GÉN / VARIANT / LOKUS
ATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, NR2E3, P3H2, RCBTB1, RS1, TSPAN12, VCAN, ZNF408
  • METODOLÓGIA
    NGS
  • TAT (DNI)
    365 kalendárnych dní
  • OMIM KÓD
    (GÉN/LOKUS)
  • OMIM KÓD
    (FENOTYP)
  • Dg. (MKCH)
  • RefSNP ID

POŽIADAVAKY NA VZORKU
Druh vzorky Objem/Koncentrácia1 Odberový materiál Teplota transportu Viabilita vzorky (dni/hodiny)2
Periférna krv ≥ 3 ml K3/K2 EDTA RT 5 - 10
Periférna krv 1 ml K3/K2 EDTA - novorodenci RT 5 - 10

1 V prípade, ak nie je možné odobrať / poslať dostatočné množstvo vzorky, prosím kontaktujte laboratórium genetiky Unilabs.

2 Predstavuje maximálny počet dní pre transport vzorky pri zachovaní požadovanej kvality.