GÉN / VARIANT / LOKUS
FGFR3: exóny 7,9,13,14,18ŠPECIALIZÁCIA
-
METODOLÓGIA
Sangerovo sekvenovanie -
TAT (DNI)
90 kalendárnych dní -
OMIM KÓD
134934
(GÉN/LOKUS) -
OMIM KÓD
187600;187601
(FENOTYP) -
Dg. (MKCH)
-
RefSNP ID
-
AKREDITÁCIA
Áno
POŽIADAVAKY NA VZORKU
| Druh vzorky | Objem/Koncentrácia1 | Odberový materiál | Teplota transportu | Viabilita vzorky (dni/hodiny)2 |
|---|---|---|---|---|
| Periférna krv | ≥ 3 ml | K3/K2 EDTA | RT | 5 - 10 |
| Periférna krv | 1 ml | K3/K2 EDTA - novorodenci | RT | 5 - 10 |
| Izolovaná DNA | ≥ 100 µl [50 ng/µl] | Sterilná skúmavka typu Eppendorf Safe-lock | RT | n/a |
| Fetálna DNA | ≥ 30 µl [25 ng/µl] | Sterilná skúmavka typu Eppendorf Safe-lock | RT | n/a |
| Plodová voda | ≥ 10 ml | Sterilná skúmavka | RT | 4 |
| Ster z bukálnej sliznice | 2 vatové tyčinky | Sterilná vatová tyčinka | RT | 2 |
1 V prípade, ak nie je možné odobrať / poslať dostatočné množstvo vzorky, prosím kontaktujte laboratórium genetiky Unilabs.
2 Predstavuje maximálny počet dní pre transport vzorky pri zachovaní požadovanej kvality.