Gastrointestinálne neuromuskulárne poruchy

Požiadať o bližšie informácie
GÉN / VARIANT / LOKUS
ACTA2, ACTG2, ATRX, CLMP, DES, DMD, EDN3, EDNRB, ERBB3, FLNA, CHRM3, IDS, LIG3, MPV17, MYH11, MYL9, OPA3, POLG, RAD21, RET, RRM2B, SAMD9, SCN11A, SOX10, TMEM70, TYMP
  • METODOLÓGIA
    NGS
  • TAT (DNI)
    365 kalendárnych dní
  • OMIM KÓD
    (GÉN/LOKUS)
  • OMIM KÓD
    (FENOTYP)
  • Dg. (MKCH)
  • RefSNP ID

POŽIADAVAKY NA VZORKU
Druh vzorky Objem/Koncentrácia1 Odberový materiál Teplota transportu Viabilita vzorky (dni/hodiny)2
Periférna krv ≥ 3 ml K3/K2 EDTA RT 5 - 10
Periférna krv 1 ml K3/K2 EDTA - novorodenci RT 5 - 10

1 V prípade, ak nie je možné odobrať / poslať dostatočné množstvo vzorky, prosím kontaktujte laboratórium genetiky Unilabs.

2 Predstavuje maximálny počet dní pre transport vzorky pri zachovaní požadovanej kvality.