Metabolické ochorenie vzniká, keď organizmus trpí nedostatkom alebo nadbytkom určitej základnej látky, ktorá je potrebná pre správne fungovanie tela.

Metabolické ochorenia môžu mať rozmanité príčiny, ako je nedostatok enzýmu alebo vitamínu; neobvyklé chemické reakcie, ktoré ovplyvňujú metabolické procesy; choroby pečene, podžalúdkovej žľazy, žliaz s vnútorným vylučovaním alebo iných orgánov, ktoré interferujú prípadne sa prelínajú s metabolickými funkciami; či dokonca nedostatočný príjem potravín potrebných pre zdravie a rast.¹

Zoznámte sa s hlavnými charakteristikami niektorých metabolických ochorení.

Bežné metabolické choroby

V súčasnosti existuje zoznam vyše 500 metabolických ochorení, pričom niektoré z nich sú zhodné s častými poruchami.²

Cukrovka

Cukrovka je metabolické ochorenie, pre ktoré je príznačná neschopnosť organizmu regulovať hladiny cukru v krvi prostredníctvom inzulínu.

Najčastejšie typy cukrovky sú:

● Cukrovka 1. typu: autoimunitné ochorenie, pri ktorom imunitný systém napáda bunky podžalúdkovej žľazy a obmedzuje tvorbu inzulínu. Jedinci s cukrovkou 1. typu si musia denne aplikovať inzulín, aby dokázali lepšie regulovať hladiny glukózy v krvi.

● Cukrovka 2. typu: chronické ochorenie, pri ktorom sú bunky necitlivé na inzulín alebo podžalúdková žľaza neprodukuje inzulín v dostatočnom množstve. Ochorenie sa môže vyskytnúť v akomkoľvek veku a zvyčajne je dôsledkom nezdravého životného štýlu.

● Tehotenská cukrovka (gestačný diabetes) je ochorenie, ktoré sa môže bez príznakov vyskytnúť počas tehotenstva a po pôrode by malo vymiznúť. Po pôrode je potrebné zopakovať záťažový test na vylúčenie iného typu cukrovky. Ženy s touto poruchou majú v budúcnosti vyššie riziko vzniku cukrovky 2. typu, preto je potrebné ich pravidelne sledovať a kontrolovať minimálne každé 2 roky.

● LADA: latentný (skrytý) autoimunitný diabetes dospelých. Charakterizuje ho postupný zánik B-buniek podžalúdkovej žľazy a potreba inzulínovej liečby v neskoršom období života, zvyčajne už na prahu dospelosti.

Ochorenie štítnej žľazy

Štítna žľaza je malá žľaza, ktorá zohráva významnú úlohu pri regulácii celkového metabolizmu. Poruchy jej funkcie vedú k rozvoju niekoľkých ochorení štítnej žľazy, medzi ktoré patrí:⁴

● Hypertyreóza: produkcia hormónov štítnej žľazy je zvýšená, čo vedie k zrýchleniu metabolizmu a vzniku problémov. Aby sa predišlo komplikáciám, je potrebné užívať lieky, ktoré znižujú funkciu štítnej žľazy, v závažných prípadoch rádioaktívny jód alebo dokonca podstúpiť operáciu.

● Hypotyreóza: produkcia hormónov štítnej žľazy je nedostatočná, čo vedie k spomaleniu metabolizmu a súvisiacim problémom. V takom prípade je potrebné dlhodobo a pravidelne užívať lieky, ktoré obsahujú hormón štítnej žľazy.

Poruchy metabolizmu vápnika

Poruchy metabolizmu vápnika sú zvyčajne spojené s metabolizmom kostí, ktorý súvisí s viacerými hormónmi, ako je napríklad estrogén alebo testosterón, ale aj ďalšími zložkami ako vitamín D, fosfor a horčík.

Medzi tieto ochorenia patrí osteoporóza, hyperparatyreóza a Pagetova choroba kostí. Liečba týchto ochorení vo všeobecnosti spočíva v užívaní liekov určených na zvýšenie hustoty a spevnenie kostí.⁵

Nedostatok vitamínu D

Nedostatok vitamínu D môže byť príčinou zníženého obsahu vápnika v kostiach a osteoporózy, kde ubúdanie kostnej hmoty zvyšuje riziko zlomenín.

Vitamín D patrí medzi vitamíny rozpustné v tukoch, zohráva zásadnú úlohu pri správnom fungovaní organizmu, najmä pri zachovaní zdravých kostí a v imunitnom systéme. Dokonca je schopný predchádzať rakovine a odvrátiť niektoré chronické ochorenia.

Nedostatok vitamínu D sa môže podieľať na výskyte problémov, ako:

● úbytok kostnej hmoty;

● depresia;

● cukrovka 2. typu;

● ochorenie srdca;

● skleróza multiplex.

Ak si chcete udržať dostatočnú hladinu vitamínu D, je potrebné konzumovať stravu bohatú na tento vitamín, primerane sa vystavovať slnečnému žiareniu a prípadne dopĺňať Vitamín D vo forme liekov alebo výživových doplnkov.⁶

Zriedkavé metabolické ochorenia

Zriedkavé metabolické ochorenia majú zvyčajne genetickú príčinu, ktorá vyvolá metabolický problém. Existujú stovky typov daných porúch a ich príznaky môžu byť rozmanité. Väčšinou je príčinou defektný gén, ktorý je zodpovedný za nedostatok určitého enzýmu.³

Niektoré ochorenia sa diagnostikujú hneď po narodení odberom krvi z päty novorodenca, tzv. suchou kvapkou. V súčasnosti sa v SCN SR vyšetruje 13 ochorení v základnom skríningu a 10 ochorení v rozšírenom.

Gaucherova choroba

Gaucherova choroba je metabolické ochorenie, pri ktorom genetická mutácia obmedzuje produkciu glukocerebrozidázy. Nedostatok tohto enzýmu je príčinou hromadenia lipidov (tukov) v tele.

Tuk má tendenciu hromadiť sa atypicky v iných orgánoch, napríklad v slezine alebo pečeni, čo vedie k ich zväčšeniu a následne k rozvoju komplikácií.

Medzi varovné signály patrí únava a náchylnosť k tvorbe hematómov (modrín, krvnej podliatiny).

Hemochromatóza

Hemochromatóza je metabolické ochorenie, pri ktorom dochádza k zvýšenému vstrebávaniu železa v organizme. Podstatou ochorenia je mutácia v géne HFE. Existuje však aj negenetická hemochromatóza v dôsledku nadmerného príjmu potravín obohatených o železo alebo po opakovaných krvných transfúziách.

Nadbytok železa v tele môže byť príčinou príznakov, ako:

● slabosť;

● bolesť kĺbov;

● sexuálne problémy;

● bolesť žalúdka;

● tmavnutie pokožky.

Fenylketonúria (PKU)

Podstatou tohto metabolického ochorenia je neschopnosť alebo znížená schopnosť tela produkovať fenylalanínhydroxylázu. Tento enzým sa zúčastňuje na premene fenylalanínu na aminokyselinu tyrozín, ktorý je potrebný pri tvorbe určitých hormónov. Pri poruche sa v krvi a tkanivách hromadí fenylalanín a to spôsobuje komplikácie.

Nadbytok fenylalanínu poškodzuje funkcie a rozvoj mozgu. Neliečená fenylketonúria je príčinou mentálnej retardácie, oneskoreného vývoja reči a porúch správania.

Mitochondriálne ochorenia

Mitochondrie sú „bunkové elektrárne“. Premieňajú kyslík, ktorý dýchame, a jedlo, ktoré konzumujeme, na energiu, ktorú bunky dokážu využiť.

Táto skupina metabolických ochorení sa vyznačuje nedostatočnou mitochondriálnou produkciou energie potrebnej na správne a primerané fungovanie buniek.

Mitochondriálne ochorenia môžu zasiahnuť každú bunku v tele. Dotýkajú sa piatich oblastí funkcie mitochondrií, ohrozujú napríklad rast a funkciu svalov, nervov alebo môžu zapríčiniť rozvoj cukrovky.

Ak trpíte metabolickým ochorením, dodržiavajte odporúčania lekára a neváhajte ho pravidelne navštevovať, aby ste toto ochorenie sledovali a mali pod kontrolou.

Zdroje

1. Healthline. (2018). Nutrition and Metabolism Disorders. Available at: https://www.healthline.com/health/nutrition-metabolism-disorders

2. Medical News Today. (2021). What to know about metabolic disorders. Available at: https://www.medicalnewstoday.com/articles/metabolic-disorders

3. WebMD. (2020). Inherited Metabolic Disorders. Available at: https://www.webmd.com/a-to-z-guides/inherited-metabolic-disorder-types-and-treatments

4. Pathology Tests Explained. (2017). Thyroid diseases. Available at: https://pathologytestsexplained.org.au/learning/index-of-conditions/thyroid/diseases

5. Endocrinology. The University of British Columbia. Calcium & Bone disorders. Available at: https://endocrinology.medicine.ubc.ca/endocrine-conditions/calcium-bone-disorders/

6. Healthline. (2022). Vitamin D Deficiency: Symptoms, Causes, and Treatments. Available at: https://www.healthline.com/nutrition/vitamin-d-deficiency-symptoms