Moji čitatelia už poznajú teóriu rozdávania kariet pri narodení, keď sa rozhoduje o tom, aké predpoklady pre život dostal nový človiečik do vienka – teda aké karty, s ktorými bude musieť celý život hrať, drží v ruke.

Či bude veľký, malý, čiernovlasý, blonďavý, či bude modrooký, alebo hnedooký, či bude nadaný, alebo mu určité duševné schopnosti budú chýbať. Veriaci kresťania budú v tomto bode hľadať pôsobenie Svätého Ducha a ja im nechcem protirečiť, aj keď si myslím, že v tejto činnosti by ten Duch Svätý mohol byť trochu spravodlivejší. Prospelo by to všetkým, keby tých menej nadaných bolo pomenej.

Niekto žije do deväťdesiatky, aj keď fajčil štyridsať cigariet denne a iného skolí rakovina v tridsiatke alebo dokonca – čo je najtragickejšie – už v detskom veku. Prečo je tomu tak? Ľudia povedia o tom deväťdesiatročnom starčekovi s cigaretou v ústach, že má dobré gény a budú mať zrejme pravdu. Jeho synovia sa budú na tieto gény odvolávať, keď im poviete, že by s fajčením mali prestať. Ale majú ich skutočne? Napínavá, ale aj zákerná je skutočnosť, že človek nevidí ani do svojich vlastných karát. Tie sú zašifrované hlboko v jadre jeho buniek v špirále genetickej informácie, zvanej DNA.

Ľudia povedia o tom deväťdesiatročnom starčekovi
s cigaretou v ústach, že má dobré gény a budú mať
zrejme pravdu.

Všetko začalo Mendelovým hrachom. Odvtedy vieme, ako sa dedí farba očí a vlasov, prípadne vzrast človeka. V roku 1949 bol popísaný účinok látky kolchicínu na blokádu mitózy, teda delenia buniek, čo umožnilo skúmanie chromozómov, v ktorých je zakódovaná genetická informácia človeka. Napočítali sme ich u človeka 46 a keď je len o jeden menej alebo aj viac, je to pre postihnutého veľký problém. A len jeden z týchto chromozómov rozhodne o tom, či novorodený človiečik bude dievča, alebo chlapček. Preto aj vieme, že výčitky sklamaných mužov, ktorí svojim manželkám po stáročia vyčítali, že im neporodili chlapca, boli celkom neoprávnené. Pretože o tom, či sa narodí chlapec, alebo dievča, rozhodujú mužove spermie a ženino vajíčko je len pasívnym príjemcom toho rozhodujúceho chromozómu X alebo Y.

A v roku 1953 sa americkým vedcom Jamesovi Watsonovi a Francisovi Crickovi konečne podarilo objaviť štruktúru deoxyribonukleovej kyseliny – DNA. Lenže vedci stáli pred podobným problémom, ako keď egyptológovia objavili hieroglyfy na stavbách starého Egypta, ale nevedeli ich čítať. Aj genetika potrebovala svojho Champoliona, presnejšie povedané veľa Champolionov, aby sa pomaly, krok za krokom, mohla orientovať v zložitom písme genetickej informácie, ktorá rozhoduje o tom, ako bude človek vyzerať, aké bude mať predpoklady a vlastnosti a najmä, ku ktorým chorobám bude mať sklon a ktoré sa mu s najväčšou pravdepodobnosťou vyhnú. To písmo je veľmi zložité a zakódované, aj keď v podstate používa len štyri písmená. A (adenozín), C (cytozín), G (guanín) a T (tiamín). A len z týchto štyroch písmen dokáže vytvoriť milióny a miliardy neopakovateľných kombinácií. Nie je to fascinujúce?

Veľkou módou u praktických lekárov je boj proti cholesterolu. „Máte vysoký cholesterol, musíte na to brať tabletky,“ počujú pacienti po vyšetrení svojej krvi. „A držať diétu, žiadnu slaninu, žiadne vajcia, žiadne tučné bravčové, len zeleninu, ryžu a zemiaky. A pozor aj na maslo!“

No, ďakujem pekne!

Hladina cholesterolu je tiež určená geneticky.
A keď sa ju snažíme na základe odporúčaní lekárov znížiť,
telo si z jeho pohľadu chýbajúci cholesterol – keď ho
nedostane v strave – jednoducho dorobí v pečeni.

Lenže otázka znie inak. Nakoľko môže taký pacient svoju hladinu cholesterolu ovplyvniť? A naozaj je vysoká hladina tejto látky, tak potrebnej na tvorenie bunkovej membrány a opravu poškodených buniek v tele, rozsudkom smrti? Koľkokrát som si vypočul zúfalých pacientov (popravde povedané boli to poväčšine ženy, pretože muži to takmer nikdy s tou diétou neberú až tak vážne), že jedia len zeleninu a aj tak je ich cholesterol stále vysoký.

Je to naozaj tak, hladina cholesterolu je totiž tiež určená geneticky. A keď sa ju snažíme na základe odporúčaní lekárov znížiť, telo si z jeho pohľadu chýbajúci cholesterol – keď ho nedostane v strave – jednoducho dorobí v pečeni. Ale vysoká hladina cholesterolu sama o sebe ešte stále neznamená, že človek dostane infarkt alebo mozgovú porážku. Moja svokra mala vysoký cholesterol celý život a dožila sa 93 rokov – bez infarktov alebo srdcových problémov. A zvýšený cholesterol majú aj všetky jej deti – pokiaľ zdedili aj jej ostatné gény, ktoré pred infarktom chránia, nemusia sa svojej hladiny cholesterolu báť. Lenže práve to nik nevie, a to robí celú genetiku tak napínavou a tajomnou. Gény sú zložitá sieť, puzzle, z ktorých poznáme zatiaľ len niekoľko kamienkov. A genotyp, teda tá utajená genetická informácia, sa prejaví ako fenotyp, teda ako manifestácia tejto informácie a aj tu je možný celý rad variantov. Ani ľudia s rovnakými génmi (čo sú v podstate len jednovaječné dvojičky) nemusia mať rovnaký osud. Na človeka totiž pôsobí aj celý rad vonkajších faktorov. Existujú takzvané „kandidátne gény“, ktoré sklon k chorobe – telesnej alebo aj duševnej – kódujú, ale samy o sebe ju nespustia. Len u schizofrenikov už bolo odhalených okolo stovky takých génov, napriek tomu väčšina nositeľov týchto génov schizofréniu nikdy nedostane.

Mal som pacientku s Crohnovou chorobou. Pretože jej choroba bola aktívna, nastavili sme jej liečbu Infliximabom, látkou, ktorá ovplyvňuje imunitu – blokuje zápalové procesy ale súčasne oslabuje aj ochranné imunitné reakcie. Veľakrát som sa jej snažil vysvetliť, že by mala prestať fajčiť, už preto, že cigaretový dym prichádza nielen do pľúc, ale aj do tráviaceho traktu a ten ho správne považuje za niečo, čo tam nepatrí a reaguje zápalom. A aj preto, že jej drahá liečba je u fajčiarov menej účinná. U mojej pacientky ale aj napriek jej desiatim cigaretám denne liečba účinná bola. Rana prišla z inej strany. Po niekoľkých rokoch liečby – mala tridsaťtri rokov – sa jej v prsníku objavil zhubný nádor. Našťastie, hormonálne aktívny. Po neoadjuvantnej liečbe a operácii sa ho podarilo skrotiť. A genetické vyšetrenie ukázalo, že pacientka je nositeľkou génu BRCA1 (Breast Cancer Gene 1). Tento gén, lokalizovaný na chromozóme 17, enormne zvyšuje riziko vzniku rakoviny prsníka a vaječníkov. U prsníka je pravdepodobnosť 72 %, u vaječníkov 44 %. V súvislosti s cigaretami a oslabením imunity Infliximabom bola pravdepodobnosť, že mladá žena rakovinu dostane, prakticky stopercentná. Tento gén má napríklad aj Angelina Jolie, ktorá si preto nechala preventívne odstrániť prsníky aj vaječníky. Existuje aj BRCA2, ten je na chromozóme 13 a je len o málo menej nebezpečný. Našej pacientke sa darí dobre, Infliximab sme nahradili iným liekom. A naša mladá dáma zasa začala fajčiť. Komu nie je rady…

Môj dobrý známy nikdy nefajčil ani sa nepohyboval po baroch v zafajčenom prostredí. Aj tak sa u neho vo veku 73 rokov objavila rakovina pľúc. Keď sme dostali histológiu, neprekvapilo nás, že sa jednalo o takzvaný adenokarcinóm, teda rakovinu vychádzajúcu zo žliazok priedušiek. Na rozdiel od epiteliálneho karcinómu, ktorý je naozaj závislý od konzumácie nikotínu, adenokarcinómy postihujú aj nefajčiarov – ich predispozícia je geneticky daná. A pretože príroda nie je spravodlivá, majú pri liečbe horšiu prognózu ako tie „zaslúžené“ pľúcne rakoviny fajčiarov.

Výskum v tejto oblasti je v posledných rokoch extrémne rýchly a aj úspešný. Je to medicína takzvaných check-pointov. To sú strážne body, ktoré sa starajú o to, aby sa v tele zhubné bunky nemnožili. Nachádzajú sa na T-Lymfocytoch. To sú takzvané „killer-cells“, zodpovedné za likvidáciu všetkého, čo podľa ich mienky do tela nepatrí. Keď nejaká bunka neprejde kontrolou kvality na týchto check-pointoch, je okamžite zničená – telo je po tej stránke veľmi opatrné a nekompromisné. Keď ale niektorý z týchto strážnych bodov na T-lymfocytoch v dôsledku genetického defektu chýba, zhubná bunka sa vyhne kontrole a môže sa v tele množiť.

Ďalekohľad nepomôže, potrebné sú najnovšie nanotechnológie,
ktoré dokážu text, ktorý je napísaný v miniatúrnej špirále
niekde v jadre telesných buniek, dešifrovať.

Rakovina teda vzniká v podstate na podklade genetického defektu. To predstavuje veľkú výzvu v jej liečbe. Bude možné opraviť chybný gén, ktorý je na vine? Stane sa tak človek voči chorobám nezraniteľným?

Po stáročia sa ľudia pozerali na hviezdy, keď chceli vedieť, čo na nich v živote čaká. Teraz už vieme, že sa pozerali nesprávnym smerom. Ich osud nie je napísaný v pohybe planét a vo svite hviezd, ale v miniatúrnej špirále niekde v jadre ich telesných buniek. Ďalekohľad nepomôže, potrebné sú najnovšie nanotechnológie, ktoré dokážu text, ktorý je tam napísaný, dešifrovať.

Keď sa má medicína stále viac orientovať na prevenciu chorôb, povedie cesta práve tadiaľto. Prvé úspechy už medicína na tomto poli zaznamenala. Chýbajúce enzýmy u vrodených chorôb ako hemofílie alebo fenylketonúrie sa dajú doplniť infekciou vírusom nesúcim potrebnú mRNA (bez nebezpečia, že by sa človek stal kukuricou, pretože RNA nemôže DNA napriek všetkým konšpiračným teóriám zmeniť), protilátková imunologická liečba pomáha nahradzovať pokazené check-pointy v liečbe rakoviny. Úspechy sú aj tu, hoci zväčša len dočasné.

Či bude možné a hlavne morálne ospravedlniteľné zasiahnuť aj do genetickej informácie človeka zmenou jeho DNA bude otázka budúcnosti, otázka komplexná a veľmi citlivá. Najprv bude ale treba dešifrovať celú genetickú informáciu a už to samo o sebe bude veľká a dobrodružná úloha vedy.