Prehľadávať katalóg:
-
Informácie o vyšetrení
NGS analýza - Cholestázy
Gen: ABCB11, ABCB4, ABCC2, ADK, AKR1D1, ALDOB, AMACR, ATP7B, ATP8B1, BAAT, BCS1L, CC2D2A, CFTR, CLDN1, COG7, CYP27A1, CYP7B1, DCDC2, DGUOK, FAH, GALE, GALK1, GALM, GALT, GBA, GBE1, HADHA, HNF1B, HSD3B7, INVS, JAG1, KIF12, LIPA, LSR, MPI, MPV17, MVK, MYO5B, NBAS, NOTCH2, NPC1, NPC2, NR1H4, PEX1, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX6, PKHD1, POLG, RINT1, SCYL1, SERPINA1, SLC25A13, SLC51A, SLC51B, SMPD1, TALDO1, TJP2, TRMU, TTC26, UGT1A1, UNC45A, USP53, VIPAS39, VPS33B, YARS, ZFYVE19 -
Informácie o vyšetrení
NGS analýza - Heterotaxia a situs inversus
Gen: ACVR2B, ANKS6, ARL2BP, CCDC103, CCDC114, CCDC39, CCDC40, CFAP298, CFAP53, CFC1, CRELD1, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAAF5, DNAH11, DNAH5, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAL1, FOXJ1, GDF1, INVS, LRRC6, NODAL, ODAD2, ODAD3, PKD1L1, SMAD2, SPAG1, ZIC3, ZMYND10 -
Informácie o vyšetrení
NGS analýza - Hereditárne neutropénie
Gen: ACTB, AP3B1, CLPB, CSF2RA, CSF3R, CTSC, CXCR4, ELANE, G6PC3, GATA1, GATA2, GFI1, HAX1, IFNGR2, JAGN1, LAMTOR2, LYST, MKL1, PGM3, RAB27A, RAC2, SBDS, SLC37A4, SRP72, TAZ, USB1, VPS13B, VPS45, WAS, WIPF1 -
Informácie o vyšetrení
NGS analýza - Malý panel vybraných génov
Gen: Výber génov (rozsah 2-15) podľa dohody a aktuálnej ponuky. -
Informácie o vyšetrení
Tranzientná infantilná hypertriglyceridémia
Gen: GPD1 p.(Gly299Arg) -
Informácie o vyšetrení
FISH analýza - Ewingov sarkóm
Gen: t(12;22)(q13;q12) EWSR1-ATF1 -
Informácie o vyšetrení
FISH analýza - Melanóm a iné zhubné nádory kože
Gen: RREB1/MYB/CEN6 -
Informácie o vyšetrení
Glutationúria
Gen: GGT1 -
Informácie o vyšetrení
FISH analýza - Renálny bunkový karcinóm
Gen: VHL(3p25.3)/1p12/CEN 7/17 -
Informácie o vyšetrení
FISH analýza - Renálny bunkový karcinóm
Gen: VHL (3p25.3)
Súhlas so zasielaním notifikácií
V prípade ak si prajete byť pravidelne informovaný o zmenách v KATALÓGU VYŠETRENÍ (týkajúcich sa Pridania, Odobratia alebo Úpravy v rámci ponuky), vyplňte prosím nasledovné polia:
