V tomto čísle opäť dostali priestor odborníci z Unilabs Slovensko. Pozreli sme sa s nimi na súčasné trendy genetickej klinickej a laboratórnej diagnostiky – so zameraním na umelú inteligenciu a sekvenovanie celého exómu. V ďalších článkoch sme sa sústredili na geneticky podmienené ochorenia – a to konkrétne oka, ako aj na onkologické ochorenia prsníkov. Prinášame aj obľúbené kazuistiky – nielen k téme genetickej diagnostiky ako kompasu v manažmente pacienta. Povenujeme sa poruchám autistického spektra a v rámci toho kazuistikám monogénových ochorení. Rozoberieme otázku mužskej neplodnosti v kontexte genetiky. Dotkneme sa tiež cielených NGS panelov v onkológii, ktoré predstavujú moderný štandard precíznej diagnostiky. Ďalší článok sa zaoberá genetickými markermi, ktoré majú diagnostický a prediktívny význam pri rôznych typoch nádorov. Prečítate si aj o prenatálnej diagnostike a Carrier testoch. Nazriete tiež do zákulisia genetickej diagnostiky u nás v Unilabs Slovensko, ktorá je založená na súhre multidisciplinárneho tímu lekárskych genetikov a laboratórnych diagnostikov. Posledný článok prináša nové vízie z konferencie ESHG 2025 v Miláne, kde rezonovali hlavne „long reads“. 

V genetike často odhalíme tajomstvá, ktoré mali zostať skryté. Na tomto sa zhodli MUDr. Marta Kvasnicová, CSc., MUDr. Miroslav Vasil a MUDr. Zuzana Mažeriková – zástupcovia dvoch generácií našich genetikov. V rozhovore o tomto zaujímavom odbore ich bližšie predstavíme. Predstavíme vám aj našu inováciu v genetickej diagnostike zriedkavých ochorení – prístroj NovaSeq 6000Dx. Odľahčene si o genetike prečítate v našom tradičnom blogu. Hlavne precíznej onkológie sa týka rozhovor s MUDr. Matejom Hrnčárom, PhD., MBA, prednostom Onkologickej kliniky SZU vo Fakultnej nemocnici F. D. Roosevelta v Banskej Bystrici, ktorý hovorí aj o tom, ako vyzerá onkogenetická prax a čo mu v nej chýba. Vyspovedali sme mladú herečku Evu Mores, ktorá vyrástla v lekárskej rodine. Okrem iného prezradí, aký má vzťah k lekárom. Ani v tomto čísle nechýbajú novinky z Unilabs Slovensko.  

Prajeme vám príjemné čítanie!