GÉN / VARIANT / LOKUS
DYSF_MLPAŠPECIALIZÁCIA
-
METODOLÓGIA
Delečno/duplikačná analýza pomocou metódy MLPA -
TAT (DNI)
90 kalendárnych dní -
OMIM KÓD
603009
(GÉN/LOKUS) -
OMIM KÓD
253601
(FENOTYP) -
Dg. (MKCH)
G71.0 -
RefSNP ID
-
AKREDITÁCIA
Áno
POŽIADAVAKY NA VZORKU
Druh vzorky | Objem/Koncentrácia1 | Odberový materiál | Teplota transportu | Viabilita vzorky (dni/hodiny)2 |
---|---|---|---|---|
Periférna krv | ≥ 3 ml | K3/K2 EDTA | RT | 5 - 10 |
Periférna krv | 1 ml | K3/K2 EDTA - novorodenci | RT | 5 - 10 |
1 V prípade, ak nie je možné odobrať / poslať dostatočné množstvo vzorky, prosím kontaktujte laboratórium genetiky Unilabs.
2 Predstavuje maximálny počet dní pre transport vzorky pri zachovaní požadovanej kvality.