GÉN / VARIANT / LOKUS
AGRN, ALG14, ALG2, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, COL13A1, COLQ, DOK7, DPAGT1, GFPT1, GMPPB, LRP4, MUSK, MYO9A, PLEC, PURA, RAPSN, SCN4A, SLC18A3, SLC25A1, SLC5A7, SYT2, TOR1AIP1, VAMP1-
METODOLÓGIA
NGS -
TAT (DNI)
365 kalendárnych dní -
OMIM KÓD
(GÉN/LOKUS) -
OMIM KÓD
(FENOTYP) -
Dg. (MKCH)
-
RefSNP ID
POŽIADAVAKY NA VZORKU
| Druh vzorky | Objem/Koncentrácia1 | Odberový materiál | Teplota transportu | Viabilita vzorky (dni/hodiny)2 |
|---|---|---|---|---|
| Periférna krv | ≥ 3 ml | K3/K2 EDTA | RT | 5 - 10 |
| Periférna krv | 1 ml | K3/K2 EDTA - novorodenci | RT | 5 - 10 |
1 V prípade, ak nie je možné odobrať / poslať dostatočné množstvo vzorky, prosím kontaktujte laboratórium genetiky Unilabs.
2 Predstavuje maximálny počet dní pre transport vzorky pri zachovaní požadovanej kvality.