Hemofília je zriedkavé ochorenie, pri ktorom sa krv nezráža primerane, pretože nemá dostatok bielkovín zodpovedných za zrážanie krvi (tzv. koagulačných faktorov). Ak máte hemofíliu, môžete krvácať po poranení dlhšie, ako keď sa vaša krv zráža primerane. Hemofília sa diagnostikuje krvnými testami. Lekár vám odoberie vzorku zo žily, v ktorej sa vyšetria faktory zrážania krvi. Po zistení funkčnosti faktorov sa určí závažnosť stavu, aby sa mohla zahájiť zodpovedajúca liečba a aby sa nastavil vhodný manažment pacienta.

Tri formy hemofílie zahŕňajú hemofíliu A, B a C:

• Hemofília typu A je najčastejšie vyskytujúci sa typ hemofílie. Je zapríčinená nedostatkom faktora VIII a je známa aj ako „klasická hemofília“ alebo pod názvom „kráľovská choroba“.
• Hemofília typu B je známa aj ako „vianočná choroba“ a vzniká v dôsledku neprítomnosti či závažného nedostatku faktora IX.
• Hemofília typu C je spôsobená nedostatkom faktora XI a je zriedkavou formou hemofílie. Prvýkrát bola objavená v roku 1953 u ľudí so závažným krvácaním po trhaní zubov. Na rozdiel od ostatných typov hemofílie je miera výskytu hemofílie typu C u žien a mužov rovnaká.

Hemofíliou môžu trpieť muži aj ženy, u mužov je však vyššia pravdepodobnosť výskytu tejto poruchy, a to s ohľadom na ich genetickú výbavu. Hemofília typu A aj B sa spája s mutáciou na chromozóme X. Biologickí muži majú chromozóm X a Y, zatiaľ čo biologické ženy majú dva chromozómy X. To znamená, že biologické ženy pravdepodobne poruchu nezdedia, pretože takmer vždy majú aspoň jeden nezmutovaný chromozóm X. Ak však získajú jednu kópiu mutovaného chromozómu X, stanú sa nosičom génu a ochorenie prenášajú.

Hoci presný počet jedincov žijúcich s hemofíliou nie je známy, Centrum kontroly a prevencie chorôb (CDC) odhaduje, že približne jedno z každých päťtisíc detí mužského pohlavia sa ročne narodí s hemofíliou.

Príznaky hemofílie

Príznaky hemofílie sa líšia v závislosti od schopnosti zrážania krvi, ako aj veku a životného štýlu jedinca, pretože nerozvážne rozhodnutia môžu viesť k častejšiemu výskytu symptómov uvedených nižšie.

Mimoriadne dôležité je venovať pozornosť deťom, najmä ak ste ich zákonným zástupcom alebo opatrovateľom, pretože budú potrebovať vašu citlivú súčinnosť, , aby správne pochopili svoj stav. Možno sa nebudú môcť venovať bežným detským aktivitám, kým sa nezačnú liečiť alebo nedostanú povolenie od lekára, aby neriskovali vnútorné zranenia pri bežných detských hrách, ako je napríklad lezenie na strom.

Medzi najcharakteristickejšie prejavy hemofílie patrí:

• krvácanie do kĺbov, ktoré môže spôsobiť opuch a bolesť či stuhnutosť kĺbov; a často postihuje kolená, lakte a členky;
• krvácanie do kože (modriny) alebo do svalu a mäkkých tkanív spôsobuje hromadenie krvi v danej oblasti (hematóm);
• krvácanie z ústnej dutiny a ďasien, ako aj krvácanie po vytrhnutí zuba, ktoré sa nedá zastaviť;
• nadmerné krvácanie po určitých chirurgických zákrokoch;
• krvácanie po injekciách, napríklad po očkovaní;
• krvácanie do hlavy novorodenca po náročnom pôrode;
• prítomnosť krvi v moči alebo v stolici;
• časté a ťažko zastaviteľné krvácanie z nosa.

Niektorí jedinci môžu trpieť miernou hemofíliou, kde sa krvné zrazeniny tvoria pomalšie ako je bežné. U závažnej hemofílie sa krv zvyčajne nezráža, čo si bude vyžadovať lekárske ošetrenie aj pri malých poraneniach.

•  Ak máte len mierne znížený koagulačný faktor, môžete krvácať až po chirurgickom zákroku alebo zranení.
•  Ak trpíte závažným nedostatkom, môžete ľahko krvácať zdanlivo bez príčiny. Tento stav je dôvod na veľké obavy, pretože ste náchylný a vystavený životu ohrozujúcim komplikáciám.

Krvácanie do mozgu

Existujú jedinci, ktorých obyčajné udretie hlavy trápiť nemusí. U jedincov so závažnou hemofíliou to však môže spôsobiť vnútorné krvácanie do mozgu. I keď sa to deje zriedkavo, je to jedna z najzávažnejších komplikácií, ktoré sa môžu v dôsledku tejto choroby vyskytnúť. Príznaky krvácania do mozgu zahŕňajú:

• intenzívnu a dlhotrvajúcu bolesť hlavy;
• opakované vracanie;
• mimoriadnu ospalosť alebo letargiu;
• dvojité videnie;
• náhlu slabosť či nemotornosť;
• kŕče alebo záchvaty.

Ak pociťujete niektorý z uvedených príznakov, utrpeli ste zranenie, ktoré neprestáva krvácať, alebo ak máte opuchnuté kĺby, ktoré sú na dotyk horúce a máte problém ich ohnúť, okamžite vyhľadajte lekársku pomoc.

Príčiny a liečba hemofílie

Hemofília je takmer vždy genetická porucha, pričom dve tretiny prípadov majú hemofíliu A alebo B v rodinnej anamnéze. Zvyšné mutácie sa môžu vyvinúť spontánne, a to dokonca aj u jedincov, ktorí ochorenie v rodinnej anamnéze nemajú.

Centrum pre kontrolu a prevenciu chorôb uvádza ako príčinu hemofílie mutáciu alebo premenu v génoch, ktoré riadia tvorbu bielkovín koagulačného faktora, potrebného na vytvorenie krvnej zrazeniny. Táto premena alebo mutácia môže následne brániť správnemu fungovaniu bielkoviny, prípadne môže celkom chýbať. Preto zranenie či poškodenie kože spôsobené i malým nárazom môže vyvolať nepretržité krvácanie.

Liečba zahŕňa pravidelnú náhradu konkrétneho špecifického faktora koagulácie v závislosti od stupňa jeho poškodenia. Na minimalizáciu vplyvu hemofílie sa môžu využiť aj iné spôsoby liečby, ktorých súčasťou nie sú koagulačné faktory.

Získaná hemofília

Hoci hemofíliu najčastejšie spôsobujú genetické mutácie, existujú prípady, keď to tak nie je. Takýto stav sa nazýva získaná hemofília a nastane keď imunitný systém začne vytvárať protilátky proti vlastnému faktoru koagulácie, najčastejšie ide o faktor VIII. Môže to súvisieť s nasledujúcimi okolnosťami:

• tehotenstvo;
• autoimunitné ochorenia;
• rakovina;
• skleróza multiplex;
• reakcie na liečivá.

Pokiaľ nepretržite krvácate v dôsledku zranenia alebo pociťujete akýkoľvek z vyššie uvedených príznakov, musíte okamžite vyhľadať lekára, ktorý stanoví liečbu, aby ste sa nevystavili ďalšiemu riziku. Ak ste tehotná a máte spomínané príznaky, musíte sa okamžite začať liečiť pod dohľadom špecializovaného lekára, aby sa obmedzilo riziko ohrozenia vás aj vášho plodu.

Hemofília vo všeobecnosti vyžaduje lekársky dohľad a starostlivosť v záujme optimálneho fungovania organizmu a zamedzenia vážneho ohrozenia zdravia.

—

Zdroje (APA)

1. Centers for Disease Control and Prevention. (2022, August 01). What is hemophilia. Retrieved February 23, 2023, from https://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/facts.html#:~:text=Hemophilia%20is%20caused%20by%20a,located%20on%20the%20X%20chromosome

2. Kahn, A. (2017, June 07). Hemophilia: Causes, symptoms & diagnosis (A. Biggers, M.D., MPH, Ed.). Retrieved February 23, 2023, from https://www.healthline.com/health/hemophilia

3. Mayo Clinic. (2021, October 07). Hemophilia. Retrieved February 23, 2023, from https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemophilia/symptoms-causes/syc-20373327

4. NHS. (2020). Haemophilia. Retrieved February 23, 2023, from https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/