GÉN / VARIANT / LOKUS
ACVRL1, ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, COL4A1, CST3, ENG, GDF2, KCNK18, NOTCH3, POLG, PRRT2, RHOBTB2, SCN1A, SCN2A, SLC1A3, SLC2A1, SLC4A4, TREX1, TWNK-
METODOLÓGIA
NGS -
TAT (DNI)
365 kalendárnych dní -
OMIM KÓD
(GÉN/LOKUS) -
OMIM KÓD
(FENOTYP) -
Dg. (MKCH)
-
RefSNP ID
POŽIADAVAKY NA VZORKU
| Druh vzorky | Objem/Koncentrácia1 | Odberový materiál | Teplota transportu | Viabilita vzorky (dni/hodiny)2 |
|---|---|---|---|---|
| Periférna krv | ≥ 3 ml | K3/K2 EDTA | RT | 5 - 10 |
| Periférna krv | 1 ml | K3/K2 EDTA - novorodenci | RT | 5 - 10 |
1 V prípade, ak nie je možné odobrať / poslať dostatočné množstvo vzorky, prosím kontaktujte laboratórium genetiky Unilabs.
2 Predstavuje maximálny počet dní pre transport vzorky pri zachovaní požadovanej kvality.