GÉN / VARIANT / LOKUS
ACVRL1, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, COL4A1, CST3, ENG, GDF2, KCNK18, NOTCH3, POLG, PRRT2, RHOBTB2, SCN1A, SCN2A, SLC1A3, SLC2A1, SLC4A4, TREX1, TWNK
  • METODOLÓGIA
    NGS
  • TAT (DNI)
    365 kalendárnych dní
  • OMIM KÓD
    (GÉN/LOKUS)
  • OMIM KÓD
    (FENOTYP)
  • Dg. (MKCH)
  • RefSNP ID

POŽIADAVAKY NA VZORKU
Druh vzorky Objem/Koncentrácia1 Odberový materiál Teplota transportu Viabilita vzorky (dni/hodiny)2
Periférna krv ≥ 3 ml K3/K2 EDTA RT 5 - 10
Periférna krv 1 ml K3/K2 EDTA - novorodenci RT 5 - 10

1 V prípade, ak nie je možné odobrať / poslať dostatočné množstvo vzorky, prosím kontaktujte laboratórium genetiky Unilabs.

2 Predstavuje maximálny počet dní pre transport vzorky pri zachovaní požadovanej kvality.