataxia, typ 7, AD |
ATXN7 |
Fragmentačná analýza
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Spondylokostálna dysostóza, typ 2, AR |
MESP2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Spondylokostálna dysostóza, typ 3, AR |
LFNG |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Spondylokostálna dysostóza, typ 4, AR |
HES7 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Prenatálna analýza karyotypu |
Analýza chromozómov (G-prúžkovanie) |
Analýza karyotypu (G-banding)
|
PV
|
GECY
|
195.00 € |
| Mikrodelécie chromozómu Y |
delécie v AZF oblasti |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
100.00 € |
| Postnatálna analýza karyotypu |
Analýza chromozómov (G-prúžkovanie) |
Analýza karyotypu (G-banding)
|
PK
|
GECY
|
151.00 € |
| IDH1 - analýza somatických mutácií |
IDH1: kodón 132 |
Sangerovo sekvenovanie
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
0.00 € |
| IDH2 - analýza somatických mutácií |
IDH2: kodón 172 |
Sangerovo sekvenovanie
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
0.00 € |
| MLH1 - analýza somatických mutácií |
MLH1: metylácia promótora |
Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
180.00 € |
| MSI - analýza somatických mutácií |
MSI - mikrosatelitová instabilita |
Kvantitatívna real-time PCR (IDYLA)
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
180.00 € |
| Spondylokostálna dysostóza, typ 5, AD, AR |
TBX6_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Spondylokostálna dysostóza, typ 5, AD, AR |
TBX6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Spondylokostálna dysostóza, typ 1, AR |
DLL3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Spondyloepifyzeálna dysplázia |
COL2A1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Spondyloepifyzeálna dysplázia |
COL2A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Spondyloepifyzeálna dysplázia, X-viazaná |
TRAPPC2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Stargardtova choroba, typ 1 |
ABCA4_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Stargardtova choroba, typ 1 |
ABCA4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Stargardtova choroba, typ 1 |
CNGB3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Stargardtova choroba, typ 3 |
ELOVL4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Sticklerov syndróm, typ 1, AD |
COL2A1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Sticklerov syndróm, typ 1, AD |
COL2A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Sticklerov syndróm, typ 2, AD |
COL11A1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Sticklerov syndróm, typ 2, AD |
COL11A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Sticklerov syndróm, typ 3, AD |
COL11A2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Dysfunkcia metabolizmu surfaktantu, typ 1 |
SFTPB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Dysfunkcia metabolizmu surfaktantu, typ 2 |
SFTPC |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| TAR syndróm |
Delécia oblasti 1q21.1 |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Tayova-Sachsova choroba |
HEXA_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Tayova-Sachsova choroba |
HEXA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Syndróm testikulárnej feminizácie |
AR_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Syndróm testikulárnej feminizácie |
AR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Tanatoforická dysplázia |
FGFR3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hereditárne nádorové syndrómy |
ABRAXAS1, ACD, AIP, AKT1, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CTRC, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, CHEK2, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTEN, PTCH1, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,500.00 € |
| Tanatoforická dysplázia |
FGFR3: exóny 7,9,13,14,18 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
,
FDNA
,
PV
,
SBS
|
GEZO
|
150.00 € |
| Trombocytopénia, X-viazaná |
GATA1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Trombocytopénia s apláziou rádia (TAR syndróm) |
RBM8A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Trombotická trombocytopenická purpura |
ADAMTS13 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Rezistencia na tyreoidálne hormóny |
THRB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Tourettov syndróm |
SLITRK1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Transtyretínová familIárna amyloidná polyneuropatia |
TTR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Treacherov-Collinsov syndróm, typ 1 |
TCOF1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Treacherov-Collinsov syndróm, typ 1 |
TCOF1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Treacherov-Collinsov syndróm, typ 2 |
POLR1D |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Treacherov-Collinsov syndróm, typ 3 |
POLR1C |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Trichorinofalangeálny syndróm, typ 1 a 3 |
TRPS1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Tuberózna skleróza, typ 1 |
TSC1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Tuberózna skleróza, typ 1 |
TSC1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Tuberózna skleróza, typ 2 |
TSC2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Tuberózna skleróza, typ 2 |
TSC2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Tyrozinémia, typ I |
FAH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Uniparentálna dizómia chromozómu 14 |
Oblasť 14q32 |
Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Usherov syndróm, typ 1B |
MYO7A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Usherov syndróm, typ 1C |
USH1C |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Usherov syndróm, typ 1D, 1D/F digenický |
CDH23 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Usherov syndróm, typ 1F, 1D/F digenický |
PCDH15_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Usherov syndróm, typ 1F, 1D/F digenický |
PCDH15 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Usherov syndróm, typ 1G |
USH1G |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Usherov syndróm, typ 2A |
USH2A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Usherov syndróm, typ 2A |
USH2A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Usherov syndróm, typ 2C |
ADGRV1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Usherov syndróm, typ 3A |
CLRN1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| VACTERL asociácia |
HOXD13_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| VACTERL asociácia |
HOXD13 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Van der Woudeho syndróm, typ 1 |
IRF6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Von Hippelov-Lindauov syndróm |
VHL_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Von Hippelov-Lindauov syndróm |
VHL |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Von Willebrandova choroba |
VWF_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Von Willebrandova choroba |
VWF |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Waardenburgov syndróm, typ 2 |
SNAI2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Westov syndróm |
ARX_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Westov syndróm |
ARX |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| WHIM syndróm |
CXCR4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Wiedemann-Steinerov syndróm |
KMT2A |
NGS
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Williamsov-Beurenov syndróm |
Oblasť 7q11.23 |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Wilsonova choroba |
ATP7B_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Wilsonova choroba |
ATP7B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
900.00 € |
| Wiskottov-Aldrichov syndróm |
WAS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Wiskottov-Aldrichov syndróm |
WIPF1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Wolcott-Rallisonov syndróm |
EIF2AK3 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Wolfov-Parkinsonov-Whiteov syndróm |
PRKAG2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Wolframov syndróm |
WFS1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| X viazaný lymfoproliferatívny syndróm |
SH2D1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Xeroderma pigmentosum |
XPA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
900.00 € |
| X-viazaná kongenitálna adrenálna hypoplázia |
NR0B1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| X-viazaná kongenitálna adrenálna hypoplázia |
NR0B1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ichtyóza, X-viazaná |
STS_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ichtyóza, X-viazaná |
STS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| X-viazaná mentálna retardácia, typ Raymond |
ZDHHC9 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| X-viazaná mentálna retardácia, Repenningov sy. |
PQBP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Faktor II (Protrombín) |
F2: 20210G>A |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
25.50 € |
| Faktor V (Leiden) |
F5: 1691G>A |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
25.50 € |
| Metyléntetrahydrofolátreduktáza (MTHFRI a MTHFRII) |
MTHFR: 677C>T, 1298A>C |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
40.00 € |
| X-viazaná mentálna retardácia, Snyder-Robinson |
SMS |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Endometriálny karcinóm - analýza somatických mutácií |
POLE: kodóny 286, 297, 411, 436, 456 a 459 |
Sangerovo sekvenovanie
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
0.00 € |
| Gastrointestinálny stromálny tumor - analýza somatických mutácií |
KIT: exóny 9, 11, 13, 17 a 18 |
Sangerovo sekvenovanie
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
0.00 € |
| Gastrointestinálny stromálny tumor - analýza somatických mutácií |
PDGFRA: exóny 12, 14 a 18 |
Sangerovo sekvenovanie
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
0.00 € |
| Inhibítor aktivátora plazminogénu |
PAI1: -675 4G⁄5G |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
20.00 € |
| Doštičkový glykoproteín GPIa |
ITGA2: 807C>T |
Real-time PCR
|
PK
,
DNA
|
GERD
|
20.00 € |
| Mycobacterium complex - analýza somatických mutácií |
Oblasť IS6110 |
PCR
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
0.00 € |
| BAP1-asociovaná predispozícia k malignitám |
BAP1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| BAP1-asociovaná predispozícia k malignitám |
BAP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Syndróm bazocelulárneho névu |
PTCH1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Syndróm bazocelulárneho névu |
PTCH1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Syndróm bazocelulárneho névu |
PTCH2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Carney-Stratakis syndróm |
SDHB, SDHC, SDHD_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Carney-Stratakis syndróm |
SDHB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Carney-Stratakis syndróm |
SDHC |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Carney-Stratakis syndróm |
SDHD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kongenitálna dyserytropoetická anémia, typ 1 |
C15orf41 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Kongenitálna dyserytropoetická anémia, typ 1 |
CDAN1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Kongenitálna dyserytropoetická anémia, typ 2 |
SEC23B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Kongenitálna dyserytropoetická anémia, typ 3 |
KIF23 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Kongenitálna dyserytropoetická anémia, typ 4 |
KLF1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Cowdenovej syndróm, typ 1 |
PTEN_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Cowdenovej syndróm, typ 1 |
PTEN |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Cowdenovej syndróm, typ 5 |
PIK3CA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Difúzny karcinóm žalúdka |
CDH1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Difúzny karcinóm žalúdka |
CDH1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,000.00 € |
| EGFR-deficit |
EGFR_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| EGFR-deficit |
EGFR |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Familiárna ademanotózna polypóza |
APC_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna ademanotózna polypóza |
APC |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Familiárny malígny melanóm, typ 2 |
CDKN2A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárny malígny melanóm, typ 2 |
CDKN2A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
801.00 € |
| Familiárny malígny melanóm, typ 3 |
CDK4_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárny malígny melanóm, typ 3 |
CDK4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
801.00 € |
| Familiárny medulárny karcinóm štítnej žľazy |
RET_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárny medulárny karcinóm štítnej žľazy |
RET |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Familiárny karcinóm pankreasu |
CDKN2A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárny karcinóm pankreasu |
CDKN2A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Familiárna viscerálna myopatia (MMIH syndróm) |
ACTG2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Fanconiho anémia, komplementačná skupina A |
FANCA_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Fanconiho anémia, komplementačná skupina A |
FANCA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Fanconiho anémia, komplementačná skupina B |
FANCB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Fanconiho anémia, komplementačná skupina C |
FANCC |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Fanconiho anémia, komplementačná skupina G |
FANCG |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Gastrointestinálny stromálny tumor |
KIT_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Gastrointestinálny stromálny tumor |
KIT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Hereditárny karcinóm prsníka a ovárií |
BRCA1, BRCA2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárny karcinóm prsníka a ovárií |
BRCA1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
2,200.00 € |
| Hereditárny karcinóm prsníka a ovárií |
BRCA2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
2,200.00 € |
| Hereditárny karcinóm prsníka |
ATM_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárny karcinóm prsníka |
CHEK2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárny karcinóm prsníka |
PALB2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárny karcinóm prsníka |
ATM |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Hereditárny karcinóm prsníka |
CHEK2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hereditárny karcinóm prsníka |
PALB2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hereditárny difúzny karcinóm žalúdka |
CTNNA1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hereditárna leiomyomatóza a karcinóm obličky |
FH_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárna leiomyomatóza a karcinóm obličky |
FH |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hereditárny papilárny renálny karcinóm |
MET_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárny papilárny renálny karcinóm |
MET |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Hereditárny paraganglióm – feochromocytóm |
SDHB, SDHC, SDHD_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárny paraganglióm – feochromocytóm |
SDHB |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hereditárny paraganglióm – feochromocytóm |
SDHC |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hereditárny paraganglióm – feochromocytóm |
SDHD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Juvenilný polypózny syndróm |
BMPR1A_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Juvenilný polypózny syndróm |
SMAD4_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Juvenilný polypózny syndróm |
BMPR1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Juvenilný polypózny syndróm |
SMAD4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Li-Fraumeniho syndróm, typ 1 |
TP53_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Li-Fraumeniho syndróm, typ 1 |
TP53 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
701.00 € |
| Li-Fraumeniho syndróm, typ 2 |
CHEK2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Li-Fraumeniho syndróm, typ 2 |
CHEK2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Lynchov syndróm, typ 1 |
MSH2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Lynchov syndróm, typ 1 |
MSH2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,800.00 € |
| Lynchov syndróm, typ 2 |
MLH1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Lynchov syndróm, typ 2 |
MLH1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Lynchov syndróm, typ 4 |
PMS2_MLPA |
RT-PCR a MLPA
|
PK
,
cDNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Lynchov syndróm, typ 4 |
PMS2 |
RT-PCR a Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
cDNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Lynchov syndróm, typ 5 |
MSH6_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Lynchov syndróm, typ 5 |
MSH6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Lynchov syndróm, typ 8 |
EPCAM_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Lynchov syndróm, typ 8 |
EPCAM |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Malígny melanóm, karcinóm obličiek, predispozícia |
MITF_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Malígny melanóm, karcinóm obličiek, predispozícia |
MITF |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Mastocytóza |
KIT_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mastocytóza |
KIT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Meduloblastóm |
SUFU_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Meduloblastóm |
SUFU |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Mnohopočetná endokrinná neoplázia, typ 1 |
MEN1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mnohopočetná endokrinná neoplázia, typ 1 |
MEN1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Mnohopočetná endokrinná neoplázia, typ 2 |
RET |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| MutYh asociovaná polypóza |
MutYh_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| MutYh asociovaná polypóza |
MutYh |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Neuroblastóm, predispozícia |
ALK |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Neuroblastóm, predispozícia |
KIF1B |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Nijmegen breakage syndróm |
NBN |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Peutzov-Jeghersov syndróm |
STK11_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Peutzov-Jeghersov syndróm |
STK11 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Proteov syndróm |
PTEN_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Proteov syndróm |
AKT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Proteov syndróm |
PTEN |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Rezistencia na liečbu na báze 5-fluorouracilu |
DPYD_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Rezistencia na liečbu na báze 5-fluorouracilu |
DPYD |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Retinoblastóm |
RB1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Retinoblastóm |
RB1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Rhabdoidný tumor, predispozícia |
SMARCB1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Rhabdoidný tumor, predispozícia |
SMARCB1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Schwanomatóza |
SMARCB1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Schwanomatóza |
SMARCB1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Wilmsov tumor, predispozícia |
WT1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Wilmsov tumor, predispozícia |
WT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| X viazaný lymfoproliferatívny syndróm |
XIAP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| X viazaný lymfoproliferatívny syndróm |
SH2D1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| FISH analýza - Dermatofibrosarkóm protuberans |
t(17;22)(q22;q13) COL1A1-PDGFB |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Dermatofibrosarkóm protuberans |
COL1A1 (17q21.33) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Dermatofibrosarkóm protuberans |
PDGFB (22q13.1) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Dezmoplastický tumor z malých okrúhlych buniek |
WT1 (11p13) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Dobre diferencovaný liposarkóm |
delécia RB1 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Ewingov sarkóm |
t(11;22)(q24;q12) EWSR1-FLI1 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Ewingov sarkóm |
ERG (21q22) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Ewingov sarkóm |
EWSR1 (22q12.2) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Fibromyxoidný sarkóm |
FUS (16p11.2) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Inflamatórny myofibroblastický tumor |
ALK (2p23) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
200.50 € |
| FISH analýza - Karcinóm prsníka a žalúdka |
amplifikácia HER2 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Karcinóm vaječníka |
trizómia chromozómu 12 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Liposarkóm |
amplifikácia MDM2 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Mnohopočetný myelóm |
t(11;14)(q13.3;q32.3) CCND1-IGH |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Mnohopočetný myelóm |
IGH (14q32.33) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Myxoidný liposarkóm |
DDIT3 (12q13.3) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Nemalobunkový karcinóm pľúc |
ROS1 (6q22.1) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
200.50 € |
| FISH analýza - Nezhubný lipomatózny tumor |
delécia RB1 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Osteosarkóm, Atypický lipomatózny tumor, Liposarkóm |
amplifikácia CDK4 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Rabdomyosarkóm |
amplifikácia MYOD1 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Renálny bunkový karcinóm |
TFE3 (Xp11.23) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Sarkóm mäkkých tkanív |
ETV6 (12p13.2) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Synoviálny sarkóm |
t(X;18)(p11;q11) SS18-SSX |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Synoviálny sarkóm |
SS18 (18q11.2) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Solidné nádory |
NTRK1 (1q23.1) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Solidné nádory |
NTRK2 (9q21.33) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Solidné nádory |
NTRK3 (15q25.3) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Pilocytický astrocytóm |
BRAF-KIAA1549 (7q34) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Glióm |
kodelécia 1p/19q |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| Pľúcna hypertenzia |
BMPR2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Glioblastóm |
PTEN_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Glioblastóm |
PTEN |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Ataxia s okulomotorickou apraxiou, typ 1 |
APTX_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Marker nádorov ovariálnych granulóznych buniek |
FOXL2 (c.402C>G) |
Sangerovo sekvenovanie
|
TK
,
TKDNA
|
GEZO
|
0.00 € |
| Fenylketonúria |
PAH p.R252W |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Perthesová choroba |
COL2A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Perthesová choroba |
COL2A1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| FISH analýza - Pilocytický astrocytóm |
BRAF (7q34) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Adenokarcinóm pľúc |
RET (10q11.21) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Adenokarcinóm pľúc |
KIF5B (10p11.22) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Papilárny karcinóm štítnej žľazy |
RET (10q11.21) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Endometriálny stromálny sarkóm, high-grade |
YWHAE (17p13.3) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Endometriálny stromálny sarkóm, low-grade |
JAZF1 (7p15.1-p15.2) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Endometriálny stromálny tumor |
PHF1 (6p21.32) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Sarkómy s prestavbou génu BCOR |
BCOR (Xp11.4) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| Nemalobunkový karcinóm pľúc (NSCLC) - analýza somatických mutácií |
ALK, ROS1, RET, NTRK1/2/3 fúzie, MET ex14 skipping |
Real-time PCR
,
Kvantitatívna real-time PCR (IDYLA)
|
TK
|
GESM
|
600.00 € |
| FISH analýza - Mukoepidermoidny karcinóm |
t(11;19)(q21;p13.1) MAML2 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Pleomorfný lipóm/ lipóm vretenovitých buniek |
delécia 13q |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Pleomorfný lipóm/ lipóm vretenovitých buniek |
delécia 16q |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| Syndróm nadmerného rastu spojený s PIK3CA |
PIK3CA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| FISH analýza - Burkittov lymfóm |
MYC (8q24.21) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Folikulový lymfóm, Lymfóm z B-buniek |
BCL2 (18q21.33) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Non - Hodgkinov lymfóm |
BCL6 ( 3q27.3) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| Wilsonova choroba (najčastejšie varianty génu ATP7B) |
ATP7B (c.3207C>A,c.1340_1343del4,c.3402delC,c.2337G>A,c.2332C>G) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
80.00 € |
| Cystická fibróza (F508del) |
CFTR (F508del) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
35.00 € |
| Epilepsia, AD nočná, frontálneho laloka, ADNFLE |
CHRNB2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Migréna |
ACVRL1, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, COL4A1, CST3, ENG, GDF2, KCNK18, NOTCH3, POLG, PRRT2, RHOBTB2, SCN1A, SCN2A, SLC1A3, SLC2A1, SLC4A4, TREX1, TWNK |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Makrocefália/Autizmus |
PTEN_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Makrocefália/Autizmus |
PTEN |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| FISH analýza - Karcinóm prsníka a ovárií |
BRCA1/CEN17q |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
CCND1 (11q13.3)/2q11/CEN 6 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| Osteopetróza |
CLCN7 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Dysgenéza predného segmentu oka, typ 6 |
CYP1B1 (p.E387K) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Pontocerebelárna hypoplázia typ 1B |
EXOSC3 (p.G31A) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Nesyndrómová senzorineurálna hluchota typu DFNB,AR |
MARVELD2 (IVS4+2T>C) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Betamanozidóza |
MANBA (p.2158-2A>G) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| FISH analýza - Adenoidný cystický karcinóm |
t(6;9)(q22-23;p24.1) MYB/NFIB |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Adenoidný cystický karcinóm |
MYB (6q23.3) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Parciálna mola |
CEN17 (alpha satellites) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Parciálna mola |
X (Xp11.1-q11.1) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Parciálna mola |
t(X;Y)(p11.1-q11.1;p11.1-q11.1) X/Y |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| HBOC syndróm |
ABRAXAS1, ACD, AIP, AKT1, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CTRC, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, CHEK2, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTEN, PTCH1, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,500.00 € |
| Hereditárne endokrinné tumory |
ABRAXAS1, ACD, AIP, AKT1, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CTRC, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, CHEK2, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTEN, PTCH1, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,501.00 € |
| Hereditárne karcinómy kolorekta_Lynchov syndróm_Polypóza |
ABRAXAS1, ACD, AIP, AKT1, APC, ATM, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CASR, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN2A, CEBPA, CTRC, DDB2, DICER1, DIS3L2, EPCAM, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FANCM, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GPC3, GREM1, HOXB13, CHEK2, KIF1B, KIT, LZTR1, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NSD1, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PHOX2B, PIK3CA, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTEN, PTCH1, RAD50, RAD51, RAD51B, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, RHBDF2, RINT1, RUNX1, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SPINK1, SPRED1, STK11, SUFU, TERF2IP, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WT1, XPA, XPC, XRCC2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,501.00 € |
| Syndróm fragilného X chromozómu |
FMR1_MLPA |
Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| FISH analýza - Renálny bunkový karcinóm |
TFEB (6p21.2) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
CCND1 (11q13.3) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
ALK/2q11 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
IRF,DUSP22 (6p25) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
ampl. MYB |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
KMT2A (11q23.3) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Extraskeletálny myxoidný chondrosarkóm |
NR4A3 (9q22.33-q31.1) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Zhubný nádor maternice |
ampl. GLI1 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Karcinóm prsníka |
ampl. CTNNB1 (3p21 ) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| CMMRD syndróm |
MSH2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| CMMRD syndróm |
MSH2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
2,501.00 €
|
| CMMRD syndróm |
MLH1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| CMMRD syndróm |
MLH1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
2,501.00 €
|
| CMMRD syndróm |
PMS2_MLPA |
RT-PCR a MLPA
|
PK
,
cDNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| CMMRD syndróm |
PMS2 |
RT-PCR a Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
cDNA
|
GEZO
|
2,501.00 €
|
| CMMRD syndróm |
MSH6_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| CMMRD syndróm |
MSH6 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
2,501.00 €
|
| CONDSIAS syndróm |
ADPRHL2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Deficiencia komplexu I. |
NDUFS1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Sturge-Weberov syndróm |
GNAQ |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| FISH analýza - Glióm |
delécia CDKN2A/B |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Glióm |
ampl. EGFR |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| MGMT - metylácia promótora |
metylácia MGMT |
Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
100.00 € |
| HPV HCR genotypizácia |
HPV HCR genotypizácia |
Real-time PCR
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
101.00 € |
| Dezmoidný tumor |
APC_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Dezmoidný tumor |
APC |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| FISH analýza - EWSR1 - negatívny SBRCT |
CIC (19q13.2) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
ampl. BAP1 (3p21.1) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| Robinowov syndróm, AR |
ROR2 p.(Arg119Ter) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Neuronálna ceroidná lipofuscinóza, typ 7 |
MFSD8 p.(Thr294Lys) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárna hemoragická telangiektázia |
SMAD4_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mitochondriálne ochorenia - mtDNA MLPA |
mtDNA_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Niemann-Pickova choroba |
NPC1, NPC2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| FISH analýza - Spinocelulárny karcinóm, Karcinóm NUT |
NUTM1 (15q14) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Nemalobunkový karcinóm pľúc |
2 [inv(2)(p21p23)] EML4-ALK |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Alveolárny rhabdomyosarkóm |
zlom PAX3 (2q36.1) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Adenokarcinóm pľúc |
ampl. MET (7q31.2) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| Osteonekróza |
COL2A1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Osteonekróza |
COL2A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Osteonekróza |
TRPV4 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| FISH analýza - Dediferencovaný liposarkóm |
zlom GLI1 (12q13.3) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
ampl. CCND1 (11q13.3) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Renálny bunkový karcinóm |
VHL (3p25.3) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Renálny bunkový karcinóm |
VHL (3p25.3)/1p12/CEN 7/17 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
RREB1/MYB/CEN6 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Ewingov sarkóm |
t(12;22)(q13;q12) EWSR1-ATF1 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| Tranzientná infantilná hypertriglyceridémia |
GPD1 p.(Gly299Arg) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Malý panel vybraných génov |
Výber génov (rozsah 2-15) podľa dohody a aktuálnej ponuky. |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
900.00 € |
| Neutropénie a iné cytopénie |
ABCB7, ABCG5, ABCG8, ACD, ADA2, ADAMTS13, AK1, AK2, ALAS2, ALDOA, AMN, ANK1, ANKRD26, BPGM, BRCA2, BRIP1, C15orf41, CD59, CDAN1, CLPB, CSF3R, CTC1, CUBN, CXCR2, CXCR4, CYB5R3, CYCS, DDX41, DHFR, DKC1, DNAJC21, DUT, EFL1, EGLN1, ELANE, EPAS1, EPB41, EPB42, EPO, EPOR, ERCC4, ERCC6L2, ETV6, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FYB1, G6PC3, G6PD, GATA1, GATA2, GCLC, GFI1, GIF, GLRX5, GPI, GSR, GSS, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HBD, HBG1, HBG2, HEATR3, HK1, HSPA9, JAGN1, KCNN4, KIF23, KLF1, LARS2, LPIN2, MECOM, MPL, MTR, MTRR, MYSM1, NBN, NHP2, NT5C3A, PALB2, PARN, PFKM, PIEZO1, PKLR, PUS1, RAP1B, RHAG, RMRP, RPA1, RPL11, RPL15, RPL31, RPL35A, RPL5, RPL9, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS29, RPS7, RRAS, RTEL1, SAMD9, SAMD9L, SBDS, SEC23B, SLC11A2, SLC19A2, SLC25A38, SLC2A1, SLC30A10, SLC46A1, SLC4A1, SLX4, SPTA1, SPTB, SRC, SRP54, STN1, TAZ, TCN2, TERC, TERT, TF, THPO, TINF2, TMPRSS6, TPI1, TRNT1, UBE2T, UMPS, UROS, USB1, VHL, VPS45, VPS4A, WAS, WIPF1, WRAP53, XK, YARS2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Cholestázy |
ABCB11, ABCB4, ABCC2, ADK, AKR1D1, ALDOB, AMACR, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L, CC2D2A, CFTR, CLDN1, COG7, CYP27A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, FAH, FOCAD, GALE, GALK1, GALM, GALT, GBA, GBE1, HADHA, HNF1B, HSD3B7, INVS, JAG1, KIF12, LIPA, MPI, MPV17, MVK, MYO5B, NBAS, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR1H4, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX6, PKHD1, POLG, RINT1, SERPINA1, SLC25A13, SMPD1, TALDO1, TJP2, TRMU, TTC26, UGT1A1, UNC45A, USP53, VIPAS39, VPS33B, YARS, ZFYVE19 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Vývojová a epileptická encefalopatia 61 |
ADAM22 p.(S905F) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Lymfedém-distichiázový syndróm |
FOXC2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| FISH analýza - Osteosarkóm, Atypický lipomatózny tumor, Liposarkóm |
USP6 (17p13.2) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
ampl. MYC (8q24.21) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| Hypomyelinizačná leukodystrofia, typ14 |
UFM1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Amyotrofická laterálna skleróza, riziko rozvoja, typ 13 |
ATXN2 |
Fragmentačná analýza
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Gardnerov syndróm |
APC_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Gardnerov syndróm |
APC |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Svalová dystrofia, pletencová, typ 2B, AR |
DYSF_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Primárna ovariálna insuficiencia asociovaná s fragilným X chromozómom |
FMR1 |
TP-PCR a fragmentačná analýza
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Ataxia asociovaná s fragilným X chromozómom |
FMR1 |
TP-PCR a fragmentačná analýza
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mitochondriálna encefalokardiomyopatia |
TMEM70 (c.317-2A>G) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Čapíkovo-tyčinková dystrofia (Cone-rod dystrofia) |
AIPL1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Familiárna adenomatózna polypóza typ 3 |
NTHL1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| FISH analýza - Alveolárny rhabdomyosarkóm |
t(1;13)(p36.1;q14.1) FOXO1-PAX7 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Alveolárny rhabdomyosarkóm |
t(2;13)(q36;q14.1) FOXO1-PAX3 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Extranodálny lymfóm z B-buniek marginálnej zóny lymfatického tkaniva sliznice (MALT-lymfóm) |
zlom MALT1 (18q21.32) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Extranodálny lymfóm z B-buniek marginálnej zóny lymfatického tkaniva sliznice (MALT-lymfóm) |
t(11;18)(q22;q21) BIRC3/MALT1 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| Waldenströmová makroglobulinémia |
MYD88 p.(Leu265Pro) |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Mukopolysacharidóza typ III |
HGSNAT |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
800.00 € |
| Achromatopsia, typ 6 |
PDE6H |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Okulokutánny albinizmus typ 3 |
TYRP1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Kapilárne malformácie - AV malformácie |
RASA1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Non-seminovaný germinálny nádor semenníka |
KITLG |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Blauov syndróm |
NOD2_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| Trombotická trombocytopenická purpura |
ADAMTS13_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Cystická fibróza |
CFTR_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Dubinov-Johnsonov syndróm |
ABCC2_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Rotorov syndróm |
SLCO1B1_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| Marfanov syndróm |
FBN1_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Vývojová verbálna dyspraxia |
FOXP2_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| Tuberózna skleróza, typ 1 |
TSC1_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Tuberózna skleróza, typ 2 |
TSC2_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| CHARGE syndróm |
CHD7_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Neurofibromatóza, typ 1 |
NF1_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Optická atrofia, typ 1 |
OPA1_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Ehlersov-Danlosov syndróm, klasický, typ 1 |
COL5A1_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Ehlersov-Danlosov syndróm, vaskulárny typ |
COL3A1_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Gitelmanov syndróm |
SLC12A3_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Alportov syndróm, AR forma |
COL4A3_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Alportov syndróm, AR forma |
COL4A4_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Alportov syndróm, X-viazaná forma |
COL4A5_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Wilsonova choroba |
ATP7B_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
900.00 € |
| Li-Fraumeniho syndróm, typ 1 |
TP53_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| Leberova kongenitálna amauróza, typ 1 |
GUCY2D_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| Duchennova/Beckerova muskulárna dystrofia |
DMD_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Polycystická choroba obličiek, AR |
PKHD1_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Hereditárna hemoragická telangiektázia, typ 2 |
ACVRL1_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hereditárna hemoragická telangiektázia, typ 1 |
ENG_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| Hereditárna hemoragická telangiektázia |
SMAD4_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| Juvenilný polypózny syndróm |
SMAD4_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| Ehlersov-Danlosov syndróm, arthrochalázny, typ 1 |
COL1A1_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Dravetovej syndróm |
SCN1A_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Hereditárna pankreatitída |
SPINK1_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárna pankreatitída |
PRSS1_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
600.00 € |
| Pompeho choroba |
GAA_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| Familiárna stredomorská horúčka |
MEFV_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
600.00 € |
| Syndróm dedičnej periodickej horúčky |
TNFRSF1A_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
600.00 € |
| Kabukiho syndróm, typ 1 |
KMT2D_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Kabukiho syndróm, typ 2 |
KDM6A_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| Familiárna hypercholesterolémia, typ 2 |
APOB_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Von Willebrandova choroba |
VWF_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Dentinogenesis imperfecta, typ 2 |
DSPP |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Amelogenesis imperfecta |
ACP4, AMBN, AMELX, CLDN16, CLDN19, CNNM4, COL17A1, DLX3, ENAM, FAM20A, FAM20C, FAM83H, GPR68, ITGB4, ITGB6, KLK4, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LTBP3, MMP20, ODAPH, ORAI1, PEX1, PEX26, PEX6, PLXNB2, RELT, ROGDI, SLC10A7, SLC13A5, SLC24A4, SP6, STIM1, WDR72 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Anomálie plodu |
AAAS, AARS2, ABCA12, ABCC6, ABCC9, ABHD5, ABL1, ACAD9, ACADVL, ACAN, ACBD6, ACE, ACOX1, ACP5, ACTA1, ACTA2, ACTB, ACTC1, ACTG1, ACTG2, ACVR2B, ACVRL1, ACY1, ADAMTS10, ADAMTS15, ADAMTS17, ADAMTS3, ADAMTSL2, ADAR, ADCY6, ADD1, ADGRG1, ADGRG6, ADNP, ADSL, AFF3, AFF4, AFG2A, AGK, AGL, AGPS, AGTR1, AHCY, AHDC1, AHI1, AKT1, AKT2, AKT3, ALDH18A1, ALDH1A2, ALDH1A3, ALDH3A2, ALDH7A1, ALDOA, ALG1, ALG12, ALG14, ALG2, ALG3, ALG6, ALG8, ALG9, ALMS1, ALOX12B, ALOXE3, ALPK3, ALPL, ALX1, ALX3, ALX4, AMACR, AMER1, AMMECR1, AMOTL1, AMPD2, AMT, ANAPC1, ANGPT2, ANKH, ANKRD11, ANKS6, ANOS1, ANTXR1, ANTXR2, AP1S2, AP4B1, AP4E1, AP4S1, APC2, AR, ARCN1, ARFGEF2, ARHGAP29, ARHGAP31, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARL13B, ARL3, ARL6, ARMC9, ARSA, ARSB, ARSL, ARX, ASAH1, ASCC1, ASNS, ASPA, ASPM, ASS1, ASXL1, ASXL3, ATAD1, ATAD3A, ATG7, ATIC, ATN1, ATP1A2, ATP5PO, ATP6V0A2, ATP7A, ATR, ATRX, B3GALNT2, B3GALT6, B3GAT3, B3GLCT, B4GALT7, B4GAT1, B9D2, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, BCAP31, BCL11A, BCOR, BCS1L, BFSP2, BGN, BHLHA9, BICD2, BIN1, BLM, BLTP1, BMP1, BMP2, BMP4, BMPER, BMPR1B, BNC2, BPNT2, BRAF, BRAT1, BRCA1, BRCA2, BRD4, BRIP1, BRPF1, BSND, BTD, BUB1B, C12orf57, C1QBP, C2CD3, C2orf69, CA2, CA8, CACNA1C, CACNA1E, CACNA1G, CACNA1S, CANT1, CASK, CASP2, CASR, CBL, CBY1, CC2D2A, CCBE1, CCDC22, CCDC39, CCDC40, CCDC8, CCDC88C, CCND2, CCNQ, CDAN1, CDC45, CDC6, CDH1, CDH2, CDH3, CDK10, CDK13, CDK5RAP2, CDK8, CDKL5, CDKN1C, CDON, CDT1, CDX2, CENPF, CEP104, CEP120, CEP135, CEP152, CEP164, CEP290, CEP295, CEP41, CEP55, CEP57, CEP63, CEP83, CEP85L, CERS3, CERT1, CFAP45, CFAP52, CFAP53, CFAP298, CFAP300, CFAP410, CFAP418, CFC1, CFL2, CFTR, CIT, CILK1, CKAP2L, CLCN4, CLCN7, CLP1, CLPB, CLTC, CLXN, CNOT1, CNOT2, CNOT3, CNTNAP1, CNTNAP2, COA7, COASY, COG1, COG4, COG5, COG6, COG7, COG8, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COL12A1, COL13A1, COL18A1, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL4A2, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COL9A1, COL9A2, COLEC10, COLEC11, COLQ, COQ4, COQ7, COQ9, COX7B, CPAP, CPLANE1, CPT2, CRADD, CRB2, CREB3L1, CREBBP, CRIPT, CRLF1, CRPPA, CRTAP, CRYAA, CRYBA1, CRYBA4, CRYBB1, CRYBB2, CRYBB3, CRYGC, CRYGD, CSF1R, CSGALNACT1, CSNK2A1, CSPP1, CTC1, CTCF, CTNNA2, CTNNB1, CTNND1, CTSA, CTSD, CTSK, CTU2, CUL4B, CUL7, CWC27, CYBB, CYP11A1, CYP11B1, CYP17A1, CYP1B1, CYP26B1, CYP2U1, CYP4F22, DAG1, DARS1, DARS2, DAW1, DCC, DCX, DDR2, DDRGK1, DDX11, DDX3X, DDX59, DENND5A, DEPDC5, DHCR24, DHCR7, DHFR, DHODH, DHX30, DCHS1, DIAPH1, DIS3L2, DISP1, DKC1, DLG5, DLL1, DLL3, DLL4, DLX5, DNA2, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAAF6, DNAAF11, DNAAF19, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAJB11, DNAL1, DNM1L, DNM2, DNMT3A, DNMT3B, DOCK6, DOK7, DOLK, DONSON, DPAGT1, DPF2, DPH1, DPM1, DPM2, DPM3, DPYSL5, DRG1, DSP, DSTYK, DVL1, DVL3, DYM, DYNC1H1, DYNC1I1, DYNC1I2, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, DYNC2LI1, DYNLT2B, DYRK1A, DZIP1L, EARS2, EBF3, EBP, ECEL1, EDNRA, EDNRB, EED, EEF2, EFEMP2, EFNB1, EFTUD2, EHBP1L1, EHMT1, ECHS1, EIF2AK3, EIF2B2, EIF2B3, EIF2S3, EIF4A3, EIF5A, ELAC2, ELN, ELOVL4, EMD, EMG1, EML1, EMX2, EN1, ENG, ENPP1, EOGT, EP300, EPG5, EPHB4, ERBB3, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ERCC6, ERCC8, ERF, ERGIC1, ERI1, ESAM, ESCO2, ETFA, ETFB, ETFDH, EVC, EVC2, EXOC3L2, EXOC7, EXOSC3, EXT1, EXT2, EXTL3, EYA1, EZH2, FAH, FAM111A, FAM149B1, FAM20A, FAM20C, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCL, FAR1, FAS, FAT1, FAT4, FBLN5, FBN1, FBN2, FBRSL1, FBXL4, FGD1, FGF10, FGF3, FGF8, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FH, FIG4, FILIP1, FKBP10, FKBP14, FKRP, FKTN, FLNA, FLNB, FLNC, FLT4, FLVCR2, FN1, FOLR1, FOSL2, FOXC1, FOXC2, FOXE1, FOXE3, FOXF1, FOXG1, FOXJ1, FOXP3, FOXP4, FOXRED1, FRA10AC1, FRAS1, FREM1, FREM2, FRMD4A, FTL, FTO, FUT8, FUZ, FYCO1, FZD2, G6PC3, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNS, GALNT2, GANAB, GATA1, GATA2, GATA3, GATA4, GATA6, GATB, GBA1, GBA2, GBE1, GCDH, GDF1, GDF11, GDF5, GDF6, GFAP, GFM1, GFPT1, GFRA1, GHR, GJA1, GJA3, GJA8, GJC2, GLA, GLB1, GLDC, GLDN, GLE1, GLI1, GLI2, GLI3, GLIS3, GLUL, GMNN, GMPPB, GNAI3, GNAO1, GNAS, GNB1, GNB2, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GON4L, GORAB, GPC3, GPC6, GPI, GPSM2, GPX4, GREB1L, GRHL3, GRIN1, GRIN2B, GRIP1, GRM7, GSC, GTF2H5, GTPBP2, GTPBP3, GUCY2C, GUSB, GZF1, H1-4, H3-3A, HAAO, HADHA, HADHB, HBA1, HBA2, HCCS, HCFC1, HDAC8, HECTD4, HES7, HESX1, HHAT, HIBCH, HIVEP2, HK1, HMGA2, HMX1, HNF1B, HNF4A, HNRNPH2, HNRNPK, HOXA1, HOXA13, HOXD13, HPSE2, HR, HRAS, HS2ST1, HSD17B3, HSD17B4, HSF4, HSPA9, HSPD1, HSPG2, HUWE1, HYAL2, HYCC1, HYLS1, CHAMP1, CHAT, CHD4, CHD7, CHKB, CHMP1A, CHRNA1, CHRNA3, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CHST3, CHSY1, CHUK, IARS1, IBA57, IDH1, IDS, IDUA, IER3IP1, IFIH1, IFITM5, IFT122, IFT140, IFT172, IFT43, IFT52, IFT74, IFT80, IFT81, IGF1, IGF1R, IGF2, IGHMBP2, IHH, IKBKG, IL11RA, IL1RAPL1, INPP5E, INPPL1, INSR, INTS1, INTS11, INTU, INVS, IQCB1, IRF6, IRX5, ITGA3, ITGA6, ITGA8, ITGB4, JAG1, JAM3, KANSL1, KAT6A, KAT6B, KATNB1, KCNC3, KCNJ1, KCNJ2, KCNK3, KCNK9, KCTD1, KDELR2, KDM2B, KDM5C, KDM6A, KIAA0586, KIAA0753, KIDINS220, KIF11, KIF14, KIF1A, KIFBP, KIF21A, KIF22, KIF24, KIF26A, KIF2A, KIF4A, KIF5B, KIF5C, KIF7, KLF1, KLHL40, KLHL41, KLHL7, KMT2A, KMT2B, KMT2C, KMT2D, KNL1, KRAS, KRIT1, KYNU, L1CAM, L2HGDH, LAMA1, LAMA2, LAMA5, LAMB1, LAMB2, LAMC3, LARGE1, LARP7, LARS2, LBR, LFNG, LGI4, LHX3, LHX4, LIFR, LIG4, LIPA, LIPT2, LMBR1, LMBRD1, LMNA, LMNB1, LMNB2, LMOD3, LMX1B, LNPK, LONP1, LOX, LRP2, LRP4, LRP5, LRRC56, LTBP1, LTBP3, LTBP4, LYST, LZTFL1, LZTR1, MAB21L1, MAB21L2, MACF1, MAF, MAFB, MAGEL2, MAN2C1, MAP2K1, MAP2K2, MAP3K1, MAP3K20, MAP3K7, MAP4K4, MAPKAPK5, MAPRE2, MASP1, MATN3, MAX, MBTPS2, MCIDAS, MCOLN1, MCPH1, MDFIC, MECOM, MED12, MED13L, MED25, MED27, MEF2C, MEGF10, MEGF8, MEIS2, MEOX1, MESD, MESP2, MFRP, MFSD2A, MGP, MICOS13, MID1, MINPP1, MKKS, MKS1, MLC1, MLYCD, MMADHC, MMACHC, MMP13, MMP21, MN1, MNX1, MOCS1, MOCS2, MOGS, MPDU1, MPDZ, MPLKIP, MRAS, MRPS22, MSL3, MSMO1, MSTO1, MSX1, MSX2, MTFMT, MTRFR, MTM1, MTO1, MTOR, MUSK, MYBBP1A, MYBPC1, MYCN, MYH10, MYH11, MYH2, MYH3, MYH6, MYH7, MYH8, MYH9, MYL1, MYL9, MYMK, MYO18B, MYO9A, MYOCD, MYOD1, MYPN, MYRF, MYT1, NAA10, NACC1, NADSYN1, NAGA, NALCN, NANS, NBAS, NBN, NDE1, NDP, NDUFA6, NDUFAF5, NDUFAF8, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFS1, NEB, NECTIN1, NECTIN4, NEDD4L, NEK1, NEK8, NEK9, NEU1, NF1, NFIA, NFIB, NFIX, NHEJ1, NHS, NIPAL4, NIPBL, NKX2-5, NKX3-2, NLRP3, NODAL, NOG, NONO, NOTCH1, NOTCH2, NPC1, NPC2, NPHP1, NPHP3, NPHP4, NPHS1, NPR2, NR0B1, NR2F2, NR5A1, NRAS, NSD1, NSDHL, NSRP1, NSUN6, NUBPL, NUDT2, NUP107, NUP188, NXN, OBSL1, OCLN, OCRL, ODAD1, ODAD2, ODAD3, OFD1, OPHN1, ORC1, ORC4, ORC6, OSGEP, OSTM1, OTUD5, OTUD6B, OTX2, P3H1, P4HB, PACS1, PACS2, PAFAH1B1, PAK3, PALB2, PAN2, PAPSS2, PARN, PAX1, PAX2, PAX3, PAX6, PAX7, PAX8, PBX1, PC, PCDH12, PCGF2, PCNT, PCYT1A, PDCD10, PDE3A, PDE4D, PDGFRB, PDHA1, PDHB, PDHX, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PGAP1, PGAP2, PGAP3, PGM1, PGM3, PHF21A, PHF6, PHF8, PHGDH, PHIP, PHOX2B, PI4K2A, PIBF1, PIDD1, PIEZO1, PIEZO2, PIGA, PIGH, PIGL, PIGN, PIGO, PIGS, PIGT, PIGV, PIK3C2A, PIK3CA, PIK3R1, PIK3R2, PIP5K1C, PITX1, PITX2, PITX3, PKD1, PKD1L1, PKD2, PKDCC, PKHD1, PKLR, PLAG1, PLCB4, PLEC, PLG, PLK4, PLOD1, PLOD2, PLPBP, PLS3, PLXND1, PMM2, PNKP, PNPLA1, PNPLA8, POC1A, POGZ, POLE, POLG2, POLR1A, POLR1B, POLR1C, POLR1D, POLR3A, POLR3B, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POP1, POR, PORCN, POU1F1, PPIB, PPIL1, PPP1CB, PPP2CA, PPP2R1A, PPP2R3C, PPP2R5D, PPP3CA, PQBP1, PRF1, PRG4, PRIM1, PRKACA, PRKACB, PRKAG2, PRKAR1A, PRKD1, PRMT7, PRR12, PRRX1, PRSS56, PRUNE1, PSAP, PSAT1, PSMF1, PSPH, PTDSS1, PTF1A, PTH1R, PTHLH, PTCH1, PTPN11, PTPN14, PTPN23, PTS, PUF60, PUM1, PXDN, PYCR1, PYGM, QRICH1, QRSL1, RAB11A, RAB18, RAB23, RAB33B, RAB34, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAC1, RAC3, RAD21, RAD50, RAD51, RAF1, RAI1, RAP1B, RAPSN, RARB, RARS2, RASA1, RAX, RBBP8, RBM10, RBM8A, RBP4, RBPJ, RECQL4, RELN, REN, RERE, RET, RFT1, RFWD3, RFX6, RIPK4, RIT1, RLIM, RMND1, RMRP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, RNF113A, RNF125, ROBO1, ROBO3, ROGDI, ROR2, RPGRIP1L, RPL10, RPL11, RPL13, RPL15, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS6KA3, RPS7, RRAGC, RRAS, RRAS2, RRM2B, RSPH4A, RSPH9, RSPO2, RSPRY1, RTEL1, RTTN, RUNX2, RYR1, RXYLT1, SALL1, SALL4, SAMD9, SAMHD1, SASS6, SATB2, SBDS, SC5D, SCAF4, SCARF2, SCLT1, SCN1A, SCN2A, SCN3A, SCN4A, SCN5A, SCO2, SCUBE3, SCYL2, SDCCAG8, SDR9C7, SEC23B, SEC24D, SEMA3A, SEPSECS, SERPINF1, SERPINH1, SETBP1, SETD1A, SETD2, SETD5, SF3B4, SGCG, SGPL1, SH3PXD2B, SHANK3, SHH, SHMT2, SHOC2, SHOX, SIK3, SIL1, SIN3A, SIX3, SIX5, SIX6, SKI, SKIC2, SKIC3, SLC10A7, SLC12A1, SLC12A6, SLC13A5, SLC16A2, SLC17A5, SLC18A3, SLC20A1, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A24, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A46, SLC26A2, SLC26A3, SLC27A4, SLC29A3, SLC2A10, SLC33A1, SLC34A1, SLC35A2, SLC35C1, SLC35D1, SLC39A8, SLC4A10, SLC5A7, SLC6A9, SLX4, SMAD2, SMAD3, SMAD4, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC1, SMARCD1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SMG9, SMCHD1, SMN1, SMO, SMOC1, SMPD4, SMS, SNAP25, SNF8, SNORD118, SNRPB, SNX10, SNX14, SON, SOS1, SOS2, SOST, SOX10, SOX11, SOX17, SOX18, SOX2, SOX3, SOX6, SOX9, SP7, SPAG1, SPARC, SPECC1L, SPEG, SPEN, SPG11, SPINT2, SPRED1, SPTB, SRCAP, SRD5A2, SRD5A3, SRY, ST14, STAC3, STAG2, STAMBP, STAR, STIL, STRA6, STRADA, STT3A, SUCLG1, SUFU, SULT2B1, SUMF1, SUZ12, SYNE1, TAB2, TAF1, TAF8, TAFAZZIN, TALDO1, TAPT1, TBC1D20, TBC1D23, TBC1D24, TBC1D32, TBCD, TBCE, TBCK, TBL1XR1, TBR1, TBX1, TBX15, TBX18, TBX20, TBX3, TBX4, TBX5, TBX6, TCF12, TCF4, TCIRG1, TCOF1, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TELO2, TENM3, TENT5A, TFAP2A, TFAP2B, TGDS, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TGIF1, TGM1, THOC2, THOC6, THRA, THSD1, TINF2, TK2, TMCO1, TMEM107, TMEM138, TMEM165, TMEM216, TMEM218, TMEM231, TMEM237, TMEM260, TMEM38B, TMEM67, TMEM70, TMEM94, TMEM98, TMTC3, TMX2, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TOE1, TOGARAM1, TONSL, TOP3A, TOR1A, TOR1AIP1, TP63, TP73, TPM2, TPM3, TRAF3IP1, TRAF7, TRAIP, TRAP1, TRAPPC12, TRAPPC9, TREX1, TRIM37, TRIM71, TRIP11, TRIP12, TRIP4, TRIT1, TRMT10A, TRPS1, TRPV4, TRPV6, TRRAP, TSC1, TSC2, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TSFM, TSHZ3, TTC21B, TTC7A, TTC8, TTN, TUBA1A, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP4, TUBGCP6, TWIST1, TWIST2, TXNDC15, TXNL4A, U2AF2, UBA1, UBA2, UBE2T, UBE3B, UBR1, UBR7, UFSP2, UMPS, UQCRFS1, UROS, USP14, USP18, USP9X, VAMP1, VEGFC, VIPAS39, VLDLR, VPS13B, VPS33B, VPS35L, VPS4A, VPS53, VRK1, VSX2, WASHC5, WBP11, WBP4, WDPCP, WDR19, WDR26, WDR35, WDR37, WDR4, WDR44, WDR62, WDR73, WDR81, WLS, WNT1, WNT10B, WNT5A, WNT7A, WNT7B, WRAP53, WT1, WWOX, XRCC4, XYLT1, XYLT2, YY1, ZBTB18, ZBTB20, ZC4H2, ZEB2, ZFP57, ZFX, ZIC1, ZIC2, ZIC3, ZMIZ1, ZMPSTE24, ZMYM2, ZMYND10, ZNF335, ZNF462, ZNF526, ZNF699, ZRSR2, ZSWIM6 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Deficit hormónov hypofýzy |
BRAF, BTK, FGF8, FGFR1, FOXA2, GH1, GHR, GHRHR, GHSR, GLI2, GLI3, GNRHR, HESX1, HID1, CHD7, IGSF1, KCNQ1, LHX3, LHX4, OTX2, PITX2, PNPLA6, POU1F1, PROKR2, PROP1, RNPC3, ROBO1, SOX2, SOX3, TBC1D32, TBX19, ZRSR2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Exóm |
|
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,400.00 € |
| Familiárna hyperparatyreóza alebo hypokalciurická hyperkalcémia |
APS2S1, CASR, CDC73, CDKN1B, GCM2, GNA11, MEN1, RET |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| Gastrointestinálne neuromuskulárne poruchy |
ACTA2, ACTG2, ATRX, CLMP, DES, DMD, EDN3, EDNRB, ERBB3, FLNA, CHRM3, IDS, LIG3, MPV17, MYH11, MYL9, OPA3, POLG, RAD21, RET, RRM2B, SAMD9, SCN11A, SOX10, TMEM70, TYMP |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Glaukóm |
ADAMTS10, ADAMTS17, CPAMD8, CREBBP, CYP1B1, DDX58, EFEMP1, FOXC1, FOXE3, IFIH1, LMX1B, LTBP2, MYOC, OCRL, PAX6, PITX2, SBF2, SH3PXD2B, TEK, THBS1 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Hydrocefalus |
AKT3, AP1S2, ARSB, B3GALNT2, B3GLCT, B4GAT1, BLTP1, BUB1B, C12orf57, CC2D2A, CCDC88C, CCND2, CENPF, CEP83, COL4A1, CRB2, CRPPA, DAG1, DENND5A, DHCR24, DLG5, DLL1, EEF2, EML1, FAM20C, FANCB, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FKRP, FKTN, FLVCR2, FOXJ1, GFAP, GLI3, GPSM2, GUSB, HYLS1, IDS, KIAA0586, KIDINS220, KIF4A, L1CAM, LAMB1, LARGE1, MAN2B1, MCIDAS, MPDZ, NF1, NSD1, OSTM1, PIK3CA, PIK3R2, PLG, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PPP2R5D, PTEN, PTCH1, RNF125, RPS6KA3, RXYLT1, SKI, SMARCC1, SNX10, STRADA, SUFU, SUMF1, TBC1D32, TCF12, TCIRG1, TNFRSF11A, TRIM71, TWIST1, USP9X, WASHC5, ZBTB20, ZIC2, ZIC3 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Kongenitálne ochorenia srdca |
ABL1, ACTC1, ACVR1, ACVR2B, ADAMTS10, ADAMTS19, ADAMTS6, AFF4, ALDH1A2, AMOTL1, ANKRD11, ARID1A, ARID1B, B3GAT3, BCOR, BMP2, BRAF, CCDC22, CDK13, CFAP53, CFC1, CITED2, CREBBP, CTNNB1, CTNND1, CUL3, DLG5, DLL4, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DOCK6, DOHH, EFTUD2, EHMT1, EIF3A, EIF3B, ELN, EP300, ESCO2, EVC, EVC2, FLNA, FLT4, GATA4, GATA6, GDF1, GLI3, HAAO, HDAC8, HNRNPK, HSPA9, HYAL2, CHD4, CHD7, IFT74, IGF2, INVS, JAG1, KANSL1, KCTD10, KDM2B, KDR, KYNU, LZTR1, MAP3K7, MAP4K4, MAPK1, MAPKAPK5, MED12, MED16, MEIS2, MMP21, MYH11, MYH6, MYH7, NAA15, NADSYN1, NKX2-5, NKX2-6, NODAL, NONO, NOTCH1, NOTCH2, NR2F2, NUP188, PAN2, PIGL, PKD1L1, PLD1, PLXND1, POLR1A, PRKACA, PRKACB, PRKD1, RBFOX2, RERE, ROBO1, RREB1, RYR3, SEMA3A, SHOC2, SLC37A4, SMAD2, SMAD5, SMARCC1, SMC3, SMG9, SMO, SMPD4, SON, SOS1, SPEN, SPRED2, STK4, STRA6, TAB2, TBX1, TBX20, TBX3, TBX5, TFAP2B, TGFBR1, TGFBR2, THOC6, TLL1, TMEM260, TMEM94, TRAF7, TXNL4A, UBR1, UBR7, UGGT1, WASHC5, WBP11, WLS, ZEB2, ZIC3, ZMYM2, ZMYND10, ZMYND8, ZNF699 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Malformácie mozgu vrátane Dandy-Walkerovej malformácie |
AFF3, ACTG1, ADGRG1, AIMP1, AKT3, ALG3, AMPD2, AP1S2, APC2, ARFGEF2, ARID1A, ARID1B, ARID2, ARMC9, ARX, ASNS, ASPM, ASXL1, ATAD3A, ATP6V0A2, ATP6V1A, ATP6V1B2, ATP6V1E1, B3GALNT2, B3GNT2, B4GALT1, B4GAT1, B9D1, B9D2, BCOR, BICD2, BLTP1, BRF1, BUB1, BUB1B, BUB3, C2CD3, CASK, CC2D2A, CCDC22, CCND2, CDC42, CDK13, CDK5, CDKN1C, CEP120, CEP290, CEP57, CEP85L, CIT, CLP1, COASY, COG8, COL18A1, COL3A1, COL4A1, CPT2, CRADD, CRPPA, CSF1R, CSPP1, CUL4B, DAG1, DCX, DDX3X, DENND5A, DHCR7, DCHS1, DMRTA2, DOK7, DPF2, DPH1, DPH2, DPYSL5, DYNC1H1, DYNC2H1, DYNC2I1, DYNC2I2, EBP, EML1, ESCO2, EVC, EVC2, EXOSC3, EXOSC8, EXOSC9, FAR1, FGFR1, FIG4, FKRP, FKTN, FLNA, FLVCR2, FTO, GJB2, GJB6, GLI3, GMPPB, GPC3, GPC4, GPSM2, GRIN2B, GTPBP2, HRAS, HYLS1, CHD7, CHMP1A, IFT80, IGF2, KAT5, KATNB1, KCNQ1, KCNQ1OT1, KIAA0586, KIF21A, KIF2A, KIF5A, KIF5C, KIF7, KIFBP, KRAS, LAMA2, LAMB1, LAMC3, LARGE1, LMNB1, MAB21L1, MACF1, MAGEL2, MID1, MKS1, MN1, MTM1, MTOR, MUSK, MYOD1, NDE1, NEDD4L, NPHP3, NRAS, NUP88, OCLN, OFD1, OPHN1, OSGEP, PAFAH1B1, PCLO, PEX1, PEX10, PEX13, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX7, PGAP2, PHGDH, PI4KA, PIEZO2, PIGN, PIK3R2, PLG, PLCH1, PMM2, POGZ, POLR1A, POLR3A, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, PPP1CB, PPP1R12A, PQBP1, RAB11B, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, RAPSN, RARS2, RELN, RNF113A, RPGRIP1, RPGRIP1L, RTTN, RXYLT1, SEMA3E, SEPSECS, SHMT2, SLC18A3, SLC25A46, SLC35A2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCC2, SMARCD1, SMARCE1, SMG9, SMPD4, SNAP29, SON, SOX11, SOX4, SRD5A3, SRPX2, TAF1C, TBC1D20, TBC1D23, TBC1D24, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM107, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TMTC3, TMX2, TOE1, TRIP13, TSEN15, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TUBA1A, TUBA8, TUBB, TUBB2A, TUBB2B, TUBB3, TUBB4A, TUBG1, TUBGCP2, TXNDC15, USP9X, VLDLR, VPS35L, VPS51, VPS53, VRK1, WASHC5, WDR35, WDR62, WDR73, WDR81, ZIC1 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Mitochondriálne ochorenia |
AARS2, ABAT, ABCB7, ACAD9, ACO2, AFG3L2, AGK, AIFM1, APOPT1, APTX, ATAD3A, ATP5A1, ATP5D, ATP5E, ATP5G3, ATP5O, ATPAF2, BCS1L, BOLA3, C12orf65, C19orf70, C1QBP, C2orf69, CA5A, CARS2, CHCHD10, CLPB, CLPP, COA6, COA7, COQ2, COQ4, COQ6, COQ7, COQ8A, COQ8B, COQ9, COX10, COX11, COX15, COX20, COX5A, COX6A1, COX6A2, COX6B1, COX7B, CRLS1, CYC1, CYCS, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNA2, DNAJC19, DNM1L, DNM2, EARS2, ECHS1, ELAC2, ETFDH, ETHE1, FARS2, FASTKD2, FBXL4, FDX2, FDXR, FH, FLAD1, FOXRED1, GARS, GDAP1, GFER, GFM1, GFM2, GLRX5, GTPBP3, HADHB, HARS2, HCCS, HIBCH, HLCS, HPDL, HSD17B10, HSPD1, HTRA2, IARS2, IBA57, IDH3A, ISCA1, ISCA2, ISCU, KARS, KIAA0391, LARS2, LETM1, LIAS, LIG3, LIPT1, LIPT2, LONP1, LRPPRC, LYRM4, LYRM7, MARS2, MDH2, MECR, MFF, MFN2, MGME1, MICU1, MIPEP, MPC1, MPV17, MRM2, MRPL3, MRPL39, MRPL44, MRPS2, MRPS22, MRPS34, MSTO1, MT-ATP6, MT-ATP8, MT-CO1, MT-CO2, MT-CO3, MT-CYB, MTFMT, MT-ND1, MT-ND2, MT-ND3, MT-ND4, MT-ND4L, MT-ND5, MT-ND6, MTO1, MTPAP, MT-RNR1, MT-TA, MT-TC, MT-TD, MT-TE, MT-TF, MT-TG, MT-TH, MT-TI, MT-TK, MT-TL1, MT-TL2, MT-TM, MT-TN, MT-TP, MT-TQ, MT-TR, MT-TS1, MT-TS2, MT-TT, MT-TV, MT-TW, MT-TY, NADK2, NARS2, NAXD, NAXE, NDUFA1, NDUFA10, NDUFA11, NDUFA12, NDUFA13, NDUFA2, NDUFA4, NDUFA6, NDUFA8, NDUFA9, NDUFAF1, NDUFAF2, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFAF8, NDUFB10, NDUFB11, NDUFB3, NDUFB8, NDUFC2, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, NDUFV2, NFS1, NFU1, NSUN3, NUBPL, OPA1, OPA3, OXCT1, PANK2, PARS2, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, PET100, PITRM1, PLA2G6, PMPCA, PMPCB, PNPLA8, PNPT1, POLG, POLG2, POLRMT, PPA2, PPOX, PTCD3, PUS1, QARS, QRSL1, RARS2, RMND1, RNASEH1, RRM2B, RTN4IP1, SACS, SARS2, SCO1, SCO2, SDHA, SDHAF1, SDHB, SDHD, SERAC1, SFXN4, SLC13A3, SLC19A2, SLC19A3, SLC22A5, SLC25A1, SLC25A12, SLC25A19, SLC25A20, SLC25A24, SLC25A26, SLC25A3, SLC25A32, SLC25A36, SLC25A38, SLC25A4, SLC25A42, SLC25A46, SLC52A2, SLC52A3, SPATA5, SPG7, SSBP1, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TACO1, TAMM41, TARS2, TAZ, TEFM, TFAM, TIMM50, TIMM8A, TIMMDC1, TK2, TMEM126B, TMEM70, TOP3A, TPK1, TRIT1, TRMT10C, TRMT5, TRMU, TRNT1, TSFM, TTC19, TUFM, TWNK, TYMP, UQCC2, UQCRB, UQCRC2, UQCRFS1, VARS2, WARS2, YARS2 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Monogénový diabetes |
ABCC8, AGPAT2, AKT2, ALMS1, APPL1, BSCL2, CEL, CISD2, COQ2, DCAF17, DNAJC3, DUT, DYRK1B, EIF2AK3, EIF2B1, EIF2S3, FOXP3, GATA4, GATA6, GCK, GLIS3, HAMP, HFE, HNF1A, HNF1B, HNF4A, IER3IP1, IL2RA, INS, INSR, KCNJ11, LMNA, LRBA, MNX1, MT-TL1, NEUROD1, NEUROG3, NKX2-2, PAX6, PCBD1, PDX1, PIK3R1, PLIN1, POLD1, PPARG, PPP1R15B, PTF1A, RFX6, SLC19A2, SLC29A3, SLC2A2, SLC40A1, SMPD4, STAT3, TFR2, TRMT10A, WFS1, YIPF5, ZBTB20, ZFP57, ZMPSTE24 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Optická neuropatia |
ACO2, AFG3L2, ALPK1, ANTXR1, ATG7, BORCS8, BTD, C12orf65, C19orf12, CISD2, DNAJC30, DNM1L, EPRS, FDXR, FLVCR1, HIKESHI, HK1, HSD17B10, ISCA2, KIF5A, LETM1, LHX2, MAG, MECR, MFF, MFN2, MT-ATP6, MT-ND1, MT-ND4, MT-ND6, NBAS, NDUFA12, NDUFS2, NR2F1, OPA1, OPA3, PDXK, PTCD3, RTN4IP1, SLC25A46, SLC44A1, SLC52A2, SPG7, SSBP1, TFG, TMEM126A, UCHL1, WFS1, ZNHIT3 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Pankreatitída |
CEL, CELA3B, CFTR, CPA1, CTRC, KRT8, PRSS1, SPINK1, TRPV6 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| Pľúcna artériová hypertenzia |
ABCC8, ACVRL1, ATP13A3, BMPR2, CAV1, EIF2AK4, ENG, FOXF1, GDF2, KCNK3, KDR, NFU1, SARS2, SMAD9, SOX17, TBX4 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Poruchy rohovky |
ADAMTS18, ALDH18A1, B3GLCT, COL17A1, COL8A2, CYP4V2, DCN, GJA1, GSN, HMX1, CHRDL1, CHST6, KERA, KRT12, KRT3, LCAT, LTBP2, MAF, MCOLN1, MIR184, OVOL2, PIK3R1, PIKFYVE, PITX2, PRDM5, RAB18, RAB3GAP1, RAB3GAP2, SLC16A12, SLC4A11, TACSTD2, TGFBI, UBIAD1, VSX1, ZEB1, ZNF469 |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Stredný panel vybraných génov |
Výber génov (rozsah 16-4000) podľa dohody a aktuálnej ponuky. |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,000.00 € |
| Veľký panel vybraných génov |
Výber génov (rozsah 4000 a viac) podľa dohody a aktuálnej ponuky. |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
2,400.00 € |
| FISH analýza - Renálny bunkový karcinóm |
amplifikácia ALK / 2q11 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
amplifikácia CCND1 (11q13.3) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Karcinóm prsníka |
amplifikácia CTNNB1 (3p21) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Glióm |
amplifikácia EGFR |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Zhubný nádor maternice |
amplifikácia GLI1 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
amplifikácia MYC(8q24.21) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Rabdomyosarkóm |
amplifikácia MYOD1 (11p15.1) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Osteosarkóm, Atypický lipomatózny tumor,Liposarkóm |
amplifikácia CDK4 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Karcinóm prsníka a žalúdka |
amplifikácia HER2 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Nemalobunkový karcinóm pľúc |
amplifikácia HER2 (17q12-q21.1) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Liposarkóm |
amplifikácia MDM2 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Renálny bunkový karcinóm |
CCND1(11q13.3)/2q11/CEN6 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
delécia CDKN2A/B |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Glióm |
delécia CDKN2A/B |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Lymfóm z plášťových buniek |
IGH (14q32.33) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Glióm |
kodelécia 1p/19q |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Mnohopočetný myelóm |
monozómia 13q14 (RB1) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Rabdomyosarkóm |
PAX3 (2q36.1) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Nemalobunkový karcinóm pľúc |
PRKCB (16p12.2-p12.1) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Supratentoriálny RELA ependymóm |
RELA(11q13.1) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Pleomorfný lipóm/ lipóm vretenovitých buniek |
strata 13q14.2 (RB1) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Pleomorfný lipóm/ lipóm vretenovitých buniek |
strata 16q23.1-q23.2 (MAF/IGH) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Rabdomyosarkóm |
t(1;13)(p36;q14) PAX7::FOXO1 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Rabdomyosarkóm |
t(2;13)(q36;q14) PAX3::FOXO1 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Folikulový lymfóm, Lymfóm z B-buniek |
TNFRSF14 (1p36.33-p36.32) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Karcinóm vaječníka |
trizómia chromozómu 12 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Renálny bunkový karcinóm |
VHL(3p25.3)/1p12/CEN 7/17 |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Hemangióm, Epiteloidný hemangioendotelióm |
WWTR1 (3q25.1) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Dediferencovaný liposarkóm |
zlom GLI1(12q13.3) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
amplifikácia MYC(8q24.21) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
amplifikácia MYB (6p23.3) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože |
amplifikácia RREB1 (6p24.3) |
FISH
|
TK
|
GEFISH
|
95.60 € |
| Syndróm androgénovej insenzitivity |
AR_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| Alagillov syndróm, typ 1 |
JAG1_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Alagillov syndróm, typ 2 |
NOTCH2_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Alfa-manozidóza |
MAN2B1_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| Argininosukcínová acidúria |
ASL_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Ataxia-teleangiektázia |
ATM_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| Bartterov syndróm, typ 3, typ 4b digenický |
CLCNKB_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Epidermolysis bullosa, junkčná |
LAMB3_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| CADASIL |
NOTCH3_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| Vrodená chloridová hnačka |
SLC26A3_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
600.00 € |
| Deficit antitrombínu 3 |
SERPINC1_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Dystrofia rohovky, Reisov-Bucklerov typ |
TGFB_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Familiárna hypercholesterolémia |
LDLR_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
600.00 € |
| Syndróm bazocelulárneho névu |
PTCH1_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
600.00 € |
| Hirschsprungova choroba |
RET_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| Legiusov syndróm |
SPRED1_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| Mnohopočetné vrodené exostózy, typ 1 |
EXT1_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| Mnohopočetné vrodené exostózy, typ 2 |
EXT2_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Neurofibromatóza typu 2 |
NF2_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Pittov-Hopkinsov syndróm, "like" typ, 2 |
NRXN1_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Polycystická choroba obličiek, AD |
PKD1_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Polycystická choroba obličiek, AD |
PKD2_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| Retinitis pigmentosa, typ 25 |
EYS_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Rezistencia na liečbu na báze 5-fluorouracilu |
DPYD_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Sy cer. hypoplázie, poruchy intelektu a rovnováhy |
VLDLR_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Svalová dystrofia, pletencová, typ 2A, AR |
CAPN3_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Svalová dystrofia, pletencová, typ 2B, AR |
DYSF_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Sotosov syndróm |
NSD1_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Stargardtova choroba |
ABCA4_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| Syndróm nedostatku mozgového kreatínu, typ 1 |
SLC6A8_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Usherov syndróm, typ 2A |
USH2A_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| Xeroderma pigmentosum, skupina D |
ERCC2_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Progresívna externá oftalmoplégia, AD, AR, typ 1 |
POLG_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Carneyho komplex, typ 1 |
PRKAR1A |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Cerebrotendinózna xantomatóza |
CYP27A1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Deficit butyrylcholínesterázy |
BCHE |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Kleefstra syndróm |
EHMT1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Kleefstra syndróm |
EHMT1_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Svalová dystrofia-dystroglykanopatia |
EXT2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Vývojová verbálna dyspraxia |
FOXP2_MLPA |
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Hereditárna optická neuropatia, "Leber-like", typ |
DNAJC30 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Karcinóm prsníka |
ESR1 (exón 4,5,7 a 8) |
Real-time PCR
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
800.00 € |
| Karcinóm prsníka |
PIK3CA (kodón 345, 420, 542, 545, 546, 1047, 1049) |
Real-time PCR
|
TK
,
TKDNA
|
GESM
|
800.00 € |
| Svalová dystrofia-dystroglykanopatia |
CRPPA |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Mastocytóza |
KIT_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,200.00 € |
| Aicardiho-Goutièresovej syndróm, typ 1 |
TREX1 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
150.00 € |
| Myoklonická epilepsia, infantilná, familiárna |
TBC1D24 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Nefronoftíza, typ 3 |
NPHP3_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Kraniofaciálna mikrozómia |
SF3B2_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Familiárny medulárny karcinóm štítnej žľazy |
RET_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| Osteogenesis imperfecta, typ XXI |
KDELR2 |
Sangerovo sekvenovanie
|
PK
,
DNA
|
GEZO
|
600.00 € |
| Vrodený deficit sacharázy a izomaltázy |
SI_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Gardnerov syndróm |
APC_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Epilepsia, gener., s febr. záchvatmi, GEFS+, typ 2 |
SCN1A2_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Epilepsia, závislá na pyridoxíne |
ALDH7A1_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| Familiárna ademanotózna polypóza |
APC_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Temple syndróm |
14q32_MLPA |
Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Temple syndróm |
UPD14_MLPA |
Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kagami-Ogata syndróm |
14q32_MLPA |
Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kagami-Ogata syndróm |
UPD14_MLPA |
Metylačná a delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MS-MLPA
|
PK
|
GEZO
|
150.00 € |
| Kapilárne malformácie - AV malformácie |
RASA1_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Primárny nedostatok koenzýmu Q10, typ 6 |
COQ6_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| Titínopatie |
TTN_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
| Joubertov syndróm, typ 6 |
TMEM67_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
800.00 € |
| DICER1 asociované ochorenia |
DICER1_NGS |
NGS
|
PK
|
GEZO
|
1,500.00 € |
