GÉN / VARIANT / LOKUS
Chromozómy 13,18,21,X,Y
  • METODOLÓGIA
    QF-PCR
  • TAT (DNI)
    5 pracovných dní
  • OMIM KÓD
    (GÉN/LOKUS)
  • OMIM KÓD
    (FENOTYP)
  • Dg. (MKCH)
  • RefSNP ID

POŽIADAVAKY NA VZORKU
Druh vzorky Objem/Koncentrácia1 Odberový materiál Teplota transportu Viabilita vzorky (dni/hodiny)2
Periférna krv ≥ 3 ml K3/K2 EDTA RT 5 - 10
Periférna krv 1 ml K3/K2 EDTA - novorodenci RT 5 - 10
Izolovaná DNA ≥ 100 µl [50 ng/µl] Sterilná skúmavka typu Eppendorf Safe-lock RT n/a
Fetálna DNA ≥ 30 µl [25 ng/µl] Sterilná skúmavka typu Eppendorf Safe-lock RT n/a
Plodová voda ≥ 10 ml Sterilná skúmavka RT 4
Choriové klky (CVS) ≥ 30 mg Sterilná skúmavka + transportné médium RT 4
Ster z bukálnej sliznice 2 vatové tyčinky Sterilná vatová tyčinka RT 2

1 V prípade, ak nie je možné odobrať / poslať dostatočné množstvo vzorky, prosím kontaktujte laboratórium genetiky Unilabs.

2 Predstavuje maximálny počet dní pre transport vzorky pri zachovaní požadovanej kvality.