Prehľadávať katalóg:
-
Familiárna adenomatózna polypóza typ 3
Gen: NTHL1 -
Čapíkovo-tyčinková dystrofia (Cone-rod dystrofia)
Gen: AIPL1 -
Mitochondriálna encefalokardiomyopatia
Gen: TMEM70 (c.317-2A>G) -
Ataxia asociovaná s fragilným X chromozómom
Gen: FMR1 -
Primárna ovariálna insuficiencia asociovaná s fragilným X chromozómom
Gen: FMR1 -
Svalová dystrofia, pletencová, typ 2B, AR
Gen: DYSF_MLPA -
Gardnerov syndróm
Gen: APC -
Gardnerov syndróm
Gen: APC_MLPA -
Amyotrofická laterálna skleróza, riziko rozvoja, typ 13
Gen: ATXN2 -
Hypomyelinizačná leukodystrofia, typ14
Gen: UFM1