Ataxia asociovaná s fragilným X chromozómom

Požiadať o bližšie informácie
GÉN / VARIANT / LOKUS
FMR1
ŠPECIALIZÁCIA

  • METODOLÓGIA
    TP-PCR a fragmentačná analýza
  • TAT (DNI)
    90 kalendárnych dní
  • OMIM KÓD
    (GÉN/LOKUS)
    309550
  • OMIM KÓD
    (FENOTYP)
    300623
  • Dg. (MKCH)
    G11.2
  • RefSNP ID
  • AKREDITÁCIA
    Áno

POŽIADAVAKY NA VZORKU
Druh vzorky Objem/Koncentrácia1 Odberový materiál Teplota transportu Viabilita vzorky (dni/hodiny)2
Periférna krv ≥ 3 ml K3/K2 EDTA RT 5 - 10
Periférna krv 1 ml K3/K2 EDTA - novorodenci RT 5 - 10
Izolovaná DNA ≥ 100 µl [50 ng/µl] Sterilná skúmavka typu Eppendorf Safe-lock RT n/a

1 V prípade, ak nie je možné odobrať / poslať dostatočné množstvo vzorky, prosím kontaktujte laboratórium genetiky Unilabs.

2 Predstavuje maximálny počet dní pre transport vzorky pri zachovaní požadovanej kvality.