GÉN / VARIANT / LOKUS
ATOH7, BEST1, CAPN5, COL11A1, COL11A2, COL18A1, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, CTNNB1, FZD4, KCNJ13, KIF11, LRP5, NDP, NR2E3, P3H2, RCBTB1, RS1, TSPAN12, VCAN, ZNF408-
METODOLÓGIA
NGS -
TAT (DNI)
365 kalendárnych dní -
OMIM KÓD
(GÉN/LOKUS) -
OMIM KÓD
(FENOTYP) -
Dg. (MKCH)
-
RefSNP ID
POŽIADAVAKY NA VZORKU
| Druh vzorky | Objem/Koncentrácia1 | Odberový materiál | Teplota transportu | Viabilita vzorky (dni/hodiny)2 |
|---|---|---|---|---|
| Periférna krv | ≥ 3 ml | K3/K2 EDTA | RT | 5 - 10 |
| Periférna krv | 1 ml | K3/K2 EDTA - novorodenci | RT | 5 - 10 |
1 V prípade, ak nie je možné odobrať / poslať dostatočné množstvo vzorky, prosím kontaktujte laboratórium genetiky Unilabs.
2 Predstavuje maximálny počet dní pre transport vzorky pri zachovaní požadovanej kvality.