POUŽÍVANÉ DIAGNOSTICKÉ METÓDY A PRÍSTUPY

Vyšetrenie karyotypu zahŕňa mikroskopickú chromozomálnu analýzu kultivovaných buniek (amniocytov plodovej vody alebo lymfocytov periférnej krvi), ktoré sa nachádzajú v metafáze bunkového delenia. Po dlhodobej kultivácii amniocytov, prípadne krátkodobej 72 hodinovej kultivácii lymfocytov, sú bunkové kultúry spracovávané na chromozómové preparáty špecifickými konvenčnými farbeniami G- a C- prúžkovacími technikami, ktoré pomáhajú vizualizovať rôzne numerické a štrukturálne zmeny pričom je ale zároveň možné odhaliť aj prítomnosť viacerých chromozomálnych abnormalít. 

Naše cytogenetické laboratóriá sú vybavené modernými mikroskopmi Olympus, Nikon a Leica. Na urýchlenie kultivácie využívame CO2 inkubátor Memmert a N-BIOTEK. Na hodnotenie karyotypovje plne využívaný hodnotiaci softvér LUCIA. Samozrejmosťou je hodnotenie podľa slovenských a medzinárodných cytogenetických noriem a platného medzinárodného štandardu ISCN.