GÉN / VARIANT / LOKUS
ALMS1, ARL6, BBIP1, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS5, BBS7, BBS9, CEP19, CPE, IFT172, IFT27, LZTF1, MKKS, MKS1, PNPLA6, SCAPER, SDCCAG8, TRIM32, TTC8, WDPCPŠPECIALIZÁCIA
-
METODOLÓGIA
NGS -
TAT (DNI)
365 kalendárnych dní -
OMIM KÓD
(GÉN/LOKUS) -
OMIM KÓD
(FENOTYP) -
Dg. (MKCH)
-
RefSNP ID
-
AKREDITÁCIA
Nie
POŽIADAVAKY NA VZORKU
Druh vzorky | Objem/Koncentrácia1 | Odberový materiál | Teplota transportu | Viabilita vzorky (dni/hodiny)2 |
---|---|---|---|---|
Periférna krv | ≥ 3 ml | K3/K2 EDTA | RT | 5 - 10 |
Periférna krv | 1 ml | K3/K2 EDTA - novorodenci | RT | 5 - 10 |
1 V prípade, ak nie je možné odobrať / poslať dostatočné množstvo vzorky, prosím kontaktujte laboratórium genetiky Unilabs.
2 Predstavuje maximálny počet dní pre transport vzorky pri zachovaní požadovanej kvality.