MASLD (metabolicky asociovaná steatotická choroba pečene) dnes predstavuje celosvetovú globálnu pandémiu s 38 % prevalenciou, 35 % prevalenciou u detí, s 3 – 5 % globálnou prevalenciou MASH (steatohepatitída asociovaná s metabolickou dysfunkciou) a stala sa najčastejšou príčinou transplantácie pečene vo svete. Asociovaná je s prítomnosťou kardiometabolických rizikových faktorov, pričom počet a závažnosť rizikových faktorov predurčuje aj zvýšené mortalitné riziko, a to nielen hepatálne, ale aj kardiovaskulárne, nádorové a celkové. Vzhľadom na rastúcu mortalitu a preventabilitu ochorenia sa medzinárodnými spoločnosťami v posledných 5 rokoch dosiahla konsenzuálna zmena názvoslovia s upriamením pozornosti na etiopatogenetickú súvislosť s metabolickými rizikovými faktormi aj s možnosťami neinvazívnej diagnostiky, skríningu a prevencie nepriaznivých dôsledkov.

Úvod

MASLD označuje podľa prijatého medzinárodného Delphi konsenzu z roku 2023 steatotickú chorobu pečene (SLD), ktorá má reálny potenciál progresie do fibrózy a cirhózy pečene, prípadne až do hepatocelulárneho karcinómu. V poslednom desaťročí predstavuje MASLD globálnu pandémiu v zmysle jej najvyššej celosvetovej prevalencie spomedzi ochorení pečene a zároveň je najčastejšou príčinou transplantácie pečene vo väčšine svetových rebríčkov – na Slovensku je hneď v závese za alkoholovou chorobou pečene. V priebehu posledných 5 rokov sa transformovalo názvoslovie tukovej choroby pečene až 3 razy. V roku 2020 bol predošlý termín NAFLD Eslamom et al. nahradený termínom MAFLD (metabolic associated fatty liver disease) a v roku 2023 v Delphi konsenze MASLD, v ktorom sú presne definované rizikové faktory zdôrazňujúce asociáciu s metabolickým syndrómom (1). Terminologicky odlišuje čistú MASLD od steatotickej choroby asociovanej s konzumáciou alkoholu (MetALD) a od alkoholovej choroby pečene (ALD). Z hľadiska frekvencie MASLD sa na rozdiel od NASH upustilo od nevyhnutnosti histologického potvrdenia steatózy a fibrózy pečene s možnosťou využitia zobrazovacích metód – ultrasonografie, elastografie pečene a neinvazívnych skórovacích indexov. Príčinou, prečo choroba nadobudla také masové rozmery, je jej inaparentný priebeh, klinicky asymptomatický, často unikajúci pozornosti, ktorý sa prejaví až pri závažných dôsledkoch, keď je už stav ireverzibilný. Zameraním pozornosti však môžeme jej vývoj včas predikovať pri detekcii rizikových faktorov a pomocou laboratórnych a zobrazovacích metód, ktorým doposiaľ nebola venovaná náležitá pozornosť. Aj to sú dôvody potreby osvojenia základov odporúčaní pre skríning MASLD čo najširším spektrom lekárov, počnúc všeobecnými praktickými lekármi, cez internistov, kardiológov, diabetológov, nefrológov, pediatrov a ďalších. V roku 2024 boli vydané konsenzuálne európske praktické odporúčania manažmentu MASLD spojením hepatologickej, diabetologickej a obezitologickej asociácie (2). V roku 2025 Younossi a kol. vydali globálny konsenzus odporúčaní pre MASLD a steatohepatitídu (3). V mnohých krajinách už existujú cielené odporúčania jednotlivých odborných spoločností (hepatologická, diabetologická, endokrinologická, pediatrická, gastroenterologická a pod.) pre diagnostiku a manažment MASLD.

Epidemiológia

Ochorenia pečene predstavujú rastúcu celosvetovú hrozbu, keďže sú hlavnou príčinou predčasnej, avšak preventabilnej mortality u osôb do 65 rokov (4). Globálny MASLD konsenzus odhaduje na základe dostupných metaanalýz globálnu prevalenciu MASLD na 38 % s globálnou prevalenciou MASH od 3 % do 5 % (3). V rokoch 2018 – 2020 boli ochorenia pečene najčastejšou príčinou predčasnej smrti na Slovensku u osôb do 45 rokov podľa údajov NCZI (5). Od roku 2021 sa prestali tieto údaje cestou NCZI sledovať a zverejňovať. Slovensko je na 1. mieste svetového rebríčka v údajoch kompenzovanej a dekompenzovanej cirhózy pečene, na 4. mieste v alkoholom podmienenej mortalite a na 2. mieste v alkoholom podmienenej mortalite na neoplázie (5). Tieto údaje sú odrazom miery konzumácie alkoholu u mladistvých a s tým súvisiacim rizikom včasného vzniku závislosti od alkoholu ako i miery ťažkého nárazového pitia. Rovnako vážny a rastúci je problém nadváhy a obezity, ktorý postihuje 60 % dospelých a až štvrtinu všetkých detí do 7 rokov, pričom až 13 % 7-ročných už trpí obezitou, čo je asociované s exponenciálnym nárastom MASLD, MetALD a DM2. typu v populácii. MASLD, ALD a MetALD sú najčastejšou príčinou steatotickej choroby pečene (6). Štúdia skúmajúca 10-ročnú kumulatívnu incidenciu závažných dôsledkov v súbore vyše 550 000 osôb preukázala najčastejšiu incidenciu kardiálnych dôsledkov v súbore osôb s MetALD, nasledovanú osobami s MASLD a ALD, pričom najvyššia kumulatívna incidencia hepatálnych dôsledkov bola v skupinách pacientov v tomto poradí: 1. ALD, 2. MetALD, 3. MASLD (7).

Rizikové faktory MASLD

Hlavné rizikové faktory ochorení pečene na Slovensku sú alkohol, metabolický syndróm a ich kombinácia. Aj mierna, striedma konzumácia alkoholu v kontexte MASLD (steatotickej choroby pečene) predstavuje významný rizikový faktor progresie fibrózy pečene do závažnejších stupňov vrátane cirhózy a HCC (hepatocelulárneho karcinómu). Potvrdili to viaceré epidemiologické štúdie na obrovských súboroch osôb v desiatkach tisícov až do štvrť milióna osôb. To je dôvodom prísnejšieho postoja k otázke konzumácie alkoholu pri MASLD. Na základe analýzy systematického prehľadu longitudinálnych observačných štúdií Jarvis a kol. uvádzajú, že akákoľvek dávka alkoholu v kontexte MASLD je asociovaná so zhoršením hepatálnych dôsledkov. Populačné databázy preukázali zdvojnásobenie incidenčných hepatálnych dôsledkov u osôb s MASLD už aj pri miernej konzumácii alkoholu (8).

Hlavné rizikové faktory MASLD zahŕňajú tieto zložky metabolického syndrómu: DM2. typu alebo porucha glukózovej tolerancie, obezita (BMI > 25 kg/m2 alebo obvod pása ≥ 94 cm/≥ 80 cm muži/ženy) a kardiometabolické rizikové faktory (kmRF): krvný tlak ≥ 130/85 mmHg alebo antihypertenzívna liečba, hypertriglyceridémia ≥ 1,7 mmol/l alebo hypolipidemická liečba, nízky HDL cholesterol (≤ 1/1,3 mmol/l muži/ženy) (Tabuľka č. 1). Z uvedených najvýznamnejšími RF podľa posledných EASL odporúčaní sú DM2., obezita, muži nad 50 rokov, postmenopauzálne ženy a osoby s viacerými kmRF, ktorí majú najvyššie riziko progresie do významnej fibrózy so vznikom cirhózy, jej komplikácií a HCC. Okrem toho majú osoby s MASLD zvýšené aj celkové, kardiovaskulárne a nádorové riziko mortality. Prítomnosť, trvanie a závažnosť obezity a DM2. sú taktiež spojené so zvýšeným rizikom progresie MASLD. Histologicky dokumentovaná štúdia Aberga a nezávisle od neho Blomdahla potvrdili, že DM predstavuje významné aditívne riziko pre vznik pokročilej fibrózy už pri miernej konzumácii alkoholu počnúc 1 pohárikom denne (9, 10). S počtom rizikových kardiometabolických faktorov vzrastá závažnosť fibrózy pečene (9). Štúdia Wonga et al. v súbore 1,26 milióna osôb so steatózou pečene u amerických veteránov (v roku 2010 – 2023) zistila, že osoby s ALD mali o 53 – 69 % vyššie riziko cirhózy oproti skupine osôb s MASLD a MetALD a zároveň dospeli do štádia cirhózy o 5 – 8 rokov skôr v signifikantne nižšom veku (11). Skupina pacientov s MetALD bola asociovaná s vyšším rizikom celkovej mortality v porovnaní s MASLD (48,6 % oproti 38,7 %) na základe výsledkov 26-ročnej štúdie NHANES III. v súbore 2 408 osôb s MASLD a tiež so signifikantne vyššou mortalitou asociovanou s rakovinou (12). Hlavnými rizikovými faktormi asociovanými s celkovou mortalitou boli DM a hypertenzia.

Diagnostika a skríning MASLD/MetALD/ALD

Diagnostika a rozlíšenie MASLD/MetALD/ALD sa opiera o nález steatózy pečene na základe ultrasonografického vyšetrenia alebo biopsie a o identifikáciu dennej dávky konzumovaného alkoholu pri vylúčení iných príčin. MASLD je definovaná výskytom steatózy v spojení s aspoň 1 kmRF (Tabuľka č. 1, Obrázok č. 1). Miera konzumácie alkoholu predstavuje deliacu líniu medzi MASLD, MetALD a ALD v kontexte steatotickej choroby pečene. Pri konzumácii ≥ 20 g (ženy), respektíve ≥ 30 g (muži) ide o MASLD, pri konzumácii 20 – 50 g (ženy) a 30 – 60 g (muži) denne ide o MetALD (metabolicky asociovanú alkoholovú chorobu pečene) a pri konzumácii > 50 g (ženy), respektíve > 60 g (muži) denne ide o alkoholovú chorobu pečene (ALD) (Obrázok č. 1).

Všeobecný populačný skríning SLD sa v súčasnosti neodporúča, keďže by viedol k preťaženiu zdravotného systému s vysokou ekonomickou záťažou, zbytočným nadvyšetrovaním aj s negatívnymi psychologickými dôsledkami. Efektívny skríning je zameraný cielene na rizikovú populáciu u osôb so steatózou s perzistujúcou eleváciou hepatálnych enzýmov za účelom zistenia miery závažnej fibrózy vzhľadom na existujúcu asociáciu s hepatálnymi dôsledkami s cieľom ich sekundárnej prevencie (13).

Na skríning konzumácie alkoholu sa odporúča použiť AUDIT dotazník (10 otázok), alebo skrátený AUDIT C (3 otázky) podľa EASL odporúčaní (Tabuľka č. 2). Bežne dostupné nepriame markery informujúce o pravidelnej konzumácii alkoholu sú GGT, AST, AST > ALT, MCV a CDT (karbohydrát- deficientný transferín. Priamymi markermi konzumácie alkoholu sú alkohol v dychu alebo v sére, etylglukuronid v moči, ale najpresnejší marker je fosfatidyletanol v sére (14, 15).

Skríning alkoholovej choroby pečene je možné začať treťou otázkou AUDITC, ktorá hodnotí nárazové pitie. V prípade jej pozitívnej odpovede pokračujeme ďalšími dvoma otázkami AUDIT C, prípadne celým AUDIT dotazníkom. Ak je AUDIT
C ≥ 4/5 (ženy/muži), treba doplniť laboratórne vyšetrenia so zahrnutím ALT, AST, GGT, MCV, trombocytov, fosfatidyletanolu, prípadne aj bilirubínu v sére (Obrázok č. 2). Uvedené vyšetrenia umožnia jednak určiť riziko fibrózy, tiež stanoviť de Rittisov kvocient, pomer AST/ALT, ktorý je pri pomere nad 2 typický a charakteristický pre alkoholové poškodenie pečene. Zároveň treba určiť najprecíznejší priamy marker konzumácie alkoholu – fosfatidyletanol v sére (Obrázok č. 2).

U koho realizovať skríning MASLD a fibrózy pečene?

Zdravotníci majú realizovať skríning MASLD cestou všeobecných praktických lekárov alebo špecialistov (kardiológ, diabetológ, nefrológ, endokrinológ a pod.) u osôb so steatózou a aspoň s jedným kmRF alebo s perzistujúcimi zvýšenými hepatálnymi testami viac ako 6 mesiacov (Obrázok č. 3). Štandardný postup pre skríning ochorení pečene – konsenzuálne vytvorený Slovenskou hepatologickou spoločnosťou a Slovenskou spoločnosťou všeobecných praktických lekárov – bol publikovaný v roku 2025 (16).

Skríning fibrózy pečene sa odporúča u osôb s DM2. typu alebo obezitou a aspoň s 1 kmRF alebo u osôb s trvalo zvýšenými hepatálnymi enzýmami (2). Podľa EASL odporúčaní sa u dospelých odporúča realizovať viackrokový sekvenčný skríning fibrózy počnúc neinvazívnym nepatentovaným indexom fibrózy Fib-4 (zahŕňajúci AST, ALT, trombocyty a vek), nasledovaný v 2. kroku zobrazením formou elastografie pečene pri podozrení na závažnú fibrózu. Alternatívou k zobrazeniu (elastografii pečene) môže byť patentovaný index fibrózy ELF, ktorý nie je hradený zdravotnými poisťovňami. Hodnota ELF > 9,8 kPa zodpovedá s vysokou pravdepodobnosťou závažnej fibróze v štádiu F3 – F4.

Fib-4 < 1,3 (< 2 u osôb nad 65 rokov) vylúči významnú fibrózu, v tejto skupine osôb sa odporúča kontrolné vyšetrenie s odstupom 1 – 3 rokov. Fib-4 = 1,3 – 2,67 predstavuje významnú fibrózu a u týchto pacientov treba vykonať elastografiu pečene (TELP, ev. SWE. MRE) alebo alternatívny test (ELF test). Pacienti s Fib-4 > 2,67 predstavujú vysokorizikovú závažnú fibrózu a majú byť poslaní k hepatológovi. TELP nám podľa získaných hodnôt rozdelí pacientov na 2 podskupiny: stredne rizikových s hodnotami < 8 kPa s potrebou intenzívneho manažmentu komorbidít a vysokorizikových s hodnotami elasticity ≥ 8 kPa s odporúčaním hepatologického vyšetrenia a intenzívneho manažmentu komorbidít a plánovaného manažmentu hepatálnych dôsledkov.

Diferenciálna diagnostika

MASLD, MetALD a ALD predstavujú hlavné ťažisko steatotickej choroby pečene, viac než 95 %. Zvyšných 5 % sa delí medzi zriedkavejšie príčiny: vírusovú hepatitídu C, Wilsonovu chorobu, liekovú a herbálnu hepatotoxicitu, raritné genetické metabolické poruchy, HIV, celiakiu a steatózu asociovanú s malnutríciou (Obrázok č. 1).

Záver

Exponenciálny globálny nárast prevalencie MASLD vo svete je hnacím motorom k potrebe jej včasnej diagnostiky a skríningu. Zmena názvoslovia NAFLD na MASLD, ktorá odštartovala v roku 2020 Eslamom a bola konsenzuálne zavŕšená v roku 2023 Delphi konsenzom, cielene zamerala pozornosť na kľúčový faktor – kardiometabolické rizikové faktory. Zámerom článku je zhrnúť základné faktory diagnostiky a skríningu, zlepšiť identifikáciu rizikových osôb v praxi všeobecného praktického i odborných lekárov a jednoduchým spôsobom určiť riziko štádia fibrózy. Skríning a včasná diagnostika rizikových osôb s cieľom včasnej liečby a modulácie rizikových faktorov sú jedinou možnosťou na zastavenie aktuálneho nepriaznivého trendu rastu prevalencie MASLD a s tým spojenou nielen hepatálnou, ale aj kardiovaskulárnou, neoplastickou a celkovou mortalitou. Na základe mnohých recentných štúdií u osôb s chorobou pečene nie je bezpečná žiadna, ani minimálna dávka alkoholu. Skríning steatózy, závažnej fibrózy a konzumácie alkoholu rizikových osôb (s nadváhou, obezitou, DM) má byť bežnou súčasťou ambulantnej praxe v ambulanciách všeobecných praktických aj odborných lekárov nasledovaný poučením pacienta o rizikách a potrebe zmeny životosprávy s elimináciou rizikových faktorov.

Literatúra

1. Rinella ME, Lazarus JV, Ratziu V. et al. A multisociety Delphi consensus statement on new fatty liver disease nomenclature. Journal of Hepatology, 2023, 79,6: 1542–1556.
2. Tacke F et al. EASL-EASD-EASO Clinical Practice Guidelines on the management of metabolic dysfunction-associated steatotic liver disease (MASLD). Journal of Hepatology, 2024, 81: 492–542.
3. Younossi ZM, Zelber-Sagi S, Lazarus JV. et al. Global Consensus Recommendations for metabolic dysfunction – associated steatotic liver disease and steatohepatitis. Gastroenterology, 2025, 169: 1017–1032.
4. GBD 2017 Cirrhosis collaborators. The global, regional, and national burden of cirrhosis by cause in 195 countries and territories, 1990–2017: a systematic analysis for the global burden of disease study 2017. Lancet Gastroenterol Hepatol 2020, 5: 245–66.
5. Szántová M, Belovičová M. Alkohol- manuál rizík, skríningu a intervencie. Bardejov, 2021, 79 s. ISBN: 978–80-971460–9-2.
6. Ochoa-Allemant P, Hubbard R, Kaplan D. et al. Incidence of major adverse cardiovascular events and major adverse liver outcomes across the spectrum of steatotic liver disease: a national cohort study. Hepatology. Abstract Supplement, The Liver Meeting, 2024, 80, S1: 1242–3.
7. Jarvis H, O Kefe H, Craig D. et al. Does moderate alcohol consumption accelerate the progression of liver disease in NAFLD? A systematic review and narrative synthesis. BMJ Open 2022, 12: e049767.
8. Aberg F, Farkkilä M, Männisto V. Interaction Between Alcohol Use and Metabolic Risk Factors for Liver Disease: A Critical Review of Epidemiological Studies. Alcohol Clin. And Exper. Research, 2020, 44,2: 384–403.
9. Blomdahl J, Nasr P, Ekstedt M. et al. Moderate alcohol consumption is associated with advanced fibrosis in non-alcoholic fatty liver disease and shows a synergistic effect with type 2 diabetes mellitus. Metabolism, 2021, 115:154439.
10. Sogabe M, Okahisa T, Kagawa M. et al. The association between alcohol consumption and cardiometabolic factors and liver fibrosis in metabolic dysfunction- associated steatotic liver disease and alcohol-associated liver disease. Aliment Pharmacol Ther, 2024, 60: 1587–1598.
11. Wong R et al, Longitudinal risk of cirrhosis across the spectrum of steatotic liver disease among a national cohort of veterans in the United States. Hepatology. Abstract Supplement, The Liver Meeting, 2024, 80, S1:.1266–7
12. Li M, Chen W, Deng Y. et al. Impacts of cardiometabolic risk factors and alcohol consumption on all-cause mortality among MASLD and its subgroups. Nutrition, metab Cardiovasc. Dis, 2024, 34: 2085–2094.
13. Thiele M, Pose E, Juanola A. et al.: Population screening for cirrhosis. Hepatology communications 2024, 8:20512
14. Szántová M, Koller T. S alkoholom asociovaná choroba pečene: skríning v gastroenterológii a diagnostika v kontexte s novou nomenklatúrou stukovatenia pečene. Gastroenterológia pre prax. 2023 Apr; 22(4): 242–8.
15. Szántová M, Skladaný Ľ. Diagnostika alkoholovej choroby pečene u gastroenterológa. Gastroent Hepatol 2024, 78,2: 1–9.
16. Koller T, Szántová M, Makara P. Štandardný postup pre skríning chorôb pečene na Slovensku. Gastroent Hepatol 2025, 79,2: 12–105.