GÉN / VARIANT / LOKUS
ALDOB: del4E4, Ala149Pro, Ala174Asp, Asn334Lys-
METODOLÓGIA
Real-time PCR -
TAT (DNI)
21 kalendárnych dní -
OMIM KÓD
612724
(GÉN/LOKUS) -
OMIM KÓD
229600
(FENOTYP) -
Dg. (MKCH)
-
RefSNP ID
rs387906225, rs1800546, rs76917243, rs78340951
POŽIADAVAKY NA VZORKU
| Druh vzorky | Objem/Koncentrácia1 | Odberový materiál | Teplota transportu | Viabilita vzorky (dni/hodiny)2 |
|---|---|---|---|---|
| Periférna krv | ≥ 3 ml | K3/K2 EDTA | RT | 5 - 10 |
| Periférna krv | 1 ml | K3/K2 EDTA - novorodenci | RT | 5 - 10 |
| Izolovaná DNA | ≥ 100 µl [50 ng/µl] | Sterilná skúmavka typu Eppendorf Safe-lock | RT | n/a |
1 V prípade, ak nie je možné odobrať / poslať dostatočné množstvo vzorky, prosím kontaktujte laboratórium genetiky Unilabs.
2 Predstavuje maximálny počet dní pre transport vzorky pri zachovaní požadovanej kvality.