Molekulárna biológia sa začala ako nová vedná disciplína profilovať v druhej polovici 20. storočia objavom štruktúry DNA. Od roku 1953 prešla mnohými zmenami a jej objavy a poznatky sa stali podkladom pre rozvoj a aplikácie laboratórnej diagnostiky zameranej na odhalenie molekulárno-genetickej podstaty genetických ochorení. Počet známych patogénnych zmien vedúcich k ich vzniku neustále narastá, a preto sa požiadavka zvážiť všetky diagnostické možnosti stáva čoraz dôležitejšou. Vďaka rastúcim technickým a vedeckým pokrokom je možné aj v našich laboratóriách využívať najmodernejšie metodické prístupy.

Indikácie ku genetickým vyšetreniam bývajú spravidla rôzne, pričom k najbežnejším patria:

• dieťa s vrodenou vývojovou chybou,
• zaostávanie dieťaťa v psychomotorickom vývine, závažné poruchy reči, správania, učenia,
• partnerský pár trpiaci primárnou neplodnosťou, opakovanými potratmi, narodením mŕtveho dieťaťa,
• plánovanie gravidity v rodinách s genetickým ochorením,
• onkologické ochorenie u pacienta v mladom veku,
• opakovaný výskyt onkologických ochorení v rodine,
• tehotenstvo so zvýšeným genetickým rizikom (patologické výsledky skríningov, USG, vysoký vek rodičov),
• neurodegeneratívne ochorenia,
• patologický nízky vzrast, obezita, poruchy sluchu, zraku,
• výskyt atypického tromboembolizmu (mladý vek, neobvyklá lokalizácia, rekurencia),
• poruchy trávenia, suspektné potravinové intolerancie, vrodená hepatopatia,
• prognóza terapie niektorými cytostatikami, warfarínom a inými liečivami.

Naša sieť združuje pod jednou strechou celé spektrum genetických laboratórií so zameraním na rutinnú diagnostiku (trombofilné mutácie, potravinové intolerancie, dyslipidémie a iné), zriedkavé ochorenia (viac ako 1 500 vyšetrení – diagnostika mnohých ochorení ako napríklad spinálna muskulárna atrofia, Duchennova muskulárna dystrofia, neurofibromatóza, Marfanov syndróm a iné), onkogenetiku (viac ako 50 onkogenetických chorobných jednotiek ako napríklad analýza génov BRCA1 a BRCA2 zodpovedajúcich za vrodenú predispozíciu k dedičnej forme rakoviny prsníka a ovárií, analýza somatických variantov a mnohé iné) a cytogenetiku.

Okrem toho, že naše laboratóriá ponúkajú širokú paletu diagnostických prístupov, od konvenčného typu vyšetrení (QF-PCR, RT-PCR, real-time PCR, MLPA analýzy a Sangerovo sekvenovanie) až po pokročilé metódy ako NGS, SNP microarray a onkogenetická FISH, pracujú u nás skúsení špecializovaní odborníci, ktorí tvoria základ kvality a budujú dôveru v naše služby.

Priamou spoluprácou s klinickými ambulanciami a strategickým rozmiestnením naprieč celým územím SR zabezpečujeme vysokoefektívnu a komplexnú starostlivosť o pacienta.