Inovácie v diagnostike zriedkavých ochorení významne napredujú. Dôkazom sú aj nové, výrazne rozšírené možnosti genetických vyšetrení, ktoré sme zaviedli v Unilabs Slovensko. Vďaka najmodernejším technológiám dokážeme získať zo skúmaných génov oveľa viac informácií než doteraz.

U pacientov so zriedkavými ochoreniami predstavuje stanovenie diagnózy kľúčový míľnik. Často ide o zdĺhavú cestu plnú nejasností, omylov a opakovaných vyšetrení. „Ešte pred pár rokmi trval diagnostický proces pri podozrení na zriedkavú chorobu päť až sedem rokov. Rodičia chorých detí i dospelí pacienti roky putovali od jedného špecialistu k druhému. Situácia sa dnes s inovatívnymi technológiami v diagnostike mení, vďaka čomu dokážeme pacientom podozrenie na zriedkavú chorobu potvrdiť oveľa rýchlejšie a presnejšie,” vysvetľuje odborný zástupca pre lekársku genetiku Unilabs Slovensko a lekár v ambulancii lekárskej genetiky v Spišskej Novej Vsi, MUDr. Martin Mistrík.

Bezkonkurenčná inovácia na Slovensku

Aktuálny vrchol technologického vývoja v diagnostike geneticky podmienených zriedkavých ochorení, dostupný v našej krajine, predstavuje inovácia, ktorú priniesla naša spoločnosť. Ako dlhodobý líder na poli laboratórnej diagnostiky na Slovensku sme získali unikátny prístroj, ktorý lekárom a pacientom prináša revolučné zlepšenia v genetických vyšetreniach. Umožňuje totiž generovať obrovské množstvo genetických dát spôsobom, aký u nás doteraz nemal obdobu.

„Sme radi, že vďaka novému NGS sekvenátoru NovaSeq 6000Dx vieme rozšíriť diagnostiku v oblasti zriedkavých ochorení a tiež onkogenetiky o celoexómové sekvenovanie v kombinácii so sekvenovaním mitochondriálneho genómu. Prakticky povedané, pri jednom vyšetrení dokážeme skúmať ešte viac génov ako doteraz a získať tak viac informácií, ktoré môžu vysvetliť pôvod ochorenia konkrétneho pacienta,“ hovorí RNDr. Hana Zelinková, PhD., manažérka laboratória lekárskej genetiky Unilabs Slovensko v Bratislave.

Laboratórium Unilabs Slovensko v Bratislave – dlhodobo zamerané na pokročilý prístup v diagnostike zriedkavých ochorení – sa stalo prvým pracoviskom na Slovensku, ktoré získalo tento druh celosvetovo žiadanej a supermodernej certifikovanej inovácie. Prístroj NovaSeq 6000Dx dokáže lekárskym genetikom poskytnúť oveľa komplexnejšiu analýzu pre pacientov než doposiaľ.

„Tento vysokokapacitný prístroj v kombinácii s vyhodnocovacím softvérom, ktorého súčasťou je aj umelá inteligencia, nám umožňuje spracovať naraz viac vzoriek než doteraz a zároveň urýchliť ich analýzu,“ vysvetľuje expertka na molekulárnu genetiku Hana Zelinková a dodáva: „Vďaka najnovším technológiám diagnostiky môžu odteraz pacienti po konzultácii s lekármi – genetikmi oveľa presnejšie a rýchlejšie zistiť, či sú ich zdravotné problémy geneticky podmienené. Na základe týchto výsledkov môžu lekári odhadnúť prognózu konkrétneho ochorenia, nastaviť jeho správny manažment a v prípade potreby čo najskôr pristúpiť k cielenému genetickému poradenstvu pre členov rodiny pacienta.“

Ako dlhodobý líder
na poli laboratórnej diagnostiky sme získali unikátny prístroj,
ktorý umožňuje generovať obrovské množstvo genetických dát spôsobom, aký na Slovensku doteraz nemal obdobu.

Odborníčka v genetickej diagnostike zriedkavých ochorení zároveň uvádza, že o vyšetrenia formou celoexómového sekvenovania je zo strany klinických genetikov veľký záujem. Doteraz ich bolo možné v značnej miere realizovať len na pracoviskách v zahraničí. Vďaka novému vybaveniu ich v Unilabs dokážeme zabezpečiť pre väčšie množstvo pacientov už aj vlastnými kapacitami priamo na Slovensku.